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Noções Básicas sobre Genes e Doenças Genéticas

Já lhe disseram: "Está nos seus genes"? Provavelmente falavam de uma característica física, traço de personalidade ou talento que partilha com outros membros da família.

Sabemos que os genes desempenham papel importante na forma como somos e agimos e até se ficamos doentes. Agora cientistas tentam usar esse conhecimento de formas novas e entusiasmantes, como tratar problemas de saúde.

O Que É Um Gene?

Para entender como os genes funcionem, vamos rever alguns conceitos básicos de biologia. A maioria dos organismos vivos é composta por células que contêm uma substância chamada ácido desoxirribonucleico (pronuncia-se: dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (ADN).

O ADN contém quatro químicos (adenina, timina, citosina e guanina — chamados A, T, C e G abreviadamente) que estão dispostos em padrões em fitas extremamente finas e enroladas na célula. Quão finas? As células são minúsculas — invisíveis a olho nu — e cada célula do seu corpo contém cerca de 1,8 metros de fio de ADN, num total de cerca de 4,8 mil milhões de quilómetros de ADN dentro de si!

Onde entram os genes? Os genes são feitos de ADN, e diferentes padrões de A, T, G e C codificam as instruções para fazer coisas que o corpo precisa para funcionar (como enzimas para digerir alimentos ou o pigmento que dá cor aos olhos). À medida que as células se duplicam, passam esta informação genética às novas células.

O ADN é enrolado para formar estruturas chamadas cromossomas. A maioria das células do corpo humano tem 23 pares de cromossomas, totalizando 46. Espermatozoides e óvulos, no entanto, têm apenas 23 cromossomas não pareados. Recebeu metade dos cromossomas do óvulo da mãe e a outra metade do espermatozoide do pai. Uma criança do sexo masculino recebe um cromossoma X da mãe e um Y do pai; as meninas recebem um X de cada progenitor.

Genes são secções ou segmentos de ADN transportados nos cromossomas e determinam características humanas específicas, como altura ou cor do cabelo. Como tem um par de cada cromossoma, tem duas cópias de cada gene (exceto alguns genes nos cromossomas X e Y nos rapazes, porque os rapazes têm apenas um de cada).

Algumas características vêm de um único gene, enquanto outras vêm de combinações de genes. Como cada pessoa tem cerca de 25.000 genes diferentes, há um número quase infinito de combinações possíveis!

Genes e Hereditariedade

Hereditariedade é a transmissão de genes de uma geração para a seguinte. Herda os genes dos seus pais. A hereditariedade ajuda a fazer de si a pessoa que é hoje: baixo ou alto, cabelo preto ou loiro, olhos castanhos ou azuis.

Os seus genes podem determinar se será um aluno de notas máximas ou um grande atleta? A hereditariedade desempenha papel importante, mas o seu ambiente (incluindo alimentos que come e pessoas com quem interage) também influencia as suas capacidades e interesses.

Uma pessoa pode ter alterações (ou mutações) num gene que podem causar muitos problemas. Às vezes as alterações causam pequenas diferenças, como cor do cabelo. Outras alterações em genes podem causar problemas de saúde.

Mutações num gene geralmente fazem com que essa cópia do gene não faça o seu trabalho como normalmente deveria. Como temos duas cópias de cada gene, normalmente ainda há uma cópia "normal" a funcionar. Nestes casos, geralmente nada de extraordinário acontece, pois o corpo ainda consegue fazer os trabalhos necessários. Isto é um exemplo de traço recessivo autossómico.

Para alguém ter uma doença ou característica recessiva, a pessoa deve ter mutação em ambas as cópias do par de genes, fazendo com que o corpo não tenha cópias funcionais desse gene em particular.

Genes podem ser dominantes ou recessivos. Genes dominantes mostram o efeito mesmo com apenas uma mutação numa cópia do par; a mutação "domina" a cópia normal de reserva, e a característica manifesta-se.

Uma pessoa pode nascer com mutações genéticas, ou elas podem acontecer ao longo da vida. Mutações podem ocorrer quando as células envelhecem ou são expostas a certos químicos ou radiação. Felizmente, as células geralmente reconhecem estes tipos de mutações e reparam-nas sozinhas. Outras vezes, no entanto, podem causar doenças, como alguns tipos de cancro.

