Trisomía 16 y abortos espontáneos en el primer trimestre

Si se enteró de que un bebé que abortó tenía trisomía 16, o si está aprendiendo sobre el papel de las anomalías cromosómicas en el aborto espontáneo, ¿qué necesita saber? Si, en cambio, se enteró de que su bebé puede tener trisomía 16 en mosaico después de una muestra de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o un cariotipo realizado después del nacimiento, ¿qué necesita saber? ¿Qué sucede a continuación y qué significa esto a largo plazo?

Anomalías cromosómicas

Los trastornos cromosómicos son la causa más común de abortos espontáneos en el primer trimestre, y se estima que estos trastornos son responsables del 50 al 75 % de todos los abortos espontáneos. A su vez, las trisomías son el hallazgo relacionado con los cromosomas más común en las pruebas posteriores al aborto espontáneo.

Trisomía 16

De todas las trisomías (discutidas a continuación), la trisomía 16 parece ser la más común y ocurre en aproximadamente el uno por ciento de todos los embarazos. y representa alrededor del 10 por ciento de los abortos espontáneos. Hay diferentes tipos de trisomía 16; con un tipo que es completamente incompatible con la vida, mientras que otro puede dar lugar a veces a un bebé sano. Hablaremos sobre estos diferentes tipos, pero primero, debería explicar qué se entiende por trisomía.

¿Cómo se produce una trisomía?

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas, que se agrupan en 23 pares. Un conjunto de 23 cromosomas proviene de la madre y el otro conjunto del padre. La mayoría de los pares (44) de los cromosomas se consideran "autosomas" y los otros dos son "cromosomas sexuales". Las hembras normalmente tienen un cariotipo de 46 XX y los machos, 46 XY.

Cuando las células se dividen para formar óvulos y espermatozoides en un proceso llamado meiosis, una copia de cada cromosoma va a uno de dos óvulos o dos espermatozoides. A veces, ocurre un error y dos cromosomas van a un óvulo o espermatozoide y ninguno al otro. Cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan (durante la fertilización), el cigoto terminará con un cromosoma adicional (trisomía) o un cromosoma faltante (monosomía).

La trisomía también puede ocurrir después de la fertilización. Antes de la división, las células duplican sus cromosomas para tener 92. Cuando la célula se divide, cada célula hija tendrá 46 cromosomas. Si ocurre un error, una célula puede terminar con 47 cromosomas y la otra con 45.

Tipos de Trisomía 16

Hay tres tipos de trisomía:completa, parcial y mosaico.

Trisomía 16 completa :La trisomía 16 completa significa que todas las células del cuerpo del bebé están afectadas. La trisomía 16 completa es incompatible con la vida y casi todos los bebés que tienen la afección sufren un aborto espontáneo en el primer trimestre.

Trisomía 16 en mosaico :También es posible tener trisomía 16 en mosaico, lo que significa que algunas de las células del cuerpo están afectadas mientras que las otras células son normales. La trisomía 16 en mosaico puede ser el resultado de que la trisomía intente corregirse durante la división celular muy temprano en el desarrollo fetal, dejando algunas células afectadas pero no otras. El mosaicismo generalmente se expresa como un porcentaje.

Trisomía 16 parcial :También es posible, en casos raros, tener un embarazo en el que las células placentarias tengan trisomía 16 completa o trisomía 16 en mosaico, aunque el bebé sea cromosómicamente normal. Esto se conoce como trisomía parcial 16.

Comprender los cariotipos

Un cariotipo normal se escribe como 46 XX o 46 XY, siendo una trisomía 47 XX o 47 XY. La trisomía 16 se escribe como 47 XX +16 para una niña o 47 XY +16 para un niño (el +16 indica que la trisomía involucra el cromosoma 16). La trisomía en mosaico se escribiría como un porcentaje, por ejemplo, con un niño se puede escribir 47 XY +21/46 XY con un porcentaje dado como un número de celdas que son 47 XY +16 y el número que son 46 XY.

Diagnóstico

Se puede hacer un diagnóstico de trisomía 16 después de un aborto espontáneo o, por el contrario, se puede encontrar durante el embarazo como resultado de una prueba prenatal. La trisomía 16 completa se puede diagnosticar como la causa de un aborto espontáneo si los padres recolectan tejido y se realizan pruebas para detectar anomalías cromosómicas en un aborto espontáneo. La trisomía 16 o la trisomía 16 en mosaico también se pueden diagnosticar durante el embarazo mediante una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis.

Riesgos para futuros embarazos

La trisomía 16 completa casi siempre da como resultado un aborto espontáneo en el primer trimestre. Si le dijeron que la trisomía 16 fue la causa de su aborto espontáneo, debe saber que el aborto espontáneo no fue culpa suya y que las posibilidades de aborto espontáneo en un embarazo posterior son bajas. Hasta el 85 % de las mujeres que tienen un aborto espontáneo en el primer trimestre tienen un embarazo normal la próxima vez que quedan embarazadas.

CVS o amniocentesis

Si actualmente está embarazada y recibió resultados de CVS o amniocentesis que muestran células afectadas por la trisomía 16, es completamente normal estar asustado o confundido. Sin embargo, debe saber que es poco probable que el bebé tenga trisomía 16 completa si su embarazo ha progresado más allá del primer trimestre; el bebé puede tener trisomía 16 en mosaico o la trisomía puede estar confinada a la placenta.

Trisomía 16 en mosaico durante el embarazo

Tener un bebé con trisomía 16 en mosaico conlleva un mayor riesgo de complicaciones, y es importante consultar a un obstetra que se especialice en embarazos de alto riesgo para ayudar a controlar su embarazo. El embarazo con trisomía 16 conlleva una incidencia superior a la media de:

  • Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)
  • Hipertensión inducida por el embarazo (preeclampsia o toxemia)
  • Parto por cesárea
  • Admisión a la unidad de cuidados intensivos neonatales después del parto

Anomalías Congénitas

No hay mucha investigación sobre los resultados de la trisomía 16 en mosaico o la trisomía 16 de la placenta (mosaicismo placentario confinado de la trisomía 16), pero la investigación disponible sugiere que los bebés afectados generalmente no sufren complicaciones graves.

Entre los bebés que nacen con trisomía 16, los efectos sobre la salud pueden variar ampliamente según el grado de mosaicismo. A veces, los bebés nacen sin evidencia de anomalías, mientras que otros pueden tener un conjunto característico de problemas de salud. Aproximadamente el 60 por ciento de estos niños tendrán evidencia de al menos algunas anomalías congénitas que pueden incluir:

  • Deterioro cognitivo o retrasos en el desarrollo, pero esto parece ser la excepción.
  • Deformidades faciales como cuello corto, frente alta y/o nariz puntiaguda.
  • Defectos cardíacos (enfermedad cardíaca congénita):el defecto del tabique ventricular está presente en alrededor del 17 por ciento de estos bebés y el defecto del tabique auricular (ASD) en alrededor del 10 por ciento.
  • Hipospadias:la hipospadias es una afección en la que la abertura de la uretra masculina no se encuentra al final del pene, sino en algún lugar a lo largo del eje.
  • Anomalías musculoesqueléticas como la escoliosis.
  • Anomalías respiratorias como pulmones pequeños (hipoplásicos).

Resultados a largo plazo

A pesar de las complicaciones del embarazo y una incidencia de anomalías congénitas cercana al 60 %, un estudio de 2017 reveló información alentadora sobre la salud a largo plazo de los niños con trisomía 16 en mosaico. De los niños en edad escolar con trisomía 16, el 80 % pudo asistir a clases regulares. clases.

Los estudios que analizaron la salud física, la salud psicológica y la calidad de vida fueron muy alentadores y demostraron que la mayoría de estos niños puntuaron entre 80 y 90 en una escala de 100 puntos de calidad de vida óptima.

Manejo durante el embarazo

Como se señaló anteriormente, hay varias complicaciones del embarazo que son más comunes con un bebé con trisomía 16. Es importante involucrar a un perinatólogo u obstetra que se especialice en embarazos de alto riesgo. Aprender sobre la afección puede ayudarlo a prepararse, especialmente si sabe que la mayoría de los niños que nacen con trisomía 16 en mosaico continúan teniendo una excelente salud física y psicológica a medida que crecen.

Ver a un profesional de la salud mental que esté familiarizado con las anomalías cromosómicas también puede ser extremadamente útil, tanto para reforzar el hecho de que no hay nada que haya hecho que haya causado la afección como para ayudarlo a adaptarse a tener un hijo que puede tener algunas anomalías.

Asesoramiento genético después de un aborto espontáneo

Independientemente de los estudios o predicciones, es normal estar molesto y tener preguntas cuando las pruebas muestran que puede haber problemas con su bebé. Si te enteraste de que un bebé que abortaste tenía trisomía 16, la asesoría genética puede ser muy útil. Así como tener hijos con trisomía 16 en mosaico es aleatorio, tener un aborto espontáneo relacionado con la trisomía 16 en el feto no es algo que hayas causado.

Otras trisomías humanas

Hay muchas trisomías humanas diferentes, algunas de las cuales no son compatibles con la vida y otras que lo son. Quizás el más conocido es el síndrome de Down (trisomía 21). Al igual que con la trisomía 16, la gran mayoría de estas trisomías son accidentes aleatorios y es poco probable que vuelvan a ocurrir en futuros embarazos.

Una palabra de Verywell

Con la trisomía 16 completa, el aborto espontáneo generalmente ocurre durante el primer trimestre y la condición parece ser incompatible con la vida. Si bien enterarse de este diagnóstico es desgarrador, puede ser tranquilizador para algunos padres darse cuenta de que no hay nada que hayan hecho para causar el trastorno y que la posibilidad de tener trisomía 16 en otro embarazo es poco común.

Con la trisomía 16 en mosaico, las noticias parecen ser más alentadoras de lo que se pensaba en el pasado. Ciertamente parece haber más complicaciones en el embarazo con un feto con trisomía 16, y hay una alta incidencia de anomalías congénitas, pero la salud física, intelectual y psicológica a largo plazo de estos niños suele ser muy buena.


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