• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

9 příznaků a příznaků srpkovité anémie u dětí

Srpkovitá anémie jsou skupinou dědičných poruch, které ovlivňují hemoglobin v těle. Srpkovitá anémie u dětí je nejčastější a nejzávažnější formou ze všech srpkovitých onemocnění. Způsobuje srpkovité nebo srpkovité červené krvinky, které jsou křehčí než normální červené krvinky.

Srpkovité buňky mohou být pevnější a lepkavější než normální červené krvinky. Tyto neobvyklé buňky mohou blokovat drobné krevní cévy v těle, což má za následek snížený průtok krve do různých částí těla. Navíc může vést k epizodám bolesti a selhání orgánů.

Přečtěte si tento příspěvek, abyste se dozvěděli více o příčinách, příznacích, rizicích, diagnostice, léčbě a prevenci srpkovité anémie u dětí.

Příčiny srpkovité anémie u dětí

Gen pro srpkovitou anémii vzniká jednobodovou mutací v genu pro beta globin hemoglobinu vedoucí k tvorbě hemoglobinu S na místě normálního hemoglobinu A. Obvykle máme dvě kopie tohoto genu, jednu zděděnou od každého z našich rodičů. Dědičnost tohoto mutovaného genu od obou rodičů vede ke srpkovité anémii. Pokud však člověk zdědí normální gen od jednoho rodiče a abnormální gen hemoglobinu S od druhého rodiče, bude mít srpkovitou anémii. Jedinci se srpkovitou anémií jsou obvykle asymptomatičtí, ale mohou předat mutovaný gen svým dětem.

Pokud mají oba rodiče srpkovitou anémii, existuje 25% pravděpodobnost, že některý z jejich potomků bude mít srpkovitou anémii, 50% pravděpodobnost, že jakýkoli potomek bude mít tuto vlastnost a 25% pravděpodobnost, že jakýkoli potomek bude mít normální hemoglobin (ani nemoc, ani vlastnost).

Lidé se srpkovitou anémií trpí různými důsledky abnormálního hemoglobinu. Abnormální hemoglobin S ztuhne a slepí se po odkysličení, tj. po dodání kyslíku do tkání, což má za následek zdeformovaný srpkovitý tvar červených krvinek. Zdeformované červené krvinky mohou být pevnější a křehčí než normální buňky. Normální červené krvinky mají tvar bikonkávního disku a jsou flexibilní, takže mohou snadno procházet i malými a klikatými krevními cévami.

Příznaky a příznaky srpkovité anémie u dětí

Příznaky a příznaky srpkovité anémie se mohou u každého dítěte lišit. Nástup onemocnění je však obvykle pozorován kolem pěti měsíců života.

U dítěte se srpkovitou anémií si můžete všimnout následujících známek a příznaků.

1. Anémie lze pozorovat u postižených dětí, protože srpkovité buňky umírají brzy. Normální červená krvinka žije přibližně 120 dní, zatímco srpkovitá buňka umírá během 10 až 20 dní, než je nahrazena novou buňkou. Mezera ve smrti a nahrazení červených krvinek může způsobit anémii. Nedostatek červených krvinek by mohl snížit zásobování kyslíkem a vést k únavě. Stupeň anémie může být někdy tak závažný, že může být život ohrožující.

Kromě výše uvedeného důvodu může dojít k anémii v důsledku infekce parvovirem B19. Tento virus způsobuje u normálních dětí mírnou virovou infekci zvanou pátá nemoc, ale může infikovat kostní dřeň a na nějakou dobu zastavit tvorbu červených krvinek, což může být nebezpečné pro pacienty se srpkovitou anémií.

Červené krvinky srpkovitého tvaru mají opět tendenci se zachycovat ve slezině a tím zvětšovat její velikost. Větší slezina může zachytit ještě více červených krvinek a způsobit silnou bolest břicha a také těžkou anémii u pacientů známou jako krize sekvestrace sleziny.

2. Syndrom akutního hrudníku dochází v důsledku srpkovitosti červených krvinek v plicích, které zbavují plíce kyslíku a poškozují je. Jde o naléhavou situaci charakterizovanou bolestí na hrudi, dýchacími potížemi a horečkou, a pokud se takové příznaky objeví, dítě by mělo být okamžitě převezeno k lékaři.

3. Krize akutní bolesti jsou epizody bolesti způsobené srpkovitými buňkami blokujícími drobné krevní cévy. Je popisována jako ostrá, intenzivní, pulzující nebo bodavá bolest. Bolest je obvykle pociťována v břiše, hrudníku, kloubech a kostech, ale může se objevit kdekoli v těle. Může to být způsobeno vysokou nadmořskou výškou, dehydratací, nemocí, změnami teploty nebo stresem, ale často není příčina známa. To může trvat několik dní až týdnů a frekvence se může u každého dítěte lišit.

Chronická bolest je běžná a liší se od akutní bolesti.

4. Časté infekce se může objevit v důsledku poškození sleziny způsobené srpkovitou anémií. Existuje zvýšené riziko infekcí včetně chlamydií, hemophilus influenzae typu B, streptokoků pneumoniae, salmonel a stafylokoků.

