• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Sickle Cell Hastalığı ve Hamilelik

Sickle cell hastalığı (Sickle Cell Disease - SCD), vücudunuzdaki kızıl kan hücrelerinin falça biçiminde (C harfi gibi) olması durumudur.

Kızıl kan hücreler vücudun geri kalanına oksijen taşır. Sağlıklı bir kişide kızıl kan hücreler yuvarlak ve esnektir; kan akımında rahatça akar. SCD'li kişide kızıl kan hücreleri serttir ve kan akımını tıkayabilir. Bu, ağrı, enfeksiyon ve bazen organ hasarı ile felçlere yol açabilir.

SCD anemiye yol açabilir. Anemi, vücudun geri kalanına oksijen taşımak için yeterli sağlıklı kızıl kan hücresi olmadığında oluşur.

SCD'nin nedeni nedir?

SCD kalıtsaldır. Yani genler aracılığıyla ebeveynden çocuğa geçer. Gen, vücudunuzun hücrelerinin bir parçasıdır ve vücudunuzun nasıl büyüyeceğini ve çalışacağını belirten talimatları saklar. Genler çiftler halindedir; her çiftten birini anneden, birini babadan alırsınız.

Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna gen değişimi veya mutasyon denir. Ebeveynler gen değişikliklerini çocuklarına geçirebilirler. Bazen gen değişimi, genin doğru çalışmamasına neden olur. Bazen doğum anomaliileri veya diğer sağlık sorunlarına yol açar. Doğum anomalisi, bebek doğduğunda mevcut olan bir sağlık durumudur.

SCD olabilmek için sickle cell gen değişimini her iki ebeveynden de miras almanız gerekir. Sadece bir ebeveynden miras alırsanız, sickle cell özelliği (sickle cell trait) olur. Bu, SCD için gen değişimine sahip olduğunuz ama SCD'niz olmadığı anlamına gelir. Bu durumda siz bir taşıyıcısınız. Taşıyıcı, gen değişimine sahip ama hastalığı olmayan kişidir.

Sickle cell özelliği SCD'ye dönüşmez. Nadiren sickle cell özelliği olanlarda SCD belirtileri görülebilir ama bu nadirdir. Çoğunda görülmez.

SCD'yi veya sickle cell özelliğini çocuklarınıza geçirebilir misiniz?

Evet. Ama bu sizin ve eşinizin durumuna bağlıdır. Siz ve eşiniz ikinizde de SCD varsa, bebeğinizde SCD olacaktır.

Siz ve eşiniz ikinizde de sickle cell özelliği varsa:

• %75 ihtimalle (4'te 3) bebeğinizde SCD olmaz
• %50 ihtimalle (2'de 1) bebeğinizde sickle cell özelliği olur
• %25 ihtimalle (4'te 1) bebeğinizde SCD olur
• %25 ihtimalle (4'te 1) bebeğinizde ne SCD ne de sickle cell özelliği olur

Bir genetik danışman, SCD veya sickle cell özelliğini bebeğinize geçirme olasılıklarınızı anlamanızı sağlar. Genetik danışman; genlerin, doğum anomaliilerinin ve diğer tıbbi durumların ailelerde nasıl geçtiğini, bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olan eğitimli bir kişidir.

Genetik danışman bulmak için yardıma ihtiyacınız varsa sağlık hizmetinize sorun. Veya Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği ile iletişime geçin.

SCD veya sickle cell özelliğiniz olup olmadığını nasıl anlarsınız?

SCD veya sickle cell özelliğiniz olup olmadığını gösteren iki test türü vardır. Her ikisi de hamilelik sırasında güvenle yapılabilir. Eşiniz de test olabilir.

