Anencefalie Oorzaken en gevolgen
Anencefalie is een type geboorteafwijking waarbij cruciale delen van de hersenen en schedel van de baby zich niet vormen. Helaas worden baby's met anencefalie vaak doodgeboren of sterven ze bij de geboorte. Zelfs als ze levend worden geboren, sterven baby's met anencefalie altijd binnen een paar dagen na de geboorte. Er is geen behandeling die de prognose kan veranderen.
Neurale buisdefecten begrijpen
Anencefalie is een type neuraalbuisdefect (NTD), dit zijn geboorteafwijkingen waarbij de hersenen, de wervelkolom of het ruggenmerg betrokken zijn. Dit zijn aandoeningen waarbij de zich ontwikkelende neurale buis niet goed sluit tijdens de ontwikkeling van de baby, heel vroeg in het eerste trimester. Neurale buisdefecten hebben een breed scala van ernst, van slechts kleine gezondheidsproblemen tot 100% fataal.
Op het ernstige bereik van dat spectrum bevindt zich anencefalie, een van de meest verwoestende diagnoses die aanstaande ouders tijdens de zwangerschap kunnen krijgen. Helaas kunnen baby's met anencefalie nooit het bewustzijn bereiken of de fysieke functies van het leven uitvoeren omdat ze belangrijke delen van hun hersenen missen. Omdat de schedel ook wordt aangetast door de aandoening, zijn baby's met anencefalie meestal fysiek misvormd en delen van hun hersenen kunnen worden blootgesteld.
Hoe het wordt gediagnosticeerd
Anencefalie is vaak zichtbaar op een echografie in het tweede trimester. De eerste aanwijzing over de diagnose kunnen afwijkingen zijn in het bloedonderzoek in het eerste trimester (de alfafetoproteïne (AFP) bloedtest). De AFP-test kan 80 tot 90% van de baby's met een neuraalbuisdefect identificeren. De prenatale diagnose van anencefalie wordt gesteld met echografie.
Oorzaken
Anencefalie lijkt te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Het samenspel van deze factoren verstoort de sluiting van de neurale buis, die optreedt tussen de derde en vierde week van de zwangerschap.
De details van de factoren die aan het werk zijn bij anencefalie en andere neurale buisdefecten zijn nog steeds niet goed begrepen. Hoewel we de precieze oorzaken van anencefalie niet kennen, zijn er enkele risicofactoren geïdentificeerd, waaronder een onvoldoende inname van foliumzuur.
Foliumzuur en neurale buisdefecten
Er zijn aanwijzingen dat een adequate inname van foliumzuur vóór de conceptie zal het risico op een baby met een neuraalbuisdefect verminderen, hoewel de redenen hiervoor niet goed worden begrepen. Dit is de reden waarom artsen alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd adviseren om foliumzuursupplementen te nemen en folaatrijk voedsel te eten op een regelmatige basis.
Wacht niet tot je al zwanger bent. Veel verloskundigen raden aan om ten minste drie maanden voor met een foliumzuursupplement te beginnen om zwanger te worden. Foliumzuur wordt meestal aangetroffen in prenatale vitamines. De prevalentie van baby's geboren met anencefalie is afgenomen, waarschijnlijk als gevolg van de verplichte verrijking van voedsel met foliumzuur vanaf 1998.
Genetische mutaties
We beginnen net te leren over genmutaties die het risico op anencefalie kunnen vergroten. Praten met een genetisch adviseur kan u helpen te bepalen of erfelijkheid een rol heeft gespeeld. Maar dat gezegd hebbende, een erfelijk patroon kan alleen betekenen dat er een aanleg is voor neurale buisdefecten, maar niet dat deze veranderingen neurale buisdefecten veroorzaken.
Andere risicofactoren
Andere factoren die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van anencefalie zijn onder meer sociaaleconomische status, opleidingsstatus, leeftijd van de moeder en omgevingsfactoren naast foliumzuur. Een lopend onderzoek in de staat Washington evalueert een cluster van baby's met anencefalie en zoekt naar mogelijke oorzaken, of deze genetisch kunnen zijn (gerelateerd aan varianten in de foliumzuurroute), blootstelling aan milieu- of beroepstoxines en meer.
Het risico van herhaling
Ouders die een kind met anencefalie hebben, kunnen een risico van 4% tot 10% hebben om in een toekomstige zwangerschap een kind te krijgen met neurale buisdefecten, hoewel het specifieke neurale buisdefect mogelijk geen anencefalie is. Artsen kunnen adviseren hoge doses van foliumzuur voordat ze opnieuw zwanger worden en kan het paar aanbevelen om ook met een genetisch adviseur te werken.
Wat te doen na een diagnose
De beslissing over wat te doen na een diagnose van anencefalie kan hartverscheurend zijn. Veel ouders besluiten de zwangerschap te beëindigen nadat ze de diagnose anencefalie hebben gekregen, wetende dat er geen enkele kans is dat de baby in leven blijft. Het beëindigen van de zwangerschap kan ouders helpen vooruit te komen en het rouwproces te beginnen. Neurale buizen zijn een van de redenen waarom zwangerschap om medische redenen kan worden afgebroken.
Andere ouders kunnen strikte religieuze of andere persoonlijke overtuigingen hebben tegen abortus, en ze kunnen ervoor kiezen om de zwangerschap uit te dragen in de wetenschap dat de baby niet meer dan een paar dagen zal leven.
Als je voor deze tragische keuze staat, neem dan de tijd om de beslissing te nemen en doe wat goed voelt voor jou en je partner. Geef jezelf de ruimte om te rouwen om het verlies van de baby.
Omgaan met de diagnose van de baby
Het is oké om boos of verdrietig te zijn of andere gevoelens te ervaren. Uw ziekenhuis heeft mogelijk rouwbegeleiders beschikbaar, en er zijn talloze steungroepen beschikbaar op internet die zich richten op paren die te maken hebben met een anencefalie-diagnose. Steungroepen voor anencefalie zijn meestal gericht op een specifieke manier van handelen om met de zwangerschap om te gaan - of dat nu het beëindigen van de zwangerschap betekent of het voldragen ervan - dus u moet misschien rondkijken om degene te vinden die het beste bij uw behoeften past.
Voor familie en vrienden van ouder
Als u een familielid of een vriend bent van iemand die wordt geconfronteerd met een zwangerschap met anencefalie, heeft uw geliefde alle steun nodig die u kunt geven. Elke vorm van verlies, of dat nu een miskraam, doodgeboorte of de dood van een pasgeborene betekent, is moeilijk, maar anencefalie voegt een extra dimensie toe. Horen over foliumzuur en dergelijke kan ertoe leiden dat ouders zichzelf de schuld geven, en de mogelijke benaderingen zijn beladen met emoties, zoals proberen de keuze te maken tussen een bocht naar rechts in grote witte haaien geteisterde wateren of een bocht naar links in een met krokodillen gevulde rivier .
Als een zeer nuttige hint, probeer NIET de mogelijke oorzaken van de anencefalie met uw geliefde ter sprake te brengen. Deze vragen zijn belangrijk, maar moeten worden overgelaten aan degenen die de oorzaken onderzoeken, niet aan de rouwende moeder. U kunt er zeker van zijn dat uw dierbaren zichzelf al genoeg hebben gekweld met de mogelijke oorzaken. Aan de andere kant, gelieve geen onderwerpen ter sprake te brengen zoals het risico dat een neuraalbuisdefect opnieuw kan optreden. Uw dierbaren zijn aan het rouwen en hebben deze tijd nodig om hun echte verdriet te verwerken.
Tot slot, zelfs als u een andere keuze zou maken als dit uw eigen zwangerschap was, bijvoorbeeld als u ervoor zou kiezen om te gaan en uw geliefde ervoor kiest om te beëindigen, of als u zou willen beëindigen maar uw geliefde kiest ervoor om te gaan onthoud dat dit niet jouw beslissing is. En hopelijk hoef je deze beslissing nooit voor jezelf te nemen, want, zoals we weten, zeggen mensen vaak dat ze één behandeling zouden kiezen als ze een aandoening van een afstand bekijken, maar een andere benadering kiezen wanneer ze zelf voor dezelfde beslissing staan. in het echte leven. Uw dierbaren moeten de keuze maken die voor hen het beste is, niet voor iemand anders. Ongeacht hun keuze hebben ze uw volledige steun en zorg nodig.
-
Huizen schoonmaken is zwaar werk. Of je het nu doet voor de kost of als bijzaak, geen dag is hetzelfde als de volgende. Zelfs uw ingestelde tarieven kunnen bij elke opdracht veranderen. Tel daar belasting op of het heffen van belasting op uw diensten -
Overweegt u een mantelzorger te delen? Zorg ervoor dat u uw huiswerk doet:Nanny-aandelen en gedeelde zorgregelingen kunnen onderworpen zijn aan verschillende licentievereisten of verboden zijn in bepaalde staten en rechtsgebieden. Onderzoek lokale we -
De zorg voor één pasgeboren baby is al overweldigend genoeg, dus het kan ronduit onmogelijk lijken als je een tweede baby aan de mix toevoegt. Maar met geduld en wat beproefde trucs en tips, kun je met succes voor een baby-tweeling zorgen en gezond b
