Trisomie 9: příznaky, diagnóza a očekávaná doba života
Trisomie 9 je vzácná a často fatální chromozomální abnormita, která se vyskytuje u přibližně 2,4 % ztrát těhotnosti před 20. týdnem (spontánních aborcí).
Podobně jako trisomie 21 (Downův syndrom), trisomie 9 nastává, když jsou ve buňkách plodu tři kopie (místo dvou) chromozomu 9. Trisomie 9 je vzácnější než trisomie 21 a má těžší projevy. Má také mnohem nižší míru přežití.
Typy
Existují tři typy trisomie 9. Každý má své genetické charakteristiky a fyzické projevy.
- Plná trisomie 9: Všechny buňky v těle dítěte a placentě mají tři kopie chromozomu 9.
- Parciální trisomie 9: Jsou přítomny dvě plné kopie 9. chromozomu plus další částečná kopie.
- Mozaiková trisomie 9: Trisomie je přítomna v některých buňkách těla, zatímco jiné buňky mají normální sadu chromozomů.
Plná trisomie 9 je skoro vždy fatální,绝大多数 postižených plodů umírá v prvním trimestru. Většina živě narozených dětí má mozaikovou trisomii 9. Mnoho z nich zemře v kojeneckém věku na zdravotní problémy způsobené onemocněním. Avšak někteří kojenci s mozaikovou trisomii 9 přežijí po první rok života.
Parciální trisomie 9 nemusí vždy ovlivnit očekávanou dobu života. Děti se stavem ale mají škálu zdravotních a vývojových problémů.
Příznaky a symptomy
Příznaky a symptomy trisomie 9 jsou proměnlivé. Některé lze detekovat před narozením, jiné se mohou projevit až po narození.
Prenatálně, běžné nálezy na ultrazvuku zahrnují srdeční vady a malformace mozku a páteře. Po narození dítěte příznaky a symptomy spojené s trisomii 9 zahrnují:
- Charakteristický tvářní vzhled (malá hlava, široký nos s špičatým vrcholem, ličná brada a/nebo podněbí, malá čeljust, nízké uši, malé oči a/nebo záklony víček nahoru)
- Problémy se zrakem
- Vykloubené klouby
- Nedovolené pohlavní orgány
- Nestupnuté varlata u klapků
- Ledvinové cysty
- Potíže s krmením a dýcháním při narození
- Selhání thrivu (nedostatečná přílivnost)
- Nízká postava
- Problémy se zrakem
- Proměnlivé kognitivní postižení a vývojová zpoždění
Rizikové faktory
Ve většině případů se trisomie 9 zdá, že nastává náhodně, ne jako důsledek specifických identifikovaných rizikových faktorů. Výjimkou je, pokud jeden z rodičů má stav zvaný vyvážená translokace ovlivňující chromozom 9, protože výzkum našel asociaci mezi tímto stavem a zvýšeným rizikem dítěte s parciální trisomii 9.
Oproti ostatním typům je parciální trisomie 9 relativně vzácná.
Diagnóza
Trisomie 9 je často diagnostikována po potratu, ale může být detekována i během těhotnosti chorionickým vzorkováním (CVS) nebo amniocentézou. Pomocí placentárního tkáně z CVS nebo plodových buněk z amniocentézy může lékař objednat obraz chromozomů plodu (karyotyp). Pokud se při narození projeví ukazatele trisomie 9, může být karyotyp proveden k potvrzení diagnózy.
Slovo od Verywell
Je strašné a matoucí, když vám řeknou, že vaše dítě má genetické onemocnění, bez ohledu na to, jak závažný stav může být. Pokud jste prožili potrat, vězte, že ztráta nebyla vaše vina a šance jsou nízké, že vaše další těhotnost bude postižena.
Pokud jste v současné době těhotná a prenatální testování detekuje trisomii 9, budete chtít mluvit s erfareným genetickým poradcem nebo genetikem. I když neexistuje cura pro onemocnění, porozumění tomu, který typ trisomie 9 byl diagnostikován, vám pomůže učinit rozhodnutí o vaší těhotnosti; porodu a poporodní péči a léčbě pro vaše dítě.
Previous:Příčiny a důsledky anencefalie
Next:Může herpes způsobit potrat nebo pozdější ztrátu těhotnosti?
-
Zkušené babysitterky a nany vědí, že udržet děti zaneprázdněné zábavnými, kreativními aktivitami je nejlepší způsob, jak předcházet zlomům, když maminka a tatínek vyjdou ven. Ještě lepší, pečující, která vede a vede své pobyty skrze představivé hry, -
Internet může být silným nástrojem pro učení a sociální interakci. Je to také místo, kde vaše dítě může narazit na nebezpečný materiál nebo lidi. Zde jsou některé tipy, jak pomoci vašemu dítěti užívat si výhody internetu a přitom se vyhnout r -
Ať už čekáte na jejich 6měsíční narozeniny nebo desáté, když přijde čas pro prodírání uší vašemu dítěti, je velká šance, že se budete cítit nejvíce pohodlně v jejich lékařské ordinaci. Nakonec, máte स्थापленý vztah s jejich pediatrem a personálem, a
