• Spädbarn
• Bygga en familj
• Barn
• Föräldraskap – allmänt
• Nyfödda
• Tonåringar
• Småbarn
• Graviditet

ALS hos barn:tecken, orsaker, komplikationer och behandling

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en sällsynt, progressiv degenerativ motorneuronsjukdom som påverkar de övre och nedre nervcellerna (neuronerna) i hjärnan och ryggmärgen, vilket påverkar muskelaktiviteten. ALS hos barn före 25 års ålder eller i tidig barndom kallas juvenil amyotrofisk lateralskleros (JALS). ALS är också känd som Lou Gehrigs sjukdom.

ALS har flera symtom och kräver långvarig behandling. Läs vidare för att veta mer om tecken, symtom, orsaker, komplikationer, diagnos och behandling av ALS hos barn.

Vad händer i ALS?

ALS leder till skadade motorneuroner i hjärnan och ryggmärgen. Motorneuronerna är nervceller som styr frivilliga muskelrörelser i kroppen. Hjärnan skickar nervimpulser till ryggmärgen genom de övre motorneuronerna och ryggmärgen vidarebefordrar impulserna till musklerna genom de nedre motorneuronerna. Detta neuromuskulära system gör det möjligt för musklerna att fungera enligt hjärnans signaler.

Bristen på nervimpulser kan gradvis leda till muskelförtvining. Störningen orsakar inte smärta. Men förlusten av muskelkontroll kan påverka andning, tala, äta och gå. Dessa muskelproblem förvärras när sjukdomen fortskrider. Andningssvikt på grund av förlust av andningsmuskelfunktioner är den primära dödsorsaken hos ALS-patienter.

Tillsammans med muskelfunktioner påverkas minnet och kognitiva funktioner i vissa fall. Men sensoriska funktioner som syn, hörsel, känsel och lukt är normala hos ALS-patienter.

Orsaker till ALS hos barn

Den exakta orsaken till ALS är inte helt klarlagd. Genetiska mutationer anses generellt vara de främsta orsakerna till juvenil amyotrofisk lateralskleros (JALS). Vissa muterade gener kan ärvas från föräldrar. Typen av defekt gen som ärvs kan variera typen av ALS hos barnet. Cirka 5–10 % av ALS-fallen beror på nedärvda gener.

I de flesta fall av ALS finns det ingen genetisk historia av sjukdomen, och den kan uppstå på grund av slumpmässig genetisk mutation. Miljöfaktorer kan spela en roll. Förekomsten av andra tillstånd, såsom autoimmuna sjukdomar, proteindefekter och biokemiska obalanser, kan också öka risken för att utveckla ALS.

Tecken och symtom på ALS hos barn

De tidiga tecknen på ALS är vanligtvis svaghet i en hand, ett ben, tungan eller ansiktet. Ryckningar i tungan är ett av de vanligaste symtomen. Muskelsvagheten sprider sig gradvis till andra delar av kroppen när sjukdomen fortskrider. Med tiden blir musklerna svagare och mindre.

Följande symtom ses även vid ALS:

• Muskelryckningar
• Svårigheter att utföra uppgifter med händer och fingrar
• Problem att tala
• Svälj- och ätproblem
• Svårigheter att gå
• Andningssvårigheter
• Onormala muskelreflexer

Några av de mindre vanliga symtomen är minnesförlust, personlighetsförändringar och kognitiv funktionsnedsättning och vissa diagnostiseras så småningom med en form av demens som kallas frontotemporal demens. Sväljnings- och andningsproblem är allvarliga komplikationer, och dessa kan ofta förvärras med tiden. ALS orsakar inte stickningar, domningar eller förlust av känsel.

Komplikationer av ALS hos barn

Barn kan utveckla komplikationer när sjukdomen fortskrider. Det finns vanligtvis en försämring av de befintliga symtomen och ytterligare förlust av muskelfunktion. De vanligaste komplikationerna av ALS kan inkludera följande .

• Andningsproblem kan uppstå på grund av förlamning av andningsmusklerna. Barn kan behöva andningsstöd eller kan till och med behöva trakeostomi för andningsstöd. Brist på ordentliga andningsfunktioner kan också öka risken för lunginflammation.

• Talproblem kan börja med ett sluddrigt tal hos många människor. I avancerade fall måste den drabbade personen använda andra kommunikationsmetoder på grund av att musklerna inte fungerar.

• Svårigheter att svälja kan ofta leda till uttorkning och undernäring hos många barn. Det finns en hög risk för aspiration av mat, vätskor eller saliv till lungorna om sväljningsprocessen påverkas. Många människor behöver matningssondar på grund av sväljnings- och aspirationsrisk.

• Demens (minnesförlust) och kognitiv funktionsnedsättning ses hos ALS-patienter, vilket ofta kan förvärras med tiden.

• Förlust av förmåga att utföra egenvård, viktminskning och trycksår ​​ är vanliga komplikationer i avancerade fall.

Amyotrofisk lateralskleros orsakar oåterkalleliga skador på hjärnan och kan så småningom vara dödlig på grund av utvecklingen av lungsvikt, lunginflammation eller hjärtsvikt.

Det finns inga tillgängliga mediciner för att bota detta tillstånd förrän nu. Du kan dock söka läkarvård eftersom behandlingen kan hjälpa till att förebygga komplikationer, minska försämringen av symtomen och hjälpa ditt barn att känna sig mer bekväm.

Diagnos av ALS hos barn

ALS-diagnostik kräver mycket testning i inledningsskedet eftersom symtomen även kan ses vid andra tillstånd. Läkare kanske kan misstänka ALS från fysiska undersökningar och symtom om situationen är värre.

Följande tester beställs för att diagnostisera ALS .

• Elektromyografi (EMG) att analysera neuromuskulära funktioner

• Tester för nervledning kan hjälpa till att testa nervfunktionen

• Magnetisk resonanstomografi (MRT) hjälper till att visualisera skadan i hjärnan och ryggmärgen

• Blodprov och en urinanalys kan hjälpa till att utesluta andra möjliga sjukdomar

• Lumbalpunktion (spinal tap) är också användbart för att ta hänsyn till vissa tillstånd som efterliknar ALS

• Muskelbiopsi kan också göras för att utvärdera eventuella underliggande muskelproblem

Barnläkare kan hänvisa barnet till en neurolog för ALS-diagnos och behandling. ALS är inte vanligt hos barn, så läkare kan utföra flera tester för att utesluta möjliga orsaker till liknande symtom.

Behandling av ALS hos barn

Det finns inget botemedel mot ALS, även om forskning pågår. Behandlingsstrategierna syftar till att förbättra rörligheten, stödja och lindra symtomen. Dessa kan inkludera:

• Logoterapi
• Sjukgymnastik
• Arbetsterapi
• Stödutrustning
• Andningsanordningar
• Läkemedel för att minska dregling, humörsvängningar etc.
• Matningsslang

Mediciner som Rilutek (riluzol, oral medicin) och Radicava (edaravon, intravenöst läkemedel) kan bromsa ALS-progression eller lindra symtomen under en tid. Men dessa mediciner botar inte sjukdomen. Dessa är dyra mediciner, och du kan diskutera med ditt barns läkare för att veta om stödprogram som kan hjälpa till att betala för eller utnyttja behandlingar.

Debuten av ALS hos barn kan vara en känslomässig berg-och-dalbana för föräldrar. Du kan lära dig om sjukdomen och söka stöd från relevanta stödorganisationer. Tillståndet kräver långsiktigt dedikerat stöd för barnet. Läkaren kan hjälpa dig att rekommendera den bästa palliativa vården för ditt barn för att förbättra deras livskvalitet.