Äidin PKU

Fenyyliketonuria (kutsutaan myös PKU:ksi) on tila, jossa kehosi ei pysty hajottamaan fenyylialaniiniksi kutsuttua aminohappoa. Aminohapot auttavat rakentamaan proteiinia kehossasi. Ilman hoitoa fenyylialaniinia kerääntyy vereen ja aiheuttaa terveysongelmia.

Äidin PKU tarkoittaa, että nainen, jolla on PKU, on raskaana. Yhdysvalloissa noin 3 000 hedelmällisessä iässä olevalla naisella on PKU.

Mikä aiheuttaa PKU:n?

PKU on peritty. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta. Geeni on osa kehosi soluja, joka tallentaa kehosi kasvu- ja toimintaohjeet. Geenit tulevat pareittain – saat yhden jokaisesta parista jokaiselta vanhemmalta.

Joskus geenien ohjeet muuttuvat. Tätä kutsutaan geenimuutokseksi tai mutaatioksi. Vanhemmat voivat siirtää geenimuutokset lapsilleen. Joskus geenin muutos voi aiheuttaa sen, että geeni ei toimi oikein. Joskus se voi aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia tai muita terveysongelmia. Synnynnäinen epämuodostuma on terveystila, joka esiintyy vauvalla syntyessään.

Sinun on perittävä PKU:n geenimuutos molemmilta vanhemmilta saadaksesi PKU:n. Jos perit geenin vain yhdeltä vanhemmalta, sinulla on PKU:n geenimuutos, mutta sinulla ei ole PKU:ta. Kun näin tapahtuu, sinua kutsutaan PKU-operaattoriksi. PKU-kantajalla on geenimuutos, mutta sillä ei ole PKU:ta.

Voitko välittää PKU:n lapsillesi?

Joo. Mutta se riippuu sekä sinusta että kumppanistasi. Jos sinulla ja kumppanillasi on molemmilla PKU, vauvallasi on PKU.

Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat PKU-operaattoreita, on olemassa:

  • 3:4 mahdollisuus (75 prosenttia), että vauvallasi ei ole PKU:ta
  • 1:2 mahdollisuus (50 prosenttia), että vauvallasi ei ole PKU:ta, mutta hän on PKU-kantaja
  • 1:4 mahdollisuus (25 prosenttia), että vauvallasi on PKU
  • 1:4 mahdollisuus (25 prosenttia), että vauvallasi ei ole PKU:ta eikä hän ole kantaja

Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää PKU vauvallesi. Geenineuvoja on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään, kuinka geenit, synnynnäiset epämuodostumat ja muut sairaudet esiintyvät perheissä ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveyteen.

Kysy terveydenhuollon tarjoajaltasi, jos tarvitset apua geneettisen neuvonantajan löytämisessä. Tai ota yhteyttä National Society of Genetic Counselors -järjestöön.

Voiko äidin PKU aiheuttaa ongelmia vauvallesi?

Joo. Kun raskaana olevan naisen fenyylialaniinitasot nousevat liian korkeiksi, ne voivat aiheuttaa vakavia ongelmia hänen vauvalleen, mukaan lukien:

  • Älytysvamma
  • Mikrokefalia. Mikrokefalia on synnynnäinen epämuodostuma, jossa vauvan pää on odotettua pienempi verrattuna samaa sukupuolta ja ikäisiä lapsiin.
  • Sydänvauriot
  • Alhainen syntymäpaino

Kuinka voit selvittää, oletko PKU-operaattori?

Et ehkä tiedä, oletko PKU-operaattori. Jos olet kantaja, sinulla ei ole PKU:n merkkejä tai oireita, eikä sinulla ole PKU:ta.

On olemassa kahdenlaisia ​​testejä, jotka voivat kertoa, oletko PKU-operaattori. Molemmat ovat turvallisia raskauden aikana. Myös kumppanisi voi käydä testeissä.

  1. Verikoe
  2. Puupullinen soluja suussasi. Tämä tarkoittaa, että palveluntarjoajasi hieroo vanupuikolla posken sisäpuolta saadakseen soluja.

Sinä ja kumppanisi saatat haluta testata, jos PKU toimii jommassakummassa perheessäsi. Ota perheesi terveyshistoria, jotta voit selvittää sen. Tämä on tietue kaikista terveydellisistä tiloista ja hoidoista, joita sinä, kumppanisi ja kaikki molemmissa perheissäsi olette saaneet. Käytä tätä perheen terveyshistorialomaketta ja jaa se terveydenhuollon tarjoajasi kanssa.

Voitko saada selville raskauden aikana, onko vauvallasi PKU vai PKU-kantaja?

Joo. Jos sinulla tai kumppanillasi on PKU tai olet PKU-kantaja, voit tehdä synnytystä edeltävän testin selvittääksesi, onko vauvallasi PKU tai onko hän kantaja. Voit suorittaa jommankumman näistä testeistä:

  • Koionivilluksen näytteenotto (kutsutaan myös CVS:ksi). Tämä testi tarkistaa istukan kudoksen syntymävikojen ja geneettisten tilojen varalta. Voit saada CVS:n 10–13 raskausviikolla.
  • Amniocenteesi (kutsutaan myös lapsivesi). Tämä testi tarkistaa lapsesi ympärillä olevasta lapsivesipussista syntymävikojen ja geneettisten sairauksien varalta. Voit tehdä tämän testin 15–20 raskausviikolla.

Keskustele palveluntarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa, jos aiot tehdä jommankumman näistä testeistä.

Miten äidin PKU:ta hoidetaan raskauden aikana?

Hyvä uutinen on, että useimmat raskaana olevat naiset, joilla on PKU, voivat saada terveitä vauvoja, jos he noudattavat PKU-ateriasuunnitelmaansa. Tämä on erityinen ateriaohjelma, jossa on vähän fenyylialaniinia.

PKU-ateriasuunnitelmat ovat erilaisia ​​kullekin henkilölle ja riippuvat siitä, kuinka paljon fenyylialaniinia kehosi voi ottaa. Terveydenhuollon tarjoajat lääkärikeskuksessa tai klinikalla, jolla on erityinen ohjelma PKU:n hoitoon, voivat auttaa sinua luomaan PKU-ateriasuunnitelman. Nämä palveluntarjoajat voivat seurata raskauttasi ja auttaa sinua muuttamaan ateriasuunnitelmaasi, jotta veren fenyylialaniini pysyy oikealla tasolla. Pyydä terveydenhuollon tarjoajalta tietoja lääketieteellisestä keskuksesta tai klinikalta, joka hoitaa PKU:ta.

Terveydenhuollon tarjoaja voi tilata ultraäänitutkimuksia raskauden aikana tarkistaakseen vauvasi kasvun.

Muista noudattaa PKU-ateriasuunnitelmaasi vähintään 3 kuukautta ennen raskautta ja koko raskauden ajan. Jos sait juuri tietää olevasi raskaana, palaa heti takaisin PKU-ateriasuunnitelmaasi. Voit ottaa viikoittain verikokeita raskauden aikana varmistaaksesi, että fenyylialaniinitasosi eivät ole liian korkeita.


Katso myös: PKU (fenyyliketonuria), geneettinen neuvonta, perheesi terveyshistoria, vastasyntyneen seulonta


Viimeksi tarkistettu:tammikuuta 2013


Previous:

Next: