Neugeborenen-Screening-Tests für Ihr Baby

Was ist Neugeborenenscreening?

Wenn Ihr Baby 1 bis 2 Tage alt ist, hat es einige spezielle Tests, die als Neugeborenen-Screening bezeichnet werden. Das Neugeborenen-Screening untersucht ein Baby bei der Geburt auf schwerwiegende, aber seltene und meist behandelbare Gesundheitsprobleme. Es umfasst Blut-, Hör- und Herzuntersuchungen.

Ihr Baby kann mit einem Gesundheitszustand geboren werden, zeigt aber möglicherweise zunächst keine Anzeichen des Problems. Wenn beim Neugeborenen-Screening frühzeitig ein Gesundheitszustand festgestellt wird, kann er oft behandelt werden. Eine frühzeitige Behandlung ist wichtig, da sie dazu beitragen kann, ernsthafteren Gesundheitsproblemen Ihres Babys vorzubeugen.

Alle Babys in den Vereinigten Staaten erhalten ein Neugeborenen-Screening. Etwa 4 Millionen Babys werden jedes Jahr untersucht.

Wann wird das Neugeborenen-Screening durchgeführt?

Ihr Baby erhält ein Neugeborenen-Screening, bevor es nach der Geburt das Krankenhaus verlässt, wenn es 1 bis 2 Tage alt ist. Wenn Ihr Baby nicht in einem Krankenhaus geboren wird, sprechen Sie mit seinem Arzt über ein Neugeborenen-Screening im Alter von 1 bis 2 Tagen. Einige Staaten verlangen, dass Babys etwa 1 bis 2 Wochen später erneut ein Neugeborenenscreening erhalten.

Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab?

Das Neugeborenen-Screening besteht aus drei Teilen:

  1. Bluttest. Die meisten Neugeborenen-Screenings werden mit einem Bluttest durchgeführt, um auf seltene, aber schwerwiegende Gesundheitsprobleme zu prüfen. Ein Arzt sticht Ihrem Baby in die Ferse, um ein paar Tropfen Blut zu bekommen. Er sammelt das Blut auf einem speziellen Papier und schickt es zur Untersuchung an ein Labor. Die Bluttestergebnisse liegen normalerweise vor, wenn Ihr Baby 5 bis 7 Tage alt ist. Um mehr über die Fristen für das Einsenden von Blutproben ins Labor und das Zurückerhalten der Testergebnisse zu erfahren, fragen Sie den Anbieter Ihres Babys oder das Krankenhauspersonal.
  2. Hörscreening. Dieser Test prüft auf Hörverlust. Für diesen Test setzt Ihr Arzt winzige Ohrhörer in die Ohren Ihres Babys und verwendet spezielle Computer, um zu überprüfen, wie Ihr Baby auf Geräusche reagiert.
  3. Herzscreening. Dieser Test wird verwendet, um Babys auf eine Gruppe von Herzerkrankungen zu untersuchen, die als kritische angeborene Herzfehler bezeichnet werden (auch als kritische CHDs oder CCHDs bezeichnet). Es verwendet einen einfachen Test namens Pulsoximetrie. Die Pulsoximetrie überprüft die Sauerstoffmenge im Blut Ihres Babys mithilfe eines Pulsoximeters und Sensoren, die auf der Haut Ihres Babys platziert werden.

Was ist, wenn die Neugeborenen-Screening-Ergebnisse nicht normal sind?

Die meisten Neugeborenen-Screening-Ergebnisse sind normal. Wenn die Screening-Ergebnisse Ihres Babys nicht normal sind, kann dies einfach bedeuten, dass es weitere Tests benötigt. Der Anbieter Ihres Babys empfiehlt dann eine andere Art von Test, einen sogenannten diagnostischen Test, um festzustellen, ob ein Gesundheitsproblem vorliegt. Wenn die diagnostischen Testergebnisse normal sind, sind keine weiteren Tests erforderlich. Wenn die diagnostischen Testergebnisse nicht normal sind, kann Ihr Arzt Sie über die nächsten Schritte für Ihr Baby informieren.

Wenn eines Ihrer Kinder ein Gesundheitsproblem hat, wird es ein anderes auch haben?

Viele der Gesundheitszustände, die beim Neugeborenen-Screening festgestellt werden, werden vererbt. Vererbt bedeutet etwas, das durch Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Gene sind ein Teil Ihrer Körperzellen, die Anweisungen für die Art und Weise speichern, wie Ihr Körper wächst und funktioniert.

Wenn ein Kind in einer Familie eine erbliche Krankheit hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Bruder oder eine Schwester dieselbe Krankheit hat, höher, als wenn kein Kind in der Familie diese Krankheit hat.

