Συμπτώματα, διάγνωση και αναμενόμενη διάρκεια ζωής της τρισομίας 9

Η τρισομία 9 είναι μια σπάνια και συχνά θανατηφόρα χρωμοσωμική ανωμαλία που συμβαίνει σε περίπου 2,4 τοις εκατό των απωλειών εγκυμοσύνης που συμβαίνουν πριν την 20ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης (αυτόματες ἔκβασεις).

Παρόμοια με την τρισομία 21 (γνωστή και ως σύνδρομο Down), η τρισομία 9 συμβαίνει όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα (αντί για τα συνήθη δύο) του χρωμοσώματος 9 στα κύτταρα ενός εμβρύου. Η τρισομία 9 είναι σπανιότερη από την τρισομία 21 και έχει πιο σοβαρές εκφανέσεις. Έχει επίσης πολύ χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσης.

Τύποι

Υπάρχουν τρία είδη τρισομίας 9. Κάθε τύπος έχει τις δικές του γενετικές χαρακτηριστικές και φυσικές εκφανέσεις.

  • Πλήρης τρισομία 9: Όλα τα κύτταρα στο σώμα και στην πλακούντα του μωρού έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 9.
  • Μερική τρισομία 9: Υπάρχουν δύο πλήρεις αντίγραφα του ένατου χρωμοσώματος plus ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο.
  • Μοσαϊκή τρισομία 9: Η τρισομία παρέει σε ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος ενώ άλλα κύτταρα έχουν ένα φυσικό σύνολο χρωμοσωμάτων.

Η πλήρης τρισομία 9 είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρα, με την πλειοψηφία των επηρεασμένων εμβρύων να πεθαίνουν στο πρώτο τρίμηνο. Η πλειοψηφία των ζωντανά γεννημένων μωρών έχει μοσαϊκή τρισομία 9. Πολλά θα πεθάνουν στη νήπια ηλικία από προβλήματα υγείας που προκαλεί η διαταραχή.

Ωστόσο, ορισμένα νήπια με μοσαϊκή τρισομία 9 επιβιώνουν πέρα από το πρώτο έτος ζωής.

Η μερική τρισομία 9 δεν επηρεάζει πάντα την αναμενόμενη διάρκεια ζωής ενός νήπιου. Ωστόσο, τα μωρά με την κατάσταση έχουν μια γκάμα προβλημάτων υγείας και ανάπτυξης.

Σημάδια και συμπτώματα

Τα σημάδια και τα συμπτώματα της τρισομίας 9 είναι μεταβλητά. Μερικά μπορούν να εντοπιστούν πριν γεννηθεί το μωρό ενώ άλλα μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι μετά τη γέννηση.

Προγεννητικά, συνηθισμένα ευρήματα στην ηχογραφία περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες και κακομορφώσεις εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού. Μετά τη γέννηση ενός μωρού, σημάδια και συμπτώματα που σχετίζονται με την τρισομία 9 περιλαμβάνουν:

  • Χαρακτηριστική προσωπική εμφάνιση (μικρή κεφαλή, πλατιά μύτη με σφαιρικό άκρο, χείλος/ουρανόσκληλο ραγδα, μικρό γνάθο, χαμηλά αυτιά, μικρά μάτια και/ή βλεφαρικά φύλτρα που κλίνουν προς τα πάνω)
  • Προβλήματα όρασης
  • Αποκλίσεις αρθρώσεων
  • Υποαναπτυγμένα γονιδιακά όργανα
  • Ανελκυστά ορχίδες σε αρσενικά νήπια
  • Νεφρικές κύστεις
  • Δυσκολίες στην τρέψη και αναπνοή στη γέννηση
  • Αποτυχία προσθήκης βάρους
  • Μικρός ύψος
  • Προβλήματα όρασης
  • Μεταβλητές γνωστικές μειονεκτήματα και αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Παράγοντες κινδύνου

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τρισομία 9 φαίνεται να συμβαίνει τυχαία και όχι ως αποτέλεσμα συγκεκριμένων, εντοπισμένων παραγόντων κινδύνου. Η εξαίρεση είναι αν ένας από τους γονείς έχει μια κατάσταση που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση που αφορά το χρωμόσωμα 9, καθώς η έρευνα έχει βρει συσχέτιση μεταξύ της κατάστασης και αυξημένου κινδύνου να γεννηθεί ένα μωρό με μερική τρισομία 9.

Ωστόσο, σε σύγκριση με τους άλλους τύπους, η μερική τρισομία 9 είναι σχετικά σπάνια.

Διάγνωση

Η τρισομία 9 διαγνώσκεται συχνά μετά από μια ἔκβαση, αλλά μπορεί επίσης να εντοπιστεί κατά την εγκυμοσύνη με δειγματοληψία χοριονικών χλωρίδων (CVS) ή αμνιοκεντήσεις. Χρησιμοποιώντας πλακουντογραφικό υλικό από CVS ή εμβρυικά κύτταρα από αμνιοκεντήσεις, ένας γιατρό μπορεί να ζητήσει μια εικόνα των χρωμοσωμάτων του μωρού (καρυότυπο). Αν εντοπισθούν ενδείξεις τρισομίας 9 στη γέννηση, μπορεί να ολοκληρωθεί καρυότυπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Μια λέξη από τον Verywell

Είναι τρομακτικό και μπερδεμένο να σας πούν ότι το μωρό σας έχει μια γενετική διαταραχή, ανεξάρτητα από το πόσο σοβαρή μπορεί να είναι η κατάσταση. Αν έχετε μια ἔκβαση, ξέρετε ότι η απώλεια δεν ήταν δική σας αδιαφορία και οι πιθανότητες είναι χαμηλές ότι η επόμενη εγκυμοσύνη σας θα επηρεαστεί.

Αν είστε_this εγκυος και η προγεννητική εξέταση εντοπίσει τρισομία 9, θα θέλετε να μιλήσετε με έναν έμπειρο γενετικό σύμβουλο ή γενετικολόγο. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την κατάσταση, η κατανόηση του ποιου τύπου τρισομίας 9 έχει διαγνωστεί θα σας βοηθήσει να πάρετε αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη σας· τη λοχεία και την γέννηση, και τη μεταγεννητική φροντίδα και θεραπεία για το μωρό σας.

Previous:

Next: