Troubles métaboliques chez les enfants :causes, symptômes et traitement
La plupart des troubles métaboliques chez les enfants peuvent être dus à des anomalies génétiques héréditaires (mutations ou défauts). Cependant, quelques-uns peuvent être acquis en raison de facteurs environnementaux et liés au mode de vie, tels que l'obésité infantile. Ces conditions peuvent altérer les processus physiologiques normaux du corps en raison de défauts dans les enzymes stimulant le processus ou de l'incapacité d'utiliser certains nutriments.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les causes, les types, les symptômes et la gestion des troubles métaboliques chez les enfants et les moyens de faire face à la plupart de ces erreurs innées.
Qu'est-ce qu'un trouble métabolique ?
Dans le cas d'un trouble métabolique, les gènes défectueux pourraient ne pas être en mesure de produire ces enzymes ou les produire en moindre quantité. Cela pourrait entraîner des perturbations du métabolisme et entraîner :
- Une accumulation de substances complexes dans le corps, qui pourraient devenir toxiques.
- Incapacité à absorber les nutriments essentiels dans le corps.
- Incapacité à synthétiser les éléments constitutifs du corps, tels que les glucides, les protéines et les graisses pour libérer de l'énergie.
Il est important d'identifier les premiers symptômes de divers troubles métaboliques pour assurer la croissance et le développement de votre enfant.
Causes des troubles métaboliques chez les enfants
La principale cause de la plupart des troubles métaboliques chez les enfants est l'héritage de gènes défectueux des parents. Ces gènes défectueux sont dus à des mutations qui auraient pu se produire il y a de nombreuses années et qui sont transmises de génération en génération.
Le corps humain produit des enzymes sur la base des informations stockées dans plusieurs paires de gènes. Les enfants reçoivent généralement ces gènes des deux parents, et l'enfant peut recevoir un gène normal et un gène défectueux. Le gène normal fonctionnerait pour le gène défectueux, et ainsi, aucun symptôme de la maladie ne pourrait être trouvé chez cet enfant. Cependant, cet enfant pourrait devenir porteur et transmettre le gène défectueux à la génération suivante.
Si l'enfant hérite des deux gènes défectueux, son corps ne sera pas en mesure de produire cette enzyme particulière, ce qui provoquera un trouble métabolique.
Parfois, des troubles métaboliques peuvent également survenir en raison de facteurs environnementaux et liés au mode de vie, tels que l'obésité.
Types de troubles métaboliques trouvés chez les enfants
Il existe plus de 50 troubles métaboliques identifiés chez les enfants; ces troubles sont dus à des défauts dans les gènes hérités des parents. Voici quelques détails sur quelques-uns de ces troubles.
| S.No | Nom du trouble | Qu'est-ce que c'est ? |
|---|---|---|
| 1. | Galactosémie | Causé par une carence en galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT), qui est nécessaire au métabolisme du galactose, entraînant une accumulation de sucres dans le corps. Ceci est généralement détecté lors du dépistage néonatal . |
| 2. | Maladie du stockage du glycogène | Dans cette condition, le corps ne sera pas en mesure de métaboliser le glycogène stocké pour fournir de l'énergie et maintenir une glycémie stable dans le corps. Les enfants peuvent avoir des visages de poupée avec de grosses joues, une petite taille et un abdomen bombé. |
| 3. | Intolérance héréditaire au fructose | L'enfant affecté ne serait pas capable de digérer le fructose ou ses métabolites (sucre, sorbitol et cassonade) en raison d'un déficit en fructose-1-phosphate aldolase. Cela rend les enfants intolérants au fructose et à l'accumulation de ce sucre dans le foie et les reins . |
| 4. | Troubles du métabolisme du pyruvate | Cela peut se produire pendant la petite enfance ou peut se développer plus tard dans la vie. Dans cette condition, le corps ne pourra pas métaboliser le pyruvate, qui est un métabolite du glucose et aide à produire de l'énergie. |
| 5. | Homocystinurie | Cela se caractérise par la présence d'un excès d'homocystéine, qui est un type d'acide aminé utilisé dans la synthèse des protéines. Cela se produit généralement en raison de l'activité réduite de l'enzyme cystathionine bêta-synthase. Comme ces acides aminés sont utilisés pour la synthèse des protéines, l'enfant pourrait ne pas atteindre la taille et le poids idéaux. |
| 6. | Maladie urinaire du sirop d'érable | Ce trouble métabolique se caractérise par des urines et du cérumen ayant une odeur distincte ressemblant à celle du sirop d'érable. Cela est dû à l'incapacité du corps à produire certaines enzymes nécessaires pour casser un type d'acides aminés. Les signes de ce trouble apparaissent quelques heures après la naissance. |
| 7. | Phénylcétonurie | Ce trouble métabolique a pu être identifié lors du dépistage néonatal. Dans cette condition, le bébé n'a pas l'enzyme phénylalanine hydroxylase qui est nécessaire pour synthétiser l'acide aminé phénylalanine. En conséquence, l'enfant pourrait avoir une odeur corporelle et une urine de moisi, causées par l'accumulation de phénylalanine, en plus d'autres symptômes. |
| 8. | Tyrosinémie | Cette condition provoque une accumulation de l'acide aminé tyrosine en raison de l'incapacité du corps à produire de la fumarylacétoacétate hydrolase, nécessaire à la dégradation finale de la tyrosine . Les symptômes varient d'une personne à l'autre et peuvent inclure une incapacité à prendre du poids et à grandir comme prévu. |
