• Τα μωρά
• Η οικοδόμηση ενός Οικογένεια
• παιδιά
• Γενικά Γονείς
• Νεογέννητα
• Οι έφηβοι
• νήπια
• εγκυμοσύνη

Αιτίες και αποτελέσματα ανεγκεφαλίας

Η ανεγκεφαλία είναι ένας τύπος γενετικής ανωμαλίας κατά την οποία αποτυγχάνουν να σχηματιστούν κρίσιμα μέρη του εγκεφάλου και του κρανίου του μωρού. Δυστυχώς, τα μωρά που προσβάλλονται από ανεγκεφαλία συχνά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν κατά τη γέννηση. Ακόμα κι αν γεννηθούν ζωντανά, τα μωρά με ανεγκεφαλία πεθαίνουν πάντα μέσα σε λίγες μέρες από τη γέννηση. Δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να αλλάξει την πρόγνωση.

Κατανόηση των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα

Η ανεγκεφαλία είναι ένας τύπος ελαττώματος του νευρικού σωλήνα (NTD), που είναι γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη ή το νωτιαίο μυελό. Αυτές είναι καταστάσεις στις οποίες ο αναπτυσσόμενος νευρικός σωλήνας δεν κλείνει σωστά κατά την ανάπτυξη του μωρού πολύ νωρίς στο πρώτο τρίμηνο. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα έχουν μεγάλο εύρος σοβαρότητας, από μόνο μικρές ανησυχίες για την υγεία έως 100% θανατηφόρα.

Στο σοβαρό εύρος αυτού του φάσματος είναι η ανεγκεφαλία, μια από τις πιο καταστροφικές διαγνώσεις που μπορούν να λάβουν οι μέλλοντες γονείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Δυστυχώς, τα μωρά με ανεγκεφαλία δεν μπορούν ποτέ να αποκτήσουν συνείδηση ​​ή να εκτελέσουν τις φυσικές λειτουργίες της ζωής επειδή τους λείπουν σημαντικά μέρη του εγκεφάλου τους. Επειδή το κρανίο επηρεάζεται επίσης από τη διαταραχή, τα μωρά με ανεγκεφαλία είναι συνήθως σωματικά παραμορφωμένα και μέρη του εγκεφάλου τους. ο εγκέφαλος μπορεί να εκτεθεί.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η ανεγκεφαλία είναι συχνά εμφανής στο υπερηχογράφημα από το δεύτερο τρίμηνο. Η πρώτη ένδειξη για τη διάγνωση μπορεί να είναι ανωμαλίες στην εξέταση αίματος πρώτου τριμήνου (η εξέταση αίματος αλφαφετοπρωτεΐνης (AFP)). Το τεστ AFP μπορεί να εντοπίσει το 80% έως το 90% των μωρών που έχουν ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Η προγεννητική διάγνωση της ανεγκεφαλίας γίνεται με υπερηχογράφημα.

Αιτίες 

Η ανεγκεφαλία φαίνεται να προκαλείται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η αλληλεπίδραση αυτών των παραγόντων διαταράσσει το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, το οποίο συμβαίνει μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Οι ιδιαιτερότητες των παραγόντων που λειτουργούν στην ανεγκεφαλία και σε άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα δεν είναι ακόμα καλά κατανοητές. Αν και δεν γνωρίζουμε τα ακριβή αίτια της ανεγκεφαλίας, έχουν εντοπιστεί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, συμπεριλαμβανομένης της ανεπαρκούς πρόσληψης φυλλικού οξέος.

Ελαττώματα φολικού οξέος και νευρικού σωλήνα

Υπάρχουν ενδείξεις ότι η επαρκής πρόσληψη φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη θα μειώσει τον κίνδυνο να επηρεαστεί ένα μωρό από οποιοδήποτε ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, αν και οι λόγοι για αυτό δεν είναι καλά κατανοητοί. Γι' αυτό οι γιατροί συμβουλεύουν όλες τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία να λαμβάνουν συμπληρώματα φολικού οξέος και να τρώνε τροφές πλούσιες σε φολικό οξύ. σε τακτική βάση.

