• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Çocuklarda ALS: Belirtiler, Nedenler, Komplikasyonlar ve Tedavi

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omuriliğindeki üst ve alt sinir hücrelerini (nöronları) etkileyen nadir, progresif bir motor nöron dejeneratif bozukluğudur, kas aktivitesini bozar. 25 yaş öncesi veya erken çocuklukta görülen ALS "juvenil amiyotrofik lateral skleroz (JALS)" olarak adlandırılır. ALS "Lou Gehrig hastalığı" olarak da bilinir.

ALS çeşitli belirtiler gösterir ve uzun vadeli yönetim gerektirir. Çocuklarda ALS'nin belirtileri, nedenleri, komplikasyonları, tanısı ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi için okumaya devam edin.

ALS'de Ne Olur?

ALS beyin ve omuriliğindeki motor nöronları hasar eder. Motor nöronlar vücuttaki gönüllü kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. Beyin üst motor nöronlarla omuriliğine sinir impulso gönderir, omuriliği alt motor nöronlarla kaslara iletir. Bu nöromüsküler sistem kasların beyin sinyallerine göre çalışmasını sağlar.

Sinir impulso eksikliği kademeli kas erimesine (atrofisine) yol açar. Hastalık ağrı yaratmaz. Ancak kas kontrolünün kaybedilmesi solunum, konuşma, yutma ve yürümeyi etkiler. Bu kas problemleri hastalık ilerledikçe kötüleşir. Solunum kas fonksiyonlarının kaybına bağlı solunum yetmezliği ALS hastalarında ölümün birincil nedenidir.

Kas fonksiyonlarının yanı sıra bazı vakalarda hafıza ve bilişsel fonksiyonlar da etkilenebilir. Ancak duyusal fonksiyonlar (görme, işitme, dokunma, koku) ALS hastalarında normaldir.

Çocuklarda ALS Nedenleri

ALS'nin tam nedeni tam olarak anlaşılmamıştır. Genetik mutasyonlar genellikle juvenil amiyotrofik lateral skleroz (JALS) için birincil neden olarak kabul edilir. Bazı mutlu genler ebeveynlerden miras alınabilir. Miras alınan defektli genin türü çocuğundaki ALS tipini değiştirebilir. ALS vakalarının yaklaşık %5-10'u miras alınan genlere bağlıdır.

Çoğu ALS vakasında hastalığın genetik öyküsü yoktur, rastgele genetik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir. Çevresel faktörler rol oynayabilir. Otoimmün bozukluklar, protein defektleri ve biyokimyasal dengesizlikler gibi diğer durumların varlığı da ALS gelişim riskini artırabilir.

Çocuklarda ALS Belirtileri

ALS'nin erken belirtileri genellikle bir el, bir bacak, dil veya yüzde zayıflık şeklinde olur. Dil titremesi yaygın belirtilerden biridir. Kas zayıflaması hastalık ilerledikçe vücudun diğer bölgelerine yayılır. Zamanla kaslar daha zayıf ve küçük hale gelir.

ALS'de şu belirtiler de görülür:

• Kas titremeleri (faskikülasyonlar)
• Eller ve parmaklarla iş yapma güçlüğü
• Konuşma zorluğu
• Yutma ve yeme problemleri
• Yürüme zorluğu
• Nefes darlığı
• Anormal kas refleksleri

Daha nadir görülen belirtiler hafıza kaybı, kişilik değişiklikleri ve bilişsel bozukluktur; bazıları अंततः frontotemporal demans tanısı alabilir. Yutma ve solunum problemleri ciddi komplikasyonlardır ve zamanla kötüleşir. ALS uyuşturma, hıssızlık veya duyu kaybı yaratmaz.