5. Problémy se zrakem může naznačovat poškození sítnice v důsledku ucpání krevních cév v oku.

6. Růst a může dojít k opoždění puberty kvůli nedostatku kyslíku a živin. 

7. Zdvih je známá komplikace srpkovité anémie a může být tichá nebo symptomatická. Cévní mozková příhoda se obvykle projevuje jako náhlá pohybová slabost (obrna) nebo záchvat, ale někdy může být tichá a projevit se u dětí pouze jako potíže s učením. Srpkovitá anémie je vždy považována za možnost v každém případě dětské mrtvice.

8. Bércové vředy U těchto dětí může být pozorováno opakování nebo nehojení, ale obvykle až po 10 letech věku.

9. Priapismus je prodloužená bolestivá erekce penisu a vyžaduje neodkladnou lékařskou péči, pokud trvá déle než 4 hodiny, aby se zabránilo impotenci.

V kojeneckém věku se srpkovitá anémie může projevit úzkostí, žloutenkou a bolestivými otoky rukou a nohou, zejména prstů.

Kdy navštívit lékaře? 

U většiny dětí mohla být diagnostikována srpkovitá anémie během kojeneckého věku. Pokud zaznamenáte některý z následujících problémů, můžete okamžitě vyhledat lékařskou péči.

• Horečka
• Epizody silné bolesti
• Otoky rukou a nohou (otoky)
• Jemné a oteklé břicho
• Bledá kůže
• žloutenka
• Příznaky a příznaky mrtvice, jako je ochrnutí, problémy s řečí, zmatenost a potíže s chůzí
• Náhlá ztráta zraku
• Silná bolest hlavy
• Necitlivost bez známé příčiny

Včasná diagnostika a léčba mohou snížit riziko komplikací, jako jsou závažné infekce, ztráta zraku a mrtvice. 

Komplikace srpkovité anémie u dětí

Srpkovitá anémie může způsobit následující komplikace v důsledku srpkovitých buněk blokujících průtok krve do hlavních orgánů a tkání

• Zdvih se může vyvinout, pokud je ovlivněno prokrvení mozku.

• Akutní hrudní syndrom může být způsoben závažnou infekcí nebo ucpáním plicních cév srpkovitou anémií.

• Poškození orgánů (ledvin, srdce, jater) může nastat v důsledku nedostatku krve bohaté na kyslík.

• Slepota může dojít v důsledku ucpání retinálních krevních cév.

• Bércové vředy , což jsou otevřené vředy na noze, by se mohly vyvinout v důsledku nedostatečného zásobení krví.

• Žlučové kameny může nastat v důsledku vyšších hladin bilirubinu z rozpadu červených krvinek.

• Plicní hypertenze n se může objevit v důsledku zvýšeného krevního tlaku v plicích.

• Problémy s klouby v důsledku srpkovitosti kyčelních kloubů a méně často ramen, kolen a kotníků vedoucí k avaskulární nekróze. Přesčasy mohou vyžadovat léky proti bolesti, operaci a dokonce náhradu.

Diagnóza srpkovité anémie u dětí

Krevní testy (jako Hb elektroforéza) pomáhají identifikovat defektní hemoglobin, který způsobuje srpkovitou anémii. K vyhodnocení možných komplikací se provádějí další testy, jako jsou zobrazovací testy.

V mnoha zemích se screening srpkovité anémie provádí jako součást programu novorozeneckého screeningu (krev se odebírá na filtrační papír obvykle po 48 hodinách porodu co nejdříve, aby se pomocí testů zjistila přítomnost řady vrozených poruch, které být samozřejmý při narození).

Pokud jsou krevní testy pozitivní na srpkovitou anémii, může váš lékař poslat vaše dítě a vás na genetické poradenství.

Odběr plodové vody může pomoci diagnostikovat srpkovitou anémii před narozením. Tento screeningový test se provádí, pokud mají oba rodiče srpkovitou anémii.

Léčba srpkovité anémie u dětí

Léčba srpkovité anémie je zaměřena na snížení příznaků a prevenci bolesti a dalších komplikací. K léčbě srpkovité anémie u dětí jsou často vyžadovány léky a krevní transfuze. Někteří dospívající a děti mohou mít prospěch z terapie kmenovými buňkami, která může nemoc vyléčit.

Léčba předepsaná dětským lékařem může zahrnovat následující .

• Hydrea, Siklos nebo Droxia jsou různé značky léků na bázi hydroxymočoviny, které pomáhají snižovat epizody bolesti, hospitalizace a krevní transfuze. Je běžně předepisován, ale někdy může způsobit supresi kostní dřeně, i když obvykle je to dočasné. Vždy by se měl užívat podle doporučení ošetřujícího lékaře.

• Endari je značka L-glutamátového perorálního prášku ke snížení bolestivých krizí.

• Adakveo (crizanlizumab) je lék podávaný intravenózně ke zmírnění krizí bolesti.

• Narkotické léky proti bolesti jsou také předepisovány pro těžké krize bolesti.

