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Gravidez e Anormalidades Congênitas

Uma anormalidade congênita ou distúrbio genético é uma condição de saúde com a qual um bebê nasce. Pode ser causada por um problema cromossômico, hereditário ou ambiental. No entanto, em alguns casos, a causa de um distúrbio genético não é conhecida.

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA (CDC), aproximadamente 3% dos bebês nascem com anormalidades congênitas. Aqui está uma visão geral de alguns dos distúrbios genéticos que muitas vezes preocupam os futuros pais, juntamente com as causas, fatores de risco e testes pré-natais que detectam e diagnosticam problemas genéticos.

Fatores de risco
Bebês com problemas congênitos geralmente nascem de pais que não têm nenhum fator de risco. No entanto, os seguintes fatores de risco aumentam as chances de ter um filho com um distúrbio genético:

• Exposição a drogas ou certas infecções
• Histórico familiar de um distúrbio genético
• Deficiência de ácido fólico
• Fertilização in vitro (FIV) ou outros procedimentos que manipulam o óvulo e o esperma
• Gravidez múltipla (gêmeos ou mais)
• Gravidez anterior que envolveu uma anomalia congênita
• Condição de saúde pré-gravidez, como diabetes
• Gravidez com mais de 35 anos
• Uso recreativo de drogas
• Fumar

Distúrbios cromossômicos
Os distúrbios cromossômicos são causados ​​por um cromossomo extra ou ausente. Às vezes, um número incorreto de cromossomos é incompatível com a vida, e essas gestações geralmente terminam em aborto espontâneo. No entanto, algumas condições cromossômicas podem ser gerenciadas e as pessoas afetadas podem desfrutar de uma vida plena.

• Síndrome de Down :A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum, ocorrendo em aproximadamente um em cada 700 nascimentos nos EUA. As chances aumentam com a idade materna, no entanto. Existem muitos serviços de apoio disponíveis para famílias com crianças nascidas com síndrome de Down.
• Síndrome de Klinefelter :Este distúrbio resulta em homens que recebem um cromossomo X adicional. Aparece em aproximadamente um em 500 a 1.000 nascimentos, embora os pesquisadores acreditem que até 75% dos homens nunca são diagnosticados. Meninos com síndrome de Klinefelter produzem menos testosterona, geralmente são altos e podem ter dificuldades de aprendizado.
• Síndrome de Patau (trissomia 18) e síndrome de Edward (trissomia 13) : A trissomia 18 e a trissomia 13 são menos frequentes que a síndrome de Down. Eles também são mais graves, causando problemas na capacidade de aprendizado e afetando quase todos os órgãos do corpo. Os bebês nascidos com qualquer uma das síndromes geralmente não sobrevivem ao primeiro ano.
• Síndrome de Turner :Um distúrbio raro visto apenas em mulheres, a síndrome de Turner afeta um em cada 2.500 bebês. Em vez de obter dois cromossomos sexuais, os bebês afetados têm apenas o cromossomo X. A síndrome de Turner afeta a altura e a fertilidade, mas não a inteligência na maioria dos casos. Com monitoramento e tratamento, as mulheres com síndrome de Turner podem levar uma vida saudável.

Distúrbios hereditários 
As doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos. Na maioria das vezes, as condições hereditárias são recessivas, o que significa que são necessários dois genes para esse distúrbio (um de cada pai) para que ele apareça no bebê.

Certos grupos étnicos são mais propensos a carregar genes para doenças genéticas específicas. Quando os pais são da mesma origem ancestral, as chances de ter um filho com certas condições genéticas aumentam.

Embora os distúrbios abaixo sejam mais comuns entre grupos específicos, eles ainda são raros em geral.

• Beta talassemia é um distúrbio genético do sangue encontrado mais comumente em pessoas da região do Mediterrâneo. Essa condição é bastante comum e afeta a forma como o corpo produz glóbulos vermelhos, levando à anemia.
• Fibrose Cística (FC) é uma doença genética rara que é mais comum entre pessoas de ascendência europeia. A fibrose cística afeta os pulmões e outros sistemas orgânicos. A maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida de 30 a 40 anos, embora os avanços no tratamento médico tenham melhorado os resultados nos últimos anos.
• Anemia Falciforme é o distúrbio hereditário mais comum em pessoas de ascendência africana. A doença falciforme afeta os glóbulos vermelhos e ocorre em aproximadamente 1 em 70.000 americanos. No entanto, a taxa é de 1 em 365 entre os afro-americanos.
• Doença de Tay-Sachs é normalmente encontrado em pessoas com certas ascendências, como judeus da Europa Oriental. Cerca de um em cada 30 judeus americanos carrega uma cópia do gene Tay-Sachs. Tay-Sachs causa danos progressivos aos nervos do cérebro e da medula espinhal.

Riscos ambientais
Um teratógeno é algo que afeta o crescimento e o desenvolvimento de um feto durante a gravidez. A exposição a um teratógeno na gravidez pode levar a uma anomalia congênita.

