9 sinais e sintomas de anemia falciforme em crianças




As doenças falciformes são um grupo de doenças hereditárias que afetam a hemoglobina no corpo. A anemia falciforme em crianças é a forma mais comum e grave de todas as doenças falciformes. Causa glóbulos vermelhos crescentes ou em forma de foice, que são mais frágeis que os glóbulos vermelhos normais.

As células falciformes podem ser mais rígidas e pegajosas do que os glóbulos vermelhos normais. Essas células incomuns podem bloquear os minúsculos vasos sanguíneos do corpo, resultando na redução do fluxo sanguíneo para as diferentes partes do corpo. Além disso, pode levar a episódios de dor e falência de órgãos.

Leia este post para saber mais sobre as causas, sinais, riscos, diagnóstico, tratamento e prevenção da anemia falciforme em crianças.

Causas da anemia falciforme em crianças
O gene da célula falciforme é produzido por uma única mutação pontual no gene da globina beta da hemoglobina, levando à formação da hemoglobina S no lugar da hemoglobina A normal. Geralmente temos duas cópias desse gene, uma herdada de cada um de nossos pais. A herança deste gene mutado de ambos os pais leva à doença falciforme. No entanto, se uma pessoa herdar um gene normal de um dos pais e um gene anormal da hemoglobina S do outro pai, ela terá o traço falciforme. Indivíduos com traço falciforme geralmente são assintomáticos, mas podem passar o gene mutado para seus filhos.

Se ambos os pais têm traço falciforme, há 25% de chance de qualquer um de seus filhos ter doença falciforme, 50% de chance de qualquer filho ter o traço e 25% de chance de qualquer filho ter hemoglobina normal (nem doença nem traço).

Aqueles com doença falciforme sofrem várias consequências de ter uma hemoglobina anormal. A hemoglobina S anormal torna-se rígida e gruda quando desoxigenada, ou seja, depois de fornecer oxigênio aos tecidos, resultando na forma de foice distorcida dos glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos deformados podem ser mais rígidos e frágeis do que as células normais. Os glóbulos vermelhos normais são em forma de disco bicôncavo e flexíveis, de modo que podem passar facilmente por vasos sanguíneos pequenos e tortuosos.

Sinais e sintomas de anemia falciforme em crianças
Os sinais e sintomas da anemia falciforme podem variar em cada criança. No entanto, o início da doença geralmente é visto por volta dos cinco meses de vida.

Você pode notar os seguintes sinais e sintomas em uma criança com anemia falciforme.

  1. Anemia pode ser visto em crianças afetadas, uma vez que as células falciformes morrem cedo. Um glóbulo vermelho normal vive por aproximadamente 120 dias, enquanto uma célula falciforme morre dentro de 10 a 20 dias antes de ser substituída por uma nova célula. A lacuna na morte e substituição de glóbulos vermelhos pode causar anemia. A falta de glóbulos vermelhos pode reduzir o suprimento de oxigênio e resultar em fadiga. Às vezes, o grau de anemia pode ser tão grave que pode ameaçar a vida.

Além do motivo citado acima, a anemia pode ocorrer devido à infecção pelo parvovírus B19. Este vírus causa uma infecção viral leve chamada quinta doença em crianças normais, mas pode infectar a medula óssea e interromper a produção de glóbulos vermelhos por algum tempo, o que pode ser perigoso para pacientes com anemia falciforme.

Novamente, os glóbulos vermelhos em forma de foice tendem a ficar presos no baço, fazendo-o crescer em tamanho. Um baço maior pode prender ainda mais glóbulos vermelhos e produzir dor abdominal intensa, bem como anemia grave nos pacientes, conhecida como crise de sequestro esplênico.
  1. Síndrome torácica aguda ocorre devido à falcização dos glóbulos vermelhos nos pulmões, privando os pulmões de oxigênio e danificando-os. É uma emergência caracterizada por dor no peito, dificuldade respiratória e febre e a criança deve ser levada imediatamente ao médico se tais sintomas se desenvolverem.
  1. Crises de dor aguda são episódios de dor devido a células falciformes bloqueando pequenos vasos sanguíneos. É descrita como dor aguda, intensa, latejante ou lancinante. A dor geralmente é sentida no abdômen, tórax, articulações e ossos, mas pode acontecer em qualquer parte do corpo. Pode ser precipitado por grandes altitudes, desidratação, doença, mudanças de temperatura ou estresse, mas muitas vezes a causa não é conhecida. Isso pode durar alguns dias ou semanas, e a frequência pode variar em cada criança.

