• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Co je sekvenování celého genomu pro novorozence?

Noví rodiče mají hlubokou touhu být co nejlépe informováni o zdraví svého novorozence. Dostanou jeden nebo více sonogramů, když je jejich dítě v děloze.

Po narození je jejich dítě pečlivě vyšetřeno a dostane krevní test (novorozenecký screeningový test), který odhalí určité poruchy a zdravotní problémy. V prvních měsících života novorozenci navštěvují pediatra měsíčně nebo i častěji, aby se ujistili, že rostou a správně se vyvíjejí.

Mohlo by se to zdát hodně, ale rodiče obvykle vítají všechny informace o zdraví a pohodě svého novorozence. Ale co kdyby bylo možné posunout věci o krok dále? Co kdyby bylo možné studovat a analyzovat značné množství DNA novorozence brzy po narození, což by rodičům poskytlo ještě více informací o potenciálních zdravotních problémech jejich dětí?

Vstupte do sekvenování celého genomu, což je kontroverzní forma genetického testování, která může být brzy na obzoru pro rodiče a poskytovatele zdravotní péče po celém světě. Otázkou je, zda jeho přínosy převažují nad etickými spory, které ho obklopují, a zda by se měl stát univerzální nebo omezenou praxí.

Co je sekvenování celého genomu?

Sekvenování celého genomu staví na genetickém testování, které se již používá u starších dětí a dospělých. Genom je tvořen DNA, která je tvořena bázemi. Když znáte sekvenci bází, našli jste jedinečný otisk DNA. Hledání pořadí bází se nazývá sekvenování. Sekvenování celého genomu je laboratorní postup, který určuje pořadí bází v genomu.

Sekvenování celého genomu u novorozenců je v podstatě praxe shromažďování a analýzy velkých částí DNA novorozence, která odhaluje určité genetické poruchy, u nichž by novorozenec mohl být vystaven riziku rozvoje v dětství, dětství nebo později v životě.

Testování obvykle zahrnuje krevní test nebo výtěr z tváře. Protože se testovací postupy staly vyladěnějšími a nákladově efektivnějšími, vědci zvažují, zda by neměla být sekvenována DNA všech novorozenců.

Sekvenování celého genomu vs. screening novorozenců

Sekvenování celého genomu je často zaměňováno s novorozeneckým screeningovým testem, krevním testem běžně používaným v nemocnicích po narození dětí. Ačkoli se testovací protokoly liší stát od státu, všechny státy testují nejméně 26 různých genetických poruch, přičemž ty nejdůkladnější kontrolují 40 stavů.

Novorozenecký screening je kombinací několika testů – krevní test, test sluchu a screening kritické vrozené srdeční choroby (CCHD). Ze čtyř milionů dětí, které se každý rok narodí v USA, 99,9 % nebo více z nich podstoupí novorozenecký screening.

Je třeba poznamenat, že sekvenování celého genomu není určeno k tomu, aby nahradilo novorozenecké screeningové krevní testy, ale spíše značně rozšiřuje počet testovaných zdravotních stavů, což umožňuje léčbu potenciálních zdravotních stavů většímu počtu novorozenců.

Jaké jsou etické obavy?

Představte si, že vám bylo řečeno, že u vašeho jinak zdravého novorozence je zvýšená šance, že se u něj později v životě rozvine vážná nemoc nebo zdravotní stav, ale váš lékař si nebyl jistý, kdy – nebo dokonce jestli – k tomu dojde. V tom spočívá dilema, které lékařští etici zkoumají, když zvažují rozsáhlé testování a sekvenování genomu.

Protože mnoho údajů získaných z testování celého genomu se nemusí nutně týkat poruch, které ovlivní novorozence nyní, ale později v životě – a protože testy nemusí definitivně říci, zda se u vašeho dítěte porucha rozvine, pouze to, že jsou v zvýšené riziko – mnoho odborníků varuje, že sekvenování genomu může způsobit více problémů, než vyřeší.

Lékařští etici se obávají, že rutinní sekvenování celého genomu by mohlo:

• Způsobit rodičovskou tíseň, která může narušit pouto
• Způsobit zbytečné zásahy a dlouhodobé sledování
• Podporujte esencialistické představy o lidech a genech
• Redukovat sociální identity na biologické termíny
• Výsledkem je zmatek ohledně výsledků, které jsou složité, nejisté a obtížně rozeznatelné
• Výsledek diskriminace v zaměstnání a pojištění
• Výsledek medikalizace lidského života
• Vyvolat stavy duševního zdraví a sebevraždu
• Narušovat soukromí

Kdy by mohlo být sekvenování celého genomu přínosné?

Ačkoli panují spory ohledně vyhlídky, že se sekvenování celého genomu u novorozenců stane univerzální praxí, většina odborníků se shoduje, že v určitých omezených situacích mohou být tyto testy velmi přínosné – dokonce i život zachraňující.

Například ve své zvláštní zprávě „The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections“ vědci z The Hastings Center říkají, že novorozenci, kteří již vykazují známky genetické poruchy, by měli velký prospěch z testování celé genomové sekvence. Nedoporučují však, aby se to stalo standardní praxí stejným způsobem, jakým jsou novorozenecké screeningové krevní testy.

Výzkumníci z The Hastings Center mají seznam doporučení pro budoucnost sekvenování celého genomu:

• Vyhýbejte se společnostem třetích stran :Nedoporučujte testování genomu „přímo spotřebiteli“, kde si rodiče najímají společnosti třetích stran, aby nechaly sekvenovat genom jejich novorozence, protože to může být pro rodiče matoucí, a společnosti nemusejí poskytovat adekvátní lékařské sledování nebo jasnou interpretaci výsledků. Vyzývají poskytovatele zdravotní péče, aby tuto praxi také nedoporučovali.
• Vyhněte se univerzálnímu screeningu :Cílené univerzální testování celé genetické sekvence u novorozenců by nemělo být používáno z důvodu etických a finančních důvodů a také kvůli zbytečnému stresu pro rodiče.
• Používejte selektivně :Cílené genomové sekvenování by měli poskytovatelé zdravotní péče používat, pokud má novorozenec příznaky podezření na genetickou poruchu. V těchto případech sekvenování celého genomu pomůže poskytovatelům zdravotní péče diagnostikovat poruchy a rozhodnout o správném lékařském řízení.

Je pro vás sekvenování celého genomu to pravé?

V tomto okamžiku není sekvenování celého genomu něco, co se běžně nabízí v nemocnicích po narození. Pokud však váš novorozenec vykazuje známky možného zdravotního stavu, který by mohl být detekován novorozeneckým genomickým sekvenováním, jeho poskytovatel zdravotní péče může nařídit testování. Někteří rodiče se navíc rozhodli využít k sekvenování genomů svých novorozenců subjekty třetích stran (tj. společnosti „přímé spotřebiteli“).

Sekvenování celého genomu může být pro vás to pravé, pokud:

• Genetická onemocnění se vyskytují ve vaší rodině :V tomto případě byste se měli poradit se svým lékařem, abyste zjistili, zda by mohlo mít smysl nechat testovat genom vašeho dítěte.
• Zmírní vaši úzkost :Pokud jste někdo, kdo se domnívá, že nejlepší je mít o svém dítěti co nejvíce lékařských informací, a pečlivě jste zvážili etické úvahy.
• Potřebujete diagnózu :Vaše dítě vykazuje známky zdravotního stavu nebo nemoci. Některé genetické poruchy nejsou vždy zjistitelné při rutinních novorozeneckých screeningech nabízených v nemocnicích, takže sekvenování genomu vašeho dítěte může pomoci odhalit vzácné genetické poruchy.

Kdo používá sekvenování celého genomu?

Sekvenování celého genomu je stále poměrně nová technologie. Málokdo z rodičů ví, že vůbec existuje. Přesto by podle omezeného dostupného výzkumu mnoho rodičů mělo zájem nechat své novorozence otestovat, nebo by si tuto možnost alespoň přáli.

Ve studii o zájmu rodičů o sekvenování celého genomu u novorozenců se 74 % rodičů rozhodně nebo do určité míry zajímalo o provedení testu v rámci státního programu screeningu novorozenců. Rodiče ve studii označili přesnost testů a schopnost zabránit tomu, aby dítě onemocnělo nějakou chorobou, jako důvody svého zájmu o sekvenování genomů jejich novorozenců.

Slovo od Verywell

Stejně jako u jakéhokoli lékařského testu nebo postupu byste se neměli rozhodovat sami o sekvenování genomu. Pokud se domníváte, že by váš novorozenec měl být testován, prodiskutujte to s dětským lékařem vašeho dítěte. Pokud si stále nejste jisti, není na škodu získat druhý názor, zvláště pokud vaše dítě vykazuje možné známky genetické poruchy nebo pokud se ve vaší rodině vyskytují závažné genetické poruchy.

Rozhodnutí, jako zda podstoupit určité lékařské testy, mohou být často plná nejistoty. Možná si nejste jisti, zda jít do králičí nory „co kdyby“ a případně snášet zbytečný stres. Na druhou stranu, když se o svém dítěti dozvíte důležité lékařské informace, může to znamenat, že mu budete moci zajistit správnou péči.

Ve většině případů je nejlepším řešením se vzdělávat, diskutovat o svých možnostech s důvěryhodnými lékařskými odborníky a pak, pokud jste stále zmatení, zkontrolovat své „rodičovské střevo“. Své dítě znáte nejlépe a můžete se nechat vést svými instinkty, zda by pro vás mohlo být sekvenování celého genomu to pravé.