Hamile Kadınlar İçin FISH Testi Nedir?

FISH (Fluorescence in situ hybridization / Floresan yerinde hibridizasyon), araştırmacıların vücut hücrelerindeki genetik materyali, belirli genleri veya genetik materyal parçalarını inceleyerek haritalamalarına olanak tanır (Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü verileri). Belirli genlerin konumunu bilmek, bir dizi kromozom anormalliği ve genetik mutasyonu anlamak için önemlidir. Sonuç olarak FISH, doğmamış bebeklerde kromozom durumlarını veya genetik hastalıkları tespit etmede faydalı bir prenatal tarama aracı olabilir.

Hücre Analizi

FISH testini gerçekleştirirken tıbbi araştırmacılar amniotik sıvı örneklerinden alınan hücreleri analiz ederler. FISH probeleri (tek dizi DNA) olarak adlandırılanları, belirli bir renkte floresan boyayla etiketleyerek başlarlar. DNA iki dizi molekünden oluşur ve birbirine bağlanır, bu yüzden probeler tamamlayıcı DNA dizilerine bağlanarak bir genin kromozom üzerindeki konumunu belirler. Test ayrıca fetüsün doğru kromozom sayısına sahip olup olmadığını veya genetik materyal kaybı olup olmadığını belirlemeye de yardımcı olabilir.

Kromozom Anormalliklerini Tespit Etme

FISH, X, Y, 13, 18 ve 21 kromozomlarının sayısındaki anormallikleri tespit eder. Doktorlar testleri Sendrom Down, Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu ve triploidi (yumurta döllendiğinde oluşan zigotun bir kromozomdan iki yerine üç kopya alması durumundaki kromozom anormalliği) tanımlamak için ister. X, Y, 13, 18 ve 21 dışındaki kromozomları içeren anormallikleri tespit edemediği için, FISH yapısal kromozom anormalliklerini veya mozaikizmi (vücut hücrelerinin bazıları farklı kromozom sayısına sahip olduğu durum) tanımlamak için kullanışlı değildir (Quest Diagnostics belirtir).

Katkı Faktörlerini Değerlendirme

FISH ve prenatal kromozom analizi, 35 yaş sonrası gebelikte, bilinen aile öyküsünde kromozom anormallikleri varsa, veya anormal ultrason/prenatal tarama sonuçları Down sendromu öneriyorsa yapılabilecek testlerdir. Bebekler bazı kromozom bozukluklarını miras alsa da, çoğu rastgele oluşur. Kromozom anormallikleri geniş bir zihinsel ve fiziki doğum anomali yelpazesine neden olabilir (March of Dimes). Sorunlar, hücreler bölündüğünde ve DNA replike edildiğinde yanlış kromozom sayısının aktarılmasıyla ortaya çıkar.

Belirsiz Sonuçlar Alınması

FISH sonuçları genellikle rutin sitogenetik analiz sonuçlarıyla tutarlıdır ancak bazı durumlarda yanlış pozitif veya kararsız olabilir. Bu nedenle, Amerikan Tıp Genetiği Koleji doktorların FISH analizi bulgularına sadece güvenmemelerini önerir. Sağlık sağlayıcılar testi bireysel olarak isteyebilirler, ancak prenatal kromozom analizi sonuçları doğrulamak için gereklidir.

Previous:

Next: