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Neugeborenen-Screening: Tests für Ihr Baby

Was ist Neugeborenen-Screening?

Wenn Ihr Baby 1 bis 2 Tage alt ist, werden spezielle Tests durchgeführt: das Neugeborenen-Screening. Es prüft auf seltene, aber ernste und meist behandelbare Gesundheitszustände bei der Geburt. Es umfasst Blut-, Hör- und Herz-Screening.

Ihr Baby kann mit einer Erkrankung geboren sein, ohne zunächst Anzeichen zu zeigen. Wird eine Erkrankung früh durch das Screening erkannt, kann sie oft behandelt werden. Frühe Behandlung ist wichtig, weil sie schwerwiegendere Gesundheitsprobleme für Ihr Baby verhindern kann.

Alle Babys in den USA erhalten Neugeborenen-Screening. Jährlich werden ca. 4 Millionen Babys gescreent.

Wann wird das Neugeborenen-Screening durchgeführt?

Ihr Baby wird vor der Entlassung aus dem Krankenhaus gescreent, wenn es 1 bis 2 Tage alt ist. Wenn Ihr Baby nicht im Krankenhaus geboren wurde, sprechen Sie mit dem Kinderarzt über ein Screening mit 1 bis 2 Tagen. Manche Bundesstaaten verlangen eine erneute Untersuchung nach ca. 1 bis 2 Wochen.

Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab?

Es gibt drei Teile:

1. Bluttest. Die meisten Screenings erfolgen per Bluttest auf seltene, aber ernste Erkrankungen. Ein Anbieter sticht in die Ferse des Babys, um wenige Tropfen Blut zu gewinnen. Das Blut wird auf ein spezielles Papier getupft und ins Labor geschickt. Ergebnisse liegen meist vor, wenn das Baby 5 bis 7 Tage alt ist. Fragen Sie Ihren Anbieter oder das Krankenhauspersonal nach genauen Zeitrahmen für Probenversand und Ergebniserhalt.
2. Hör-Screening. Dieser Test prüft auf Hörverlust. Winzige Ohrhörer werden in die Ohren des Babys gelegt, und spezielle Computer messen, wie das Baby auf Geräusche reagiert.
3. Herz-Screening. Dieser Test prüft auf kritische angeborene Herzfehler (Critical Congenital Heart Defects – CCHD). Er nutzt einen einfachen Test namens Pulsoxymetrie. Dabei wird der Sauerstoffgehalt im Blut des Babys mit einem Pulsoximeter und Sensoren an der Haut gemessen.

Was, wenn die Screening-Ergebnisse nicht normal sind?

Die meisten Ergebnisse sind normal. Wenn die Ergebnisse Ihres Babys nicht normal sind, bedeutet das möglicherweise nur, dass weitere Tests nötig sind. Ihr Anbieter empfiehlt dann einen diagnostischen Test, um zu prüfen, ob ein Gesundheitsproblem vorliegt. Fällt der diagnostische Test normal aus, sind keine weiteren Tests nötig. Ist er auffällig, berät Sie Ihr Anbieter über nächste Schritte.

Wenn eines Ihrer Kinder eine Erkrankung hat – wird ein weiteres Kind sie auch haben?

Viele der durch das Screening gefundenen Erkrankungen sind erblich. Erblich bedeutet, dass sie von Eltern über Gene an Kinder weitergegeben werden. Gene sind Teil der Körperzellen und speichern Anweisungen für Wachstum und Funktion des Körpers.

Wenn ein Kind in der Familie eine erbliche Erkrankung hat, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass ein Geschwisterkind die gleiche Erkrankung hat, als wenn kein Kind betroffen ist.

Wenn Sie ein Kind mit einer Erkrankung haben und ein weiteres Baby planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem Genetischen Berater. Ein Genetischer Berater hilft Ihnen, Gene, Geburtsfehler und familiäre Erkrankungen zu verstehen und wie sie Ihre Gesundheit und die Ihres Babys beeinflussen können.