Se a mutação genética existe em células ovulares ou espermáticas, os filhos podem herdar a mutação dos pais. Quando a mutação está em todas as células do corpo (significando que a criança nasceu com ela), o corpo não consegue "reparar" a alteração genética.

O Que São Doenças Genéticas?

Investigadores identificaram mais de 4.000 doenças causadas por mutações. Mas ter uma mutação genética que pode causar uma doença ou condição não significa sempre que a pessoa desenvolverá essa doença ou condição.

Em média, as pessoas provavelmente carregam 5 a 10 genes com mutações em cada uma das suas células. Problemas acontecem quando o gene em particular é dominante ou quando a mutação está presente em ambas as cópias de um par de genes recessivos. Problemas também podem acontecer quando vários genes variantes interagem entre si — ou com o ambiente — para aumentar a suscetibilidade a doenças.

Se uma pessoa tem alteração num gene dominante associado a uma condição, geralmente terá características dessa condição. E cada filho terá 1 em 2 (50%) chance de herdar o gene e desenvolver as mesmas características. Doenças causadas por gene dominante incluem acondroplasia (forma de nanismo), síndrome de Marfan (distúrbio do tecido conjuntivo) e doença de Huntington (doença degenerativa do sistema nervoso).

Pessoas com alteração em apenas uma cópia de um gene recessivo são chamadas "portadoras". Geralmente não têm a doença porque têm uma cópia normal desse par que faz o trabalho. Quando dois portadores têm um filho junto, no entanto, a criança tem 1 em 4 (25%) chance de receber um gene mutado de ambos os pais, resultando na doença. Fibrose quística (doença pulmonar), anemia falciforme (distúrbio sanguíneo) e doença de Tay-Sachs (problemas do sistema nervoso) são causadas por mutações recessivas de ambos os pais juntas na criança.

Com mutações de genes recessivos no cromossoma X, geralmente só os rapazes desenvolvem a doença porque têm apenas um cromossoma X. As raparigas têm dois X — como têm cópia de reserva de outro X, nem sempre mostram características de condições ligadas ao X. Estas incluem o distúrbio hemorrágico hemofilia e daltonismo.

Às vezes, quando óvulo e espermatozoide se unem, a nova célula recebe cromossomas a mais ou a menos, o que pode causar problemas. Por exemplo, a maioria das crianças nascidas com tem um cromossoma 21 extra.

Em alguns casos, pessoas preocupadas em poder transportar certos genes variantes podem fazer testes genéticos para saber as probabilidades dos filhos herdarem uma doença. Mulheres grávidas também podem fazer testes para ver se o feto pode ter certas doenças genéticas. Testes genéticos geralmente envolvem recolher amostra de sangue, pele ou líquido amniótico e verificar alterações genéticas.

Alterar Genes

Às vezes cientistas alteram genes de propósito. Durante muitos anos, investigadores alteraram genes em plantas para produzir outras plantas com características especiais, como maior resistência a doenças e pragas ou capacidade de crescer em ambientes difíceis. Chamamos isto engenharia genética.

Terapia génica é um novo campo promissor de investigação médica. Na terapia génica, investigadores tentam fornecer cópias de genes saudáveis a células com genes variantes ou em falta para que os genes "bons" assumam. Vírus são frequentemente usados para transportar os genes saudáveis para as células-alvo porque muitos vírus conseguem inserir o seu próprio ADN nas células-alvo.

Mas há problemas com a terapia génica. Cientistas ainda não sabem bem o que cada gene no corpo humano faz. Enormes esforços como o Projeto Genoma Humano completaram um mapa de todo o genoma humano (todo o material genético nos cromossomas de um ser vivo), mas levará muitos mais anos descobrir o que cada gene faz e como interagem. Para a maioria das doenças, não se sabe se e como os genes desempenham papel. Além disso, há grandes dificuldades em inserir genes normais nas células adequadas sem causar problemas no resto do corpo.

Há também preocupações de que as pessoas possam tentar alterar genes por razões eticamente problemáticas, como criar filhos mais inteligentes ou atléticos. Ninguém sabe quais seriam os efeitos a longo prazo desse tipo de alteração.

Ainda assim, para muitas pessoas com doenças genéticas, a terapia génica traz a esperança de que elas — ou os seus filhos — possam viver vidas melhores e mais saudáveis.