• Oxbryta (voxelotor) je perorální lék ke snížení srpkovitosti při srpkovité anémii. Byl schválen USFDA v roce 2019.

Tyto léky mohou způsobit nežádoucí účinky, jako je horečka, nevolnost, zvracení a bolesti kloubů. Pro snížení nežádoucích účinků můžete postupovat podle předpisu. Léky se mohou lišit v závislosti na věku dítěte, zdraví a závažnosti srpkovité anémie. Pokud má dítě nějaké komplikace, jako jsou infekce, mohou být předepsány další léky.

Chirurgické a jiné postupy k léčbě srpkovité anémie mohou zahrnovat následující .

• Transfuze červených krvinek může pomoci snížit příznaky a komplikace. Po transfuzích může dojít k imunitní reakci na dárcovskou krev a nadměrné zatížení železem. Lékaři mohou dětem, které podstupují pravidelné transfuze, předepisovat léky na snížení přetížení železem.

• Transplantace kostní dřeně také známý jako transplantace kmenových buněk, je doporučen pro těžkou srpkovitou anémii c Děti mohou vyžadovat léčbu, aby se zabránilo odmítnutí transplantátu a delší pobyt v nemocnici během procedury.

Genová terapie pro srpkovitou anémii je v aktivním výzkumu a brzy by mohla být k dispozici novější metoda k léčbě srpkovité anémie.

Prevence srpkovité anémie u dětí

Neexistuje způsob, jak zabránit onemocnění, protože se jedná o genetickou poruchu. Pokud oba rodiče nesou srpkovitou anémii, genetické poradenství před početím může pomoci pochopit riziko srpkovité anémie.

Děti se srpkovitou anémií by měly být pravidelně sledovány podle doporučení lékaře.

Preventivní léky lze zvážit, aby se zabránilo závažným symptomům a komplikacím. Následující léčby se podávají k prevenci infekcí u dětí se srpkovitou anémií (.

• Penicilin se podává dětem ve věku od dvou měsíců do pěti let k prevenci život ohrožujících infekčních onemocnění, jako je pneumokoková pneumonie

• Starší děti mohou taképotřebovat penicilin ošetření, pokud je odstraněna slezina

• Očkování v dětství je třeba užívat, abyste se vyhnuli infekcím, které zahrnují H. vakcína proti chřipce B, každoroční očkování proti chřipce, pneumokok (jak PPSV 23, tak PCV 13), a meningokokové vakcíny.

Vyžadují se také preventivní léky, léky zmírňující symptomy a léky proti bolesti. Můžete své dítě naučit další způsoby, jak minimalizovat riziko infekcí, jako je mytí rukou, nošení roušek a vyhýbání se sdílení osobních věcí.

Opatření domácí péče pro srpkovitou anémii

Následující kroky domácí péče mohou pomoci snížit frekvenci infekcí a epizod závažných příznaků u dětí se srpkovitou anémií.

• Zdravá strava obsahující kyselinu listovou (vitamín B9) a další vitamíny může pomoci zvýšit počet červených krvinek

• Užívejte léky včas.

• Zůstaňte hydratovaní, protože dehydratace může vést ke srpkovité anémii.

• Vyhýbejte se extrémnímu horku nebo chladnému klimatu.

• Provádějte pravidelné pravidelné cvičení podle doporučení lékaře.

• Používejte volně prodejné léky opatrně.

• Nevystavujte se cigaretovému kouři a jiným znečišťujícím látkám.

• Naučte se několik snadno získaných dovedností, které se z dlouhodobého hlediska ukážou jako užitečné. Naučte se rozpoznat, kdy právě začíná akutní krize – pokud si vaše dítě stěžuje na bolest, zajistěte, aby pilo hodně tekutin a podejte mu lék proti bolesti, jako je paracetamol (předem se poraďte se svým lékařem, co dělat v takovém případě).

Pamatujte, které scénáře vyžadují naléhavou návštěvu lékaře (např.:vysoká horečka, příznaky podobné mrtvici, krize akutní bolesti, akutní hrudní syndrom, těžká anémie, priapismus)

Vědět, jak cítit zvětšenou slezinu u svého dítěte. Dělejte to v pravidelných intervalech a pokud se vám bude zdát větší než obvykle, navštivte lékaře.

Rodiče dítěte mohou často zažívat emocionální zmatek a pocit viny za předávání vadných genů. Je to však zděděný faktor a nemůžete modifikovat geny. Nejlepší je zaměřit se na optimální management, který může vašemu dítěti dlouhodobě prospět. Hledejte podporu u rodinných příslušníků, přátel, poradců a organizací spojených se srpkovitou anémií. Před plánováním těhotenství můžete také navštívit genetické poradenství. 

Klíčové body

• Srpkovitá anémie je genetická porucha krevních buněk, kterou děti zdědí po svých rodičích.
• Krize akutní bolesti, problémy se zrakem a opoždění růstu jsou příznaky srpkovité anémie.
• Pokud dítě vykazuje známky silné bolesti hlavy, horečky a bledé kůže, poraďte se se svým lékařem.
• Tento stav se často řeší pomocí léků a krevních transfuzí.