• Bebekler
• Aile kurma
• Çocuklar
• Genel ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Yürümeye başlayan çocuklar
• Gebelik

Çocuklarda Sikel Hücre Anemisinin 9 Belirtisi

Sikel hücre hastalıkları, vücuttaki hemoglobin'i etkileyen kalıtsal bir grup bozukluktur. Çocuklarda sikel hücre anemisi, tüm sikel hücre hastalıkları içinde en yaygın ve en ciddi formudur. Kırmızı kan hücrelerini normalden daha kırılgan olan kama/sichel şeklinde (sichel) yapar.

Sichel hücreler normal kırmızı kan hücrelerinden daha sert ve yapışkandır. Bu anormal hücreler vücuttaki ince kan damarlarını tıkayarak vücudun farklı bölgelerine kan akışını azaltır. Buna ek olarak ağrı krizlerine ve organ yetmezliklerine yol açabilir.

Çocuklarda sikel hücre anemisinin nedenleri, belirtileri, riskleri, tanısı, tedavisi ve önlenmesi hakkında bilgi edinmek için bu yazıyı okuyun.

Çocuklarda Sikel Hücre Anemisi Nedenleri

Sikel hücre geni, hemoglobin'in beta globin genindeki tek noktalı bir mutasyonla, normal hemoglobin A yerine hemoglobin S oluşmasıyla meydana gelir. Normalde bu genin iki kopyamız vardır, birini anneden birini babadan miras alırız. Her iki ebeveynden de bu mutlu gen miras alınırsa sikel hücre hastalığı oluşur. Ancak bir ebeveynden normal gen, diğerinden anormal hemoglobin S geni alınırsa "sikel hücre taşıyıcılığı" (trait) oluşur. Taşıyıcılar genellikle belirti vermezler ama mutlu geni çocuklarına aktarabilirler.

Her iki ebeveyn de sikel hücre taşıyıcısıysa, herhangi bir çocuğunda sikel hücre hastalığı olma ihtimali %25, taşıyıcılık ihtimali %50, normal hemoglobin (ne hastalık ne taşıyıcılık) ihtimali %25'tir.

Sikel hücre hastalığı olanlar anormal hemoglobin'in sonuçlarını çeker. Anormal hemoglobin S, deoksijene olduklarında (dokulara oksijen verdikten sonra) sertleşir ve birbirine yapışır, bu da kırmızı kan hücrelerinin bozulmuş, sicil şeklini almasına neden olur. Bozulmuş kırmızı kan hücreleri normal hücrelerden daha sert ve kırılgandır. Normal kırmızı kan hücreleri bikonkav disk şeklindedir ve esnektikleri sayesinde küçük ve kıvrımlı kan damarlarından kolayca geçebilirler.

Çocuklarda Sikel Hücre Anemisi Belirtileri

Sikel hücre anemisi belirtileri her çocukta farklı olabilir. Ancak hastalığın başlangıcı genellikle beş ay civarında görülür.

Sikel hücre anemisi olan bir çocukta şu belirtiler gözlenebilir:

1. Anemi: Sicil hücreler erken öldüğü için anemi görülür. Normal kırmızı kan hücreleri ~120 gün yaşarken, sicil hücreleri 10-20 günde ölüp yenisiyle değiştirilir. Bu ara anemiye yol açar. Kırmızı kan hücreleri eksikliği oksijen taşımayı azaltır, yorgunluğa neden olur. Anemi derecesi bazen hayatını tehdit edecek kadar şiddetli olabilir.

Yukarıdaki nedenin yanı sıra anemi parvovirus B19 enfeksiyonuyla da olabilir. Bu virüs normal çocuklarda hafif "beşinci hastalık" yaparken, sikel hücre anemisi hastalarında kemik iliğini enfekte edip bir süre için kırmızı kan hücre üretimini durdurabilir ki bu tehlikelidir.

Yine sicil şekilli kırmızı kan hücreler dalakta tutunup büyümesine neden olur. Büyük dalak daha fazla kırmızı kan hücresini tutar, şiddetli karın ağrısı ve şiddetli anemi yaratan "dalak sekvestrasyon krizi"ne yol açar.

2. Akut göğüs sendromu: Akciğerlerde sicil hücreler oksijeni engelleyip hasar verir. Göğüs ağrısı, nefes darlığı, ateşle karakterize acil bir durumdur; bu belirtiler gelirse çocuk hemen doktora götürülmelidir.
3. Akut ağrı krizleri: Sicil hücreler ince kan damarlarını tıkadığında oluşan ağrı krizleridir. Keskin, yoğun, titreyen veya bıçaklayan ağrı olarak tanımlanır. Genelde karın, göğüs, eklemler ve kemiklerde hissedilir ama vücudun her yerinde olabilir. Yüksek rakım, susuzluk, hastalık, sıcaklık değişimi veya stres tetikleyebilir ama genellikle neden belli olmaz. Birkaç günden haftalara kadar sürebilir, sıklık her çocukta farklıdır.

