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Noções básicas sobre genes e doenças genéticas

p Alguém já disse a você, "Está em seus genes"? Eles provavelmente estavam falando sobre uma característica física, traço de personalidade, ou talento que você compartilha com outros membros de sua família.

p Sabemos que os genes desempenham um papel importante na formação de nossa aparência e agimos e até mesmo se ficamos doentes. Agora os cientistas estão tentando usar esse conhecimento de maneiras novas e interessantes, como tratar problemas de saúde.

O que é um gene? p Para entender como genes trabalhar, vamos rever alguns fundamentos da biologia. A maioria dos organismos vivos é composta de células que contêm uma substância chamada ácido desoxirribonucléico (pronuncia-se:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) ácido (DNA).

p O DNA contém quatro produtos químicos (adenina, timina, citosina, e guanina - chamada A, T, C, e G para abreviar) que são amarrados em padrões extremamente finos, fios enrolados na célula. Quão fino? As células são minúsculas - invisíveis a olho nu - e cada célula do seu corpo contém cerca de 2 metros de fio de DNA, para um total de cerca de 3 bilhões de milhas de DNA dentro de você!

p Então, onde entram os genes? Os genes são feitos de DNA, e diferentes padrões de A, T, G, e o código C para as instruções para fazer as coisas de que seu corpo precisa para funcionar (como as enzimas para digerir os alimentos ou o pigmento que dá a cor aos seus olhos). À medida que suas células se duplicam, eles passam essa informação genética para as novas células.

p O DNA é agrupado para formar estruturas chamadas cromossomos . A maioria das células do corpo humano tem 23 pares de cromossomos, perfazendo um total de 46. Espermatozoides e óvulos individuais, Contudo, têm apenas 23 cromossomos desemparelhados. Você recebeu metade de seus cromossomos do óvulo de sua mãe e a outra metade do espermatozóide de seu pai. Uma criança do sexo masculino recebe um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai; as mulheres recebem um cromossomo X de cada um dos pais.

p Genes são seções ou segmentos de DNA que são transportados nos cromossomos e determinam características humanas específicas, como altura ou cor do cabelo. Porque você tem um par de cada cromossomo, você tem duas cópias de cada gene (exceto para alguns dos genes nos cromossomos X e Y em meninos, porque os meninos têm apenas um de cada).

p Algumas características vêm de um único gene, enquanto outros vêm de combinações de genes. Porque cada pessoa tem cerca de 25, 000 genes diferentes, existe um número quase infinito de combinações possíveis!

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Genes e Hereditariedade p Hereditariedade é a passagem de genes de uma geração para a outra. Você herda os genes de seus pais. A hereditariedade ajuda a torná-lo a pessoa que você é hoje:baixo ou alto, com cabelo preto ou loiro, com olhos castanhos ou azuis.

p Seus genes podem determinar se você será um aluno nota dez ou um grande atleta? A hereditariedade desempenha um papel importante, mas seu ambiente (incluindo coisas como os alimentos que você come e as pessoas com quem interage) também influencia suas habilidades e interesses.

p Uma pessoa pode ter alterações (ou mutações) em um gene que podem causar muitos problemas para ela. Às vezes, as mudanças causam pequenas diferenças, como a cor do cabelo. Outras mudanças nos genes podem causar problemas de saúde.

p Mutações em um gene geralmente acabam fazendo com que aquela cópia específica do gene não execute seu trabalho da maneira que deveria. Uma vez que temos duas cópias de cada gene, normalmente ainda há uma cópia de trabalho "normal" do gene. Nesses casos, normalmente, nada de extraordinário acontece, pois o corpo ainda pode fazer as tarefas de que precisa. Este é um exemplo de autossômico Traço recessivo .

p Para alguém ter uma doença ou característica recessiva, a pessoa deve ter uma mutação genética em Ambas cópias do par de genes, fazendo com que o corpo não tenha cópias funcionais desse gene específico.

p Os genes podem ser dominante ou recessivo . Os genes dominantes mostram seu efeito mesmo se houver apenas uma mutação em uma cópia desse par de genes; a única mutação "domina" a cópia de backup normal do gene, e a característica se mostra.

p Uma pessoa pode nascer com mutações genéticas, ou podem acontecer ao longo da vida. As mutações podem ocorrer quando as células estão envelhecendo ou foram expostas a certos produtos químicos ou radiação. Felizmente, as células geralmente reconhecem esses tipos de mutações e as reparam por si mesmas. Outros tempos, Contudo, eles podem causar doenças, como alguns tipos de câncer.

p Se a mutação genética existe em óvulos ou espermatozoides, as crianças podem herdar a mutação genética de seus pais. Quando a mutação está em todas as células do corpo (o que significa que uma criança nasceu com ela), o corpo não é capaz de "reparar" a mudança genética.

