Metaboliske forstyrrelser hos børn:årsager, symptomer og behandling
De fleste stofskifteforstyrrelser hos børn kan skyldes arvelige genabnormiteter (mutationer eller defekter). Nogle få kan dog erhverves udløst af miljø- og livsstilsfaktorer som fedme hos børn. Disse tilstande kan ændre normale fysiologiske processer i kroppen på grund af defekter i enzymer, der stimulerer processen eller manglende evne til at bruge visse næringsstoffer.
Læs videre for at lære mere om årsagerne, typerne, symptomerne og håndteringen af stofskiftesygdomme hos børn og måder at håndtere de fleste af disse medfødte fejl på.
Hvad er en metabolisk lidelse?
I tilfælde af en metabolisk lidelse, vil de defekte gener muligvis ikke være i stand til at producere disse enzymer eller ville producere dem i færre mængder. Dette kan forårsage forstyrrelser i stofskiftet og føre til:
- En ophobning af komplekse stoffer i kroppen, som kan blive giftige.
- Manglende evne til at optage essentielle næringsstoffer i kroppen.
- Manglende evne til at syntetisere kroppens byggesten, såsom kulhydrater, proteiner og fedtstoffer, for at frigive energi.
Det er vigtigt at identificere de tidlige symptomer på forskellige stofskiftesygdomme for at sikre dit barns vækst og udvikling.
Årsager til stofskifteforstyrrelser hos børn
Hovedårsagen til de fleste stofskifteforstyrrelser hos børn er arven af defekte gener fra forældrene. Disse defekte gener skyldes mutationer, der kunne være opstået for mange år siden og bliver overført til generationer.
Den menneskelige krop producerer enzymer baseret på den information, der er lagret i flere par af gener. Børn får normalt disse gener fra begge forældre, og barnet kan modtage et normalt gen og et defekt gen. Det normale gen ville fungere for det defekte gen, og derfor kunne der ikke findes symptomer på lidelsen hos det barn. Men det barn kan blive bæreren og kan videregive det defekte gen til næste generation.
Hvis barnet arver begge de defekte gener, vil deres krop ikke være i stand til at producere det særlige enzym, hvilket forårsager en metabolisk forstyrrelse.
Nogle gange kan stofskifteforstyrrelser også opstå på grund af miljø- og livsstilsfaktorer såsom fedme.
Typer af stofskifteforstyrrelser fundet hos børn
Der er over 50 stofskifteforstyrrelser identificeret hos børn; disse lidelser skyldes defekter i gener, som er nedarvet fra forældrene. Her er et par detaljer om nogle få sådanne lidelser.
| S.No | Navn på lidelsen | Hvad er det? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktosæmi | Forårsaget på grund af mangel på galactose-1-phosphat uridylyltransferase (GALT), som er nødvendig for metabolismen af galactose, hvilket resulterer i en ophobning af sukker i kroppen. Dette opdages normalt under screening af nyfødte . |
| 2. | Glykogenlagersygdom | I denne tilstand vil kroppen ikke være i stand til at metabolisere det lagrede glykogen for at levere energi og opretholde stabile blodsukkerniveauer i kroppen. Børnene kan have dukkelignende ansigter med fede kinder, kort statur og svulmende mave. |
| 3. | Arvelig fruktoseintolerance | Det berørte barn ville ikke være i stand til at fordøje fructose eller dets metabolitter (sukker, sorbitol og brun farin) på grund af mangel på fructose-1-phosphat aldolase. Dette gør børn intolerante over for fruktose og ophobning af det sukker i leveren og nyrerne. |
| 4. | Pyruvat metabolismeforstyrrelser | Dette kan forekomme i spædbarnsalderen eller kan udvikles senere i livet. I denne tilstand vil kroppen ikke være i stand til at omsætte pyruvat, som er en metabolit af glukose og hjælper med at producere energi. |
| 5. | Homocystinuri | Dette er karakteriseret ved tilstedeværelsen af overskydende homocystein, som er en type aminosyre, der anvendes til syntese af proteiner. Dette sker normalt på grund af den reducerede aktivitet af cystathionin beta-syntase enzym. Da disse aminosyrer bruges til syntese af proteiner, kan barnet muligvis ikke opnå den ideelle højde og vægt. |
| 6. | Ahornsirup urinsygdom | Denne metaboliske lidelse er karakteriseret ved, at urin og ørevoks har en tydelig lugt, der ligner ahornsirups. Dette skyldes kroppens manglende evne til at producere visse enzymer, der kræves for at bryde en type aminosyrer. Tegnene på denne lidelse opstår inden for et par timer efter fødslen. |
| 7. | Fenylketonuri | Denne metaboliske lidelse kunne identificeres under screening af nyfødte. I denne tilstand mangler barnet enzymet phenylalanin hydroxylase, der er nødvendigt for at syntetisere aminosyren phenylalanin. Som et resultat kan barnet have en muggen kropslugt og urin, forårsaget på grund af ophobning af phenylalanin, udover andre symptomer. |
| 8. | Tyrosinæmi | Denne tilstand forårsager ophobning af aminosyren tyrosin på grund af kroppens manglende evne til at producere fumarylacetoacetathydrolase, som er nødvendig for den endelige nedbrydning af tyrosin. Symptomerne varierer fra person til person og kan omfatte manglende vægt på og vokse som forventet. |
| 9. | Mucopolysaccharidoser (lysosomale opbevaringsforstyrrelser) | Dette er en type lysosomal lagringsforstyrrelse, hvor lysosomerne i cellerne (til stede i brusk, sener, hornhinder og hud) mangler enzymer til at bryde langkædede sukkerkulhydrater. Det har undertyper baseret på det enzym, der mangler - MPS-I, MPS-II og MSP-III, som igen er underopdelt baseret på sværhedsgraden. Langsigtede virkninger af denne lidelse kan påvirke barnets udseende, fysiske evner, organudvikling og nogle gange mentale udvikling. |
| 10. | Mitokondrielle lidelser | Disse lidelser opstår på grund af defekterne i mitokondrierne i cellerne i kroppen. Da disse mitokondrier er kendt som kraftcentre i kroppen, kan det føre til udviklingsforsinkelser. Forskellige syndromer, der falder ind under denne kategori er – Barth syndrom, kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi, Kearns-sayre syndrom, Leigh syndrom, mitokondrielt DNA-udtømningssyndrom, laktatacidose og Pearsons syndrom. |
| 11. | Menkes sygdom | Dette er en degenerativ lidelse i kroppens kobbermetabolisme, som forårsager en mangel på kobber i kroppens celler, hvilket fører til retardering og hæmmet vækst. |
| 12. | Seglcellesygdom | Denne lidelse er forårsaget på grund af mutationerne i genet relateret til hæmoglobin. Kroppens røde blodlegemer har fortykkede vægge, hvilket giver den en seglform og har en kortere levetid end normale celler, hvilket forårsager anæmi og gentagne infektioner. |
Selvom de fleste af de metaboliske lidelser skyldes defekte gener, som barnet har arvet, kan fedme hos børn også være en udløsende faktor i nogle tilfælde.
Metabolisk syndrom: Dette syndrom er en klynge af risikofaktorer som forhøjet blodtryk, insulinresistens, kardiovaskulære risici. Selvom den nøjagtige årsag til dette syndrom endnu ikke er fundet, blev overvægtige børn fundet at have en højere risiko. Livsstils- og kostændringer kan reducere risikoen hos børn.
Symptomer på stofskifteforstyrrelser hos børn
Symptomerne kan være specifikke for den type stofskifte, der påvirkes. Der er dog et par almindelige symptomer, der kan hjælpe dig med at identificere, om dit barn lider af en metabolisk lidelse.