Çocuklarda ALS Komplikasyonları

Hastalık ilerledikçe çocuklar komplikasyonlar geliştirebilir. Mevcut belirtilerin kötüleşmesi ve kas fonksiyonundaki ileri kayıplar görülür. Yaygın komplikasyonlar:

• Solunum sorunları: Solunum kaslarının felci sonucu ortaya çıkar. Çocuklar solunum destek cihazları gerektirebilir, hatta trakeostomi ihtiyacı olabilir. Yetersiz solunum fonksiyonu pnömoni riskini de artırır.
• Konuşma problemleri: Birçok kişide kötü artikülasyonla başlar. İleri aşamalarda kaslar çalışmadığı için alternatif iletişim yöntemleri gerekir.
• Yutma güçlükleri: Sık sık dehidrasyon ve malnutrisyona yol açar. Yutma bozulursa yiyecek, sıvı veya saliva akciğerlere aspirasyon riski yüksektir. Birçok kişi beslenme tüpüne ihtiyaç duyar.
• Demans (hafıza kaybı) ve bilişsel bozukluk: ALS hastalarında görülür, zamanla kötüleşebilir.
• Kendi bakımını yapma yeteneğinin kaybı, kilo kaybı ve bası yarası: İleri aşamalarda yaygın komplikasyonlardır.

Amiyotrofik lateral skleroz beyinde geri dönülemez hasara yol açar ve akciğer yetmezliği, pnömoni veya kalp yetmezliği gelişimiyle sonuçlanabilir.

Bu hastalığı iyeltirecek ilaç henüz bulunmamıştır. Ancak komplikasyonları önlemek, belirtilerin kötüleşmesini yavaşlatmak ve çocuğunuzu daha konforlu hale getirmek için tıbbi destek alabilirsiniz.

Çocuklarda ALS Tanısı

ALS tanısı başlangıçta çok test gerektirir çünkü belirtiler diğer hastalıklarda da görülebilir. Durum kötüyse doktorlar fizik muayene ve belirtilerden ALS'i şüpheleyebilir.

ALS tanısı için sıralanan testler:

• Elektromiyografi (EMG): Nöromüsküler fonksiyonları analiz etmek için
• Sinir iletim testleri: Sinir fonksiyonunu test etmek için
• Manyetik rezonans görüntülemesi (MRI): Beyin ve omuriliğindeki hasarı görselleştirmek için
• Kan testleri ve idrar analizi: Diğer olası hastalıkları çıkarmak için
• Lomber ponksiyon (spinal tap): ALS'yi taklit eden bazı durumları ayırmak için
• Kas biyopsisi: Altta yatan kas problemlerini değerlendirmek için

Pediatristler çocuğu ALS tanısı ve tedavisi için nöroloğa yönlendirebilir. ALS çocuklarda nadir olduğu için doktorlar benzer belirtilere neden olabilecek diğer olası nedenleri çıkarmak için çoklu testler yapabilir.

Çocuklarda ALS Tedavisi

ALS için henüz kesin bir çözüm yoktur, araştırmalar devam etmektedir. Tedavi stratejileri mobiliteyi iyileştirmeyi, desteklemeyi ve belirtileri hafifletmeyi amaçlar. Bunlar şunları içerebilir:

• Konuşma terapisi
• Fizik tedavi
• Ergoterapi (iş terapisi)
• Destekleyici ekipmanlar
• Solunum cihazları
• Salya dökülme, ruh hali dalgalanmaları vb. için ilaçlar
• Beslenme tüpü

Rilutek (riluzol, oral ilaç) ve Radicava (edaravon, IV ilaç) gibi ilaçlar ALS ilerlemesini yavaşlatabilir veya belirtileri bir süre hafifletebilir. Ancak bu ilaçlar hastalığı iyeltirmez. Bu pahalı ilaçlardır, çocuğunuzun doktoruyla destek programları ve tedavi erişimi hakkında konuşabilirsiniz.

Çocuklarda ALS başlangıcı ebeveynler için duygusal bir rollerkoaster olabilir. Hastalık hakkında bilgi edinin, ilgili destek kuruluşlarından yardım isteyin. Durum çocuğa uzun vadeli adanmış destek gerektirir. Doktor çocuğunuzun yaşam kalitesini artırmak için en iyi palyatif bakımı önerebilir.