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O que são doenças genéticas? p Os pesquisadores identificaram mais de 4, 000 doenças causadas por mutações. Mas ter uma mutação genética que pode causar uma doença ou condição nem sempre significa que uma pessoa irá realmente desenvolver essa doença ou condição.

p Na média, as pessoas provavelmente carregam de 5 a 10 genes com mutações em cada uma de suas células. Os problemas acontecem quando um determinado gene é dominante ou quando uma mutação está presente em ambas as cópias de um par de genes recessivos. Problemas também podem acontecer quando vários genes variantes interagem uns com os outros - ou com o ambiente - para aumentar a suscetibilidade a doenças.

p Se uma pessoa tem uma alteração em um gene dominante que está associado a uma condição particular, ele ou ela geralmente terá características dessa condição. E, cada um dos filhos da pessoa terá uma chance de 1 em 2 (50%) de herdar o gene e desenvolver as mesmas características. Doenças e condições causadas por um gene dominante incluem acondroplasia (pronunciado:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, uma forma de nanismo), Síndrome de Marfan (um distúrbio do tecido conjuntivo), e doença de Huntington (uma doença degenerativa do sistema nervoso).

p Pessoas que apresentam uma alteração em apenas uma cópia de um gene recessivo são chamadas de "portadoras". Eles geralmente não têm a doença porque têm uma cópia normal do gene desse par que pode fazer o trabalho. Quando duas operadoras têm um filho, Contudo, a criança tem 1 chance em 4 (25%) de obter um gene com mutação de ambos os pais, o que resultaria na criança com a doença. Fibrose cística (uma doença pulmonar), anemia falciforme (uma doença do sangue), e a doença de Tay-Sachs (que causa problemas no sistema nervoso) são causadas por mutações recessivas de ambos os pais que se unem em uma criança.

p Com mutações genéticas recessivas no cromossomo X, normalmente, apenas os homens podem desenvolver a doença, porque têm apenas um cromossomo X. As meninas têm dois cromossomos X - uma vez que têm uma cópia de backup de outro cromossomo X, eles nem sempre mostram recursos de condições vinculadas ao X. Isso inclui o distúrbio hemorrágico, hemofilia (pronunciado:hee-muh-FIL-ee-uh) e daltonismo.

p Às vezes, quando um óvulo e um espermatozóide se unem, a nova célula obtém muitos ou poucos cromossomos, o que pode causar problemas para a criança. Por exemplo, a maioria das crianças nascidas com têm um cromossomo extra número 21.

p Em alguns casos, as pessoas preocupadas com a possibilidade de serem portadores de certos genes variantes podem fazer o teste genético para descobrir as chances de seus filhos herdarem uma doença. Mulheres grávidas também podem fazer testes para ver se o feto que estão carregando pode ter certas doenças genéticas. O teste genético geralmente envolve a coleta de uma amostra de sangue de alguém, pele, ou líquido amniótico e verificando se há alterações genéticas.

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Genes em mudança p Às vezes, os cientistas alteram genes de propósito. Por muitos anos, pesquisadores alteraram os genes em plantas para produzir outras plantas com características especiais, como uma maior resistência a doenças e pragas ou a capacidade de crescer em ambientes difíceis. Nós chamamos isso Engenharia genética .

p Terapia de genes é um campo novo e promissor da pesquisa médica. Na terapia genética, os pesquisadores tentam fornecer cópias de genes saudáveis ​​a células com genes variantes ou ausentes para que os genes "bons" assumam o controle. Os vírus são freqüentemente usados ​​para transportar os genes saudáveis ​​para as células-alvo porque muitos vírus podem inserir seu próprio DNA nas células-alvo.

p Mas existem problemas com a terapia genética. Os cientistas ainda não sabem exatamente o que cada gene do corpo humano faz. Enormes esforços científicos como o Projeto Genoma Humano e projetos relacionados concluíram um mapa de todo o genoma humano (todo o material genético nos cromossomos de uma coisa viva), mas levará muito mais anos para descobrir o que cada gene faz e como eles interagem entre si. Para a maioria das doenças, os cientistas não sabem se e como os genes desempenham um papel. Mais, existem grandes dificuldades para inserir os genes normais nas células adequadas sem causar problemas para o resto do corpo.

p Também existem preocupações de que as pessoas possam tentar mudar genes por razões eticamente problemáticas, como para tornar as crianças mais inteligentes ou mais atléticas. Ninguém sabe quais seriam os efeitos a longo prazo desse tipo de mudança.

p Ainda, para muitas pessoas que têm doenças genéticas, a terapia genética mantém a esperança de que eles - ou seus filhos - serão capazes de viver melhor, vidas mais saudáveis.