- Dårlig fodring
- Ikke i stand til at nå vækstmilepælene
- Unormal urin, sved eller spyt
- Psykisk retardering
- Unormale kropstræk (udbulende mave, nedtrykt næserygge)
- Gulsot
- Nyresten/levertoksicitet
- Anfald
- Undladelse af at tage på i vægt og højde
- Svaghed
- sløvhed
- Forvirring
- Mavesmerter og opkastning efter indtagelse af visse fødevarer
- Øjenproblemer – tab af syn, retinitis pigmentosa, optisk atrofi, kirsebærrød plet
- Anfald
- Ekstrapyramidale lidelser
- Pyramidalt og cerebellært syndrom med eller uden perifer neuropati (hvidstofsygdom)
- Lid- og muskellidelser
- Myopati
Diagnose af stofskifteforstyrrelser
De fleste af disse stofskiftesygdomme diagnosticeres under nyfødtscreening eller før fødslen. Mange stater i USA har gjort det obligatorisk at screene babyer for nogle af disse lidelser.
Hvis nogen af lidelserne ikke bliver diagnosticeret under nyfødtscreeningen, identificeres de ikke, før symptomerne viser sig. Normalt vil dit barns læge udføre en fysisk undersøgelse og udføre en blod- og urinprøve og en DNA-test for at bestemme den nøjagtige stofskiftesygdom.
Behandling af stofskifteforstyrrelser hos børn
Da disse lidelser skyldes defekter i generne, kan de ikke helt helbredes med de behandlingsmuligheder, der findes nu. Men ved at tage visse foranstaltninger kan disse lidelser håndteres i et vist omfang.
Det skal huskes, at din læge er den bedste person til at identificere og ordinere den diæt og de forholdsregler, der vil hjælpe dit barn til at få en sund barndom.
Din læge kan ordinere følgende:
- Eliminering af de fødevaregrupper, som kroppen ikke er i stand til at behandle.
- Giv kunstige enzymer gennem medicin i stedet for det inaktive/fraværende enzym, hvilket kan fremme korrekt metabolisme.
- Giv medicin for at fjerne de giftige produkter, der ophobes i kroppen på grund af svigtet stofskifte.
Nogle af disse lidelser kan forårsage alvorlige komplikationer og permanente organskader hos børn, så tidlig identifikation og intervention af metaboliske lidelser kan hjælpe med effektiv behandling.
Metaboliske forstyrrelser hos børn manifesterer sig for det meste på grund af nedarvning af defekte gener fra forældrene. Men de kan behandles op til et vist omfang ved hjælp af medicinsk intervention. Pas ordentligt på dit barn og sørg for, at det fører en sund livsstil. At tage sig af dit barn, der lider af en sådan lidelse, kan være ret udfordrende og vanskelig. Derfor vil nøje følge lægens råd og tage medicin som foreslået af dem, hjælpe dig med at håndtere disse lidelser hos dit barn.
Previous:Hvad er nældefeber hos børn:årsager, symptomer og behandling
Next:Kropslugt hos børn:Er det normalt og tips til at håndtere det
-
Hvad er indgreb | Samhørighed og nærhed | Årsager | Skilte | Virkninger på børn | Sådan helbredes du fra traumer Hvad er en indviklet familie Enmeshment refererer til manglen på selv-andre differentiering. En sammenfiltret familie, som nogle gange -
Oprindeligt fra Midtvesten, og nu bosat i Bay Area, er Elaina en professionel børneplejer med over 10 års erfaring. Hun brænder især for udviklingsfokuseret, fælles børnepasning. Vi fik chancen for at interviewe Elaina for nylig for at lære mere o -
“Da jeg var lille, elskede jeg at tage mig af børn, der var mindre end mig,” siger Angela Wolfe, ejer af Childrens Lighthouse i Little Elm, Texas, som nu er i gang med at åbne et andet sted. ”Da jeg var 11 år gammel fortalte jeg min mor, at jeg gerne
