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Trisomia 16 e aborti spontanei del primo trimestre

Se hai appreso che un bambino che hai abortito aveva la trisomia 16, o se stai imparando il ruolo delle anomalie cromosomiche nell'aborto spontaneo, cosa devi sapere? Se, invece, hai appreso che il tuo bambino potrebbe avere la trisomia 16 del mosaico dopo il prelievo dei villi coriali, un'amniocentesi o un cariotipo fatto dopo la nascita, cosa devi sapere? Cosa succede dopo e cosa significa a lungo termine?

Anomalie cromosomiche

I disturbi cromosomici sono la causa più comune di aborti spontanei nel primo trimestre, e le stime di questi disturbi sono responsabili del 50-75% di tutti gli aborti spontanei. Le trisomie, a loro volta, sono il reperto cromosomico più comune nei test post-aborto.

Trisomia 16

Di tutte le trisomie (discusse di seguito), la trisomia 16 sembra essere la più comune e si verifica in circa l'uno per cento di tutte le gravidanze. e rappresentano circa il 10 percento degli aborti spontanei. Esistono diversi tipi di trisomia 16; con un tipo che è completamente incompatibile con la vita mentre un altro può a volte risultare in un bambino sano. Parleremo di questi diversi tipi, ma prima dovremmo spiegare cosa si intende per trisomia.

Come si verifica una trisomia?

Normalmente, le persone hanno 46 cromosomi, che sono raggruppati in 23 coppie. Un set di 23 cromosomi proviene dalla madre e l'altro dal padre. La maggior parte delle coppie (44) dei cromosomi sono considerati "autosomi" e gli altri due sono "cromosomi sessuali". Le femmine hanno normalmente un cariotipo di 46 XX e i maschi di 46 XY.

Quando le cellule si dividono per formare uova e sperma in un processo chiamato meiosi, una copia di ciascun cromosoma va a uno dei due ovociti o due spermatozoi. A volte si verifica un errore e due cromosomi vanno a un uovo o sperma e nessuno all'altro. Quando lo sperma e l'uovo si combinano (durante la fecondazione), lo zigote finirà con un cromosoma in più (trisomia) o un cromosoma mancante (monosomia).

La trisomia può verificarsi anche dopo la fecondazione. Prima della divisione, le cellule raddoppiano i loro cromosomi in modo da averne 92. Quando la cellula si divide, ogni cellula figlia avrà 46 cromosomi. Se si verifica un errore, una cellula può finire con 47 cromosomi e l'altra con 45.

Tipi di trisomia 16

Esistono tre tipi di trisomia:completa, parziale e a mosaico.

Trisomia 16 completa :La trisomia 16 completa significa che tutte le cellule del corpo del bambino sono interessate. La trisomia 16 completa è incompatibile con la vita e quasi tutti i bambini che hanno questa condizione abortiscono nel primo trimestre.

Trisomia 16 del mosaico :È anche possibile avere la trisomia 16 del mosaico, il che significa che alcune cellule del corpo sono interessate mentre le altre cellule sono normali. La trisomia 16 del mosaico può derivare dal tentativo della trisomia di correggersi durante la divisione cellulare molto presto nello sviluppo fetale, lasciando alcune cellule colpite ma non altre. Il mosaicismo è solitamente espresso in percentuale.

Trisomia parziale 16 :È anche possibile, in rari casi, avere una gravidanza in cui le cellule placentari hanno la trisomia 16 completa o la trisomia a mosaico 16 anche se il bambino è cromosomicamente normale. Questo è noto come trisomia parziale 16.

Comprendere i cariotipi

Un cariotipo normale è scritto come 46 XX o 46 XY, con una trisomia 47 XX o 47 XY. Trisomia 16, è scritta come 47 XX +16 per una ragazza, o 47 XY +16 per un ragazzo (con il +16 che indica che la trisomia coinvolge il 16° cromosoma). La trisomia del mosaico verrebbe scritta in percentuale, ad esempio con un ragazzo si può scrivere 47 XY +21/46 XY con una percentuale data come un numero di celle che sono 47 XY +16 e il numero che è 46 XY.

Diagnosi

Una diagnosi di trisomia 16 può essere fatta dopo un aborto spontaneo o, al contrario, può essere trovata durante la gravidanza a seguito di test prenatali. La trisomia 16 completa può essere diagnosticata come causa di un aborto spontaneo se i genitori raccolgono tessuti e vengono eseguiti test per anomalie cromosomiche in un aborto spontaneo. La trisomia 16 o la trisomia a mosaico 16 possono essere diagnosticate anche durante la gravidanza attraverso il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi.

Rischi per future gravidanze

La trisomia 16 completa provoca quasi sempre un aborto spontaneo nel primo trimestre. Se ti è stato detto che la trisomia 16 è stata la causa del tuo aborto spontaneo, dovresti sapere che l'aborto spontaneo non è stato colpa tua e le possibilità di aborto spontaneo in una gravidanza successiva sono basse. Fino all'85% delle donne che hanno un aborto spontaneo nel primo trimestre continuano ad avere una gravidanza normale la prossima volta che rimangono incinte.

