Genetisk rådgivning
Vad är genetisk rådgivning?
Genetisk rådgivning hjälper dig att förstå hur gener, fosterskador och andra medicinska tillstånd finns i familjer och hur de kan påverka din hälsa och ditt barns hälsa.
Gener är delar av din kropps celler som lagrar instruktioner för hur din kropp växer och fungerar. Gener överförs från föräldrar till barn. En fosterskada är ett hälsotillstånd som finns vid födseln. Födelseskador förändrar formen eller funktionen hos en eller flera delar av kroppen. De kan orsaka problem i den allmänna hälsan, i hur kroppen utvecklas eller i hur kroppen fungerar.
Du får genetisk rådgivning av en genetisk rådgivare. Din rådgivare kan vara:
- En certifierad genetisk rådgivare (även kallad CGC). Det här är någon som har särskild utbildning för att bli en genetisk rådgivare.
- En läkare eller sjuksköterska med särskild utbildning i genetisk rådgivning
Du kan få genetisk rådgivning när som helst, före eller under graviditeten. Din vårdgivare kan hjälpa dig att hitta en genetisk rådgivare i ditt område. Eller kontakta National Society of Genetic Counselors.
Vem ska få genetisk rådgivning?
Du kanske vill ha genetisk rådgivning om:
- Du har eller tror att du har ett genetiskt tillstånd, eller du har ett barn med ett genetiskt tillstånd, som cystisk fibros eller sicklecellssjukdom, eller en fosterskada, som ett hjärtfel eller läpp- eller gomspalt. Dessa tillstånd kan förekomma i din familj eller etniska grupp. En etnisk grupp är en grupp människor, ofta från samma land, som delar språk eller kultur. Vissa genetiska tillstånd finns i etniska grupper. Till exempel är människor som är ashkenazijudar mer benägna än andra att ha Tay-Sachs sjukdom och andra genetiska tillstånd.
- Du är 35 år eller äldre. Om du är äldre än 35 år när du blir gravid, är det mer sannolikt att du än yngre kvinnor får ett barn med fosterskada.
- Du och din partner är första kusiner eller andra släktingar. Blodsläktingar är släkt med födseln (som barn, bröder, systrar, kusiner), inte genom äktenskap (som syster eller svåger).
- Ditt jobb, din livsstil eller din medicinska historia kan öka ditt barns chanser att ha ett genetiskt tillstånd eller fosterskada. Att arbeta med vissa kemikalier, som ogräsmedel eller strålning, kan till exempel orsaka problem för en bebis under graviditeten. Att använda gatudroger eller missbruka receptbelagda läkemedel kan också påverka ditt barn. Och vissa mediciner du tar för att behandla ett hälsotillstånd eller infektion kan vara skadliga för ditt barn under graviditeten.
- Ett ultraljud eller annat prenatalt test visar att ditt barn kan löpa ökad risk för ett genetiskt tillstånd eller fosterskada. Ett ultraljud använder ljudvågor och en datorskärm för att visa en bild av ditt barn inne i livmodern. Prenataltester är medicinska tester du får under graviditeten. De hjälper din vårdgivare att ta reda på hur du och ditt barn mår.
- Ditt barns nyföddscreeningsresultat visar att ditt barn kan löpa risk för genetiskt tillstånd. Bebisar får nyföddscreening innan de lämnar sjukhuset efter födseln för att kontrollera vissa sällsynta men allvarliga hälsotillstånd.
- Du har haft två eller flera missfall eller barn som dog efter födseln. Ett missfall är ett barns död i livmodern före 20 veckors graviditet.
Vad händer vid genetisk rådgivning?
När du går till en genetisk rådgivare, hon:
- Tar din familjs hälsohistoria. Din kurator använder denna information för att se hur din familjs hälsa kan påverka dig och dina barn.
- Kan ställa in tider för att du ska få tester för att kontrollera genetiska tillstånd. Du kan få några av dessa tester före graviditeten för att hjälpa dig förstå dina chanser att överföra ett genetiskt tillstånd till ditt barn.
- Hjälper dig att förstå testresultat och ditt barns risk för genetiska tillstånd. Din kurator samarbetar med dig och din vårdgivare för att hjälpa dig fatta beslut om ditt barns hälsa.
- Remitterar dig till medicinska specialister, utbildningsresurser och stödgrupper som fokuserar på ditt barns tillstånd. En stödgrupp är en grupp människor som har samma typ av bekymmer som träffas för att försöka hjälpa varandra.
Mer information
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
- CDC Show Your Love Campaign
- Einstein Victor Center för förebyggande av judiska genetiska sjukdomar
- Genetic Alliance
- JScreen vid Emory University
- Nationellt centrum för utbildning för mödrar och barns hälsa
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- National Society of Genetic Counselors
Senast granskad:november 2016
Previous:Genetiska och kromosomala tillstånd
-
Din 3-åring kommer tunnande mot dig, stannar plötsligt, snurrar och ger en söt liten shimmy när hon hoppar iväg. Vad hände med hennes vingliga småbarnsben? Ditt förskolebarn växer upp och blir smidigare hela tiden. Enligt American Academy of Pediatri -
Åh, 2020. Hur mycket sög du? Låt oss räkna vägarna. Även om det utan tvekan inte finns en själ i världen som inte kunde skramla av sig åtminstone ett par saker som gjorde det här året hemskt, men pandemins guldkant är att den skapade ett fantastiskt -
Överväger du att dela en vårdgivare? Se till att göra din läxa:Nanny-aktier och arrangemang för delad vård kan vara föremål för olika licenskrav eller förbjudna i vissa stater och jurisdiktioner. Undersök lokala lagar och förordningar. Medan de fles
