Anyagcserezavarok gyermekeknél:okok, tünetek és kezelés
A legtöbb anyagcserezavar a gyermekeknél öröklött génrendellenességek (mutációk vagy hibák) következménye lehet. Néhányat azonban olyan környezeti és életmódbeli tényezők válthatnak ki, mint például a gyermekkori elhízás. Ezek az állapotok megváltoztathatják a szervezet normális élettani folyamatait a folyamatot serkentő enzimek hibái vagy bizonyos tápanyagok felhasználásának képtelensége miatt.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a gyermekek anyagcserezavarainak okairól, típusairól, tüneteiről és kezeléséről, valamint arról, hogyan lehet kezelni ezeket a veleszületett hibákat.
Mi az az anyagcserezavar?
Anyagcserezavar esetén előfordulhat, hogy a hibás gének nem, vagy kevesebb mennyiségben termelnék ezeket az enzimeket. Ez anyagcserezavarokat okozhat, és a következőkhöz vezethet:
- Összetett anyagok felhalmozódása a szervezetben, amelyek mérgezővé válhatnak.
- A szervezet nem képes felszívni az alapvető tápanyagokat.
- Képtelenség szintetizálni a szervezet építőköveit, például szénhidrátokat, fehérjéket és zsírokat az energia felszabadítására.
Fontos, hogy felismerjük a különböző anyagcserezavarok korai tüneteit, hogy biztosítsuk gyermeke növekedését és fejlődését.
A gyermekek anyagcserezavarainak okai
A legtöbb anyagcserezavar fő oka a gyermekeknél a hibás gének szülőktől való öröklődése. Ezek a hibás gének olyan mutációknak tulajdoníthatók, amelyek sok évvel ezelőtt történhettek, és generációkra szállnak át.
Az emberi szervezet több génpárban tárolt információk alapján enzimeket termel. A gyerekek általában mindkét szülőtől kapják ezeket a géneket, és a gyermek kaphat egy normál és egy hibás gént. A normál gén a hibás génért működne, így a rendellenesség tüneteit nem lehet megtalálni abban a gyermekben. Ez a gyermek azonban a hordozóvá válhat, és továbbadhatja a hibás gént a következő generációnak.
Ha a gyermek mindkét hibás gént örökli, akkor szervezete nem lesz képes az adott enzimet előállítani, ami anyagcserezavart okoz.
Néha anyagcserezavarok is előfordulhatnak olyan környezeti és életmódbeli tényezők miatt, mint például az elhízás.
A gyermekeknél előforduló anyagcsere-rendellenességek típusai
Több mint 50 anyagcserezavart azonosítottak gyermekeknél; ezek a rendellenességek a szülőktől örökölt gének hibáinak tulajdoníthatók. Íme néhány részlet néhány ilyen rendellenességről.
| S.No | A rendellenesség neve | Mi az? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktozémia | A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) hiánya okozza, amely a galaktóz metabolizmusához szükséges, ami cukrok felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ezt általában az újszülöttek szűrése során észlelik . |
| 2. | Glikogén tárolási betegség | Ebben az állapotban a szervezet nem lesz képes metabolizálni a tárolt glikogént az energiaellátás és az egyenletes vércukorszint fenntartása érdekében. Lehet, hogy a gyerekek babaszerű arca kövér arcú, alacsony termetű és domború hasú. |
| 3. | Örökletes fruktóz intolerancia | Az érintett gyermek nem tudja megemészteni a fruktózt vagy metabolitjait (cukrot, szorbitot és barna cukrot) a fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiánya miatt. Emiatt a gyerekek nem tolerálják a fruktózt, és felhalmozódnak a májban és a vesékben. |
| 4. | Piruvát anyagcserezavarok | Ez előfordulhat csecsemőkorban, vagy későbbi életkorban is kialakulhat. Ebben az állapotban a szervezet nem lesz képes metabolizálni a piruvátot, amely a glükóz metabolitja, és segít az energiatermelésben. |
| 5. | Homocisztinuria | Ezt a többlet homocisztein jelenléte jellemzi, amely a fehérjék szintézisében használt aminosavak egyik fajtája. Ez általában a cisztationin béta-szintáz enzim csökkent aktivitása miatt következik be. Mivel ezeket az aminosavakat fehérjék szintéziséhez használják, előfordulhat, hogy a gyermek nem éri el az ideális magasságot és súlyt. |
| 6. | Juharszirup vizeletbetegség | Ezt az anyagcsere-rendellenességet a vizelet és a fülzsír jellemzi, amely kifejezetten a juharszirupra emlékeztető szagú. Ez annak köszönhető, hogy a szervezet nem képes bizonyos enzimeket előállítani, amelyek bizonyos típusú aminosavak lebontásához szükségesek. Ennek a rendellenességnek a jelei a születést követő néhány órán belül jelentkeznek. |
| 7. | Fenilketonúria | Ez az anyagcserezavar az újszülöttek szűrése során azonosítható volt. Ebben az állapotban a babából hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz enzim, amely a fenilalanin aminosav szintéziséhez szükséges. Emiatt a gyermeknek dohos testszaga és vizelete is jelentkezhet, amelyet egyéb tünetek mellett a fenilalanin felhalmozódása okoz. |
| 8. | Tirozinémia | Ez az állapot a tirozin aminosav felhalmozódását okozza, mivel a szervezet nem képes fumaril-acetoacetát-hidrolázt termelni, amely a tirozin végső lebontásához szükséges. A tünetek személyenként változnak, és magukban foglalhatják azt is, ha nem sikerül a vártnak megfelelően hízni és növekedni. |
| 9. | Mukopoliszacharidózisok (lizoszómális tárolási rendellenességek) | Ez a lizoszómális raktározási rendellenesség egy fajtája, amikor a sejtek lizoszómáiból (amelyek a porcokban, az inakban, a szaruhártyában és a bőrben vannak) hiányoznak a hosszú szénláncú cukorszénhidrátok lebontásához szükséges enzimek. Altípusai a hiányzó enzimen alapulnak:MPS-I, MPS-II és MSP-III, amelyeket ismét a súlyosság alapján osztanak fel. Ennek a rendellenességnek a hosszú távú hatásai hatással lehetnek a gyermek megjelenésére, fizikai képességeire, szervi fejlődésére és esetenként szellemi fejlődésére is. |
| 10. | Mitokondriális rendellenességek | Ezek a rendellenességek a test sejtjeinek mitokondriumainak hibái miatt jelentkeznek. Mivel ezeket a mitokondriumokat a test erőműveiként ismerik, ez fejlődési késésekhez vezethet. Az ebbe a kategóriába tartozó különféle szindrómák a következők:Barth-szindróma, krónikus progresszív külső ophthalmoplegia, Kearns-sayre-szindróma, Leigh-szindróma, mitokondriális DNS-kiürülési szindróma, tejsavas acidózis és Pearsons-szindróma. |
| 11. | Menkes-betegség | Ez a szervezet rézanyagcseréjének degeneratív rendellenessége, amely rézhiányt okoz a szervezet sejtjeiben, ami retardációhoz és növekedési visszamaradáshoz vezet. |
| 12. | Sarlósejtes betegség | Ezt a rendellenességet a hemoglobinnal kapcsolatos gén mutációi okozzák. A test vörösvértesteinek fala megvastagodott, így sarló alakú, és rövidebb élettartamúak, mint a normál sejtek, ami vérszegénységet és ismételt fertőzéseket okoz. |
Bár az anyagcserezavarok többsége a gyermek által örökölt hibás gének következménye, bizonyos esetekben a gyermekkori elhízás is kiváltó tényező lehet.
Metabolikus szindróma: Ez a szindróma olyan kockázati tényezők csoportja, mint a magas vérnyomás, az inzulinrezisztencia, a szív- és érrendszeri kockázatok. Bár ennek a szindrómának a pontos okát még nem találták meg, az elhízott gyermekek nagyobb kockázatnak vannak kitéve. Az életmód és az étrend módosítása csökkentheti a kockázatot gyermekeknél.
A gyermekek anyagcserezavarainak tünetei
A tünetek specifikusak lehetnek az érintett anyagcsere típusától függően. Van azonban néhány gyakori tünet, amelyek segíthetnek azonosítani, ha gyermeke anyagcserezavarban szenved.
- Gyenge etetés
- Nem tudja teljesíteni a növekedési mérföldköveket
- Abnormális vizelet, izzadság vagy nyál
- Szellemi retardáció
- Abnormális testjellemzők (kidudorodó has, lenyomott orrnyereg)
- Sárgaság
- Vesekövek/májtoxicitás
- Rohamok
- A testsúly és a magasság elmulasztása
- Gyengeség
- letargia
- Zavart
- Hasi fájdalom és hányás bizonyos ételek elfogyasztása után
- Szemproblémák – látásvesztés, retinitis pigmentosa, látóideg-sorvadás, cseresznyevörös folt
- Rohamok
- Extrapiramidális rendellenességek
- Piramis- és kisagyi szindróma perifériás neuropátiával (fehérállomány-betegség) vagy anélkül.
- Ízületi és izomrendellenességek
- Miopátia
Metabolikus zavarok diagnózisa
A legtöbb ilyen anyagcserezavart az újszülöttek szűrése során vagy születés előtt diagnosztizálják. Az Egyesült Államok számos állama kötelezővé tette a csecsemők szűrését ezen rendellenességek némelyikére.
Ha valamelyik rendellenességet az újszülöttszűrés során nem diagnosztizálják, akkor azt a tünetek megjelenéséig nem azonosítják. Általában gyermeke orvosa fizikális vizsgálatot végez, vér- és vizeletvizsgálatot, valamint DNS-tesztet végez a pontos anyagcserezavar meghatározására.
Metabolikus rendellenességek kezelése gyermekeknél
Mivel ezek a rendellenességek a gének hibáira vezethetők vissza, a jelenleg rendelkezésre álló kezelési lehetőségekkel nem gyógyíthatók teljesen. Bizonyos intézkedések megtételével azonban ezek a rendellenességek bizonyos mértékig kezelhetők.
Nem szabad elfelejteni, hogy az Ön orvosa a legalkalmasabb személy, aki meghatározza és felírja azt az étrendet és óvintézkedéseket, amelyek elősegítik gyermeke egészséges gyermekkorát.
Orvosa a következőket írhatja fel:
- Azon élelmiszercsoportok kiiktatása, amelyeket a szervezet nem képes feldolgozni.
- Az inaktív/hiányzó enzim helyett adjon mesterséges enzimeket gyógyszeres kezeléssel, ami elősegítheti a megfelelő anyagcserét.
- Adjon gyógyszereket a szervezetben felhalmozódott mérgező termékek eltávolítására a meghibásodott anyagcsere miatt.
Ezen rendellenességek egy része súlyos szövődményeket és maradandó szervkárosodást okozhat gyermekeknél, így az anyagcserezavarok korai felismerése és beavatkozása segíthet a hatékony kezelésben.
A gyermekek anyagcserezavarai többnyire a hibás gének szülőktől való öröklődése miatt nyilvánulnak meg. Orvosi beavatkozással azonban bizonyos mértékig kezelhetők. Gondoskodjon gyermekéről, és gondoskodjon arról, hogy egészséges életmódot folytasson. Az ilyen rendellenességben szenvedő gyermeke gondozása meglehetősen nehéz és bonyolult lehet. Ezért, ha szigorúan követi az orvos tanácsát, és az általa javasolt gyógyszereket szedi, az segít megbirkózni gyermeke betegségeivel.
Previous:Mik a csalánkiütés gyermekeknél:okok, tünetek és kezelés
Next:Testszag gyermekeknél:normális-e, és tippek a kezeléséhez
-
A legjobb szoptatós melltartók megtalálása a kissé idegen szülés utáni testedhez a legjobb esetben is kihívás. Nem csak, hogy más méretű melltartóra van szüksége, mint amit a terhesség előtt és alatt viselt, hanem van egy szűk lista azoknak az előfel -
A tárgyak nyakkendőztetése tökéletes nyári tevékenység a gyerekek számára, mert kreatív tevékenységet igényel kifejezés, egy kis rendetlenség, és legtöbbször nem is kell tökéletesség. A számtalan festési módszer sokféle mintát és mintát eredményez. E -
Amikor délután megszólal az iskola végi csengő, a vacsora úgy érezheti, mintha órák helyett napok múlva lenne – különösen, ha olyan gyerek vagy, aki annyira húúúú (itt írd be a nyafogást). Vegyen be egy iskola utáni uzsonnát, amelyet az iskoláskorú g
