• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Αιτίες και αποτελέσματα της ανεγκεφαλίας

Η ανεγκεφαλία είναι ένας τύπος γεννητικής ανωμαλίας στο οποίο ζωτικά μέρη του εγκεφάλου και του κρανίου του μωρού δεν καταλήγουν να διαμορφωθούν. Δυστυχώς, τα μωρά που επηρεάζονται από την ανεγκεφαλία συχνά είναι νεκρογεννημένα ή πεθαίνουν στη γέννηση. Αפילו αν γεννηθούν ζωντανά, τα μωρά με ανεγκεφαλία πάντοτε πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση. Δεν υπάρχει θεραπεία που μπορεί να αλλάξει την πρόγνωση.

Κατανόηση των ανωμαλιών νευρικού σωλήνα

Η ανεγκεφαλία είναι ένας τύπος ανωμαλίας νευρικού σωλήνα (NTD), οι οποίοι είναι γεννητικές ανωμαλίες που αφορούν τον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη ή το νωτιαίο μυελό. Πρόκειται για καταστάσεις στις которых ο αναπτυσσόμενος νευρικός σωλήνας δεν κλείνει σωστά κατά την ανάπτυξη του μωρού πολύ νωρίς στο πρώτο τρίμηνο. Οι ανωμαλίες νευρικού σωλήνα έχουν ευρύ φάσμα σοβαρότητας, από μόνο μικρά προβλήματα υγείας έως το 100% θανάσιμα.

Στην αυστηρή άκρη αυτού του φάσματος βρίσκεται η ανεγκεφαλία, μια από τις πιο καταστροφικές διαγνώσεις που μπορούν να λάβουν οι προσδοκώντες γονείς κατά την εγκυμοσύνη. Δυστυχώς, τα μωρά με ανεγκεφαλία δεν μπορούν ποτέ να αποκτήσουν συνείδηση ή να εκτελέσουν τις φυσικές λειτουργίες της ζωής επειδή λείπουν σημαντικά μέρη του εγκεφάλου τους. Επειδή το κρανίο επηρεάζεται επίσης από τη διαταραχή, τα μωρά με ανεγκεφαλία είναι συνήθως φυσικά ανεσχηματισμένα και μέρη του εγκεφάλου τους μπορεί να είναι εκτεθειμένα.

Πώς διαγνώστικεται

Η ανεγκεφαλία είναι συχνά φανερή σε μια ηχογραφία μέχρι το δεύτερο τρίμηνο. Το πρώτο ίχνος για τη διάγνωση μπορεί να είναι ανωμαλίες στα αιματολογικά τεστ του πρώτου τριμήνου (το τεστ αλφαφαινοπρωτεΐνης (AFP) στο αίμα). Το τεστ AFP μπορεί να εντοπίσει το 80% έως 90% των μωρών που έχουν ανωμαλία νευρικού σωλήνα. Η προγεννητική διάγνωση της ανεγκεφαλίας γίνεται με ηχογραφία.

Αιτίες

Η ανεγκεφαλία φαίνεται να προκαλείται από συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η αλληλεπίδραση αυτών των παραγόντων διαταράσσει το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, το οποίο συμβαίνει μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Οι λεπτομέρειες των παραγόντων που λειτουργούν στην ανεγκεφαλία και άλλες ανωμαλίες νευρικού σωλήνα δεν κατανοούνται ακόμα καλά. Αν και δεν ξέρουμε τις ακριβείς αιτίες της ανεγκεφαλίας, έχουν εντοπιστεί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, συμπεριλαμβανομένης της ανεπαρκούς λήψης φολικής οξέος.

Φολικό οξύ και ανωμαλίες νευρικού σωλήνα

Υπάρχουν ενδείξεις ότι η επαρκής λήψη φολικού οξέως πριν την έμπικνωση θα μειώσει τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα μωρό που επηρεάζεται από οποιαδήποτε ανωμαλία νευρικού σωλήνα, αν και οι λόγοι για αυτό δεν κατανοούνται καλά. Εδώ είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί συμβουλεύουν όλες τις γυναίκες ενεργητικής ηλικίας να λαμβάνουν συμπληρώματα φολικού οξέως και να τρώνε φολικά πλούσια τρόφιμα σε τακτική βάση.

