Co je FISH test pro těhotné ženy?
FISH, aneb Fluorescenční in situ hybridizace, dává výzkumníkům způsob, jak mapovat genetický materiál v buňkách těla tím, že jim umožňuje podívat se na specifické geny nebo kusy genetického materiálu, podle Národního institutu pro lidský genomový výzkum. Znát umístění konkrétních genů je důležité pro porozumění řadě chromozomálních anomálií a genetických mutací. Jako výsledek může být FISH užitečným prenatálním screeningovým nástrojem pomáhajícím detekovat chromozomové stavy nebo genetické nemoci u nenarozených dětí.
Analýza buněk
Při provádění FISH testu lékařští výzkumníci analyzují buňky z vzorků amniotické tekutiny. Začínají tím, že označují to, co nazývají FISH sondy, nebo jednostránná DNA, konkrétní barvou fluorescenčního barvila. Protože DNA je složena ze dvou vláken molekul, která se k sobě navzájem vázají, sondy se pak vázají na komplementární vlákna DNA, identifikujíc umístění genu na chromozomu. Test také může pomoci určit, zda plod má správný počet chromozomů nebo chybí genetický materiál.
Detekce chromozomálních anomálií
FISH detekuje anomálie v počtu chromozomů X, Y, 13, 18 a 21. Lékaři objednávají test, aby pomohli identifikovat Downův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom a triploidii, chromozomální anomálii, ve které zygota – buňka vytvořená při oplodnění vejce – dostane tři místo dvou kopií chromozomu. Protože nemůže detekovat anomálie zahrnující chromozomy jiné než X, Y, 13, 18 a 21, FISH není užitečný pro identifikaci strukturálních chromozomálních anomálií nebo mozaicismu, stavu, kdy některé buňky těla mají jiný počet chromozomů, poukazuje Quest Diagnostics.
Zvážení přispívajících faktorů
FISH a prenatální chromozomální analýza jsou testy dostupné, když žena získá těhotenství po 35. roce života, pokud existuje známá rodinná historie chromozomálních anomálií, nebo pokud abnormální ultrazvukové výsledky nebo jiné prenatální screeniny naznačují Downův syndrom. I když děti dědí některé chromozomální poruchy, mnoho z nich nastává náhodně. Chromozomální anomálie mohou způsobit širokou škálu duševních a fyzických porodních vad, podle March of Dimes. Problémy vznikají, když buňky předávají nesprávný počet chromozomů pokaždé, když se buňka dělí a replikuje DNA.
Získání nejasných výsledků
FISH výsledky jsou obecně konzistentní s rutinními cytogenetickými analytickými výsledky, ale v některých případech mohou být výsledky falešně pozitivní nebo nejednoznačné. Proto Americká kolej medicínské genetiky doporučuje, aby lékaři nespoléhali výhradně na závěry FISH analýzy. I když poskytovatelé zdravotní péče mohou objednat test individuálně, prenatální chromozomální analýza je vyžadována k potvrzení výsledků.
-
Věděli jste, že děti v USA jsou náchylnější k vystavení násilí než dospělí? Podle Ministerstva spravedlnosti USA jsou většina amerických dětí pravidelně vystaveny násilí – v médiích, doma, ve škole a v komunitě – a incidenty násilí je mohou ovlivnit -
V prvním trimesteru těhotenství se vyhněte volně prodejným léčivům jako antasida, antibiotika, léky na zmrazení, purgativa a steroidy. Přečtěte si, jaké další léčiva nemusí být bezpečná pro vaše dítě. Příjem léků v těhotenstvíBěhem prvních tří měs -
Co je antikoncepční injekce? Antikoncepční injekce je injekce, která se dívce dává každé 3 měsíce, aby pomohla předcházet těhotenství. Antikoncepční injekce obsahuje dlouhodobě účinnou formu hormonu progestinu. Jak antikoncepční injekce funguje? Horm
