• Spädbarn
• Bygga en familj
• barn
• Allmänt Paren
• nyfödda
• tonår
• småbarn
• Graviditet

Genetiska och kromosomala tillstånd

Vad är gener och kromosomer?

Gener är en del av cellerna i din kropp. De lagrar instruktioner för hur din kropp växer, ser ut och fungerar. Dina gener gör dig som du är - de hjälper till att kontrollera saker som din längd, lockigheten i ditt hår och färgen på dina ögon. Du ärver (får) gener från dina föräldrar.

Ibland ändras instruktionerna i gener. Detta kallas en genförändring eller en mutation. Du kan skicka genförändringar till dina barn. Ibland kan en genförändring orsaka hälsotillstånd, som cystisk fibros och sicklecellssjukdom. En genförändring kan också orsaka fosterskador, som hjärtfel. Dessa kallas enstaka genstörningar och de förekommer i familjer. En fosterskada är ett hälsotillstånd som finns hos ett barn vid födseln. Födelseskador förändrar formen eller funktionen hos en eller flera delar av kroppen. De kan orsaka problem i den allmänna hälsan, i hur kroppen utvecklas eller i hur kroppen fungerar.

Kromosomer är strukturerna i celler som innehåller gener. Varje person har 23 par kromosomer, eller 46 totalt. För varje par får du en kromosom från din mamma och en från din pappa. Precis som gener förändras ibland kromosomerna. Det kan finnas för många eller för få kromosomer, eller så kan en del av en kromosom saknas. Dessa förändringar kan orsaka kromosomförhållanden hos ett barn. En av de vanligaste kromosomtillstånden är Downs syndrom (när det finns tre kopior av kromosom 21). Föräldrar kan överföra kromosomförändringar till sina barn, eller så kan de hända av sig själva när celler utvecklas.

Alla tillstånd relaterade till gener eller kromosomer kan kallas ett genetiskt tillstånd.

Vad är genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning hjälper dig att förstå hur gener, fosterskador och andra medicinska tillstånd finns i familjer och hur de kan påverka din hälsa och ditt barns hälsa. Du får genetisk rådgivning av en genetisk rådgivare. Denna person är utbildad att känna till genetik, fosterskador och andra medicinska problem som finns i familjer. Hon kan hjälpa dig att förstå orsakerna till genetiska tillstånd, vilken typ av testning som finns tillgänglig och dina chanser att få ett barn med ett genetiskt tillstånd. För att hitta en genetisk rådgivare i ditt område, prata med din vårdgivare eller kontakta National Society of Genetic Counselors.

Hur kan du ta reda på om ditt barn löper risk för ett genetiskt tillstånd?

Ditt barn kan löpa ökad risk att ha ett genetiskt tillstånd om:

• Du eller din partner har ett genetiskt tillstånd.
• Du har ett barn med ett genetiskt tillstånd.
• Ett genetiskt tillstånd finns i dig eller din partners familj eller etniska grupp. En etnisk grupp är en grupp människor, ofta från samma land, som delar språk eller kultur. Vissa genetiska tillstånd, som sicklecellssjukdom och Tay-Sachs sjukdom, är vanligare hos personer från vissa etniska grupper. Till exempel är människor som är ashkenazijudar mer benägna än andra att ha Tay-Sachs och andra genetiska tillstånd.

Din leverantör och genetiska rådgivare använder din familjs hälsohistoria för att lära dig mer om gener, kromosomer och saker i ditt liv som kan påverka din hälsa och ditt barns hälsa. En familjehälsohistoria är ett register över alla hälsotillstånd och behandlingar som du, din partner och alla i din familj har haft. Använd vårt formulär för familjehälsohistoria och dela det med din leverantör.

Vilka tester kan du få före graviditeten för att hjälpa dig ta reda på genetiska tillstånd som kan påverka ditt barn?

Före graviditeten kan du ha bärarscreening-tester som kontrollerar ditt blod eller saliv för att se om du är bärare av vissa genetiska tillstånd. Om du är bärare har du inte tillståndet själv, men du har en genförändring för det som du kan överföra till ditt barn.