Μην περιμένετε μέχρι να είστε ήδη έγκυοι. Πολλοί μαϊκοί συστήνουν να ξεκινάτε ένα συμπλήρωμα φολικού οξέως τουλάχιστον τρία μήνες πριν γίνετε έγκυοι. Το φολικό οξύ βρίσκεται συνήθως στα προγεννητικά βιταμίνες. Η εξάπλωση μωρών που γεννιούνται με ανεγκεφαλία έχει μειωθεί, πιθανώς λόγω της υποχρεωτικής εμπλουτισμού τροφίμων με φολικό οξύ από το 1998.

Γενετικές μεταλλάξεις

Αρχίζουμε τώρα να μαθαίνουμε για γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο ανεγκεφαλίας. Το να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν η κληρονομικότητα μπορεί να έπαιξε ρόλο. Ωστόσο, ένα κληρονομικό μοτίβο μπορεί να σημαίνει μόνο ότι υπάρχει πρόκληση για ανωμαλίες νευρικού σωλήνα, αλλά όχι ότι αυτές οι αλλαγές προκαλούν ανωμαλίες νευρικού σωλήνα.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου

Άλλοι παράγοντες που μπορεί να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη της ανεγκεφαλίας περιλαμβάνουν την κοινωνικοοικονομική κατάσταση, την εκπαιδευτική κατάσταση, την ηλικία της μητέρας, και περιβαλλοντικούς παράγοντες εκτός από το φολικό οξύ. Μια εξελισσόμενη έρευνα στην πολιτεία Γουάσινγκτον αξιολογεί ένα σύμπλεγμα μωρών με ανεγκεφαλία και αναζητά πιθανές αιτίες, αν αυτές μπορεί να είναι γενετικές (σχετικές με παραλλαγές στη διαδρομή του φολικού οξέως), έκθεση σε περιβαλλοντικούς ή επαγγελματικούς τοξικούς παράγοντες, και άλλα.

Ο κίνδυνος επανάληψης

Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με ανεγκεφαλία μπορεί να έχουν κίνδυνο 4% έως 10% να έχουν ένα παιδί που επηρεάζεται από ανωμαλίες νευρικού σωλήνα σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη, αν και η συγκεκριμένη ανωμαλία νευρικού σωλήνα μπορεί να μην είναι ανεγκεφαλία. Οι γιατροί μπορεί να συμβουλέψουν τη λήψη υψηλών δοσολογιών φολικού οξέως πριν την έμπικνωση ξανά και μπορεί να προτείνουν ότι το ζευγάρι συνεργάζεται με έναν γενετικό σύμβουλο επίσης.

Τι να κάνετε μετά από μια διάγνωση

Η απόφαση για το τι να κάνετε μετά από μια διάγνωση ανεγκεφαλίας μπορεί να είναι σπαραγμοειδής. Πολλοί γονείς αποφασίζουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη μετά από τη λήψη διάγνωσης ανεγκεφαλίας, γνώριζοντας ότι υπάρχει μηδενική πιθανότητα το μωρό να ζήσει. Το τερματισμός της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να προχωρήσουν μπροστά και να ξεκινήσουν τη διαδικασία του πένθους. Οι ανωμαλίες νευρικού σωλήνα είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους η εγκυμοσύνη μπορεί να διακοπεί για ιατρικούς λόγους.

Άλλοι γονείς μπορεί να έχουν αυστηρά θρησκευτικά ή άλλα προσωπικά πεποιθήσεις εναντίον της εξαφανίσεως, και μπορεί να επιλέξουν να φέρουν την εγκυμοσύνη έως το τέλος με τη πλήρη γνώση ότι το μωρό δεν θα ζήσει περισσότερο από λίγες μέρες το πολύ.

Αν αντιμετωπίζετε αυτή την τραγική επιλογή, βεβαιωθείτε ότι παίρνετε το χρόνο σας να πάρετε την απόφαση και κάνετε αυτό που νιώθετε σωστό για εσάς και τον σύζυγό σας. Δώστε στον εαυτό σας χώρο να πενθήσετε την απώλεια του μωρού.