Wenn Sie ein krankes Kind haben und ein weiteres Baby haben möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater. Ein genetischer Berater ist eine Person, die dafür ausgebildet ist, Ihnen dabei zu helfen, Gene, Geburtsfehler und andere Erkrankungen zu verstehen, die in Familien auftreten, und wie sie Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen können.

Manchmal wird Hörverlust nicht vererbt. Zum Beispiel kann es durch eine Infektion während der Schwangerschaft verursacht werden. In diesem Fall passiert es normalerweise nicht in einer anderen Schwangerschaft.

Auf welche Arten von Gesundheitszuständen wird das Neugeborenen-Screening getestet?

Jeder Staat erfordert unterschiedliche Tests, fragen Sie also den Arzt Ihres Babys, welche Tests Ihr Baby haben wird. Sie können auch babysfirsttest.org besuchen, um herauszufinden, auf welche Bedingungen Ihr Zustand getestet wird.

March of Dimes arbeitet mit Staaten zusammen, um sicherzustellen, dass sie Babys auf die vom Gesundheitsministerium (auch HHS genannt) empfohlenen Gesundheitsbedingungen testen. Die Liste der von HHS empfohlenen Gesundheitszustände heißt RUSP oder Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes möchte, dass alle Babys in allen Bundesstaaten auf mindestens 35 Gesundheitsprobleme untersucht werden. Viele dieser Erkrankungen können behandelt werden, wenn sie früh erkannt werden. Die Gesundheitszustände werden in sechs Gruppen eingeteilt:

  1. Störungen des Stoffwechsels organischer Säuren. Der Stoffwechsel ist, wie gut und schnell Ihr Körper verarbeitet, was Sie essen und trinken. Babys mit Stoffwechselstörungen organischer Säuren bauen Nahrung nicht richtig ab, was dazu führt, dass sich Substanzen, die als organische Säuren bezeichnet werden, im Körper ansammeln.
    • Propionazidämie (PROP)
    • Methylmalonazidämie (Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel) (MUT)
    • Methylmalonazidämie (Cobalamin-Erkrankungen) Cbl A, B)
    • Isovalerianazidämie (IVA)
    • 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3-MCC)
    • 3-Hydroxy-3-methylglutarsäureurie (HMG)
    • Holocarboxylase-Synthase-Mangel (MCD)
    • Beta-Ketothiolase-Mangel (BKT)
    • Glutarazidämie Typ 1 (GA-1)
  2. Fettsäureoxidationsstörungen. Während der Verdauung zerlegt der Körper Fett in Fettsäuren zur Energiegewinnung. Ein Baby mit Fettsäureoxidationsproblemen kann Fett nicht richtig in Energie umwandeln.
    • Carnitinaufnahmedefekt/Carnitintransportdefekt (CUD)
    • Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
    • Sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
    • Langkettiger L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
    • Trifunktioneller Proteinmangel (TFP)
  3. Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Babys mit diesen Problemen können bestimmte Aminosäuren im Körper nicht richtig verarbeiten. Aminosäuren helfen beim Aufbau von Protein in Ihrem Körper.
    • Argininobernsteinsäureurie (ASS)
    • Citrullinämie Typ 1 (CIT)
    • Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
    • Homocystinurie (HCY)
    • Klassische Phenylketonurie (PKU)
    • Tyrosinämie Typ I (TYR I)
  4. Endokrine Störungen. Diese Probleme betreffen die Drüsen, die Hormone produzieren. Hormone sind Chemikalien, die vom Körper hergestellt werden. Hormone helfen bei vielen Prozessen im Körper, wie Wachstum und Entwicklung.
    • Primäre angeborene Hypothyreose (CH)
    • Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)
  5. Hämoglobinstörungen. Diese Probleme betreffen die roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff zum Rest des Körpers.
    • S,S-Krankheit (Sichelzellenanämie) (Hb SS)
    • S, Beta-Thalassämie (Hb S/ßTh)
    • S, C-Krankheit (Hb S/C)
  6. Andere Erkrankungen
    • ​​​​​​​Biotinidase-Mangel (BIOT)
    • Kritische angeborene Herzkrankheit (CCHD)
    • zystische Fibrose (CF)
    • Klassische Galaktosämie (GALT)
    • Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit) (POMPE)
    • Hörverlust (HEAR)
    • Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)
    • Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)
    • X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
    • Spinale Muskelatrophie aufgrund homozygoter Deletion von Exon 7 in SMN1

Weitere Informationen

  • Nationales Ressourcenzentrum für Neugeborenen-Screening und Genetik
  • Babys erster Test

Zuletzt überprüft:Juli 2020


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