• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Geneettiset ja kromosomiolosuhteet

Mitä geenit ja kromosomit ovat?

Geenit ovat osa kehosi soluja. Ne tallentavat ohjeita siitä, miten kehosi kasvaa, näyttää ja toimii. Geenisi tekevät sinusta sellaisen kuin olet – ne auttavat hallitsemaan pituuttasi, hiustesi kiharaisuutta ja silmien väriä. Perit (saat) geenit vanhemmiltasi.

Joskus geenien ohjeet muuttuvat. Tätä kutsutaan geenimuutokseksi tai mutaatioksi. Voit siirtää geenimuutokset lapsillesi. Joskus geenimuutos voi aiheuttaa terveysongelmia, kuten kystistä fibroosia ja sirppisolusairautta. Geenimuutos voi myös aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sydänvikoja. Näitä kutsutaan yhden geenin häiriöiksi, ja ne esiintyvät perheissä. Synnynnäinen epämuodostuma on terveystila, joka esiintyy vauvalla syntyessään. Synnynnäiset epämuodostumat muuttavat yhden tai useamman kehon osan muotoa tai toimintaa. Ne voivat aiheuttaa ongelmia yleisessä terveydessä, kehon kehityksessä tai kehon toiminnassa.

Kromosomit ovat solujen rakenteita, joissa on geenejä. Jokaisella ihmisellä on 23 paria kromosomeja, eli yhteensä 46. Jokaista paria kohden saat yhden kromosomin äidiltäsi ja yhden isältäsi. Kuten geenit, joskus kromosomit muuttuvat. Kromosomeja voi olla liian monta tai liian vähän, tai osa kromosomista saattaa puuttua. Nämä muutokset voivat aiheuttaa kromosomiolosuhteita vauvassa. Yksi yleisimmistä kromosomitiloista on Downin oireyhtymä (kun kromosomista 21 on kolme kopiota). Vanhemmat voivat siirtää kromosomimuutoksia lapsilleen tai ne voivat tapahtua itsestään solujen kehittyessä.

Mitä tahansa geeneihin tai kromosomeihin liittyvää tilaa voidaan kutsua geneettiseksi tilaksi.

Mitä geneettinen neuvonta on?

Geneettinen neuvonta auttaa sinua ymmärtämään, kuinka geenit, synnynnäiset epämuodostumat ja muut sairaudet esiintyvät perheissä ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveyteen. Saat geneettistä neuvontaa geneettiseltä neuvonantajalta. Tämä henkilö on koulutettu tietämään genetiikasta, syntymävioista ja muista perheissä esiintyvistä lääketieteellisistä ongelmista. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään geneettisten sairauksien syitä, millaisia ​​testejä on saatavilla ja mahdollisuutesi saada vauva, jolla on geneettinen sairaus. Jos haluat löytää geneettisen neuvonantajan alueeltasi, keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -yhdistykseen.

Kuinka voit selvittää, onko vauvasi geneettisen sairauden riski?

Vauvallasi saattaa olla suurempi riski saada geneettinen sairaus, jos:

• Sinulla tai kumppanillasi on geneettinen sairaus.
• Sinulla on geneettinen sairaus.
• Sinussa tai kumppanisi perheessä tai etnisessä ryhmässä esiintyy geneettinen sairaus. Etninen ryhmä on ryhmä ihmisiä, jotka ovat usein kotoisin samasta maasta ja joilla on yhteinen kieli tai kulttuuri. Tietyt geneettiset sairaudet, kuten sirppisolusairaus ja Tay-Sachsin tauti, ovat yleisempiä tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluvilla ihmisillä. Esimerkiksi ihmisillä, jotka ovat ashkenazi-juutalaisia, on muita todennäköisemmin Tay-Sachs ja muita geneettisiä sairauksia.

Palveluntarjoajasi ja geneettinen neuvonantajasi käyttävät perheesi terveyshistoriaa saadakseen lisätietoja geeneistä, kromosomeista ja asioista elämässäsi, jotka voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveyteen. Perheen terveyshistoria on tallenne kaikista terveydellisistä tiloista ja hoidoista, joita sinä, kumppanisi ja kaikki perheesi jäsenet ovat saaneet. Käytä perheen terveyshistorialomaketta ja jaa se palveluntarjoajaltasi.

Mitä testejä voit tehdä ennen raskautta, jotta saat selville geneettiset sairaudet, jotka voivat vaikuttaa vauvaasi?

Ennen raskautta voit tehdä kantajaseulontatestejä, jotka tarkistavat veresi tai sylkisi, jotta näet, oletko tiettyjen geneettisten sairauksien kantaja. Jos olet kantaja, sinulla ei ole sairautta itselläsi, mutta sinulla on sitä varten geenimuutos, jonka voit siirtää vauvallesi.

Jos sekä sinä että kumppanisi olette saman sairauden kantajia, riski, että vauvallasi on sairaus, kasvaa. Testaus ennen raskautta voi auttaa sinua ja kumppaniasi tarkastelemaan vauvasi riskiä ja tekemään päätöksiä tulla raskaaksi. Myös kumppanisi voi käydä testaamassa. Kuljettajan seulonta on valintasi. Sinun ei tarvitse olla sitä, jos et halua sitä, vaikka palveluntarjoajasi suosittelee sitä.