Αντιμετώπιση όταν το μωρό διαγνωστεί

Είναι εντάξει να είστε θυμωμένοι, λυπημένοι, ή να trải nghiệm οποιαδήποτε άλλα συναισθήματα. Το νοσοκομείο σας μπορεί να έχει συμβούλους πένθους διαθέσιμους, και υπάρχουν πολλοί όμιλοι υποστήριξης διαθέσιμοι στο Διαδίκτυο που στοχεύουν ζευγάρια που αντιμετωπίζουν διάγνωση ανεγκεφαλίας. Οι όμιλοι υποστήριξης για την ανεγκεφαλία τείνουν να είναι στρεμμένοι προς μια συγκεκριμένη πορεία δράσης για την αντιμετώπιση της εγκυμοσύνης — είτε αυτό σημαίνει τερματισμό της εγκυμοσύνης ή φέρειν της έως το τέλος — οπότε μπορεί να χρειαστεί να ψάξετε γύρω για να βρείτε αυτό που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες σας.

Για την οικογένεια και τους φίλους των γονέων

Αν είστε μέλος οικογένειας ή φίλος κάποιου που αντιμετωπίζει μια εγκυμοσύνη με ανεγκεφαλία, ο αγαπητός σας άνθρωπος θα χρειαστεί όλη την υποστήριξη που μπορείτε να δώσετε. Οποιαδήποτε μορφή απώλειας, είτε מדובר σε ἔκβαση, νεκρογεννημένο, ή θάνατο νεογνού είναι δύσκολη, αλλά η ανεγκεφαλία προσθέτει μια επιπλέον διάσταση. Το να ακούσετε για φολικό οξύ και τέτοια μπορεί να οδηγήσει τους γονείς να ενοχληθούν αυτοί, και οι πιθανές προσεγγίσεις είναι φορτισμένες με συναισθήματα, σαν να προσπαθείτε να επιλέξετε μεταξύ να γυρίσετε δεξιά σε νερά γεμάτα λευκούς καρχαρίες ή αριστερά σε ποτάμι γεμάτα κροκοδείλους.

Ως πολύ χρήσιμη υπόδειξη, προσπαθήστε ΜΗΝ να αναφερθείτε στις πιθανές αιτίες της ανεγκεφαλίας με τον αγαπητό σας άνθρωπο. Αυτά τα ερωτήματα είναι σημαντικά αλλά πρέπει να αφήσει με αυτούς που ερευνούν τις αιτίες, όχι τη λυπημένη μητέρα. Μπορείτε να είστε σίγουροι ότι οι αγαπημένοι σας έχουν ήδη βασανίσει τον εαυτό τους αρκετά με τις πιθανές αιτίες. Από την άλλη πλευρά, παρακαλώ μην αναφέρετε θέματα όπως ο κίνδυνος που μια ανωμαλία νευρικού σωλήνα μπορεί να συμβεί ξανά. Οι αγαπημένοι σας πενθούν, και χρειάζονται αυτόν τον χρόνο για να αντιμετωπίσουν το πολύ πραγματικό πένθος τους σήμερα.

Τέλος, ακόμα κι αν εσείς θα κάνετε διαφορετική επιλογή αν αυτή ήταν η δική σας εγκυμοσύνη, για παράδειγμα, αν θα επιλέγατε να φέρετε την εγκυμοσύνη έως το τέλος και ο αγαπητός σας επιλέγει να τη διακόψει, ή αν θα τη διακόβετε εσείς αλλά ο αγαπητός σας επιλέγει να τη φέρει έως το τέλος, θυμηθείτε ότι αυτή δεν είναι η δική σας απόφαση να πάρετε. Και, ελπίζουμε, δεν θα χρειαστεί ποτέ να πάρετε αυτή την απόφαση για τον εαυτό σας, γιατί, όπως ξέρουμε καλά, οι άνθρωποι συχνά δηλώνουν ότι θα επέλεγαν μια θεραπεία όταν κοιτάζουν μια κατάσταση από μακριά, αλλά επιλέγουν διαφορετική προσέγγιση όταν αντιμετωπίζουν την ίδια απόφαση οι ίδιοι στη πραγματική ζωή. Οι αγαπημένοι σας πρέπει να πάρουν την επιλογή που είναι καλύτερη για αυτούς, όχι για κάποιον άλλο. Ανεξάρτητα από την επιλογή τους, χρειάζονται την πλήρη σας υποστήριξη και φροντίδα.