• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Holoprosensefali (HPE) Nedir?

Holoprosensefali (HPE), gebelikten kısa bir süre sonra ortaya çıkan, beyni etkileyen bir doğum kusudur. Embriyo gelişimi sırasında görülme sıklığı yaklaşık 250'de bir iken, tam dönem bebeklerde bu oran 10.000 ila 20.000'de bir civindadır. HPE, embriyonik ön beyni (prosensefalon) iki serebral hemisphereye ayrılmadığında meydana gelir.

Belirtiler

Beyin görüntüleme bulgularının yanı sıra HPE belirtileri, HPE tipine ve kusurun şiddetine göre büyük ölçüde değişebilir. Yüz özellikleri şunları içerebilir:

• Siklopi: Tek, merkezi bir göz
• Anoftenmi: Gözlerin yokluğu
• Dudak veya göżne yarığı
• Düzleşmiş burun
• Yakından konumlanmış gözler

Diğer belirtiler şunları içerebilir: nöbetler, nöral tüp kusurları, kısa boyluk, beslenme güçlükleri, hidrosefali ve ateş veya kalp hızı gibi hayati bulgulardaki istikrarsızlık. HPE'li çocukların büyük çoğunluğunda, koşula neden olan bilinen bir intraütrin maruz kalma yoktur.

Nedenler

HPE bazen kalıtsaldır, ancak her zaman değil. Kalıtsal nedenler varken, bu durumun yaklaşık üçte birinde kromozom anomalisi yer alır. Bu, sendromik bozukluklara yol açan tek gen mutasyonu veya sendromik olmayan HPE'ye neden olan bir gen mutasyonu olabilir.

Hamilelik sırasında annede diyabet, fetal HPE riskini artırabilir, ancak bu durum nispeten nadirdir. HPE erkek ve kadınları eşit oranda etkiler ve çeşitli etnik gruplarda tanılanmıştır.

Tanı

Tıbbi öykü ve fiziksel muayeneye ek olarak, bebek üzerinde bir beyin taraması (MRI veya BT) yapılmalıdır. Ayrıca birkaç HPE geni için moleküler testler mevcuttur. HPE bazen hamilelik sırasında ultrason ile tanılanabilir, ancak daha hafif formlar tespit edilemeyebilir.

Moleküler testin sizin için uygun olup olmadığı ve nasıl yardımcı olabileceği konusunda doktorunuz ve bir genetik danışmanla görüşün, özellikle sonraki gebelikler planlıyorsanız. Moleküler teste karar vermeseniz bile, HPE tanısı konulduktan sonra hastalar ve aileleri için genetik test ve danışmanlık önerilir.

HPE Sınıflandırmaları

HPE'nin birkaç farklı sınıflandırması vardır:

• Alobar: Beyin hiç iki hemispherе ayrılmamıştır; yüz deformiteleri genellikle şiddetlidir (tek göz veya tüp şeklinde burun).
• Semilobar: Beyin kısmen iki hemispherе ayrılmıştır.
• Lobar: Beynin önemli ölçüde iki hemispherе ayrıldığı en hafif formdur; beyin işlevi neredeyse normal olabilir.
• Orta interhemisfrik varyant: Beyin ortadan yapışmıştır.

Hayatta kalan bireylerde genellikle kusurun şiddetine bağlı olarak değişen derecede gelişim gecikmesi veya zihinsel yetersizlik görülebilir.

Tedavi

Her çocuğun belirtileri, malformasyonları ve şiddeti farklı olduğu için HPE için tek bir standart tedavi yoktur. Tedavi çocuğa özel olarak planlanır ve büyük ölçüde destekleyici, belirtileri hafifletmeye odaklıdır.

HPE'li bir çocuğun bakımı çok disiplinli bir çaba gerektirir; pediatristler, nörologlar, diş hekimleri, psikologlar, gelişim pediatristleri ve daha birçok uzman, çocuğa ve anneye gerekli desteği, bakımı ve tedaviyi sağlamak için birlikte çalışır.

Prognoz

Geçmişte HPE ile doğan çocukların prognozü neredeyse hepsinde kötü düşünülüyordu. Ancak durum değişti; prognoz bireyin HPE tipine ve şiddetine bağlıdır. En şiddetli tip olan alobar HPE'de, fötüs ölü doğabilir veya doğumdan altı ay içinde hayatını kaybedebilir.

Diğer organlarda büyük malformasyon olmayan semilobar veya lobar HPE'li çocukların yarısından fazlası en az bir yaşına kadar yaşar. Yaşam beklentisi HPE'nin altındaki nedenin yanı sıra mevcut diğer sendromlar ve malformasyonlara da bağlıdır.

Verywell'den Bir Söz

HPE'li bir çocuğunuz varsa, beklenen HPE derecesi ve bu durumun çocuğunuz için ne anlama gelebileceği hakkında bir uzmanla konuşun. Farklı alt tipler ve geniş şiddet aralığı nedeniyle, bir çocuğun prognozu diğerinden çok farklı olabilir.