• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Příčiny a důsledky anencefalie

Anencefalie je typ vrozeného vady, při kterém se klíčové části mozku a lebky dítěte nevytvoří. Bohužel postižena dětě jsou často mrtvá narozená nebo umírají při narození. I když se narodí živá, dětě s anencefalií vždy zemřou do několika dnů po narození. Neexistuje léčba, která by změnila prognózu.

Porozumění defektům neurální trubice

Anencefalie je typ defektu neurální trubice (NTD), což jsou vrozené vady mozku, páteře nebo páteřního kanálku. Jsou to stavy, kdy se vyvíjející neurální trubice nesprávně uzavře během vývoje dítěte velmi brzy v prvním trimestru. Defekty neurální trubice mají širokou škálu závažnosti – od jen drobných zdravotních problémů po 100 % fatální.

Na těžké straně spektra je anencefalie, jedna z nejzničujících diagnóz, kterou očekávající rodiče mohou v těhotnosti dostat. Bohužel dětě s anencefalií nikdy nezíská vědomí ani nebude schopno vykonávat fyzické funkce života, protože jim chybí důležité části mozku. Protože je lebka také postižena, jsou tato dětě obvykle fyzicky deformovaná a části jejich mozku mohou být vystavené.

Jak se diagnostikuje

Anencefalie je často zřejmá na ultrazvuku ve druhém trimestru. První náznak diagnostiky mohou být anomálie vcreeningu krve v prvním trimestru (test alfatetoprotein – AFP). AFP test může identifikovat 80–90 % dětí s defektem neurální trubice. Prenatální diagnóza anencefalie se stawí ultrazvukem.

Příčiny

Anencefalie vypadá jako důsledek kombinace genetických a environmentálních faktorů. Vzájemný vztah těchto faktorů narušuje uzavření neurální trubice, což nastává mezi 3. a 4. týdnem těhotnosti.

Konkrétní faktory působící u anencefalie a dalších defektů neurální trubice jsou stále špatně pochopeny. I když neznáme přesné příčiny anencefalie, byly identifikovány některé rizikové faktory, včetně nedostatečného příjmu kyseliny listové.

Kyselina listová a defekty neurální trubice

Existují důkazy, že dostatečný příjem kyseliny listové před zacelením sníží riziko dítěte postiženého jakýmkoli defektem neurální trubice, i když důvody nejsou dobře pochopeny. Proto lékaři doporučují všem ženám v plodném věku pravidelně užívat doplňky kyseliny listové a jíst potraviny bohaté na folát.

Nenechejte to na to, až už jste těhotná. Mnoho gynekologů doporučuje začít s doplňkem kyseliny listové alespoň tři měsíce před zacelením. Kyselina listová se typicky nachází v prenatálních vitaminech. Přednost dětí narozených s anencefalií se snížila, pravděpodobně kvůli povinnému obohacování potravin kyselinou listovou od roku 1998.

Genetické mutace

Teprve začínáme poznávat genetické mutace, které mohou zvyšovat riziko anencefalie. Rozhovor s genetickým poradcem vám může pomoci zjistit, zda dědičnost mohla hrát roli. To řečeno, dědičný vzor může znamenat jen predispozici k defektům neurální trubice, ne že tyto změny defekty způsobují.

Další rizikové faktory

Další faktory, které mohou hrát roli ve vývoji anencefalie, zahrnují socioekonomický status, vzdělávací status, maternální věk a environmentální faktory kromě kyseliny listové. Probíhající šetření ve státě Washington vyhodnocuje shluk dětí s anencefalií a hledá možné příčiny, ať už genetické (varianty v metabolické dráze kyseliny listové), expozici environmentálním nebo povinným toxinům a další.

Riziko recidivy

Rodiče, kteří mají dítě s anencefalií, mohou mít 4–10 % riziko dítěte postiženého defekty neurální trubice v budoucí těhotnosti, i když konkrétní defekt nemusí být anencefalie. Lékaři mohou doporučit vysoké dávky kyseliny listové před dalším zacelením a doporučit, aby pár spolupracoval s genetickým poradcem.

Co dělat po diagnóze

Rozhodnutí, co dělat po diagnóze anencefalie, může být srdeční. Mnoho rodičů se rozhodne ukončit těhotnost po diagnóze, vědouc, že šance, že dítě přežije, je nulová. Ukončení těhotnosti může rodičům pomoci posunout se vpřed a začít proces truchlení. Defekty neurální trubice jsou jedním z důvodů, proč může být těhotnost ukončena z lékařských důvodů.

Další rodiče mohou mít přísná náboženská nebo osobní přesvědčení proti aborci a mohou se rozhodnout vést těhotnost do konce s plným vědomím, že dítě neprůžije více než pár dní.

Pokud stojíte před touto tragickou volbou, věnujte rozhodování čas a udělejte to, co cítíte jako správné pro vás a partnera. Dejte si prostor k truchlení po ztrátě dítěte.

Zvládání diagnózy dítěte

Je v pořádku být nahněvaný, smutný nebo prožívat jakékoli jiné pocity. Vaše nemocnice může mít k dispozici truchlivé poradce a existuje spouza podporových skupin na internetu pro páry čelící diagnóze anencefalie. Skupiny podpory tendují k určitému postupu – buď ukončení těhotnosti, nebo vést ji do konce – takže možná budete muset hledat, abyste našli tu, která nejlépe vyhovuje vašim potřebám.

Pro rodinu a přátele rodičů

Pokud jste členem rodiny nebo přítel někoho, kdo čelí těhotnosti s anencefalií, váš blížek bude potřebovat veškerou podporu, kterou můžete dát. Jakákoliv ztráta, ať už potrat, mrtvý porod nebo smrt novorozence, je těžká, ale anencefalie přidává další dimenzi. Slyšení o kyselině listové a podobně může vést rodiče k obvinění sebe samých, a možnosti jsou emočně naladěné – jako volba mezi pravým záchvitem do vod plných žraloků nebo levým do řeky plné krokodýlů.

Jako velmi užitečná rada: se nesnažte mluvit o možných příčinách anencefalie se svým blížkem. Ty otázky jsou důležité, ale nechť je řeší ti, kdo je vyzkumují, ne truchlící matka. Můžete být jistí, že vaši blízcí se již dost trápili možnými příčinami. Stejně tak prosím, nenavrhujte témata jako riziko, že se defekt neurální trubice zopakuje. Vaši blízcí truchlí a potřebují tento čas na zvládání svého velmi skutečného smutku dnes.

Nakonec, i kdybyste vy udělali jinou volbu, kdyby to byla vaše těhotnost – například, kdybyste se rozhodli vést do konce a váš blížek se rozhodne ukončit, nebo naopak – pamatujte, že to není vaše rozhodnutí. A doufejme, že nikdy nebudete muset toto rozhodnutí učinit pro sebe, protože, jak dobře víme, lidé často prohlašují, že by zvolili jednu variantu při pohledu z dálky, ale jinou, když čelí stejnému rozhodnutí v reálném životě. Vaši blízcí musí učinit volbu, která je nejlepší pro ně, ne pro někoho jiného. Bez ohledu na jejich volbu potřebují vaši plnou podporu a péči.