Kronik ağrı yaygındır ve akut ağrı krizinden farklıdır.

4. Sık enfeksiyonlar: Sicil hücrelerin dalak hasarı sonucu ortaya çıkar. Klamidya, Haemophilus influenzae tip B, Streptokok pneumoniae, Salmonella ve Staphylococcus enfeksiyon riski artar.
5. Görme problemleri: Gözdeki kan damarlarının tıkanması sonucu retinal hasarı belirteci olabilir.
6. Büyüme ve puberte gecikmesi, oksijen ve besin eksikliği sonucu olabilir.
7. İnme: Sikel hücre anemisinin bilinen bir komplikasyonudur, sessiz veya belirtili olabilir. Genellikle ani hareket zayıflığı (felç) veya nöbetle başlar ama bazen sadece öğrenme güçlüğü olarak sessizce ortaya çıkabilir. Herhangi bir pediatrik inmede sikel hücre anemisi her zaman bir olasılık olarak değerlendirilir.
8. Bacak ülküsleri tekrarlayan veya iyileşmeyen, genellikle 10 yaş sonrası görülebilir.
9. Priapizm: Peniste uzun süren ağrılı ereksiyondur, 4 saatten uzunsa impotansı önlemek için acil tıbbi müdahale gerektirir.

Bebeklik döneminde sikel hücre anemisi huzursuzluk, sarılık ve özellikle parmaklarda ellere/ayaklara ağrılı şişlikle belirti verebilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Çoğu çocuk bebeklikte tanı konur. Aşağıdaki durumlardan herhangi birini fark ederseniz acil tıbbi yardıma başvurun:

• Ateş
• Şiddetli ağrı krizleri
• El ve ayak ödemleri (şişlik)
• Hassas ve şişkin karın
• Solgun cilt
• Sarılık
• İnme belirtileri (felç, konuşma bozukluğu, kafası karışık, yürüme zorluğu)
• Aniden görme kaybı
• Şiddetli baş ağrısı
• Belli olmayan nedenle uyuşukluk

Erken teşhis ve tedavi, şiddetli enfeksiyonlar, görme kaybı ve inme gibi komplikasyon riskini azaltır.

Çocuklarda Sikel Hücre Anemisi Komplikasyonları

Sikel hücre anemisi, sicil hücreler major organ ve dokulara kan akışını bloke ederek şu komplikasyonlara yol açabilir:

• İnme (beyin kan akışı etkilenirse)
• Akut göğüs sendromu (şiddetli enfeksiyon veya akciğer damarlarının tıkanması)
• Organ (böbrek, kalp, karaciğer) hasarı (oksijenli kan eksikliği)
• Körlük (retinal damar tıkanıklığı)
• Bacak ülküsleri (kan akışı eksikliği)
• Safra taşları (kırmızı kan hücreleri kırılmasından yüksek bilirubin)
• Pulmoner hipertansiyon (akciğerlerde kan basıncı artışı)
• Eklem sorunları (kalça eklemlerinde sicilleşme, daha nadir omuz, diz, ayak bileğinde; avasküler nekroz; zamanla ağrı ilaçları, cerrahi hatta protez gerekebilir)

Çocuklarda Sikel Hücre Anemisi Tanısı

Kan testleri (Hb elektroforez gibi) sikel hücre anemisine neden olan defektli hemoglobini tespit eder. Olası komplikasyonları değerlendirmek için görüntüleme testleri de yapılabilir.

Birçok ülkede sikel hücre anemisi tarama yenidoğan tarama programının bir parçası olarak yapılır (kan filtre kağıdına alınır, genellikle doğumdan 48 saat sonra, doğumda belirgin olmayan bir dizi congenital bozukluğu taramak için).

Kan testi sikel hücre anemisi için pozitif çıkarsa doktor sizi ve çocuğunuzu genetik danışmanlığa yönlendirebilir.

Amniyotik sıvı örneği doğum öncesi tanıyı koymaya yardımcı olabilir. Bu tarama her iki ebeveyn de taşıyıcıysa yapılır.

Çocuklarda Sikel Hücre Anemisi Tedavisi

Tedavi belirtileri azaltmayı, ağrıyı ve diğer komplikasyonları önlemeyi amaçlar. İlaçlar ve kan transfüzyonları sıkça gerekir. Bazı ergen ve çocuklar hastalığı iyeltirebilecek kök hücre tedavisinden faydalanabilir.

Çocuğun doktorunun yazabileceği tedavi seçenekleri:

• Hydrea, Siklos, Droxia (hidroksiüre markaları) ağrı krizlerini, hastane yatışlarını ve kan transfüzyonlarını azaltır. Yaygın yazılır ama bazen geçici iliği baskılayabilir. Her zaman doktor tavsiyesiyle alınmalıdır.
• Endari (L-glutamin oral toz) ağrı krizlerini azaltır.
• Adakveo (krizanlizumab) IV yoluyla verilir, ağrı krizlerini azaltır.
• Narkotik ağrı kesiciler şiddetli ağrı krizleri için yazılır.
• Oxbryta (vokselotor) sikel hücre anemisinde sicilleşmeyi azaltan oral ilaçtır, 2019'da ABD FDA onayı aldı.