1. Kan testi
2. Ağız içi hücre örnekleme (çene içi taraftan pamuklu bir çubukla hücre alınıp test edilir)

Siz ve eşiniz aşağıdaki durumlarda test olmak isteyebilirsiniz:

• SCD veya sickle cell özelliği sizin veya eşinizin ailesinde geçiyorsa. Bunu öğrenmek için aile sağlık geçmişinizi çıkarın. Bu, sizin, eşinizin ve her iki ailenizdeki herkesin yaşadığı sağlık durumları ve tedavilerin kaydıdır. Aile sağlık geçmişi formunu kullanın ve sağlık hizmetinizle paylaşın.
• Siz siyahi veya Hispanic kökenlisiniz. ABD'de SCD bu gruplarda en yaygındır. SCD, ABD'de her 500 siyah doğumdan 1'ini ve her 36.000 Hispanic doğumdan 1'ini etkiler.
• Ailenizin kökeni Afrika, Karayiplar, Yunanistan, Hindistan, İtalya, Malta, Sardinya, Suudi Arabistan, Türkiye, Güney veya Orta Amerika ise.

Hamilelik sırasında bebeğinizde SCD veya sickle cell özelliği olup olmadığını öğrenebilir misiniz?

Evet. Siz veya eşinizde SCD veya sickle cell özelliği varsa, bebeğinizde SCD veya sickle cell özelliği olup olmadığını öğrenmek için prenatal test yaptırabilirsiniz.

Şu testlerden birini yapabilirsiniz:

• Koryonik villus örnekleme (CVS): Bu test, plasentadan doku alarak doğum anomaliilerini ve genetik durumları kontrol eder. Hamileliğin 10-13. haftası arasında yapılabilir.
• Amniyosentez (amnio): Bu test, bebeği saran amniyotik kisttaki amniyotik sıvıyı alarak doğum anomaliilerini ve genetik durumları kontrol eder. Hamileliğin 15-20. haftası arasında yapılabilir.

Bu testlerden birini düşündüğünüzde sağlık hizmetiniz veya genetik danışmanınızla konuşun.

SCD hamilelik sırasında sorunlara yol açabilir mi?

Düzenli prenatal bakımla, SCD'li çoğu kadın sağlıklı bir hamilelik yaşayabilir. Ancak SCD'niz varsa, hamileliğinizi etkileyebilecek sağlık komplikasyonları yaşama olasılığınız diğer kadınlardan daha yüksektir. Bu komplikasyonlar ağrı atakları, enfeksiyon ve görme sorunlarını içerir.

Hamilelik sırasında SCD daha şiddetli hale gelebilir ve ağrı atakları daha sık olabilir. Ağrı atakları genellikle organlarda ve eklemlerde olur. Birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir, bazıları haftalarca sürebilir.

Hamilelik sırasında SCD şu riskleri artırabilir:

• Sakatlanma (bebeğin rahminde 20. haftadan önce ölmesi)
• Erken doğum (37. haftadan önce doğum)
• Düşük doğum ağırlıklı bebek (2500 gram altı)

Hamilelik sırasında SCD nasıl tedavi edilir?

SCD'niz varsa ve hamileysiniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, aldığınız ilaçlar hakkında sağlık hizmetinizle konuşun. Sağlık hizmetiniz, bebeğiniz için güvenli bir ilaca değiştirebilir.

Örneğin, hidroksiüre, kızıl kan hücrelerinin falça biçim almasını önleyebilen bir ilaçtır. SCD ağrı ataklarının tedavisinde kullanılır. Ancak hamilelik sırasında önerilmez çünkü doğum anomalisi riskini artırabilir.

Sağlık hizmetiniz, SCD ve hamilelikle ilgili diğer sorunları da tedavi edebilir. Örneğin, hamilelik sırasında güvenli ağrı atakları tedavisi bulmanıza yardımcı olabilir.

Daha fazla bilgi

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC)
• Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü
• Sickle Cell Disease Association of America

Ayrıca bkz: Sickle Cell Hastalığı, Genetik Danışmanlık, Aile Sağlık Geçmişiniz, Yenidoğan Taraması

Son gözden geçirme: Ocak 2013