• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Anencefalie Příčiny a výsledky

Anencefalie je typ vrozené vady, při které se nedokážou vytvořit klíčové části mozku a lebky dítěte. Děti postižené anencefalií se bohužel často rodí mrtvé nebo umírají při narození. I když se narodí živé, děti s anencefalií vždy zemřou během několika dnů po narození. Neexistuje žádná léčba, která by mohla změnit prognózu.

Porozumění vadám neurální trubice

Anencefalie je typ defektu neurální trubice (NTD), což jsou vrozené vady postihující mozek, páteř nebo míchu. Toto jsou stavy, při kterých se vyvíjející se nervová trubice během vývoje dítěte velmi brzy v prvním trimestru neuzavírá správně. Defekty nervové trubice mají širokou škálu závažnosti, od pouze malých zdravotních problémů až po 100% smrtelné.

Závažným rozsahem tohoto spektra je anencefalie, jedna z nejničivějších diagnóz, kterou mohou nastávající rodiče během těhotenství dostat. Děti s anencefalií bohužel nikdy nemohou získat vědomí nebo vykonávat fyzické funkce života, protože jim chybí důležité části mozku. mozek může být vystaven.

Jak se diagnostikuje

Anencefalie je často patrná na ultrazvuku ve druhém trimestru. Prvním vodítkem o diagnóze mohou být abnormality při screeningu krve v prvním trimestru (krevní test alfafetoproteinu (AFP). Test AFP dokáže identifikovat 80 % až 90 % dětí, které mají defekt neurální trubice. Prenatální diagnostika anencefalie se provádí pomocí ultrazvuku.

Příčiny 

Zdá se, že anencefalie je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů. Souhra těchto faktorů narušuje uzavření neurální trubice, ke kterému dochází mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství.

Specifika faktorů působících u anencefalie a dalších defektů neurální trubice stále nejsou dobře pochopena. Ačkoli neznáme přesné příčiny anencefalie, byly identifikovány některé rizikové faktory, včetně nedostatečného příjmu kyseliny listové.

Kyselina listová a defekty neurální trubice

Existují důkazy, že dostatečný příjem kyseliny listové před početím sníží riziko postižení dítěte jakýmkoli defektem neurální trubice, i když důvody pro to nejsou dobře známy. To je důvod, proč lékaři radí všem ženám v plodném věku, aby užívaly doplňky kyseliny listové a jedly potraviny bohaté na folát pravidelně.

Nečekejte, až budete těhotná. Mnoho porodníků doporučuje zahájit suplementaci kyselinou listovou alespoň tři měsícepřed k otěhotnění. Kyselina listová se obvykle nachází v prenatálních vitamínech. Prevalence dětí narozených s anencefalií se snížila, pravděpodobně kvůli povinnému obohacování potravin kyselinou listovou od roku 1998.

Genetické mutace

Právě se začínáme učit o genových mutacích, které mohou zvýšit riziko anencefalie. Rozhovor s genetickým poradcem vám může pomoci určit, zda mohla hrát roli dědičnost. Přesto může dědičný vzorec znamenat pouze to, že existuje predispozice k defektům neurální trubice, ale ne to, že tyto změny způsobují defekty neurální trubice.

Další rizikové faktory

Mezi další faktory, které mohou hrát roli ve vývoji anencefalie, patří kromě kyseliny listové také socioekonomický stav, vzdělání, věk matky a faktory prostředí. Probíhající vyšetřování ve státě Washington vyhodnocuje shluk dětí s anencefalií a hledá možné příčiny, ať už mohou být genetické (související s variantami dráhy kyseliny listové), vystavení environmentálním nebo pracovním toxinům a další.

Riziko opakování

Rodiče, kteří mají dítě s anencefalií, mohou mít 4% až 10% riziko, že budou mít dítě postižené defekty neurální trubice v budoucím těhotenství, ačkoli konkrétní defekt neurální trubice nemusí být anencefalií. Lékaři mohou doporučit užívání vysokých dávek neurální trubice. kyseliny listové před dalším početím a může páru doporučit, aby také spolupracoval s genetickým poradcem.

Co dělat po diagnóze

Rozhodnutí o tom, co dělat po diagnóze anencefalie, může být srdcervoucí. Mnoho rodičů se po stanovení diagnózy anencefalie rozhodne těhotenství ukončit s vědomím, že je nulová šance, že dítě přežije. Ukončení těhotenství může rodičům pomoci posunout se vpřed a zahájit proces truchlení. Nervové trubice jsou jedním z důvodů, proč může být těhotenství ukončeno ze zdravotních důvodů.

Jiní rodiče mohou mít striktní náboženské nebo jiné osobní přesvědčení proti potratům a mohou se rozhodnout donést těhotenství do termínu s plným vědomím, že dítě nebude žít déle než několik dní.

Pokud čelíte této tragické volbě, určitě si s rozhodnutím dejte čas a udělejte to, co uznáte za vhodné pro vás a vašeho partnera. Dejte si prostor pro truchlení nad ztrátou dítěte.

Zvládání, když je dítě diagnostikováno

Je v pořádku být naštvaný, smutný nebo prožívat jiné pocity. Vaše nemocnice může mít k dispozici poradce pro smutek a na internetu je k dispozici řada podpůrných skupin, které se zaměřují na páry zabývající se diagnózou anencefalie. Podpůrné skupiny pro anencefalii mají tendenci být zaměřeny na konkrétní postup při řešení těhotenství - ať už to znamená ukončení těhotenství nebo jeho donošení - takže se možná budete muset porozhlédnout, abyste našli ten, který nejlépe vyhovuje vašim potřebám.

Pro rodinu a přátele rodiče 

Pokud jste rodinným příslušníkem nebo přítelem někoho, kdo čelí těhotenství s anencefalií, bude váš milovaný potřebovat veškerou podporu, kterou mu můžete poskytnout. Jakákoli forma ztráty, ať už to znamená potrat, mrtvé narození nebo smrt novorozence, je obtížná, ale anencefalie přidává další rozměr. Slyšení o kyselině listové a podobně může vést rodiče k tomu, že se obviňují sami, a možné přístupy jsou plné emocí, jako když se snažíte rozhodnout mezi odbočkou doprava do vod zamořených velkými bílými žraloky nebo odbočkou doleva do řeky plné krokodýlů. .

Jako velmi užitečnou nápovědu se snažte NEuvádět možné příčiny anencefalie se svým blízkým. Tyto otázky jsou důležité, ale měly by být ponechány na těch, kdo zkoumají příčiny, ne na truchlící matce. Můžete si být jisti, že vaši blízcí se již dostatečně mučili možnými příčinami. Zároveň prosím nevytahujte témata, jako je riziko, že se defekt neurální trubice může opakovat. Vaši blízcí truchlí a potřebují tento čas, aby se dnes vyrovnali se svým skutečným smutkem.

Konečně, i když byste se rozhodli jinak, pokud by se jednalo o vaše vlastní těhotenství, například pokud byste se rozhodli jít na termín a váš milovaný se rozhodl ukončit těhotenství, nebo pokud byste ukončili těhotenství, ale váš milovaný se rozhodl odejít pamatujte, že toto není vaše rozhodnutí. A doufejme, že nikdy nebudete muset toto rozhodnutí udělat sami, protože, jak dobře víme, lidé často říkají, že by si vybrali jednu léčbu, když se na stav dívali z dálky, ale zvolili jiný přístup, když by sami stáli před stejným rozhodnutím. v reálném životě. Vaši blízcí se musí rozhodnout, která je pro ně nejlepší, ne pro někoho jiného. Bez ohledu na svou volbu potřebují vaši plnou podporu a péči.