Trastornos metabólicos en niños:causas, síntomas y tratamiento



La mayoría de los trastornos metabólicos en los niños pueden deberse a anomalías genéticas heredadas (mutaciones o defectos). Sin embargo, algunos pueden adquirirse desencadenados por factores ambientales y de estilo de vida, como la obesidad infantil. Estas condiciones pueden alterar los procesos fisiológicos normales del cuerpo debido a defectos en las enzimas que estimulan el proceso o la incapacidad de usar ciertos nutrientes.

Continúe leyendo para obtener más información sobre las causas, los tipos, los síntomas y el tratamiento de los trastornos metabólicos en los niños y las formas de lidiar con la mayoría de estos errores congénitos.

¿Qué es un trastorno metabólico?

En el caso de un trastorno metabólico, es posible que los genes defectuosos no puedan producir estas enzimas o las produzcan en menor cantidad. Esto podría causar alteraciones en el metabolismo y dar lugar a:

  • Una acumulación de sustancias complejas en el cuerpo, que podrían volverse tóxicas.
  • Incapacidad para absorber nutrientes esenciales en el cuerpo.
  • Incapacidad para sintetizar componentes básicos del cuerpo, como carbohidratos, proteínas y grasas para liberar energía.

Es importante identificar los primeros síntomas de varios trastornos metabólicos para asegurar el crecimiento y desarrollo de su hijo.

Causas de los trastornos metabólicos en los niños

La principal causa de la mayoría de los trastornos metabólicos en los niños es la herencia de genes defectuosos de los padres. Estos genes defectuosos se deben a mutaciones que podrían haber ocurrido hace muchos años y se están transmitiendo de generación en generación.

El cuerpo humano produce enzimas basándose en la información almacenada en varios pares de genes. Los niños generalmente obtienen estos genes de ambos padres, y el niño puede recibir un gen normal y un gen defectuoso. El gen normal funcionaría para el gen defectuoso y, por lo tanto, no se podrían encontrar síntomas del trastorno en ese niño. Sin embargo, ese niño podría convertirse en el portador y transmitir el gen defectuoso a la siguiente generación.

Si el niño hereda ambos genes defectuosos, su cuerpo no podrá producir esa enzima en particular, lo que provocará un trastorno metabólico.

A veces, los trastornos metabólicos también pueden ocurrir debido a factores ambientales y de estilo de vida, como la obesidad.

Tipos de trastornos metabólicos que se encuentran en los niños

Hay más de 50 trastornos metabólicos identificados en niños; estos trastornos se deben a defectos en los genes que se heredan de los padres. Aquí hay algunos detalles sobre algunos de estos trastornos.

S.No Nombre del trastorno ¿Qué es?
1. Galactosemia Causado debido a la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GALT), que es necesaria para el metabolismo de la galactosa, lo que resulta en una acumulación de azúcares en el cuerpo. Esto generalmente se detecta durante la evaluación del recién nacido.
2. Enfermedad de almacenamiento de glucógeno En esta condición, el cuerpo no podrá metabolizar el glucógeno almacenado para suministrar energía y mantener niveles constantes de glucosa en sangre en el cuerpo. Los niños pueden tener caras de muñecas con mejillas gordas, baja estatura y abdomen abultado.
3. Intolerancia hereditaria a la fructosa El niño afectado no sería capaz de digerir la fructosa o sus metabolitos (azúcar, sorbitol y azúcar moreno) debido a la deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa. Esto hace que los niños sean intolerantes a la fructosa y la acumulación de ese azúcar en el hígado y los riñones.
4. Trastornos del metabolismo del piruvato Esto puede ocurrir durante la infancia o podría desarrollarse más adelante en la vida. En esta condición, el cuerpo no podrá metabolizar el piruvato, que es un metabolito de la glucosa y ayuda a producir energía.
5. Homocistinuria Se caracteriza por la presencia de un exceso de homocisteína, que es un tipo de aminoácido utilizado en la síntesis de proteínas. Esto generalmente ocurre debido a la actividad reducida de la enzima cistationina beta-sintasa. Como estos aminoácidos se utilizan para la síntesis de proteínas, es posible que el niño no alcance la estatura y el peso ideales.
6. Enfermedad de orina de jarabe de arce Este trastorno metabólico se caracteriza por la orina y la cera del oído que tienen un olor característico parecido al del jarabe de arce. Esto se debe a la incapacidad del cuerpo para producir ciertas enzimas necesarias para descomponer un tipo de aminoácidos. Los signos de este trastorno surgen a las pocas horas del nacimiento .
7. Fenilcetonuria Este trastorno metabólico podría identificarse durante la evaluación del recién nacido. En esta condición, el bebé carece de la enzima fenilalanina hidroxilasa que es necesaria para sintetizar el aminoácido fenilalanina. Como resultado, el niño puede tener olor corporal a humedad y orina, causado por la acumulación de fenilalanina, además de otros síntomas.
8. Tirosinemia Esta condición provoca la acumulación del aminoácido tirosina debido a la incapacidad del cuerpo para producir hidrolasa de fumarilacetoacetato, que es necesaria para la descomposición final de la tirosina . Los síntomas varían de una persona a otra y pueden incluir incapacidad para aumentar de peso y crecer como se esperaba.
9. Mucopolisacaridosis (trastornos de almacenamiento lisosomal) Este es un tipo de trastorno de almacenamiento lisosomal, en el que los lisosomas de las células (presentes en el cartílago, los tendones, las córneas y la piel) carecen de enzimas para descomponer los carbohidratos de azúcar de cadena larga. Tiene subtipos basados ​​en la enzima que falta:MPS-I, MPS-II y MSP-III, que nuevamente se subdividen según la gravedad. Los efectos a largo plazo de este trastorno pueden afectar la apariencia, las capacidades físicas, el desarrollo de los órganos y, a veces, el desarrollo mental del niño.
10. Trastornos mitocondriales Estos trastornos ocurren debido a defectos en las mitocondrias de las células del cuerpo. Como estas mitocondrias son conocidas como centrales eléctricas del cuerpo, podría provocar retrasos en el desarrollo.
Varios síndromes que se incluyen en esta categoría son:síndrome de Barth, oftalmoplejía externa progresiva crónica, síndrome de Kearns-sayre, síndrome de Leigh, síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial, acidosis láctica y síndrome de Pearson.
11. Enfermedad de Menkes Este es un trastorno degenerativo del metabolismo del cobre en el cuerpo, que causa una deficiencia de cobre en las células del cuerpo, lo que provoca retraso y retraso en el crecimiento.
12. Enfermedad de células falciformes Este trastorno es causado por mutaciones en el gen relacionado con la hemoglobina. Los glóbulos rojos del cuerpo tienen paredes engrosadas, dándole forma de hoz, y tienen una vida más corta que las células normales, causando anemia e infecciones repetidas.