Manchmal ist Hörverlust nicht erblich – z. B. durch eine Infektion während der Schwangerschaft verursacht. In diesem Fall tritt er in einer weiteren Schwangerschaft meist nicht wieder auf.

Welche Erkrankungen werden beim Neugeborenen-Screening geprüft?

Jeder Bundesstaat verlangt unterschiedliche Tests. Fragen Sie Ihren Kinderarzt, welche Tests Ihr Baby bekommt. Sie können auch babysfirsttest.org besuchen, um zu sehen, welche Erkrankungen Ihr Bundesstaat testet.

March of Dimes arbeitet mit Bundesstaaten zusammen, um sicherzustellen, dass sie die vom Department of Health and Human Services (HHS) empfohlenen Erkrankungen testen. Die Liste heißt RUSP (Recommended Uniform Screening Panel). March of Dimes möchte, dass alle Babys in allen Bundesstaaten auf mindestens 35 Erkrankungen getestet werden. Viele sind behandelbar, wenn sie früh erkannt werden. Die Erkrankungen sind in sechs Gruppen unterteilt:

1. Organische Säurestoffwechselstörungen. Stoffwechsel ist, wie gut und schnell der Körper Nahrung verarbeitet. Babys mit diesen Störungen bauen Nahrung nicht richtig ab, wodurch organische Säuren im Körper anreichern.
   • Propionsäureämie (PROP)
   • Methylmalonsäureämie (MUT)
   • Methylmalonsäureämie (Cobalamin-Störungen) Cbl A, B
   • Isovaleriansäureämie (IVA)
   • 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3-MCC)
   • 3-Hydroxy-3-methylglutarsäureurie (HMG)
   • Holocarboxylase-Synthase-Mangel (MCD)
   • Beta-Ketothiolase-Mangel (BKT)
   • Glutarazidämie Typ 1 (GA-1)
2. Fettsäureoxidationsstörungen. Bei der Verdauung wird Fett in Fettsäuren für Energie zerlegt. Babys mit diesen Problemen können Fett nicht richtig in Energie umwandeln.
   • Carnitin-Aufnahme-Defekt/Transport-Defekt (CUD)
   • Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
   • Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
   • Langkettige L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
   • Trifunktionsprotein-Mangel (TFP)
3. Aminosäurestoffwechselstörungen. Babys können bestimmte Aminosäuren nicht richtig verarbeiten. Aminosäuren helfen, Proteine im Körper aufzubauen.
   • Argininosuccinsäureurie (ASA)
   • Citrullinämie Typ 1 (CIT)
   • Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)
   • Homocystinurie (HCY)
   • Klassische Phenylketonurie (PKU)
   • Tyrosinämie Typ I (TYR I)
4. Endokrine Störungen. Diese betreffen Drüsen, die Hormone produzieren. Hormone steuern viele Prozesse wie Wachstum und Entwicklung.
   • Primäre kongenitale Hypothyreose (CH)
   • Kongenitales adrenogenitales Syndrom (CAH)
5. Hämoglobin-Störungen. Diese betreffen rote Blutkörperchen, die Sauerstoff transportieren.
   • Sichelzellanämie (Hb SS)
   • S-Beta-Thalassämie (Hb S/ßTh)
   • S-C-Krankheit (Hb S/C)
6. Andere Störungen
   • Biotinidase-Mangel (BIOT)
   • Kritische angeborene Herzkrankheit (CCHD)
   • Zystische Fibrose (CF)
   • Klassische Galaktosämie (GALT)
   • Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit) (POMPE)
   • Hörverlust (HEAR)
   • Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)
   • Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)
   • X-gebundene Adrenoleukodystrophie
   • Spinale Muskelatrophie durch homozygote Deletion von Exon 7 in SMN1

Weitere Informationen

• National Newborn Screening and Genetics Resource Center
• Baby's First Test

Letzte Überprüfung: Juli 2020