• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Mors PKU

Fenylketonuri (også kalt PKU) er en tilstand der kroppen din ikke kan bryte ned en aminosyre kalt fenylalanin. Aminosyrer bidrar til å bygge proteiner i kroppen din. Uten behandling bygges fenylalanin opp i blodet og forårsaker helseproblemer.

Maternal PKU betyr at en kvinne som har PKU er gravid. Omtrent 3000 kvinner i fertil alder i USA har PKU.

Hva forårsaker PKU?

PKU er arvet. Dette betyr at det overføres fra forelder til barn gjennom gener. Et gen er en del av kroppens celler som lagrer instruksjoner for hvordan kroppen din vokser og fungerer. Gener kommer i par – du får ett av hvert par fra hver forelder.

Noen ganger endres instruksjonene i gener. Dette kalles en genforandring eller en mutasjon. Foreldre kan overføre genforandringer til barna sine. Noen ganger kan en genforandring føre til at et gen ikke fungerer som det skal. Noen ganger kan det forårsake fødselsskader eller andre helsemessige forhold. En fødselsdefekt er en helsetilstand som er tilstede hos en baby ved fødselen.

Du må arve en genforandring for PKU fra begge foreldrene for å ha PKU. Hvis du arver genet fra bare én forelder, har du genforandringen for PKU, men du har ikke PKU. Når dette skjer, kalles du en PKU-operatør. En PKU-bærer har genforandringen, men har ikke PKU.

Kan du gi PKU til barna dine?

Ja. Men det kommer an på både deg og partneren din. Hvis du og partneren din begge har PKU, vil babyen din ha PKU.

Hvis du og partneren din begge er PKU-bærere, er det en:

• 3-i-4 sjanse (75 prosent) for at babyen din ikke vil ha PKU
• 1-i-2 sjanse (50 prosent) for at babyen din ikke vil ha PKU, men vil være en PKU-bærer
• 1-av-4 sjanse (25 prosent) for at babyen din vil ha PKU
• 1-av-4 sjanse (25 prosent) for at babyen din ikke vil ha PKU og ikke være bærer

En genetisk rådgiver kan hjelpe deg å forstå sjansene dine for å overføre PKU til babyen din. En genetisk rådgiver er en person som er opplært til å hjelpe deg å forstå hvordan gener, fødselsskader og andre medisinske tilstander fungerer i familier, og hvordan de kan påvirke helsen din og babyens helse.

Spør helsepersonell hvis du trenger hjelp til å finne en genetisk rådgiver. Eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Kan mors PKU forårsake problemer for babyen din?

Ja. Når en gravid kvinnes fenylalaninnivåer blir for høye, kan de forårsake alvorlige problemer hos babyen hennes, inkludert:

• Intellektuelle funksjonshemninger
• Mikrocefali. Mikrocefali er en fødselsdefekt der en babys hode er mindre enn forventet, sammenlignet med babyer av samme kjønn og alder.
• Hjertefeil
• Lav fødselsvekt

Hvordan kan du finne ut om du er en PKU-operatør?

Du vet kanskje ikke om du er en PKU-operatør. Hvis du er bærer, har du ingen tegn eller symptomer på PKU, og du har ikke PKU.

Det er to typer tester som kan fortelle deg om du er en PKU-operatør. Begge er trygge å ta under graviditet. Partneren din kan også ta testene.

1. En blodprøve
2. En vattpinne med celler inne i munnen din. Dette betyr at leverandøren din gnir en bomullspinne mot innsiden av kinnet for å få noen celler.

Du og partneren din vil kanskje bli testet hvis PKU kjører i en av familiene dine. For å hjelpe deg med å finne ut av dette, ta med familiens helsehistorie. Dette er en oversikt over eventuelle helsetilstander og behandlinger som du, partneren din og alle i begge familiene dine har hatt. Bruk dette skjemaet for familiehelsehistorie og del det med helsepersonell.

Kan du finne ut under graviditeten om babyen din har PKU eller er PKU-bærer?

Ja. Hvis du eller partneren din har PKU eller er PKU-bærer, kan du ta en prenatal test for å finne ut om babyen din har PKU eller er bærer. Du kan ha en av disse testene:

• Sampling av korionvillus (også kalt CVS). Denne testen sjekker vev fra morkaken for fødselsskader og genetiske forhold. Du kan få CVS ved 10 til 13 uker av svangerskapet.
• Fostervannsprøve (også kalt fostervann). Denne testen sjekker fostervann fra fostersekken rundt babyen din for fødselsskader og genetiske forhold. Du kan få denne testen ved 15 til 20 uker av svangerskapet.

Snakk med leverandøren eller den genetiske rådgiveren din hvis du vurderer å ta en av disse testene.

Hvordan behandles mors PKU under graviditet?

Den gode nyheten er at de fleste gravide kvinner som har PKU kan få sunne babyer hvis de følger PKU-måltidsplanen. Dette er en spesiell måltidsplan med lavt innhold av fenylalanin.

PKU måltidsplaner er forskjellige for hver person og avhenger av hvor mye fenylalanin kroppen din kan ta. Helsepersonell ved et medisinsk senter eller klinikk som har et spesielt program for å behandle PKU kan hjelpe deg med å lage en PKU-måltidsplan. Disse leverandørene kan overvåke graviditeten din og hjelpe deg med å endre måltidsplanen din for å holde fenylalanin i blodet på riktig nivå. Spør helsepersonell om informasjon om et medisinsk senter eller klinikk som behandler PKU.

Helsepersonell kan bestille ultralydprøver under graviditeten for å sjekke babyens vekst.

Sørg for å følge PKU-måltidsplanen din minst 3 måneder før du blir gravid og gjennom hele svangerskapet. Hvis du nettopp fant ut at du er gravid, gå tilbake til PKU-måltidsplanen din med en gang. Du kan ta ukentlige blodprøver under graviditet for å sikre at fenylalaninnivået ikke er for høyt.

Se også: PKU (Fenylketonuri), genetisk rådgivning, din families helsehistorie, nyfødtscreening


Sist gjennomgått:januar 2013