Bu ilaçlar ateş, bulantı, kusma, eklem ağrısı gibi yan etkiler yapabilir. Reçeteye uyularak yan etkiler minimize edilebilir. İlaçlar çocuğun yaşı, sağlık durumu ve hastalık şiddetine göre değişir. Komplikasyonlar (enfeksiyonlar vb.) varsa ek ilaçlar eklenir.

Cerrahi ve diğer prosedürler:

• Kırmızı kan hücre transfüzyonları belirtileri ve komplikasyonları azaltır. Bağışıklık reaksiyonu ve demir yükü artışı olabilir. Düzenli transfüzyon alan çocuklar için demir aşırı yükünü azaltan ilaçlar yazılabilir.
• Kemik iliği nakli (kök hücre nakli) ciddi sikel hücre anemisi için önerilir. Çocuklar nakil reddini önlemek için tedavi ve uzun hastane kalışı gerektirebilir.

Sikel hücre anemisi için gen tedavisi aktif araştırma konusudur, yakında yeni bir iyileştirme modalitesi kullanılabilir olabilir.

Çocuklarda Sikel Hücre Anemisi Önlenmesi

Genetik bir bozukluk olduğu için hastalığı önlemek mümkün değildir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, gebelik öncesi genetik danışmanlık riski anlamaya yardımcı olur.

Sikel hücre anemisi olan çocuklar doktorlarının takip programına göre düzenli kontrol altında olmalıdır.

Koruyucu ilaçlar şiddetli belirtileri ve komplikasyonları önlemek için değerlendirilebilir. Sikel hücre anemisi çocuklarda enfeksiyonları önlemek için verilen tedaviler:

• Penisilin iki ay - beş yaş arası bebeklere, ömrü tehdit eden enfeksiyonlar (pnomokok pnömonisi gibi) önlemek için verilir.
• Daha büyük çocuklarda dalak alındıysa de penisilin gerekebilir.
• Çocukluk aşıları enfeksiyonları önlemek için alınmalıdır: H. influenza B, yıllık grip aşısi, pnomokok (PPSV23 ve PCV13), ve menenjokok aşıları.

Önleyici ilaçlar, belirti gidericiler ve ağrı kesiciler de gereklidir. Çocuğunuza enfeksiyon riskini azaltacak yollar öğretin: el yıkama, maske takma, kişisel eş paylaşmama.

Sikel Hücre Anemisi İçin Ev Bakımı

Aşağıdaki ev bakımı adımları sikel hücre anemisi çocuklarda enfeksiyon ve şiddetli belirti krizlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir:

• Folik asit (B9 vitamini) ve diğer vitaminler içeren sağlıklı beslenme kırmızı kan hücrelerini destekler
• İlaçları zamanında alın
• Susuzluk sicil hücre krizine yol açabilir, bol su için
• Aşırı sıcak veya soğuk ortamlardan kaçının
• Doktor önerisiyle orta şiddette düzenli egzersiz yapın
• Reçetesiz ilaçları dikkatli kullanın
• Sigara dumanı ve diğer kirleticilere maruz kalmaktan kaçının
• Kaçınılmaz beceriler öğrenin: akut kriz başlangıcını tanıma — çocuğunuz ağrı şikayet ederse bol sıvı içirdiğinden emin olun, paracetamol gibi ağrı kesici verin (doktorunuza önceden danışın ne yapılacağını).

Hangi senaryolarda acil doktora gitmesi gerektiğini hatırlayın (ör: yüksek ateş, inme belirtileri, akut ağrı krizi, akut göğüs sendromu, şiddetli anemi, priapizm).

Çocuğunuzda büyümesi dalak nasıl hissedilir öğrenin. Düzenli aralıklarla kontrol edin, büyümüşse doktora gidin.

Ebeveynler defektli gen aktarımı için suçluluk ve duygusal çöküntü yaşayabilir. Ancak bu kalıtsal bir faktör, genleri değiştiremezsiniz. En iyi yönetime odaklanmak çocuğunuz için uzun vadede faydalıdır. Aile, arkadaş, danışman ve sikel hücre anemisi derneklerinden destek alın. Gebelik planlamadan önce genetik danışmanlığa gidin.

Önemli Noktalar

• Sikel hücre anemisi, bebeklerin ebeveynlerden miras aldığı genetik bir kan hücre bozukluğudur.
• Akut ağrı krizleri, görme problemleri ve büyüme gecikmeleri belirtilerindendir.
• Bebek şiddetli baş ağrısı, ateş ve solgun cilt gösterirse doktora başvurun.
• Durum genellikle ilaçlar ve kan transfüzyonlarıyla yönetilir.