A dor crônica é comum e é diferente da crise de dor aguda.
  1. Infecções frequentes pode ocorrer devido a danos no baço causados ​​por células falciformes. Há um risco aumentado de infecções, incluindo clamídia, hemophilus influenzae tipo B, streptococcus pneumoniae, salmonela e estafilococos.
  1. Problemas de visão pode indicar danos na retina devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos no olho.
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  1. Crescimento e atraso puberal pode ocorrer devido à falta de oxigênio e nutrientes. 
  1. AVC é uma complicação conhecida da anemia falciforme e pode ser silenciosa ou sintomática. O AVC geralmente se apresenta como uma súbita fraqueza de movimento (paralisia) ou convulsão, mas às vezes pode ser silencioso e se manifestar apenas como dificuldade de aprendizagem em crianças. A anemia falciforme é sempre mantida como possibilidade em qualquer caso de AVC pediátrico.
  1. Úlceras de perna recorrentes ou não curativos podem ser observados nessas crianças, mas geralmente somente após os 10 anos de idade.
  1. Priapismo é a ereção dolorosa prolongada do pênis e requer cuidados médicos urgentes se durar mais de 4 horas para evitar a impotência.

Na infância, a anemia falciforme pode se manifestar como agitação, icterícia e inchaço doloroso das mãos e pés, especialmente dedos.

Quando consultar um médico? 
A maioria das crianças pode ter sido diagnosticada com anemia falciforme durante a infância. Você pode procurar atendimento médico imediato se notar algum dos seguintes problemas.

  • Febre
  • Episódios de dor intensa
  • Edema das mãos e pés (inchaço)
  • Abdômen dolorido e inchado
  • Pele pálida
  • Icterícia
  • Sinais e sintomas de acidente vascular cerebral, como paralisia, problemas de fala, confusão e dificuldades de locomoção
  • Perda de visão repentina
  • Forte dor de cabeça
  • Dormência sem causa conhecida

O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir o risco de complicações, como infecções graves, perda de visão e acidente vascular cerebral. 

Complicações da anemia falciforme em crianças
A anemia falciforme pode causar as seguintes complicações devido às células falciformes bloqueando o fluxo sanguíneo para os principais órgãos e tecidos

  • AVC pode se desenvolver se o suprimento sanguíneo do cérebro for afetado.
  • A síndrome torácica aguda pode ser causada por infecção grave ou bloqueio dos vasos pulmonares por células falciformes.
  • Danos nos órgãos (renais, cardíacos, hepáticos) pode ocorrer devido à falta de sangue rico em oxigênio.
  • Cegueira pode ocorrer devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos da retina.
  • Úlceras de perna , que são feridas abertas na perna, podem se desenvolver devido à falta de suprimento de sangue.
  • Cálculos biliares pode ocorrer devido a níveis mais elevados de bilirrubina devido à degradação dos glóbulos vermelhos.
  • Hipertensão pulmonar n pode ocorrer devido ao aumento da pressão arterial nos pulmões.
  • Problemas articulares devido à falcização nas articulações do quadril e menos comumente nos ombros, joelhos e tornozelos levando a necrose avascular. Horas extras podem precisar de remédios para dor, cirurgia e até substituição.

Diagnóstico de anemia falciforme em crianças
Exames de sangue (como eletroforese de Hb) ajudam a identificar a hemoglobina defeituosa que causa a anemia falciforme. Exames adicionais, como exames de imagem, são feitos para avaliar as possíveis complicações.

Em muitos países, a triagem da anemia falciforme é feita como parte do programa de triagem neonatal (o sangue é coletado em papel filtro geralmente após 48 horas do nascimento, o mais rápido possível, para detectar a presença de várias doenças congênitas por meio de testes, que podem não ser evidente no nascimento).

Se o teste de sangue for positivo para anemia falciforme, seu médico pode encaminhar seu filho e você para aconselhamento genético.

A amostragem do líquido amniótico pode ajudar a diagnosticar a anemia falciforme antes do nascimento. Este teste de triagem é realizado se ambos os pais tiverem traço falciforme.

Tratamento da anemia falciforme em crianças
O tratamento da anemia falciforme visa reduzir os sintomas e prevenir a dor e outras complicações. Medicamentos e transfusões de sangue são frequentemente necessários para o controle da anemia falciforme em crianças. Alguns adolescentes e crianças podem se beneficiar da terapia com células-tronco que podem curar a doença.

O tratamento prescrito pelo médico da criança pode incluir o seguinte.

  • Hydrea, Siklos ou Droxia são diferentes marcas de medicamentos à base de hidroxiureia que ajudam a reduzir episódios de dor, hospitalizações e transfusões de sangue. É comumente prescrito, mas às vezes pode causar supressão da medula, embora geralmente seja temporário. Deve sempre ser tomado de acordo com o conselho do médico assistente.
  • Endari é uma marca de pó oral de L-glutamato para reduzir crises de dor.
  • Adakveo (crizanlizumab) é um medicamento administrado por via intravenosa para reduzir as crises de dor.
  • Medicamentos narcóticos para aliviar a dor também são prescritos para crises de dor intensa.
  • Oxbryta (voxelotor) é um medicamento oral para reduzir a falcização na anemia falciforme. Foi aprovado pelo USFDA em 2019.

