• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Aneuploídia: Chromozomová anomália a potrat

Aneuploídia je stav, pri ktorom bunka má nesprávny počet chromozómov. Aneuploídy sú častou príčinou potratov, najmä v ranom trvanlivosti.

Pochopenie chromozómov

Aby ste pochopili, čo je aneuploídia, najprv sa musíte dozvedieť niečo o chromozomoch. Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú našu DNA. Nachádzajú sa v jadrách všetkých našich buniek.

Normálne ľudské bunky majú 46 chromozómov tvorúcich 23 párov. Polovica chromozómov pochádza od matky, druhá polovica od otca.

Prvých 22 párů chromozómov, tzv. autozómy, sú u mužov a žien rovnaké. 23. pár tvoria pohlavné chromozómy. U žien je to pár dvoch X chromozómov, u mužov jeden X a jeden Y chromozóm.

Čo je aneuploídia?

Pri aneuploídii má bunka tri kópie konkrétneho chromozómu (celkovo 47 chromozómov) alebo len jednu kópiu (celkovo 45 chromozómov). Nadbytočná kópia chromozómu sa nazýva trizómy, chýbajúca kópia monosómy.

Akákoliv zmena v počte chromozómov v spermií alebo vajčeku môže ovplyvniť priebeh trvanlivosti. Niektoré aneuploídy môžu viesť k živému porodu, iné sú letálne už v prvom trimestri a nikdy nevedú k životaschopnému dieťaťu.

Odhaduje sa, že viac ako 20 % trvanlivostí môže byť ovplyvených aneuploídiou. Mnohé z týchto trvanlivostí nie sú životaschopné a preto nevedú k narozeniu dieťaťa.

Pred 10. týždňom trvanlivosti sú aneuploídy najčastejšou príčinou potratov.

Známé aj ako: Aneuploídy, trizómy, monosómy, chromozomová anomália

Príčiny

Hoci prostredie môže ovplyvniť chromozomové anomálie, vedci veria, že väčšina prípadov aneuploidie vzniká náhodnými chybami pri delení buniek. Často sa stáva, že aj keď chromozomové testovanie po potrate ukáže aneuploídu u plodu, v ďalších trvanlivostiach sa aneuploídia neopakuje.

Ako trizómy ovplyvňujú trvanlivosť

Trizómy (nadbytočná kópia chromozómu) sú častejšie ako monosómy. Väčšina trizómy končí potratom – sú zodpovedné za približne 35 % potratov.

Menej ako 1 % ľudí sa narodí s trizómou. Tieto chromozomové anomálie majú u týchto jednotlivcov významne zdravotné dôsledky.

Len niekoľko trizómy môže viesť k živému porodu. Najčastejšou je trizóma 21, známa ako Downov syndróm. Ostatné dve autozómne (nepohlavné) trizómy, ktoré niekedy vedú k porodu, sú trizóma 13 a 18. Bohužiaľ, deti s týmito trizómami zvyčajne prežijú len krátky čas.

Deti s určitými trizómami pohlavných chromozómov môžu dozrieť do dospelosti. Muži s dvoma X a jednym Y chromozómom majú Klinefelterov syndróm, druhú najčastejšiu aneuploídu po Downovom syndróme. Muži môžu prežiť aj s jednym X a dvoma Y chromozómami, ženy s tromi X chromozómami.

Čo sa týka monosóm – opaku trizómy – len jedna vedie k živému porodu. Ide o jeden X chromozóm u žien, známy ako Turnerov syndróm.