Μην περιμένετε μέχρι να είστε ήδη έγκυος. Πολλοί μαιευτήρες συνιστούν να ξεκινήσετε ένα συμπλήρωμα φολικού οξέος τουλάχιστον τρεις μήνες πριν από να μείνει έγκυος. Το φολικό οξύ βρίσκεται συνήθως στις προγεννητικές βιταμίνες. Ο επιπολασμός των μωρών που γεννιούνται με ανεγκεφαλία έχει μειωθεί, πιθανότατα λόγω του υποχρεωτικού εμπλουτισμού των τροφών με φολικό οξύ από το 1998.

Γενετικές μεταλλάξεις

Μόλις αρχίζουμε να μαθαίνουμε για γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανεγκεφαλίας. Η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν η κληρονομικότητα μπορεί να έπαιξε κάποιο ρόλο. Ωστόσο, τα παραπάνω, ένα κληρονομικό πρότυπο μπορεί να σημαίνει μόνο ότι υπάρχει προδιάθεση για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, αλλά όχι ότι αυτές οι αλλαγές προκαλούν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Άλλοι Παράγοντες Κινδύνου

Άλλοι παράγοντες που μπορεί να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της ανεγκεφαλίας περιλαμβάνουν την κοινωνικοοικονομική κατάσταση, την εκπαιδευτική κατάσταση, την ηλικία της μητέρας και περιβαλλοντικούς παράγοντες εκτός από το φολικό οξύ. Μια συνεχιζόμενη έρευνα στην πολιτεία της Ουάσιγκτον αξιολογεί μια ομάδα μωρών με ανεγκεφαλία και αναζητά πιθανές αιτίες, είτε αυτές μπορεί να είναι γενετικές (που σχετίζονται με παραλλαγές στο μονοπάτι του φολικού οξέος), έκθεση σε περιβαλλοντικές ή επαγγελματικές τοξίνες και πολλά άλλα. P>

Ο κίνδυνος υποτροπής

Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με ανεγκεφαλία μπορεί να έχουν 4% έως 10% κίνδυνο να έχουν ένα παιδί να επηρεαστεί από ελαττώματα του νευρικού σωλήνα σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη, αν και το συγκεκριμένο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα μπορεί να μην είναι ανεγκεφαλία. Οι γιατροί μπορεί να συμβουλεύσουν τη λήψη υψηλών δόσεων φολικό οξύ πριν συλλάβει ξανά και μπορεί να συστήσει στο ζευγάρι να συνεργαστεί και με γενετικό σύμβουλο.

Τι να κάνετε μετά τη διάγνωση

Η απόφαση για το τι πρέπει να κάνετε μετά τη διάγνωση της ανεγκεφαλίας μπορεί να είναι αποκαρδιωτική. Πολλοί γονείς αποφασίζουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη αφού λάβουν τη διάγνωση της ανεγκεφαλίας, γνωρίζοντας ότι υπάρχει μηδενική πιθανότητα να ζήσει το μωρό. Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να προχωρήσουν και να ξεκινήσουν τη διαδικασία του πένθους. Οι νευρικοί σωλήνες είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους μπορεί να διακοπεί η εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους.

Άλλοι γονείς μπορεί να έχουν αυστηρές θρησκευτικές ή άλλες προσωπικές πεποιθήσεις κατά των αμβλώσεων και μπορεί να επιλέξουν να ολοκληρώσουν την εγκυμοσύνη έχοντας πλήρη επίγνωση ότι το μωρό δεν θα ζήσει περισσότερο από μερικές ημέρες το πολύ.

Εάν αντιμετωπίζετε αυτήν την τραγική επιλογή, φροντίστε να αφιερώσετε χρόνο για να πάρετε την απόφαση και να κάνετε αυτό που αισθάνεστε σωστό για εσάς και τον σύντροφό σας. Δώστε χώρο στον εαυτό σας να θρηνήσει την απώλεια του μωρού.