CVS o Amniocentesi

Se sei attualmente incinta e hai ricevuto risultati CVS o amniocentesi che mostrano cellule affette dalla trisomia 16, è del tutto normale essere spaventati o confusi. Dovresti sapere, tuttavia, che è improbabile che il bambino abbia la trisomia 16 completa se la gravidanza è progredita oltre il primo trimestre:il bambino potrebbe avere la trisomia 16 a mosaico o la trisomia potrebbe essere confinata alla placenta.

Trisomia mosaica 16 durante la gravidanza

Portare un bambino con trisomia 16 a mosaico comporta un rischio maggiore di complicanze ed è importante consultare un ostetrico specializzato in gravidanze ad alto rischio per monitorare la gravidanza. La gravidanza con trisomia 16 comporta un'incidenza superiore alla media di:

• Restrizione della crescita intrauterina (IUGR)
• Ipertensione indotta dalla gravidanza (preeclampsia o tossiemia)
• Consegna cesareo
• Ricovero in terapia intensiva neonatale dopo il parto

Anomalie congenite

Non ci sono molte ricerche sui risultati della trisomia 16 a mosaico o della trisomia 16 della placenta (mosaicismo placentare confinato della trisomia 16), ma la ricerca disponibile suggerisce che i bambini affetti di solito non soffrono di gravi complicazioni.

Tra i bambini nati con la trisomia 16, gli effetti sulla salute possono variare ampiamente a seconda del grado di mosaicismo. A volte i bambini nascono senza evidenza di anomalie mentre altri possono avere una serie caratteristica di problemi di salute. Circa il 60% di questi bambini avrà evidenza di almeno alcune anomalie congenite che possono includere:

• Disabilità cognitiva o ritardi nello sviluppo, ma questa sembra essere l'eccezione.
• Deformità facciali come collo corto, fronte alta e/o naso appuntito.
• Difetti cardiaci (cardiopatia congenita) - Il difetto del setto ventricolare è presente in circa il 17% di questi bambini e il difetto del setto atriale (ASD) in circa il 10%.
• Ipospadia - L'ipospadia è una condizione in cui l'apertura dell'uretra maschile non si trova all'estremità del pene ma invece da qualche parte lungo l'asta.
• Anomalie muscoloscheletriche come la scoliosi.
• Anomalie respiratorie come piccoli polmoni (ipoplastici).

Risultati a lungo termine

Nonostante le complicazioni della gravidanza e un'incidenza di anomalie congenite vicino al 60%, un 2017 ha rivelato informazioni incoraggianti sulla salute a lungo termine dei bambini con trisomia 16 a mosaico. Dei bambini in età scolare con trisomia 16, l'80% ha potuto frequentare il corso classi.

Gli studi sulla salute fisica, psicologica e sulla qualità della vita sono stati molto incoraggianti, poiché hanno dimostrato che la maggior parte di questi bambini ha ottenuto un punteggio compreso tra 80 e 90 su una scala di 100 punti di qualità ottimale della vita.

Gestione durante la gravidanza

Come notato sopra, ci sono diverse complicazioni della gravidanza che sono più comuni con un bambino con trisomia 16. È importante coinvolgere un perinatologo o un ostetrico specializzato in gravidanze ad alto rischio. Conoscere la condizione può aiutarti a prepararti, in particolare imparando che la maggior parte dei bambini nati con la trisomia 16 a mosaico continua a godere di un'eccellente salute fisica e psicologica man mano che crescono.

Anche vedere un professionista della salute mentale che ha familiarità con le anomalie cromosomiche può essere estremamente utile, sia per rafforzare il fatto che non c'è nulla che hai fatto che abbia causato la condizione, sia per aiutarti ad adattarti ad avere un figlio che potrebbe avere alcune anomalie.

Consulenza genetica dopo un aborto spontaneo

Indipendentemente da eventuali studi o previsioni, è normale essere turbati e avere domande quando i test mostrano che potrebbero esserci problemi con il tuo bambino. Se hai appreso che un bambino che hai abortito aveva la trisomia 16, la consulenza genetica può essere molto utile. Proprio come il trasporto di bambini con trisomia 16 a mosaico è casuale, avere un aborto spontaneo correlato alla trisomia 16 nel feto non è qualcosa che hai causato.

Altre trisomie umane

Ci sono molte diverse trisomie umane, alcune delle quali non sono compatibili con la vita e altre lo sono. Forse la più nota è la sindrome di Down (trisomia 21). Come con la trisomia 16, la stragrande maggioranza di queste trisomie sono incidenti casuali ed è improbabile che si ripresentino in future gravidanze.

Una parola da Verywell

Con la trisomia 16 completa, l'aborto spontaneo di solito si verifica durante il primo trimestre e la condizione sembra essere incompatibile con la vita. Sebbene l'apprendimento di questa diagnosi sia straziante, per alcuni genitori può essere rassicurante rendersi conto che non c'è nulla che hanno fatto per causare il disturbo e la possibilità di avere la trisomia 16 in un'altra gravidanza è rara.

Con la trisomia 16 del mosaico, la notizia sembra essere più incoraggiante di quanto si pensasse in passato. Certamente sembrano esserci più complicazioni della gravidanza con un feto che ha la trisomia 16 e c'è un'alta incidenza di anomalie congenite, ma la salute fisica, intellettuale e psicologica a lungo termine di questi bambini è generalmente molto buona.