Aunque la mayoría de los trastornos metabólicos se deben a genes defectuosos heredados por el niño, la obesidad infantil también podría ser un factor desencadenante en algunos casos.

Síndrome metabólico: Este síndrome es un conjunto de factores de riesgo como la presión arterial alta, la resistencia a la insulina, los riesgos cardiovasculares. Aunque aún no se encuentra la causa exacta de este síndrome, se encontró que los niños obesos tienen un mayor riesgo. La modificación del estilo de vida y la dieta puede reducir el riesgo en los niños.

Síntomas de trastornos metabólicos en niños

Los síntomas pueden ser específicos del tipo de metabolismo afectado. Sin embargo, hay algunos síntomas comunes que pueden ayudarlo a identificar si su hijo sufre un trastorno metabólico.

  • Mala alimentación
  • No se pueden alcanzar los hitos de crecimiento
  • Orina, sudor o saliva anormales
  • Retraso mental
  • Características corporales anormales (abdomen abultado, puente nasal deprimido)
  • ictericia
  • Cálculos renales/ toxicidad hepática
  • Convulsiones
  • Falta de aumento de peso y altura
  • Debilidad
  • letargo
  • Confusión
  • Dolor abdominal y vómitos después de consumir ciertos alimentos
  • Problemas oculares:pérdida de visión, retinosis pigmentaria, atrofia óptica, mancha rojo cereza
  • Convulsiones
  • Trastornos extrapiramidales
  • Síndrome piramidal y cerebeloso con o sin neuropatía periférica (enfermedad de la sustancia blanca)
  • Trastornos articulares y musculares
  • Miopatía

Diagnóstico de Trastornos Metabólicos

La mayoría de estos trastornos metabólicos se diagnostican durante la evaluación del recién nacido o antes del nacimiento. Muchos estados de EE. UU. han hecho obligatorio examinar a los bebés para detectar algunos de estos trastornos .

Si alguno de los trastornos no se diagnostica durante la evaluación del recién nacido, no se identifica hasta que aparecen los síntomas. Por lo general, el médico de su hijo realizará un examen físico y realizará análisis de sangre y orina, y una prueba de ADN para determinar el trastorno metabólico exacto.

Tratamiento de trastornos metabólicos en niños

Como estos trastornos se deben a defectos en los genes, no se pueden curar por completo con las opciones de tratamiento disponibles en la actualidad. Sin embargo, tomando ciertas medidas, estos trastornos podrían controlarse hasta cierto punto.

Debe recordarse que su médico es la mejor persona para identificar y prescribir la dieta y las precauciones que ayudarían a su hijo a tener una infancia saludable.

Su médico puede recetarle lo siguiente:

  • Eliminar los grupos de alimentos que el cuerpo no es capaz de procesar.
  • Administre enzimas artificiales a través de medicamentos en lugar de la enzima inactiva/ausente, lo que podría promover el metabolismo adecuado.
  • Dé medicamentos para eliminar los productos tóxicos que se acumulan en el cuerpo debido al metabolismo fallido.
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Algunos de estos trastornos pueden causar complicaciones graves y daños permanentes en los órganos de los niños, por lo que la identificación e intervención tempranas de los trastornos metabólicos podrían ayudar a un control eficaz.

Los trastornos metabólicos en los niños se manifiestan principalmente debido a la herencia de genes defectuosos de los padres. Sin embargo, pueden tratarse hasta cierto punto con la ayuda de una intervención médica. Cuide adecuadamente a su hijo y asegúrese de que lleve un estilo de vida saludable. Cuidar a su hijo que padece tal trastorno puede ser bastante desafiante y complicado. Por lo tanto, seguir estrictamente los consejos del médico y tomar los medicamentos que él mismo te sugiera te ayudará a lidiar con estos trastornos en tu hijo.


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