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Como é diagnosticada a trissomia 13?

Anormalidades cromossômicas são uma das causas mais comuns de aborto espontâneo e natimorto. Em uma condição conhecida como trissomia, um indivíduo afetado tem três cópias de um cromossomo específico em vez de duas (os seres humanos devem ter 46 cromossomos, que vêm em 23 pares). Existem vários tipos diferentes de trissomias; estes incluem síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13). Trissomia 13 é a mais grave das trissomias.

Bebês com trissomia 13 provavelmente terão anormalidades físicas características, deficiências intelectuais e problemas com seus órgãos internos. A maioria dos bebês afetados morre no primeiro mês ou no primeiro ano após o nascimento devido às complicações de saúde associadas à condição.

Aproximadamente um em cada 16.000 bebês nasce com trissomia. Os pesquisadores acreditam que a maioria dos bebês com trissomia 13 são abortados ou natimortos. Ninguém sabe por que alguns sobrevivem ao termo enquanto outros não. Muitos bebês que sobrevivem ao nascimento após um diagnóstico de trissomia 13 não sobrevivem além da primeira semana. Apenas 5 a 10% chegam ao primeiro aniversário.

Diagnosticando a Trissomia 13
Testes de triagem pré-natal, como o teste de alfafetoproteína e uma ultrassonografia da gravidez, podem revelar marcadores de possíveis condições cromossômicas, mas não podem fornecer um diagnóstico. Apenas testes genéticos, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), podem fornecer um diagnóstico definitivo. Também é possível que a trissomia 13 possa ser revelada como a causa de uma perda de gravidez se o casal buscar o cariótipo genético após um aborto espontâneo ou natimorto.

Os sinais físicos comuns em bebês com trissomia 13 incluem olhos pequenos ou pouco desenvolvidos, dedos extras e/ou dedos dos pés, fissura labial ou palatina e diminuição do tônus ​​​​muscular.

Tipos de Trissomia 13
Tal como acontece com outros distúrbios de trissomia, existem três tipos de síndrome de Patau:

• Trissomia 13 completa: O tipo mais comum. Pessoas com esse tipo têm três cópias completas do cromossomo 13.
• Trissomia parcial 13: As pessoas têm duas cópias completas do cromossomo 13 e uma parte extra do cromossomo 13.
• Trissomia 13 em mosaico: Algumas das células do corpo tinham três cópias do cromossomo 13, enquanto outras têm duas cópias normais.

Risco de recorrência
Na maioria das vezes, a causa da trissomia 13 é um erro aleatório na divisão celular durante a formação do óvulo ou espermatozóide, o que significa que o problema está presente no momento da fertilização. Nesse caso, é improvável que o distúrbio ocorra novamente. Em casos raros, o pai pode ter uma translocação balanceada envolvendo o cromossomo 13. Pessoas com uma translocação balanceada têm um risco aumentado de ter um filho com trissomia parcial do cromossomo 13 novamente.

Como proceder após um diagnóstico de trissomia 13
Uma das primeiras perguntas que você pode fazer se seu bebê receber um diagnóstico de trissomia 13 é se você deseja continuar a gravidez ou realizar uma intervenção intensiva se o bebê nascer com problemas de saúde. Durante a gravidez, alguns pais optam por interromper os bebês diagnosticados com trissomia 13 devido ao prognóstico geralmente ruim e ao desejo de não prolongar o luto da perda. Outras continuam a gravidez devido a crenças pessoais contra o aborto, ou porque acham que preferem ter algum tempo com o bebê, mesmo que seja curto. O mesmo se aplica a bebês diagnosticados após o nascimento – alguns pais escolhem apenas os cuidados de conforto, enquanto outros optam por intervenções médicas intensivas, embora as chances pareçam pequenas de que o bebê sobreviva à infância.

Um estudo de 2017 mostrou que a realização de cirurgia cardíaca congênita em bebês com trissomia 13 pode aumentar suas chances de sobrevivência. bebês que já têm uma chance tão baixa de sobrevivência.

Uma palavra de Verywell
Se seu bebê foi diagnosticado com trissomia 13, você pode experimentar várias emoções, desde tristeza até raiva e simplesmente se sentir sobrecarregado. Não há problema em tomar seu tempo e processar a situação antes de seguir em frente e tomar decisões ou planos. Não existe uma maneira "certa" de sentir e nenhum curso de ação "correto" único a ser tomado com esses diagnósticos. Você tem o direito de usar seu próprio julgamento ao tomar uma decisão, e a resposta, em última análise, é diferente para todos.

Independentemente do que você decidir, não há problema em lamentar a perda do bebê que você esperava ter. Pode ser útil participar de grupos de apoio para pais de bebês com trissomia 13 ou outros distúrbios cromossômicos graves.