• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Orak hücre hastalığı ve gebelik

Orak hücre hastalığı (AKH olarak da bilinir), vücudunuzdaki kırmızı kan hücrelerinin orak şeklinde (C harfi gibi) olduğu bir durumdur.

Kırmızı kan hücreleri vücudunuzun geri kalanına oksijen taşır. Sağlıklı bir insanda kırmızı kan hücreleri yuvarlak ve esnektir. Kanda kolayca akarlar. AKÖ'lü bir kişi, sert olan ve kan akışını engelleyebilen kırmızı kan hücrelerine sahiptir. Bu, ağrıya, enfeksiyonlara ve bazen organ hasarına ve felçlere neden olabilir.

AKÖ anemiye neden olabilir. Vücudunuzun geri kalanına oksijen taşımak için yeterince sağlıklı kırmızı kan hücreniz olmadığında anemi oluşur.

AKH'ye ne sebep olur?

SCD kalıtsaldır. Bu, genler yoluyla ebeveynden çocuğa geçtiği anlamına gelir. Bir gen, vücudunuzun büyüme ve çalışma şekline ilişkin talimatları depolayan vücudunuzun hücrelerinin bir parçasıdır. Genler çiftler halinde gelir; her bir ebeveynden her bir çiftten birer tane alırsınız.

Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna gen değişikliği veya mutasyon denir. Ebeveynler gen değişikliklerini çocuklarına aktarabilir. Bazen bir gen değişikliği, bir genin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Bazen doğum kusurlarına veya diğer sağlık koşullarına neden olabilir. Doğum kusuru, doğumda bebekte bulunan bir sağlık durumudur.

Her iki ebeveynden de OHA'ya sahip olmak için orak hücre için bir gen değişikliğini miras almanız gerekir. Gen değişimini sadece bir ebeveynden alıyorsanız, orak hücre özelliğiniz var demektir. Bu, AKÖ için gen değişikliğine sahip olduğunuz, ancak AKÖ'ye sahip olmadığınız anlamına gelir. Bu olduğunda, size taşıyıcı denir. Bir taşıyıcı gen değişikliğine sahiptir, ancak koşula sahip değildir.

Orak hücre özelliği AKÖ olamaz. Nadiren orak hücre özelliği olan kişilerde AKÖ belirtileri görülür, ancak bu olağandışıdır. Çoğu yok.

AHA veya orak hücre özelliğini çocuklarınıza aktarabilir misiniz?

Evet. Ama hem sana hem de partnerine bağlı. Sizde ve eşinizde AKÖ varsa, bebeğinizde AKÖ olacaktır.

Siz ve eşiniz orak hücre özelliğine sahipseniz, şunlardan biri vardır:

• Bebeğinizde AKÖ olmama olasılığı 4'te 3 (yüzde 75)
• Bebeğinizin orak hücre özelliğine sahip olma olasılığı 2'de 1 (yüzde 50)
• Bebeğinizde AKÖ olma olasılığı 4'te 1 (yüzde 25)
• Bebeğinizde AKÖ veya orak hücre özelliği olmama olasılığı 4'te 1 (yüzde 25)

Bir genetik danışman, AKÖ veya orak hücre özelliğini bebeğinize geçirme şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Genetik danışman, genlerin, doğum kusurlarının ve diğer tıbbi durumların ailelerde nasıl işlediğini ve bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olmak üzere eğitilmiş bir kişidir.

Bir genetik danışman bulmak için yardıma ihtiyacınız olup olmadığını sağlık uzmanınıza sorun. Veya Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ile iletişime geçin.

AKÖ veya orak hücre özelliğiniz olup olmadığını nasıl anlayabilirsiniz?

AKÖ veya orak hücre özelliğiniz olup olmadığını size söyleyebilecek iki tür test vardır. Her ikisi de hamilelik sırasında güvenlidir. Partneriniz de testleri yaptırabilir.

1. Kan testi
2. Ağzınızın içinde bir hücre sürüntüsü. Bu, sağlayıcınızın bazı hücreleri almak için bir pamuklu çubuğu yanağınızın iç kısmına sürdüğü anlamına gelir.

Aşağıdaki durumlarda siz ve eşiniz test yaptırmak isteyebilirsiniz:

• AKÖ veya orak hücre özelliği, ailelerinizin herhangi birinde bulunuyor. Öğrenmenize yardımcı olması için aile sağlık geçmişinizi alın. Bu, sizin, eşinizin ve her iki ailenizdeki herkesin sahip olduğu sağlık koşullarının ve tedavilerin bir kaydıdır. Bu aile sağlığı geçmişi formunu kullanın ve sağlık uzmanınızla paylaşın.
• Siyah veya Hispaniksiniz. Amerika Birleşik Devletleri'nde, SCD bu gruplar arasında en yaygın olanıdır. AKÖ, bu ülkede 500 siyah doğumdan 1'ini ve yaklaşık 36.000 Hispanik doğumdan 1'ini etkiler.
• Ailenizin ataları Afrika, Karayipler, Yunanistan, Hindistan, İtalya, Malta, Sardunya, Suudi Arabistan, Türkiye veya Güney veya Orta Amerika'dan.

Hamilelik sırasında bebeğinizde AKÖ veya orak hücre özelliği olup olmadığını öğrenebilir misiniz?

Evet. Sizde veya eşinizde AKÖ veya orak hücre özelliği varsa, bebeğinizde AKÖ veya orak hücre özelliği olup olmadığını öğrenmek için doğum öncesi test yaptırabilirsiniz.

Şu testlerden birini yaptırabilirsiniz:

• Koryon villus örneklemesi (CVS olarak da bilinir). Bu test, plasentadaki dokuyu doğum kusurları ve genetik durumlar açısından kontrol eder. CVS'yi hamileliğin 10 ila 13. haftalarında alabilirsiniz.
• Amniyosentez (amnio olarak da adlandırılır). Bu test, bebeğinizin etrafındaki amniyotik kesedeki amniyotik sıvıyı doğum kusurları ve genetik durumlar açısından kontrol eder. Bu testi hamileliğin 15 ila 20. haftasında yaptırabilirsiniz.

Bu testlerden herhangi birini yaptırmayı düşünüyorsanız, sağlayıcınızla veya genetik danışmanınızla konuşun.

AKH hamilelik sırasında sorunlara neden olabilir mi?

Düzenli doğum öncesi bakım ile AKÖ'lü kadınların çoğu sağlıklı bir hamilelik geçirebilir. Ancak AKÖ'ye sahipseniz, hamileliğinizi etkileyebilecek sağlık sorunları yaşama olasılığınız diğer kadınlardan daha fazladır. Bu komplikasyonlar arasında ağrı atakları, enfeksiyon ve görme sorunları yer alır.

Hamilelik sırasında AKÖ daha şiddetli hale gelebilir ve ağrı atakları daha sık olabilir. Ağrı atakları genellikle organlarda ve eklemlerde olur. Birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilirler, ancak bazıları haftalarca sürer.

Hamilelik sırasında AKÖ riskinizi artırabilir:

• Düşük, bir bebeğin 20 haftalık hamilelikten önce anne karnında ölmesi
• Erken doğum, doğum çok erken olduğunda, 37 haftalık hamilelikten önce
• Düşük doğum ağırlıklı (5 pound, 8 ons'tan az) bir bebeğe sahip olmak

Hamilelik sırasında AKÖ nasıl tedavi edilir?

SCD'niz varsa ve hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, aldığınız ilaçlar hakkında sağlık uzmanınızla görüşün. Sağlayıcınız ilacınızı hamilelik sırasında bebeğiniz için güvenli olan bir ilaçla değiştirebilir.

Örneğin, hidroksiüre, kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasını önlemeye yardımcı olabilecek bir ilaçtır. SCD ağrı bölümlerini tedavi etmek için kullanılır. Ancak doğum kusurları riskini artırabileceğinden hamilelik sırasında önerilmez.

Sağlayıcınız ayrıca AKÖ ve hamilelikle ilgili diğer sorunları da tedavi edebilir. Örneğin, sağlayıcınız hamilelik sırasında güvenli olan ağrı dönemlerini tedavi etmenin yollarını bulmanıza yardımcı olabilir.

Daha fazla bilgi

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC)
• Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü
• Amerika Orak Hücre Hastalığı Derneği

Ayrıca bakınız: Orak Hücre Hastalığı, Genetik danışmanlık, Ailenizin sağlık geçmişi, Yenidoğan taraması

Son inceleme:Ocak 2013