Om både du och din partner är bärare av samma tillstånd ökar risken att ditt barn har tillståndet. Att testa sig före graviditeten kan hjälpa dig och din partner att se på ditt barns risker och fatta beslut om att bli gravid. Din partner kan också testas. Carrier screening är ditt val. Du behöver inte ha det om du inte vill ha det, även om din leverantör rekommenderar det.

Alla kvinnor som funderar på att bli gravida kan screenas för:

• Cystisk fibros (även kallad CF). CF är ett tillstånd som påverkar andning och matsmältning. Matsmältningen är hur din kropp bearbetar maten du äter.
• Spinal muskelatrofi (även kallad SMA). SMA är en sjukdom som angriper nervceller i ryggmärgen. Det försvagar musklerna och kan påverka krypning, gång, andning, sväljning och huvud- och nackekontroll.
• Thalassemi. Dessa är blodtillstånd som gör att kroppen gör färre friska röda blodkroppar och mindre hemoglobin än normalt. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar.
• Hemoglobinopatier. Dessa tillstånd påverkar röda blodkroppar i kroppen.

Vissa kvinnor får bärarscreening för vissa tillstånd som finns i familjer eller etniska grupper. En etnisk grupp är en grupp människor, ofta från samma land, som delar språk eller kultur. Din leverantör rekommenderar operatörsscreening för tillstånd baserat på din familjehistoria eller etniska grupp, inklusive:

• Fragilt X-syndrom. Detta tillstånd inträffar när kroppen inte kan göra tillräckligt med ett protein som den behöver för att hjärnan ska växa och utvecklas. Om Fragilt X-syndrom förekommer i din familj kan din leverantör rekommendera bärartestning.
• Tay-Sachs sjukdom. Detta är ett tillstånd som gör att nervceller i hjärnan och ryggraden dör. Det är vanligare hos personer som är central- och östeuropeiska judar (även kallade Ashkenazi-judar), fransk-kanadensiska, Louisiana Cajun eller Old Order Amish of Pennsylvania.

Om du eller din partner är bärare (du har testats för att ta reda på det) och du genomgår fertilitetsbehandling som kallas provrörsbefruktning (även kallad IVF), kan du vara intresserad av ett test som kallas preimplantationstest (även kallat preimplantationsgenetiskt) diagnos eller PGD). I IVF kombineras ett ägg och spermier i ett labb för att skapa ett embryo (befruktat ägg) som sedan implanteras (läggs) i din livmoder. Detta test kontrollerar celler från embryot för genförändringar innan de implanteras i din livmoder. Endast friska embryon (utan genförändring) implanteras. Din leverantör eller genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina testresultat och chanserna att överföra ett genetiskt tillstånd till ditt barn.

Efter alla tester pratar du och din partner med din vårdgivare och genetiska rådgivare för att förstå resultaten och hur de kan påverka dig, din bebis och din familj. Att veta om ditt barn är i riskzonen för en missbildning kan hjälpa dig att fatta beslut om ditt barns framtid och göra planer för att ta hand om och få behandling för ditt barn efter födseln.

Vilka tester kan du få under graviditeten för att ta reda på genetiska tillstånd som kan påverka ditt barn?

Tester du kanske vill under graviditeten inkluderar:

• Screening-tester, inklusive cellfri foster-DNA-testning, screening under första trimestern och maternell blodscreening (även kallad en quad screen). Dessa tester talar om för dig om ditt barn löper risk för vissa genetiska tillstånd. Du kan ta dessa tester som en del av dina prenatala tester under graviditetens första eller andra trimester. American College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar att vårdgivare erbjuder alla gravida kvinnor screeningtest för kromosomala tillstånd, inklusive Downs syndrom. Beroende på testresultaten kan din leverantör rekommendera diagnostiska tester för att se om ditt barn har ett genetiskt tillstånd.
• Diagnostiska tester, inklusive fostervattenprov (även kallat fostervatten) och provtagning av korionvillus (även kallat CVS). Om ett screeningtest visar att ditt barn kan vara i riskzonen för ett tillstånd, ger din vårdgivare dig ett diagnostiskt test, som fostervatten eller CVS, för att ta reda på det säkert. Din försörjare kan också kontrollera ditt barns blod för vissa genetiska tillstånd efter att han har fötts.

