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Testes pré-natais: rastreamento, diagnóstico, trimestres e contagem de movimentos

O que são testes pré-natais e por que são importantes?

São exames médicos durante a gestação para avaliar a saúde da mãe e do bebê. Alguns repetem-se nas consultas de rotina (pressão, urina, sangue, peso). Outros, em momentos específicos, investigam:

• Defeitos congênitos: alterações na forma/função de órgãos, presentes ao nascer.
• Condições genéticas e cromossômicas: mudanças em genes/cromossomos. Ex.: fibrose cística, anemia falciforme, cardiopatias congênitas, síndrome de Down (trissomia do 21). Podem ser herdadas ou de novo.

Se houver histórico familiar, converse com conselheiro genético (entende genética, defeitos congênitos, riscos familiares).

Testes de rastreamento vs. diagnósticos

• Rastreamento (screening): indicam probabilidade aumentada de uma condição, não confirmam.
• Diagnósticos: confirmam se o bebê tem a condição. Podem ter riscos (ex.: aborto em amniocentese/CVS).

Resultado de rastreamento alterado ajuda a decidir sobre teste diagnóstico. Saber o diagnóstico permite planejar parto em centro especializado, preparar-se emocionalmente e organizar cuidados pós-nascimento.

Testes repetidos durante toda a gestação

• Pressão arterial: rastreia pré-eclâmpsia (hipertensão após 20 sem, risco grave).
• Exame de urina: infecções, proteinúria (pré-eclâmpsia).
• Exames de sangue: sífilis, hepatite B, HIV, tipo sanguíneo, fator Rh, anemia.
• Peso materno: monitora ganho adequado.

Testes do 1º trimestre (semanas 1–13)

• Rastreamento de portador (carrier screening): sangue/saliva para ver se os pais carregam mutações recessivas (fibrose cística, atrofia muscular espinhal, talassemias, hemoglobinopatias). Se ambos portadores da mesma condição, risco aumenta. Pode ser feito antes da gravidez.
• DNA fetal livre no sangue materno (NIPT): após 9 semanas. Analisa DNA fetal para trissomias (21, 18, 13) e sexagem. Indicado se ultrassom sugerir anomalia ou histórico prévio. Resultado alterado → confirmação diagnóstica (amniocentese/CVS).
• Biópsia de vilo corial (CVS): diagnóstico, 10–13 semanas. Tecido placentário. Indicada se idade ≥35, histórico familiar, rastreamento alterado.
• Ultrassom precoce: confirma gravidez, datação, translucência nucal.
• Rastreamento do 1º trimestre (combinado): sangue + ultrassom (translucência nucal) entre 11–13 sem para risco de Down, trissomia 18, cardiopatias.

Testes do 2º trimestre (semanas 14–27)

• Rastreamento materno sérico quádruplo (quad screen): 15–22 semanas. Mede 4 substâncias: AFP, estriol, hCG, inibina A. Risco para Down, trissomia 18, defeitos de tubo neural.
• Ultrassom morfológico: 18–22 semanas. Crescimento, anatomia, defeitos estruturais.
• Amniocentese: 15–20 semanas. Amostra de líquido amniótico para cariótipo/genética. Indicações: idade ≥35, histórico familiar, rastreamento alterado.
• Rastreamento de diabetes gestacional: 24–28 semanas (curva glicêmica / teste de tolerância à glicose).

Testes do 3º trimestre (semanas 28–40+)

• Estreptococo do grupo B (GBS): 35–37 semanas. Swab vaginal/retal. Se positivo, antibiótico profilático no trabalho de parto previne transmissão ao bebê.

Contagem de movimentos fetais (Kick Counts)

A partir de ~20 semanas, a mãe sente os movimentos. Avise o médico se:

• ~20 semanas e não sentiu movimentos.
• Preocupação com redução dos movimentos.
• Mudança no padrão, especialmente diminuição.

Dois métodos:

1. Tempo para 10 movimentos: se> 2 horas, avise o médico.
2. Número de movimentos em 1 hora, 3x/semana. Se mudar o padrão, avise.

Pode continuar no 3º trimestre. Se houver preocupação, outros testes (cardiotocografia, perfil biofísico) avaliam bem-estar fetal.

Recursos adicionais

• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Última revisão: setembro de 2020