Αντιμετώπιση κατά τη διάγνωση του μωρού

Είναι εντάξει να είσαι θυμωμένος, λυπημένος ή να βιώνεις άλλα συναισθήματα. Το νοσοκομείο σας μπορεί να έχει διαθέσιμους συμβούλους θλίψης και υπάρχουν πολλές ομάδες υποστήριξης διαθέσιμες στο Διαδίκτυο που στοχεύουν ζευγάρια που αντιμετωπίζουν διάγνωση ανεγκεφαλίας. Οι ομάδες υποστήριξης για την ανεγκεφαλία τείνουν να είναι προσανατολισμένες προς μια συγκεκριμένη πορεία δράσης για την αντιμετώπιση της εγκυμοσύνης - είτε αυτό σημαίνει τερματισμό της εγκυμοσύνης είτε ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης - επομένως ίσως χρειαστεί να ψάξετε γύρω σας για να βρείτε αυτό που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες σας.

Για την οικογένεια και τους φίλους του γονέα 

Εάν είστε μέλος της οικογένειας ή φίλος κάποιου που αντιμετωπίζει εγκυμοσύνη με ανεγκεφαλία, το αγαπημένο σας πρόσωπο θα χρειαστεί όλη την υποστήριξη που μπορείτε να δώσετε. Οποιαδήποτε μορφή απώλειας, είτε αυτό σημαίνει αποβολή, θνησιγένεια ή θάνατο ενός νεογνού είναι δύσκολη, αλλά η ανεγκεφαλία προσθέτει μια περαιτέρω διάσταση. Η ακρόαση για το φολικό οξύ και κάτι τέτοιο μπορεί να οδηγήσει τους γονείς να κατηγορήσουν τον εαυτό τους και οι πιθανές προσεγγίσεις είναι γεμάτες συναισθήματα, όπως η προσπάθεια επιλογής μεταξύ της δεξιάς στροφής σε νερά γεμάτα λευκούς καρχαρίες ή μιας αριστερής στροφής σε ένα ποτάμι γεμάτο κροκόδειλους .

Ως μια πολύ χρήσιμη υπόδειξη, προσπαθήστε να ΜΗΝ αναφέρετε τις πιθανές αιτίες της ανεγκεφαλίας με το αγαπημένο σας πρόσωπο. Αυτές οι ερωτήσεις είναι σημαντικές, αλλά πρέπει να αφεθούν σε αυτούς που ερευνούν τα αίτια, όχι στη θλιμμένη μητέρα. Μπορείτε να είστε σίγουροι ότι τα αγαπημένα σας πρόσωπα έχουν ήδη βασανιστεί αρκετά με τις πιθανές αιτίες. Από την ίδια πλευρά, μην αναφέρετε θέματα όπως ο κίνδυνος να εμφανιστεί ξανά ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Τα αγαπημένα σας πρόσωπα θρηνούν και χρειάζονται αυτόν τον χρόνο για να αντιμετωπίσουν την πολύ πραγματική θλίψη τους σήμερα.

Τέλος, ακόμα κι αν θα κάνατε μια διαφορετική επιλογή αν αυτή ήταν η δική σας εγκυμοσύνη, για παράδειγμα, αν επιλέγατε να τελειώσετε και ο αγαπημένος σας επιλέγει να τερματίσει ή αν θα τερματίζατε αλλά ο αγαπημένος σας επιλέγει να φύγει να θυμάστε ότι δεν είναι δική σας απόφαση. Και, ελπίζουμε, ποτέ δεν θα χρειαστεί να πάρετε αυτήν την απόφαση μόνοι σας, γιατί, όπως γνωρίζουμε καλά, οι άνθρωποι συχνά δηλώνουν ότι θα επέλεγαν μια θεραπεία όταν βλέπουν μια κατάσταση από μακριά, αλλά επιλέγουν μια διαφορετική προσέγγιση όταν αντιμετωπίζουν οι ίδιοι την ίδια απόφαση στην πραγματική ζωή. Τα αγαπημένα σας πρόσωπα πρέπει να κάνουν την καλύτερη επιλογή για αυτούς, όχι για κάποιον άλλο. Ανεξάρτητα από την επιλογή τους, χρειάζονται την πλήρη υποστήριξη και τη φροντίδα σας.