| 9. | Mucopolysaccharidoses (troubles du stockage lysosomal) | Il s'agit d'un type de trouble du stockage lysosomal, dans lequel les lysosomes des cellules (présents dans le cartilage, les tendons, les cornées et la peau) manquent d'enzymes pour casser les glucides à longue chaîne. Il a des sous-types basés sur l'enzyme qui fait défaut - MPS-I, MPS-II et MSP-III, qui sont à nouveau subdivisés en fonction de la gravité. Les effets à long terme de ce trouble peuvent affecter l'apparence, les capacités physiques, le développement des organes et parfois le développement mental de l'enfant. |
| 10. | Troubles mitochondriaux | Ces troubles sont dus à des défauts dans les mitochondries des cellules du corps. Comme ces mitochondries sont connues comme des centrales électriques du corps, cela pourrait entraîner des retards de développement. Les divers syndromes qui entrent dans cette catégorie sont - le syndrome de Barth, l'ophtalmoplégie externe progressive chronique, le syndrome de Kearns-sayre, le syndrome de Leigh, le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, l'acidose lactique et le syndrome de Pearsons. |
| 11. | Maladie de Menkes | Il s'agit d'un trouble dégénératif du métabolisme du cuivre de l'organisme, qui provoque une carence en cuivre dans les cellules du corps, entraînant un retard et un retard de croissance. |
| 12. | Drépanocytose | Ce trouble est dû aux mutations du gène lié à l'hémoglobine. Les globules rouges du corps ont des parois épaissies, lui donnant une forme de faucille, et ont une durée de vie plus courte que les cellules normales, provoquant une anémie et des infections à répétition. |
Bien que la plupart des troubles métaboliques soient dus à des gènes défectueux hérités de l'enfant, l'obésité infantile pourrait également être un facteur déclenchant dans certains cas.
Syndrome métabolique : Ce syndrome est un ensemble de facteurs de risque tels que l'hypertension artérielle, la résistance à l'insuline, les risques cardiovasculaires. Bien que la cause exacte de ce syndrome n'ait pas encore été trouvée, les enfants obèses présentent un risque plus élevé. La modification du mode de vie et du régime alimentaire peut réduire le risque chez les enfants.
Symptômes des troubles métaboliques chez les enfants
Les symptômes pourraient être spécifiques au type de métabolisme affecté. Cependant, il existe quelques symptômes courants qui pourraient vous aider à déterminer si votre enfant souffre d'un trouble métabolique.
- Mauvaise alimentation
- Incapable de respecter les étapes de croissance
- Urine, sueur ou salive anormales
- Retard mental
- Caractéristiques corporelles anormales (abdomen bombé, pont nasal déprimé)
- Jaunisse
- Calculs rénaux/toxicité hépatique
- Saisies
- Impossibilité de prendre du poids et de la taille
- Faiblesse
- léthargie
- Confusion
- Douleurs abdominales et vomissements après avoir consommé certains aliments
- Problèmes oculaires :perte de vision, rétinite pigmentaire, atrophie optique, tache rouge cerise
- Saisies
- Troubles extrapyramidaux
- Syndrome pyramidal et cérébelleux avec ou sans neuropathie périphérique (maladie de la substance blanche)
- Troubles articulaires et musculaires
- Myopathie
Diagnostic des troubles métaboliques
La plupart de ces troubles métaboliques sont diagnostiqués lors du dépistage néonatal ou avant la naissance. De nombreux États américains ont rendu obligatoire le dépistage de certains de ces troubles chez les bébés .
Si l'un des troubles n'est pas diagnostiqué lors du dépistage néonatal, il n'est identifié que lorsque les symptômes apparaissent. Habituellement, le médecin de votre enfant effectuera un examen physique et effectuera des analyses de sang et d'urine, ainsi qu'un test ADN pour déterminer le trouble métabolique exact.
Traitement des troubles métaboliques chez les enfants
Comme ces troubles sont dus à des défauts dans les gènes, ils ne peuvent pas être complètement guéris avec les options de traitement disponibles actuellement. Cependant, en prenant certaines mesures, ces troubles pourraient être gérés dans une certaine mesure.
Il ne faut pas oublier que votre médecin est la meilleure personne pour identifier et prescrire le régime et les précautions qui aideraient votre enfant à avoir une enfance en bonne santé.
Votre médecin pourrait vous prescrire ce qui suit :
- Éliminer les groupes d'aliments que le corps n'est pas capable de traiter.
- Donner des enzymes artificielles par le biais de médicaments à la place de l'enzyme inactive/absente, ce qui pourrait favoriser un bon métabolisme.
- Donner des médicaments pour éliminer les produits toxiques qui s'accumulent dans le corps en raison d'un métabolisme défaillant.
Certains de ces troubles peuvent entraîner de graves complications et des dommages permanents aux organes chez les enfants. L'identification et l'intervention précoces des troubles métaboliques pourraient donc contribuer à une prise en charge efficace.
Les troubles métaboliques chez les enfants se manifestent principalement en raison de l'héritage de gènes défectueux des parents. Cependant, ils peuvent être traités jusqu'à un certain point à l'aide d'une intervention médicale. Prenez bien soin de votre enfant et assurez-vous qu'il mène une vie saine. Prendre soin de votre enfant souffrant d'un tel trouble peut être assez difficile et délicat. Par conséquent, suivre strictement les conseils du médecin et prendre les médicaments suggérés par celui-ci vous aidera à faire face à ces troubles chez votre enfant.
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