Substâncias como álcool, drogas e certos medicamentos, bem como infecções como varicela, rubéola, sífilis ou toxoplasmose, podem afetar o desenvolvimento de um bebê. O desenvolvimento de uma anomalia congênita depende de fatores como:

• Quanto tempo dura a exposição
• Quanto da toxina você (e seu bebê) está exposto
• O estágio da gravidez em que você está (o primeiro trimestre geralmente é o mais vulnerável)

A exposição a toxinas do ambiente pode afetar todos os sistemas do corpo do bebê, incluindo a cabeça, características faciais, função cerebral, sistema nervoso, coração, ouvidos, olhos e ossos.

Detectando anormalidades
Uma variedade de testes de triagem pode ser feita durante a gravidez para verificar se há anormalidades congênitas. Se você tem mais de 35 anos ou tem outros fatores de risco, seu médico também pode recomendar testes adicionais.

Alguns dos testes de triagem para doenças genéticas incluem:

• Exames de sangue do primeiro trimestre:hCG sem soro materno e proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A)
• Exame de sangue de tela quádrupla no segundo trimestre:alfa-fetoproteína do soro materno (MSAFP), hCG, estriol não conjugado (uE3) e inibina-A dimérica
• Amniocentese
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
• Ultrasom Nível II
• Teste pré-natal não invasivo (NIPT)
• Translucência nucal (digitalização NT)

Aconselhamento Genético
Um conselheiro genético é um profissional médico treinado que fornece informações sobre o risco de ter um filho com um distúrbio congênito. Eles podem fornecer aconselhamento pré-concepcional ou podem aconselhá-la durante a gravidez.

Os conselheiros genéticos coletam informações sobre seu histórico familiar, saúde e histórico médico. Enquanto você está grávida, eles coletam informações de testes de triagem e acompanham o crescimento do seu bebê.

Eles podem detectar quaisquer problemas genéticos e fornecer informações sobre um distúrbio específico, seu curso e gerenciamento.

Você não precisa de um motivo para procurar aconselhamento genético antes de engravidar. No entanto, o CDC aconselha que os conselheiros genéticos podem ser particularmente úteis nos seguintes casos:

• Resultados anormais de um teste de triagem pré-natal ou ultra-som
• Você e seu parceiro compartilham a mesma origem ancestral
• Você é um portador conhecido de um distúrbio cromossômico ou genético
• Você tem 35 anos ou mais
• Você teve um natimorto ou um recém-nascido que faleceu
• Você tem um histórico familiar de anormalidades cromossômicas
• Você foi exposto a uma doença, infecção ou toxina ambiental que pode afetar seu bebê
• Você teve abortos recorrentes

O que fazer
Saber que a criança que você está carregando tem uma anormalidade congênita pode ser devastador. Dependendo do distúrbio, pode significar apenas pequenos problemas de saúde para a criança, ou pode ser algo que terá um efeito vitalício em sua família.

Embora você possa enfrentar algumas decisões difíceis, também existem etapas que você pode seguir para facilitar o processo.

• Fale com seu médico e um conselheiro genético. Faça perguntas e obtenha todas as informações que puder sobre o diagnóstico, incluindo o que você precisa saber sobre manejo e tratamento. Revise suas opções e reserve um tempo para pensar e processar todas as informações.
• Tristeza e raiva são normais. Se você tem que dizer adeus ao seu filho ou está de luto pela perda do filho que esperava ter, reserve um tempo para trabalhar suas emoções. Fale abertamente sobre seus sentimentos com seu parceiro, família, amigos ou profissional de saúde mental.
• Se você estiver passando pela perda de um filho, o aconselhamento pode ajudá-lo no processo de luto. Se você tiver um filho com problemas de saúde, procurar aconselhamento antes do parto ajudará você a se preparar, aceitar e se relacionar com seu filho com necessidades especiais após o nascimento.
• Fale com seu parceiro sobre como você se sente, mas também certifique-se de deixar seu parceiro expressar seus sentimentos para você. Apoie-se e apoie-se mutuamente.
• Saiba tudo o que puder sobre a condição do seu filho. Quanto mais você souber, mais poderá fazer para se preparar para uma criança com necessidades especiais, providenciar serviços e ajudar seu filho a ter o melhor começo de vida.
• Junte-se a um grupo de apoio e procure amigos e familiares que possam lhe dar o apoio de que você precisa para lidar com a condição de seu filho. Existem recursos com os quais você pode se conectar e trabalhar para oferecer ao seu filho os serviços e o suporte de que ele precisa.
• Descubra quais serviços estão disponíveis para você e seu filho antes que eles cheguem. Depois de ter seu bebê, fale com um assistente social e um gerente de caso no hospital, pois eles podem fornecer referências adicionais. A intervenção precoce pode ajudá-lo a configurar o que sua família precisa.

Uma palavra de Verywell
É normal se preocupar com a saúde do seu bebê durante a gravidez – especialmente se você for uma mãe mais velha, tiver um fator de risco genético conhecido ou tiver um membro da família com uma condição genética de saúde. Também pode ser estressante passar por exames pré-natais de rotina e ter que esperar pelos resultados.

Tenha em mente que 97% dos bebês nascem saudáveis. Se o seu bebê está entre os 3% nascidos com um problema congênito, existem opções de tratamento e serviços disponíveis.

Juntamente com os médicos do seu bebé, pode tomar as decisões certas para a sua família, gerir as necessidades de saúde do seu bebé e planear a melhor vida possível para o seu filho.
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