Återigen, efter alla tester kan du och din partner prata med din vårdgivare och genetiska rådgivare om hur testresultat kan påverka dig, ditt barn och din familj.

Vilka är fördelarna och riskerna med att testa?

Fördelarna med att testa är att lära sig och veta om ditt barns tillstånd:

• Du kanske lär dig att ditt barn inte löper risk för eller inte har ett genetiskt tillstånd.
• Om du upptäcker att ditt barn kan ha ett tillstånd, kan du lära dig om sätt att förebygga tillståndet eller ta reda på om fler tester.
• Om du upptäcker att ditt barn har ett tillstånd kan du fatta beslut om hans vård. Du kanske vill föda på ett sjukhus som har de bästa leverantörerna och utrustningen för att behandla och ta hand om ditt barn. Och du kan ta reda på om behandlingar och tjänster som är tillgängliga efter att du tagit hem ditt barn.

Risker med testning inkluderar:

• Tester kan påverka dina känslor. Du kan känna dig arg, ledsen eller nervös över testresultaten.
• Tester kan påverka familjemedlemmar. Du kanske får reda på ett hälsotillstånd som finns i din familj, och inte alla i din familj kanske vill veta om eller prata om tillståndet. Alla i din familj kanske inte vill dela hälsoinformation.
• Tester kanske inte säger dig allt du behöver veta om ditt barns tillstånd. Till exempel kanske det inte berättar hur allvarligt ett tillstånd är eller om det kan förvärras med tiden. Eller så kan testet vara ofullständigt. Det betyder att det inte ger tillräckligt med information om ditt barns tillstånd. Om resultaten är ofullständiga kanske du vill eller behöver fler tester.
• Även om du känner till ditt barns tillstånd kanske det inte finns någon behandling eller begränsad behandling för det.

Fysiska risker med att testa är små. Många tester använder bara ett blod- eller salivprov. Tester som fostervatten och CVS har en liten risk för missfall eftersom de tar ett prov av vätska eller vävnad runt barnet.

Vilka problem kan genetiska tillstånd orsaka under och efter graviditeten?

Ibland kan genetiska tillstånd orsaka missfall eller dödfödsel. Missfall är när ett barn dör i livmodern före 20 veckors graviditet. Mer än hälften av missfallen orsakas av kromosomförhållanden. Dödfödsel är när ett barn dör i livmodern före födseln men efter 20 veckors graviditet.

Varje barn som föds med ett genetiskt tillstånd är olika. Problem beror på vilka kromosomer som påverkas. Vissa barn har inga allvarliga problem. Vissa kan ha intellektuella funktionsnedsättningar eller fosterskador eller båda. Intellektuella funktionsnedsättningar är problem med hur hjärnan fungerar som kan göra att en person får problem eller förseningar i fysisk utveckling, inlärning, kommunikation, att ta hand om sig själv eller komma överens med andra.

Orsakar gener och kromosomer alla hälsotillstånd och fosterskador?

Nej. De orsakar en del, men inte alla. Vi känner inte till alla orsaker, men någon av dessa saker före eller under graviditeten kan göra ditt barn mer benäget att födas med hälsotillstånd eller fosterskador:

• Rökning
• Dricker alkohol
• Använda gatudroger
• missbruk av receptbelagda läkemedel
• Kontakt med skadliga kemikalier

Mer information

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Visa din kärlek Kampanj
• Einstein Victor Center för förebyggande av judiska genetiska sjukdomar
• Genetisk allians
• JScreen vid Emory University
• Nationellt centrum för utbildning om mödrar och barns hälsa
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Senast granskad:maj 2017