• babyer
• Bygge en familie
• barn
• Generelt Foreldre
• nyfødte
• tenåringer
• småbarn
• graviditet

Graviditet og medfødte abnormiteter

En medfødt abnormitet eller genetisk lidelse er en helsetilstand som en baby er født med. Det kan være forårsaket av et kromosomalt, arvelig eller miljømessig problem. Men i noen tilfeller er årsaken til en genetisk lidelse ikke kjent.

I følge U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC), blir omtrent 3% av babyene født med medfødte abnormiteter. Her er en oversikt over noen av de genetiske lidelsene som ofte bekymrer kommende foreldre, sammen med årsakene, risikofaktorene og prenatale tester som screener for og diagnostiserer genetiske problemer.

Risikofaktorer

Babyer med medfødte problemer blir ofte født av foreldre som ikke har noen risikofaktorer. Følgende risikofaktorer øker imidlertid sjansene for å få et barn med en genetisk lidelse:

• Eksponering for narkotika eller visse infeksjoner
• Familiehistorie med en genetisk lidelse
• Folsyremangel
• In vitro fertilisering (IVF) eller andre prosedyrer som manipulerer egget og sædcellene
• Flergraviditet (tvillinger eller flere)
• Tidligere graviditet som involverte en medfødt abnormitet
• Helsetilstand før graviditet, for eksempel diabetes
• Graviditet over 35 år
• Fritidsbruk av rusmidler
• Røyking

Kromosomforstyrrelser

Kromosomforstyrrelser er forårsaket av et ekstra eller manglende kromosom. Noen ganger er feil antall kromosomer uforenlig med livet, og disse svangerskapene ender ofte i spontanabort. Noen kromosomtilstander kan imidlertid håndteres og de berørte kan nyte tilfredsstillende liv.

• Downs syndrom :Downs syndrom er den vanligste kromosomavvikelsen, som forekommer hos omtrent én av hver 700 amerikanske fødsler. Sjansene øker imidlertid med mors alder. Det er mange støttetjenester tilgjengelig for familier med et barn født med Downs syndrom.
• Klinefelters syndrom :Denne lidelsen resulterer i at menn får et ekstra X-kromosom. Det viser seg i omtrent én av 500 til 1000 fødsler, selv om forskere mener at opptil 75 % av menn aldri blir diagnostisert. Gutter med Klinefelters syndrom produserer mindre testosteron, er ofte høye og kan ha lærevansker.
• Patau syndrom (trisomi 18) og Edwards syndrom (trisomi 13) : Trisomi 18 og Trisomi 13 er sjeldnere enn Downs syndrom. De er også mer alvorlige, forårsaker problemer med læringsevnen og påvirker nesten alle organer i kroppen. Spedbarn født med begge syndromene overlever ofte ikke det første året.
• Turners syndrom :En sjelden lidelse som bare sees hos kvinner, Turners syndrom rammer én av 2500 babyer. I stedet for å få to kjønnskromosomer, har berørte babyer bare X-kromosom. Turners syndrom påvirker høyde og fruktbarhet, men ikke intelligens i de fleste tilfeller. Med overvåking og behandling kan kvinner med Turners syndrom leve et sunt liv.

Arvelige lidelser 

Arvelige lidelser overføres fra foreldre til barna. Mesteparten av tiden er arvelige tilstander recessive, noe som betyr at to gener for den lidelsen (en fra hver forelder) trengs for at den skal dukke opp hos babyen.

Det er mer sannsynlig at enkelte etniske grupper bærer gener for spesifikke genetiske lidelser. Når foreldre er fra samme forfedres bakgrunn, øker sjansene for å få et barn med visse genetiske forhold.

Selv om lidelsene nedenfor er mer vanlige blant spesifikke grupper, er de fortsatt sjeldne totalt sett.

• Beta-thalassemi er en genetisk blodsykdom som er vanligere hos mennesker fra Middelhavsregionen. Denne tilstanden er ganske vanlig og påvirker hvordan kroppen lager røde blodceller, noe som fører til anemi.
• Cystisk fibrose (CF) er en sjelden genetisk lidelse som er mer vanlig blant mennesker av europeiske aner. Cystisk fibrose påvirker lungene og andre organsystemer. De fleste pasienter har en levetid på 30 til 40 år, selv om medisinsk behandling har forbedret resultatene de siste årene.
• Sigcellanemi er den vanligste arvelige lidelsen hos mennesker av afrikansk avstamning. Sigdcellesykdom påvirker røde blodceller og forekommer hos omtrent 1 av 70 000 amerikanere. Imidlertid er frekvensen 1 av 365 blant afroamerikanere.
• Tay-Sachs sykdom finnes vanligvis hos mennesker med visse aner, for eksempel østeuropeiske jøder. Omtrent én av 30 amerikanske jøder har én kopi av Tay-Sachs-genet. Tay-Sachs forårsaker progressiv skade på nervene i hjernen og ryggmargen.

Miljørisiko

Et teratogent er noe som påvirker veksten og utviklingen av et foster under svangerskapet. Eksponering for et teratogen under graviditet kan føre til en medfødt abnormitet.

Stoffer som alkohol, narkotika og visse medisiner, samt infeksjoner som vannkopper, røde hunder, syfilis eller toksoplasmose kan alle påvirke en babys utvikling. Utviklingen av en medfødt abnormitet avhenger av faktorer som:

• Hvor lenge eksponeringen varer
• Hvor mye av giftstoffet du (og babyen din) blir utsatt for
• stadiet av svangerskapet du er i (første trimester er vanligvis det mest sårbare)

Eksponering for giftstoffer fra miljøet kan påvirke alle systemer i babyens kropp, inkludert hodet, ansiktstrekk, hjernefunksjon, nervesystem, hjerte, ører, øyne og bein.

Oppdage abnormiteter

En rekke screeningtester kan gjøres mens du er gravid for å se etter medfødte abnormiteter. Hvis du er over 35 år eller har andre risikofaktorer, kan legen din også anbefale ytterligere testing.

Noen av screeningtestene for genetiske lidelser inkluderer:

• Blodprøver i første trimester:Serumfritt hCG fra mor og graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A)
• Andre trimester Quad Screen-blodprøve:Maternalt serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, ukonjugert østriol (uE3) og dimert inhibin-A
• Fostervannsprøve
• Chorion Villus Sampling (CVS)
• Nivå II ultralyd
• Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
• Nukal Translucency (NT-skanning)

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver er en utdannet medisinsk fagperson som gir deg informasjon om risikoen for å få et barn med en medfødt lidelse. De kan gi deg råd om preconception, eller de kan gi deg råd under graviditeten.

Genetiske rådgivere tar informasjon om din familiehistorie, helse og medisinsk historie. Mens du er gravid, samler de informasjon fra screeningtester og følger babyens vekst.

De kan oppdage eventuelle genetiske problemer og gi deg informasjon om en spesifikk lidelse, dens forløp og behandling.

Du trenger ingen grunn til å søke genetisk veiledning før du blir gravid. Imidlertid anbefaler CDC at genetiske rådgivere kan være spesielt nyttige i følgende tilfeller: 

• Unormale resultater fra en prenatal screeningtest eller ultralyd
• Du og partneren din deler samme forfedres bakgrunn
• Du er en kjent bærer av en kromosomal eller genetisk lidelse
• Du er 35 år eller eldre
• Du hadde en dødfødsel eller en nyfødt som gikk bort
• Du har en familiehistorie med kromosomavvik
• Du har vært utsatt for en sykdom, infeksjon eller miljøgift som kan påvirke babyen din
• Du har hatt gjentatte spontanaborter

Hva du skal gjøre

Å lære at barnet du bærer har en medfødt abnormitet kan være ødeleggende. Avhengig av lidelsen kan det bare bety mindre helseproblemer for barnet, eller det kan være noe som vil ha en livslang effekt på familien din.

Selv om du kanskje står overfor noen vanskelige avgjørelser, er det også trinn du kan ta for å gjøre prosessen enklere.

• Snakk med legen din og en genetisk rådgiver. Still spørsmål og få all informasjon du kan om diagnosen, inkludert hva du trenger å vite om behandling og behandling. Gå gjennom alternativene dine og ta deg tid til å tenke gjennom og behandle all informasjonen.
• Sorg og sinne er normalt. Enten du må si farvel til barnet ditt eller du sørger over tapet av barnet du forventet å få, ta deg tid til å jobbe gjennom følelsene dine. Snakk åpent om følelsene dine med partneren din, familie, venner eller psykisk helsepersonell.
• Hvis du vil oppleve å miste et barn, kan rådgivning hjelpe deg gjennom sorgprosessen. Hvis du har et barn som vil ha helseproblemer, vil det å søke rådgivning før du føder hjelpe deg med å forberede deg på, akseptere og knytte bånd til barnet ditt med spesielle behov etter at det er født.
• Snakk med partneren din om hvordan du har det, men sørg også for å la partneren din uttrykke følelsene sine til deg. Len deg på og støtt hverandre.
• Lær alt du kan om barnets tilstand. Jo mer du vet, jo mer kan du gjøre for å forberede deg på et barn med spesielle behov, arrangere tjenester og hjelpe barnet ditt med å få den beste starten på livet.
• Bli med i en støttegruppe og oppsøk venner og familie som kan gi deg den støtten du trenger når du kommer overens med barnets tilstand. Det er ressurser du kan koble til og jobbe med for å gi barnet ditt de tjenester og støtte de trenger.
• Finn ut hvilke tjenester som er tilgjengelige for deg og barnet ditt før de kommer. Etter at du har fått babyen din, snakk med en sosialarbeider og saksbehandler på sykehuset, da de kan gi flere henvisninger. Tidlig intervensjon kan hjelpe deg med å sette opp det familien din trenger.

Et ord fra Verywell

Det er normalt å bekymre seg for helsen til babyen din mens du er gravid - spesielt hvis du er en eldre mor, du har en kjent genetisk risikofaktor, eller du har et familiemedlem med en genetisk helsetilstand. Det kan også være stressende å gå gjennom rutinemessige prenatale screeninger og måtte vente på resultater.

Husk at 97 % av babyer blir født friske. Hvis babyen din er under 3 % født med et medfødt problem, finnes det behandlingsalternativer og tjenester tilgjengelig.

Sammen med babyens leger kan du ta de riktige avgjørelsene for familien din, administrere babyens helsebehov og planlegge det best mulige livet for barnet ditt.