• Τα μωρά
• Η οικοδόμηση ενός Οικογένεια
• παιδιά
• Γενικά Γονείς
• Νεογέννητα
• Οι έφηβοι
• νήπια
• εγκυμοσύνη

Τι είναι η Ολοπροσεγκεφαλία;

Η ολοπροσεγκεφαλία (HPE) είναι ένα γενετικό ελάττωμα του εγκεφάλου που εμφανίζεται λίγο μετά τη σύλληψη. Κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, η συχνότητά του είναι περίπου ένα στα 250. Στα τελειόμηνα μωρά, εμφανίζεται περίπου σε ένα στα 10.000 έως 20.000 βρέφη. Η HPE εμφανίζεται όταν ο προσεγκεφαλικός, ή ο εμβρυϊκός πρόσθιος εγκέφαλος, δεν διαιρείται στα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια.

Εκτός από τις επιπτώσεις στον εγκέφαλο, μπορεί επίσης να προκαλέσει μικρό μέγεθος κεφαλιού, μάτια που είναι κοντά μεταξύ τους και μερικές φορές σχιστία υπερώας ή χείλους. Όταν το ελάττωμα είναι σοβαρό, θα προκαλέσει θάνατο. όταν είναι λιγότερο σοβαρή, η ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να είναι φυσιολογική ή κοντά στο φυσιολογικό, με ορισμένες παραμορφώσεις του προσώπου. Μερικές φορές η HPE σχετίζεται και με άλλα γενετικά σύνδρομα.

Συμπτώματα

Εκτός από τα απεικονιστικά ευρήματα του εγκεφάλου, τα συμπτώματα της HPE μπορεί να ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με τον τύπο της HPE και τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου της HPE μπορεί να περιλαμβάνουν κυκλωπία (ένα μονό, κεντραρισμένο μάτι), ανοφθαλμία (απόντα μάτια), σχιστό χείλος ή υπερώα, πεπλατυσμένη μύτη και μάτια σε κοντινή απόσταση.

Άλλα σημεία της HPE μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, κοντό ανάστημα, δυσκολίες στη σίτιση, υδροκεφαλία και ασταθή ζωτικά σημεία όπως η θερμοκρασία ή ο καρδιακός ρυθμός.

Στην πλειονότητα των παιδιών με HPE, καμία γνωστή ενδομήτρια έκθεση δεν σχετίζεται αιτιολογικά με την κατάστασή τους.

Αιτίες

Μερικές φορές η HPE κληρονομείται, αλλά όχι πάντα. Όταν υπάρχουν κληρονομικά αίτια της HPE, θα μπορούσε να οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία - αυτό συμβαίνει για περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με HPE. Αυτό προκαλείται από μια μόνο γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί συνδρομικές διαταραχές ή μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που προκαλεί μη συνδρομική HPE.

Ο διαβήτης στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμβρυϊκής HPE, αλλά αυτό είναι αρκετά σπάνιο.

Η HPE επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες και έχει διαγνωστεί σε διάφορες εθνοτικές ομάδες.

Διάγνωση

Εκτός από την εξέταση του ιατρικού ιστορικού και τη φυσική εξέταση, θα πρέπει να γίνει σάρωση εγκεφάλου στο βρέφος—αυτό μπορεί να είναι είτε μαγνητική τομογραφία είτε αξονική τομογραφία. Υπάρχει επίσης μοριακός έλεγχος για μερικά γονίδια HPE. Μερικές φορές η HPE μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα, αλλά μπορεί να μην ανιχνευθούν πιο ήπιες εκδόσεις της HPE.

Συζητήστε με το γιατρό σας και έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με το εάν ο μοριακός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς και πώς μπορεί να είναι χρήσιμος, ειδικά εάν σκοπεύετε να κάνετε επόμενα παιδιά. Ακόμα κι αν αποφασίσετε να μην υποβληθείτε σε μοριακές εξετάσεις, συνιστώνται γενετικές δοκιμές και συμβουλές για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους μόλις γίνει η διάγνωση της HPE.

Ταξινομήσεις HPE

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές ταξινομήσεις του HPE.

• Alobar. Σε αυτόν τον τύπο, ο εγκέφαλος δεν χωρίζεται καθόλου σε δύο ημισφαίρια και οι παραμορφώσεις του προσώπου είναι συνήθως σοβαρές, συμπεριλαμβανομένου ενός μόνο ματιού ή μύτης σε σχήμα σωληνωτή
• Semilobar. Με αυτόν τον τύπο HPE, ο εγκέφαλος έχει χωριστεί κάπως σε δύο ημισφαίρια.
• Lobar. Στο λοβιακό HPE, υπάρχει σημαντικός βαθμός διαίρεσης σε δύο ημισφαίρια. Αυτή είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή της διαταραχής και η λειτουργία του εγκεφάλου μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογική.
• Μεσαίο μεσοημισφαιρικό παραλλαγή. Ο εγκέφαλος συγχωνεύεται στη μέση με αυτόν τον τύπο HPE.

Τα επιζώντα άτομα με HPE έχουν συχνά κάποιου βαθμού αναπτυξιακή καθυστέρηση ή νοητική έκπτωση που μπορεί να ποικίλλει ευρέως, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ένα σύνολο θεραπειών για την HPE, καθώς κάθε παιδί με την πάθηση έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων και δυσπλασιών, καθώς και έναν συγκεκριμένο βαθμό σοβαρότητας. Η θεραπεία είναι εξατομικευμένη για το παιδί και είναι σε μεγάλο βαθμό υποστηρικτική και επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Η φροντίδα ενός παιδιού με HPE είναι μια πολυεπιστημονική προσπάθεια και περιλαμβάνει παιδιάτρους, νευρολόγους, οδοντίατρους, ψυχολόγους, αναπτυξιακούς παιδίατρους (και περισσότερους) προκειμένου να παρέχουν στο παιδί και τη μητέρα την απαραίτητη υποστήριξη, φροντίδα και θεραπεία.

Πρόγνωση

Στο παρελθόν, η πρόγνωση για τα παιδιά που γεννήθηκαν με HPE θεωρούνταν σχεδόν ομοιόμορφα κακή. Τα πράγματα έχουν αλλάξει, ωστόσο, και η πρόγνωση εξαρτάται πραγματικά από τον τύπο HPE που έχει ένα άτομο, καθώς και από τη σοβαρότητα της πάθησης. Για την αλοβική HPE, τον πιο σοβαρό τύπο, ένα έμβρυο με αυτή την πάθηση μπορεί να γεννηθεί νεκρό ή να πεθάνει εντός έξι μηνών από τη γέννησή του.

Περισσότερα από τα μισά παιδιά που γεννιούνται με ημι-λοβιακή ή λοβιακή HPE χωρίς μεγάλες δυσπλασίες άλλων οργάνων ζουν έως την ηλικία του τουλάχιστον ενός έτους. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία της HPE, καθώς και από τυχόν άλλα σύνδρομα που μπορεί να υπάρχουν και άλλες δυσμορφίες ή ανωμαλίες.

Μια λέξη από το Verywell

Εάν έχετε παιδί με ΥΠΕ, μιλήστε με έναν ειδικό σχετικά με τον αναμενόμενο βαθμό ΥΠΕ και τι μπορεί να σημαίνει αυτό για το παιδί σας. Λόγω των διαφορετικών υποτύπων της πάθησης καθώς και του μεγάλου εύρους σοβαρότητας, η πρόγνωση για ένα παιδί μπορεί να είναι πολύ διαφορετική από εκείνη ενός άλλου.