Esses medicamentos podem causar efeitos colaterais, como febre, náusea, vômito e dor nas articulações. Você pode seguir a prescrição para reduzir os efeitos adversos. Os medicamentos podem variar dependendo da idade da criança, saúde e gravidade da anemia falciforme. Se a criança tiver alguma complicação, como infecções, medicamentos adicionais podem ser prescritos.

Procedimentos cirúrgicos e outros para tratar a anemia falciforme podem incluir o seguinte.
  • Transfusões de glóbulos vermelhos pode ajudar a reduzir os sintomas e complicações. A resposta imune ao sangue do doador e a carga excessiva de ferro podem ocorrer após as transfusões. Os médicos podem prescrever medicamentos para reduzir a sobrecarga de ferro para crianças que se submetem a transfusões regulares.
  • Transplante de medula óssea, também conhecido como transplante de células-tronco, é recomendado para anemia falciforme grave c As crianças podem precisar de tratamento para evitar a rejeição do transplante e permanência hospitalar prolongada durante o procedimento.

A terapia gênica para anemia falciforme está sob pesquisa ativa e em breve uma nova modalidade poderá estar disponível para curar a doença falciforme.

Prevenção da anemia falciforme em crianças
Não há como prevenir a doença, uma vez que é uma doença genética. Se ambos os pais são portadores do traço falciforme, o aconselhamento genético antes da concepção pode ajudar a compreender o risco de anemia falciforme.

As crianças com anemia falciforme devem ser acompanhadas regularmente de acordo com o conselho do médico.

Medicamentos de precaução pode ser considerada para prevenir sintomas e complicações graves. Os seguintes tratamentos são administrados para prevenir infecções em crianças com anemia falciforme (.

  • penicilina é administrado a bebês com idades entre dois meses e cinco anos para prevenir doenças infecciosas com risco de vida, como pneumonia pneumocócica
  • As crianças mais velhas também podem precisar de penicilina tratamento se o baço for removido
  • Vacinações infantis devem ser tomadas para evitar infecções que incluem o H. vacina contra influenza B, vacina anual contra a gripe, pneumocócica (tanto PPSV 23 quanto PCV 13), e vacinas meningocócicas .

Medicamentos preventivos, analgésicos e analgésicos também são necessários. Você pode ensinar ao seu filho outras maneiras de minimizar o risco de infecções, como lavar as mãos, usar máscaras e evitar compartilhar itens pessoais.

Medidas de cuidados domiciliares para anemia falciforme
As seguintes etapas de cuidados domiciliares podem ajudar a reduzir a freqüência de infecções e episódios de sintomas graves em crianças com anemia falciforme.

  • Uma dieta saudável contendo ácido fólico (vitamina B9) e outras vitaminas pode ajudar a aumentar os glóbulos vermelhos
  • Tome os medicamentos na hora certa.
  • Mantenha-se hidratado, pois a desidratação pode levar a uma crise de células falciformes.
  • Evite calor extremo ou climas frios.
  • Faça exercícios regulares moderados de acordo com as recomendações do médico.
  • Use medicamentos de venda livre com cautela.
  • Evite a exposição à fumaça do cigarro e outros poluentes.
  • Aprenda algumas habilidades fáceis de adquirir que serão úteis a longo prazo. Aprenda a reconhecer quando uma crise aguda está apenas começando - se seu filho se queixar de dor, certifique-se de que ele beba bastante líquido e dê um analgésico como paracetamol (leve a orientação do seu médico com antecedência sobre o que fazer nesse caso).

Lembre-se de quais cenários precisam de visita urgente ao médico (por exemplo:febre alta, sintomas semelhantes a derrame, crise de dor aguda, síndrome torácica aguda, anemia grave, priapismo)

Saiba como sentir um baço aumentado em seu filho. Faça isso em intervalos regulares e visite o médico se parecer maior do que o normal.

Os pais da criança podem muitas vezes experimentar turbulência emocional e sentir-se culpados por transmitir genes defeituosos. No entanto, é um fator herdado e você não pode modificar os genes. É melhor se concentrar no gerenciamento ideal, o que pode beneficiar seu filho a longo prazo. Busque apoio de familiares, amigos, conselheiros e organizações associadas à anemia falciforme. Você também pode fazer aconselhamento genético antes de planejar a gravidez. 

Ponteiros-chave

  • A anemia falciforme é um distúrbio genético das células sanguíneas que os bebês herdam dos pais.
  • Crises agudas de dor, problemas de visão e atrasos no crescimento são sinais de anemia falciforme.
  • Se o bebê apresentar sinais de dor de cabeça intensa, febre e pele pálida, consulte seu médico.
  • A condição geralmente é tratada com medicamentos e transfusões de sangue.



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