Co jeFISH test pro těhotné ženy ?

FISH , nebo fluorescenční in situ hybridizace , dává vědcům způsob, jak mapovat genetického materiálu v buňkách těla tím, že jim umožní podívat se na konkrétní geny nebo kousky genetického materiálu , v souladu s National Human Genome Research Institute . Znalost umístění jednotlivých genů je důležité pro pochopení množství chromozomálních abnormalit a genetických mutací . Výsledkem je, že ryby mohou být užitečným prenatálního screeningu nástroj, který pomáhá odhalit chromozomů podmínek , nebo genetické onemocnění , v nenarozených dětí .
Analýza buněk

Při provádění testu FISH , lékařští výzkumníci analyzovat buňky z plodové vzorky tekutiny . Začínají tím, že označí , co označujeme jako FISH sondy , nebo jednořetězcové DNA , se specifickou barvou fluorescenčním barvivem . Vzhledem k tomu, DNA se skládá ze dvou řetězců molekul, které se váží na sebe , sondy pak vázat na bezplatné řetězci DNA , identifikace umístění genu na chromozomu . Test může také pomoci zjistit, zdaplod má správný počet chromozomů chybí nebo genetického materiálu.
Detekce chromozomální abnormality

FISH detekuje abnormality v počtu chromozomů X , Y , 13 , 18 a 21. Lékaři uložil test umožňující určit Downův syndrom , Turnerův syndrom , Klinefelterův syndrom, a triploidií , chromozomální abnormality , ve kterémzygota -buňka tvořen, když jevajíčko oplodněné - obdrží tři místo dvě kopie chromozómu . Vzhledem k tomu, že nelze detekovat abnormality týkající se jiných než X , Y , 13, 18 a 21 chromozomů , FISH není vhodný pro identifikaci strukturální abnormality chromozomů nebo mosaicismus , stav, kdy některé buňky těla mají různý počet chromozomů , poukazuje na to, Quest Diagnostics .
Vzhledem k tomu, faktorů, které přispívají Galerie

FISH a prenatální analýza chromozomu jsou testy k dispozici , kdyžžena otěhotní po 35 let , pokud jeznámo, v rodinné anamnéze chromozomálních abnormalit , nebo -li abnormální výsledky ultrazvuku nebo jiné prenatální obrazovky ukazují Downův syndrom . I když děti dědí některé chromozomální poruchy , mnozí se vyskytují náhodně . Chromozomální abnormality může způsobit širokou škálu duševních a fyzických vrozených vad , v závislosti na březen desetníků . Problémy přicházejí o tom, kdy buňky předat nesprávný počet chromozomů Pokaždé, když se buňka se dělí a replikuje DNA.
Získání nejasnými výsledky

výsledky FISH jsou obecně v souladu s běžnými výsledky cytogenetické analýzy , ale v některých případech , mohou být výsledky falešně pozitivní nebo nejednoznačný . V důsledku toho ,American College of lékařské genetiky doporučuje, aby lékaři by neměli spoléhat pouze na výsledcích analýzy ryb. Přestože poskytovatelé zdravotní péče mohou objednat test individuálně , je nutná prenatální analýza chromozomu pro potvrzení výsledků .

Previous:

Next: