• Spädbarn
• Bygga en familj
• barn
• Allmänt Paren
• nyfödda
• tonår
• småbarn
• Graviditet

9 tecken och symtom på sicklecellanemi hos barn

Sicklecellssjukdomar är en grupp av ärftliga sjukdomar som påverkar hemoglobinet i kroppen. Sicklecellanemi hos barn är den vanligaste och allvarligaste formen av alla sicklecellsjukdomar. Det orsakar halvmåne- eller skäreformade röda blodkroppar, som är ömtåligare än vanliga röda blodkroppar.

Sickleceller kan vara stelare och klibbigare än vanliga röda blodkroppar. Dessa ovanliga celler kan blockera de små blodkärlen i kroppen, vilket resulterar i minskat blodflöde till olika delar av kroppen. Dessutom kan det leda till episoder av smärta och organsvikt.

Läs det här inlägget för att lära dig mer om orsaker, tecken, risker, diagnos, behandling och förebyggande av sicklecellanemi hos barn.

Orsaker till sicklecellanemi hos barn

Sicklecell-genen produceras av en enda punktmutation i betaglobingenen av hemoglobin som leder till bildning av hemoglobin S i stället för normalt hemoglobin A. Vi har vanligtvis två kopior av denna gen, en ärvd från var och en av våra föräldrar. Nedärvning av denna muterade gen från båda föräldrarna leder till sicklecellssjukdom. Men om en person ärver en normal gen från en förälder och en onormal hemoglobin S-gen från den andra föräldern, kommer de att ha ett sicklecellsdrag. Individer med sicklecellegenskaper är vanligtvis asymtomatiska men kan överföra den muterade genen till sina barn.

Om båda föräldrarna har sicklecell-egenskap finns det en 25% chans att någon av deras avkommor har sicklecell-sjukdom, 50% chans att någon avkomma har denna egenskap och 25% chans att någon avkomma har normalt hemoglobin (varken sjukdom eller egenskap).

De med sicklecellssjukdom lider av olika konsekvenser av att ha ett onormalt hemoglobin. Onormalt hemoglobin S blir styvt och klibbar ihop när det är syrelöst, dvs efter att ha levererat syre till vävnaderna, vilket resulterar i den förvrängda skäran av röda blodkroppar. Missformade röda blodkroppar kan vara stelare och ömtåligare än normala celler. Normala röda blodkroppar är bikonkava skivformade och flexibla så att de lätt kan passera även små och slingrande blodkärl.

Tecken och symtom på sicklecellanemi hos barn

Tecken och symtom på sicklecellanemi kan variera för varje barn. Men sjukdomsuppkomsten ses vanligtvis runt fem månader av livet.

Du kan märka följande tecken och symtom hos ett barn med sicklecellanemi.

1. Anemi kan ses hos drabbade barn eftersom sickled celler dör tidigt. En normal röd blodkropp lever i cirka 120 dagar, medan en sicklecell dör inom 10 till 20 dagar innan den ersätts av en ny cell. Klyftan i död och ersättning av röda blodkroppar kan orsaka anemi. Brist på röda blodkroppar kan minska tillförseln av syre och leda till trötthet. Ibland kan graden av anemi vara så allvarlig att den blir livshotande.

Förutom orsaken ovan kan anemi uppstå på grund av parvovirus B19-infektion. Detta virus orsakar en mild virusinfektion som kallas femte sjukdomen hos normala barn men kan infektera benmärgen och stoppa produktionen av röda blodkroppar under en tid, vilket kan vara farligt för patienter med sicklecellanemi.

Återigen tenderar skärformade röda blodkroppar att fastna i mjälten vilket gör att den växer i storlek. En större mjälte kan fånga ännu fler röda blodkroppar och producera svår buksmärta samt svår anemi hos patienter som kallas mjältsekvestreringskris.

2. Akut bröstsyndrom uppstår på grund av skärande av röda blodkroppar i lungorna, berövar lungorna syre och skadar dem. Det är en nödsituation som kännetecknas av bröstsmärtor, andningssvårigheter och feber och barnet bör omedelbart tas till läkare om sådana symtom uppstår.

3. Akuta smärtkriser är episoder av smärta på grund av att sickleceller blockerar små blodkärl. Det beskrivs som skarp, intensiv, bultande eller stickande smärta. Smärta känns vanligtvis i buken, bröstet, lederna och benen men kan uppstå var som helst i kroppen. Det kan orsakas av höga höjder, uttorkning, sjukdom, temperaturförändringar eller stress men ofta är orsaken inte känd. Detta kan pågå i några dagar till veckor, och frekvensen kan variera för varje barn.

Kronisk smärta är vanligt och skiljer sig från akut smärtkris.

4. Täta infektioner kan uppstå på grund av skador på mjälten orsakade av sickleceller. Det finns en ökad risk för infektioner inklusive klamydia, hemophilus influenzae typ B, streptokocker pneumoniae, salmonella och stafylokocker.

5. Synproblem kan indikera näthinneskada på grund av blockering av blodkärl i ögat.

6. Tillväxt och pubertetsfördröjning kan uppstå på grund av brist på syre och näringsämnen. 

7. Stroke är en känd komplikation av sicklecellanemi och kan vara tyst eller symtomatisk. Stroke uppträder vanligtvis som en plötslig rörelsesvaghet (pares) eller anfall men kan ibland vara tyst och endast visa sig som inlärningssvårigheter hos barn. Sicklecellanemi hålls alltid som en möjlighet i alla fall av pediatrisk stroke.

8. Bensår återkommande eller icke-läkning kan ses hos dessa barn men vanligtvis först efter 10 års ålder.

9. Priapism är långvarig smärtsam erektion av penis och kräver akut medicinsk vård om den varar mer än 4 timmar för att förhindra impotens.

I spädbarnsåldern kan sicklecellanemi manifestera sig som tjat, gulsot och smärtsam svullnad av händer och fötter, särskilt fingrar.

När ska man träffa en läkare? 

De flesta barn kan ha fått diagnosen sicklecellanemi under spädbarnsåldern. Du kan uppsöka omedelbar vård om du märker något av följande problem.

• Feber
• Episoder av svår smärta
• Ödem i händer och fötter (svullnad)
• Öm och svullen buk
• Blek hud
• Gulsot
• Stroketecken och symtom som förlamning, talproblem, förvirring och gångsvårigheter
• Plötslig synförlust
• Svår huvudvärk
• Donning utan känd orsak

Tidig diagnos och behandling kan minska risken för komplikationer som allvarliga infektioner, synförlust och stroke. 

Komplikationer av sicklecellanemi hos barn

Sicklecellanemi kan orsaka följande komplikationer på grund av att sickleceller blockerar blodflödet till större organ och vävnader

• Stroke kan utvecklas om hjärnans blodtillförsel påverkas.

• Akut bröstsyndrom kan orsakas av allvarlig infektion eller blockering av lungkärl av sickleceller.

• Organskador (njurar, hjärta, lever) kan uppstå på grund av brist på syrerikt blod.

• Blindhet kan uppstå på grund av blockering av retinala blodkärl.

• Bensår , som är öppna sår på benet, kan utvecklas på grund av bristande blodtillförsel.

• Gallsten kan uppstå på grund av högre nivåer av bilirubin från nedbrytning av röda blodkroppar.

• Pulmonell hypertoni n kan uppstå på grund av förhöjt blodtryck i lungorna.

• Förledsproblem på grund av sickling i höftleder och mindre vanligt i axlar, knän och anklar som leder till avaskulär nekros. Övertid kan behöva smärtstillande mediciner, operation och till och med ersättning.

Diagnos av sicklecellanemi hos barn

Blodprov (som Hb-elektrofores) hjälper till att identifiera det defekta hemoglobinet som orsakar sicklecellanemi. Ytterligare tester, till exempel avbildningstester, görs för att utvärdera möjliga komplikationer.

I många länder görs screening av sicklecellanemi som en del av screeningprogrammet för nyfödda (blod samlas in på filterpapper vanligtvis efter 48 timmar efter födseln så snart som möjligt för att screena för förekomsten av ett antal medfödda störningar genom tester, som kanske inte vara självklar vid födseln).

Om blodprovet är positivt för sicklecellanemi kan din läkare remittera ditt barn och dig för genetisk rådgivning.

Provtagning av fostervatten kan hjälpa till att diagnostisera sicklecellanemi före födseln. Detta screeningtest utförs om båda föräldrarna har sicklecellegenskaper.

Behandling av sicklecellanemi hos barn

Behandling av sicklecellanemi syftar till att minska symtomen och förebygga smärta och andra komplikationer. Mediciner och blodtransfusioner krävs ofta för att hantera sicklecellanemi hos barn. Vissa tonåringar och barn kan dra nytta av stamcellsterapi som kan bota sjukdomen.

Behandlingen som föreskrivs av barnets läkare kan innefatta följande .

• Hydrea, Siklos eller Droxia är olika märken av hydroxyurea-läkemedel som hjälper till att minska smärtepisoder, sjukhusinläggningar och blodtransfusioner. Det är vanligt föreskrivet men kan ibland orsaka märgdämpning, men vanligtvis är det tillfälligt. Det ska alltid tas enligt den behandlande läkarens råd.

• Endari är ett märke av L-glutamat oralt pulver för att minska smärtkriser.

• Adakveo (crizanlizumab) är ett läkemedel som administreras intravenöst för att minska smärtkriser.

• Narkotiska smärtstillande mediciner skrivs även ut för svåra smärtkriser.

• Oxbryta (voxelotor) är ett oralt läkemedel för att minska sickling vid sicklecellanemi. Det har godkänts av USFDA 2019.

Dessa läkemedel kan orsaka biverkningar, såsom feber, illamående, kräkningar och ledvärk. Du kan följa receptet för att minska biverkningarna. Medicinerna kan variera beroende på barnets ålder, hälsa och svårighetsgraden av sicklecellanemi. Om barnet har några komplikationer, såsom infektioner, kan ytterligare mediciner ordineras.

Kirurgiska och andra procedurer för att behandla sicklecellanemi kan innefatta följande.

• Transfusioner av röda blodkroppar kan hjälpa till att minska symtom och komplikationer. Immunsvar på donatorblod och överskott av järn kan inträffa efter transfusioner. Läkare kan ordinera mediciner för att minska järnöverskottet för barn som genomgår regelbundna transfusioner.

• Benmärgstransplantation, även känd som stamcellstransplantation, rekommenderas för svår sicklecellanemi c Barn kan behöva behandling för att förhindra avstötning av transplantat och förlängd sjukhusvistelse under proceduren.

Genterapi för sicklecellanemi är under aktiv forskning och snart kan en nyare modalitet vara tillgänglig för att bota sicklecellssjukdom.

Förebyggande av sicklecellanemi hos barn

Det finns inget sätt att förhindra sjukdomen eftersom det är en genetisk störning. Om båda föräldrarna bär på sicklecellsegenskaper kan genetisk rådgivning före befruktningen hjälpa till att förstå risken för sicklecellanemi.

Barn med sicklecellanemi bör regelbundet följas upp enligt läkarens råd.

Försiktighetsmediciner kan övervägas för att förhindra allvarliga symtom och komplikationer. Följande behandlingar ges för att förhindra infektioner hos barn med sicklecellanemi (.

• Penicillin ges till spädbarn mellan två månader och fem år för att förebygga livshotande infektionssjukdomar som pneumokocklunginflammation

• Äldre barn kan också behöva penicillin behandling om mjälten tas bort

• Barnvaccinationer bör tas för att undvika infektioner som inkluderar H. influensa B-vaccin, årlig influensaspruta, pneumokock (både PPSV 23 och PCV 13), och meningokockvaccin .

Förebyggande mediciner, symptomlindrande och smärtstillande medel krävs också. Du kan lära ditt barn andra sätt att minimera risken för infektioner, som att tvätta händerna, bära masker och undvika att dela personliga föremål.

Hemvårdsåtgärder för sicklecellanemi

Följande hemvårdssteg kan bidra till att minska frekvensen av infektioner och episoder med allvarliga symtom hos barn med sicklecellanemi.

• En hälsosam kost som innehåller folsyra (vitamin B9) och andra vitaminer kan bidra till att förbättra röda blodkroppar

• Ta mediciner i tid.

• Håll dig hydrerad eftersom uttorkning kan leda till en sicklecellskris.

• Undvik extrem värme eller kalla klimat.

• Träna måttligt regelbundet enligt läkarens rekommendationer.

• Använd receptfria läkemedel med försiktighet.

• Undvik exponering för cigarettrök och andra föroreningar.

• Lär dig några enkla färdigheter som kommer att visa sig vara användbara i det långa loppet. Lär dig att känna igen när en akut kris precis har börjat — om ditt barn klagar över smärta, se till att det dricker mycket vätska och ge ett smärtstillande medel som paracetamol (ta din läkares vägledning i förväg om vad man ska göra i ett sådant fall).

Kom ihåg vilka scenarier som kräver akut besök hos en läkare (t.ex.:hög feber, strokeliknande symtom, akut smärtkris, akut bröstsyndrom, svår anemi, priapism)

Vet hur du känner en förstorad mjälte hos ditt barn. Gör det med jämna mellanrum och besök läkare om det känns större än vanligt.

Föräldrar till barnet kan ofta uppleva känslomässig oro och känna skuld för att de överfört defekta gener. Det är dock en ärftlig faktor, och du kan inte modifiera gener. Det är bäst att fokusera på optimal skötsel, vilket kan gynna ditt barn i det långa loppet. Sök stöd från familjemedlemmar, vänner, rådgivare och organisationer associerade med sicklecellanemi. Du kan också gå på genetisk rådgivning innan du planerar att bli gravid. 

Nyckelpekare

• Sicklecellanemi är en genetisk blodcellssjukdom som bebisar ärver från sina föräldrar.
• Akuta smärtkriser, synproblem och tillväxtförseningar är tecken på sicklecellanemi.
• Om barnet visar tecken på svår huvudvärk, feber och blek hud, kontakta din läkare.
• Tillståndet hanteras ofta med mediciner och blodtransfusioner.