Kaikki naiset, jotka harkitsevat raskautta, voivat käydä seulonnassa:

• Kystinen fibroosi (kutsutaan myös CF:ksi). CF on tila, joka vaikuttaa hengitykseen ja ruoansulatukseen. Ruoansulatus on tapa, jolla kehosi käsittelee syömääsi ruokaa.
• Spinaalinen lihasatrofia (kutsutaan myös SMA:ksi). SMA on sairaus, joka hyökkää selkäytimen hermosoluihin. Se heikentää lihaksia ja voi vaikuttaa ryömimiseen, kävelyyn, hengitykseen, nielemiseen sekä pään ja kaulan hallintaan.
• Talassemia. Nämä ovat veren sairauksia, jotka saavat kehon tuottamaan vähemmän terveitä punasoluja ja vähemmän hemoglobiinia kuin normaalisti. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini.
• Hemoglobinopatiat. Nämä tilat vaikuttavat kehon punasoluihin.

Jotkut naiset saavat kantajaseulonnan tiettyjen sairauksien vuoksi, jotka esiintyvät perheissä tai etnisissä ryhmissä. Etninen ryhmä on ryhmä ihmisiä, jotka ovat usein kotoisin samasta maasta ja joilla on yhteinen kieli tai kulttuuri. Palveluntarjoajasi suosittelee operaattorin seulontaa sairauksien varalta, jotka perustuvat perhehistoriaasi tai etniseen ryhmään, mukaan lukien:

• Fragile X -oireyhtymä. Tämä tila tapahtuu, kun elimistö ei pysty valmistamaan tarpeeksi proteiinia, jota se tarvitsee aivojen kasvamiseen ja kehittymiseen. Jos perheessäsi esiintyy Fragile X -oireyhtymää, palveluntarjoajasi voi suositella operaattoritestausta.
• Tay-Sachsin tauti. Tämä on tila, joka aiheuttaa aivojen ja selkärangan hermosolujen kuoleman. Se on yleisempää ihmisillä, jotka ovat Keski- ja Itä-Euroopan juutalaisia ​​(kutsutaan myös Ashkenazi-juutalaisiksi), ranskalais-kanadalaisia, Louisiana cajuneja tai Pennsylvanian vanhan järjestyksen amisseja.

Jos sinä tai kumppanisi olet kantaja (sinua on testattu asian selvittämiseksi) ja saat hedelmöityshoitoa, jota kutsutaan koeputkihedelmöitykseksi (kutsutaan myös IVF:ksi), saatat olla kiinnostunut testistä, jota kutsutaan preimplantaatiotestiksi (kutsutaan myös preimplantaatiogeneettiseksi). diagnoosi tai PGD). IVF:ssä muna ja siittiöt yhdistetään laboratoriossa alkion (hedelmöitetty munasolu) luomiseksi, joka sitten istutetaan (laitetaan) kohtuusi. Tämä testi tarkistaa alkion solut geenimuutosten varalta ennen kuin ne istutetaan kohtuusi. Vain terveet alkiot (ilman geenimuutosta) istutetaan. Palveluntarjoajasi tai geneettinen neuvonantajasi voi auttaa sinua ymmärtämään testituloksiasi ja mahdollisuuksia siirtää geneettinen sairaus vauvallesi.

Jokaisen testauksen jälkeen sinä ja kumppanisi keskustelet palveluntarjoajasi ja geneettisen neuvonantajasi kanssa ymmärtääksesi tulokset ja kuinka ne voivat vaikuttaa sinuun, vauvaasi ja perheellesi. Kun tiedät, onko vauvasi vaarassa saada syntymävika, voit tehdä päätöksiä lapsesi tulevaisuudesta ja suunnitella vauvasi hoitoa ja hoitoa syntymän jälkeen.

Mitä testejä voit tehdä raskauden aikana saadaksesi selville geneettiset sairaudet, jotka voivat vaikuttaa vauvaasi?

Testejä, joita saatat haluta raskauden aikana, ovat:

• Seulontatestit, mukaan lukien soluttomat sikiön DNA-testit, ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta ja äidin veriseulonta (kutsutaan myös neliseuloksi). Nämä testit kertovat, onko vauvallasi tiettyjen geneettisten sairauksien riski. Voit tehdä nämä testit osana syntymää edeltäviä testejäsi raskauden ensimmäisen tai toisen kolmanneksen aikana. American College of Obstetricians and Gynecologists suosittelee, että terveydenhuollon tarjoajat tarjoavat kaikille raskaana oleville naisille seulontatestejä kromosomisairauksien, mukaan lukien Downin oireyhtymän, varalta. Testituloksista riippuen palveluntarjoajasi voi suositella diagnostisia testejä varmistaakseen, onko vauvallasi geneettinen sairaus.
• Diagnostiset testit, mukaan lukien amniocenteesi (kutsutaan myös amnioksi) ja suonikalvon näytteenotto (kutsutaan myös CVS:ksi). Jos seulontatesti osoittaa, että vauvasi saattaa olla vaarassa sairastua sairauteen, palveluntarjoajasi antaa sinulle diagnostisen testin, kuten amnio- tai CVS-testin, selvittääksesi varmasti. Palveluntarjoajasi voi myös tarkistaa vauvasi verestä tiettyjen geneettisten sairauksien varalta hänen syntymänsä jälkeen.

Jälleen jokaisen testauksen jälkeen sinä ja kumppanisi voitte keskustella palveluntarjoajan ja geneettisen neuvonantajan kanssa siitä, kuinka testitulokset voivat vaikuttaa sinuun, vauvaasi ja perheellesi.

Mitä hyödyt ja riskit testaamisesta ovat?

Testauksen edut ovat oppiminen ja vauvasi kunnon tietäminen:

• Saatat oppia, että vauvallasi ei ole geneettistä sairautta tai sitä ei ole vaarassa.
• Jos saat selville, että vauvallasi saattaa olla jokin sairaus, voit oppia tapoja ehkäistä sairautta tai saada lisätestejä.
• Jos saat selville, että vauvallasi on jokin sairaus, voit tehdä päätöksiä hänen hoidostaan. Haluat ehkä synnyttää sairaalassa, jossa on parhaat toimittajat ja laitteet vauvasi hoitoon ja hoitoon. Saat lisätietoja hoidoista ja saatavilla olevista palveluista, kun otat vauvan kotiin.

Testauksen riskejä ovat:

• Testaus voi vaikuttaa tunteisiisi. Saatat olla vihainen, surullinen tai hermostunut testituloksista.
• Testaus voi vaikuttaa perheenjäseniin. Saatat saada tietää perheessäsi esiintyvästä terveydentilasta, eivätkä kaikki perheesi jäsenet välttämättä halua tietää sairaudesta tai puhua siitä. Kaikki perheesi jäsenet eivät välttämättä halua jakaa terveystietoja.
• Testaus ei välttämättä kerro kaikkea, mitä sinun tarvitsee tietää vauvasi tilasta. Se ei esimerkiksi välttämättä kerro, kuinka vakava tila on tai voiko se pahentua ajan myötä. Tai testi voi olla epäselvä. Tämä tarkoittaa, että se ei anna tarpeeksi tietoa vauvasi tilasta. Jos tulokset eivät ole vakuuttavia, saatat haluta tai tarvita lisää testejä.
• Vaikka tietäisit vauvasi tilasta, sille ei ehkä ole olemassa hoitoa tai hoito on rajoitettua.

Testauksen fyysiset riskit ovat pienet. Monissa testeissä käytetään vain veri- tai sylkinäytettä. Kokeissa, kuten amnio- ja CVS-testeissä, on pieni keskenmenon riski, koska niissä otetaan neste- tai kudosnäyte vauvan ympäriltä.

Mitä ongelmia geneettiset sairaudet voivat aiheuttaa raskauden aikana ja sen jälkeen?

Joskus geneettiset sairaudet voivat aiheuttaa keskenmenon tai kuolleena syntymän. Keskenmeno on, kun vauva kuolee kohdussa ennen 20 raskausviikkoa. Yli puolet keskenmenoista johtuu kromosomisairauksista. Kuolleena syntymä on, kun vauva kuolee kohdussa ennen syntymää, mutta 20 raskausviikon jälkeen.

Jokainen geneettisellä sairaudella syntynyt lapsi on erilainen. Ongelmat riippuvat siitä, mihin kromosomeihin ne vaikuttavat. Joillakin lapsilla ei ole vakavia ongelmia. Joillakin voi olla kehitysvamma tai synnynnäisiä epämuodostumia tai molempia. Älylliset vammat ovat aivojen toimintahäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa henkilölle ongelmia tai viivästyksiä fyysisessä kehityksessä, oppimisessa, kommunikoinnissa, itsestään huolehtimisessa tai toimeentulossa muiden kanssa.

Aiheuttaako geenit ja kromosomit kaikki sairaudet ja synnynnäiset epämuodostumat?

Ei. Ne aiheuttavat joitakin, mutta eivät kaikkia. Emme tiedä kaikkia syitä, mutta mikä tahansa näistä asioista ennen raskautta tai sen aikana voi lisätä vauvasi syntymistä terveydellisillä sairauksilla tai synnynnäisillä epämuodostumilla:

• Tupakointi
• Alkoholin juominen
• Katuhuumeiden käyttö
• Reseptilääkkeiden väärinkäyttö
• Kosketus haitallisten kemikaalien kanssa

Lisätietoja

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Näytä rakkauttasi Kampanja
• Einstein Victor -keskus juutalaisten geneettisten sairauksien ehkäisyyn
• Genetic Alliance
• JScreen Emory Universityssä
• Kansallinen äitien ja lasten terveyden koulutuskeskus
• Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Tarkistettu viimeksi:toukokuussa 2017