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Gravidez e Anomalias Congênitas

Uma anomalia congênita ou distúrbio genético é uma condição de saúde com a qual o bebê nasce. Pode ser causada por questão cromossômica, hereditária ou ambiental. No entanto, em alguns casos a causa de um distúrbio genético não é conhecida.

Segundo os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA, aproximadamente 3% dos bebês nascem com anomalias congênitas. Aqui está uma visão geral de alguns dos distúrbios genéticos que frequentemente preocupam futuros pais, junto com causas, fatores de risco e testes pré-natais que rastreiam e diagnosticam problemas genéticos.

Fatores de Risco

Bebês com problemas congênitos frequentemente nascem de pais que não têm fatores de risco. No entanto, os seguintes fatores aumentam as chances de ter um filho com distúrbio genético:

• Exposição a drogas ou certas infecções
• Histórico familiar de distúrbio genético
• Deficiência de ácido fólico
• Fertilização in vitro (FIV) ou outros procedimentos que manipulam óvulo e espermatozoide
• Gestação múltipla (gêmeos ou mais)
• Gravidez prévia que envolveu anomalia congênita
• Condição de saúde pré-gravidez, como diabetes
• Gravidez após os 35 anos
• Uso de drogas recreativas
• Tabagismo

Distúrbios Cromossômicos

Distúrbios cromossômicos são causados por um cromossomo extra ou ausente. Às vezes, um número incorreto de cromossomos é incompatível com a vida, e essas gestações frequentemente terminam em aborto. No entanto, algumas condições cromossômicas podem ser manejadas e os afetados podem desfrutar de vidas plenas.

• Síndrome de Down: A anomalia cromossômica mais comum, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 700 nascimentos nos EUA. As chances aumentam com a idade materna. Existem muitos serviços de apoio para famílias com criança com síndrome de Down.
• Síndrome de Klinefelter: Este distúrbio resulta em homens recebendo um cromossomo X adicional. Aparece em aproximadamente 1 em 500 a 1.000 nascimentos, embora pesquisadores acreditem que até 75% dos homens nunca sejam diagnosticados. Meninos com síndrome de Klinefelter produzem menos testosterona, são frequentemente altos e podem ter dificuldades de aprendizagem.
• Síndrome de Patau (Trissomia 18) e Síndrome de Edwards (Trissomia 13): Trissomia 18 e 13 são menos frequentes que a síndrome de Down. Também são mais graves, causando problemas de capacidade de aprendizagem e afetando quase todos os órgãos do corpo. Bebês nascidos com qualquer uma das síndromes frequentemente não sobrevivem ao primeiro ano.
• Síndrome de Turner: Distúrbio raro visto apenas em mulheres, afeta 1 em 2.500 bebês. Em vez de dois cromossomos sexuais, bebês afetados têm apenas um cromossomo X. Afeta altura e fertilidade, mas não inteligência na maioria dos casos. Com monitoramento e tratamento, mulheres com síndrome de Turner podem levar vidas saudáveis.

Distúrbios Hereditários

Distúrbios hereditários são transmitidos dos pais para os filhos. A maioria das vezes, condições hereditárias são recessivas, o que significa que dois genes para esse distúrbio (um de cada pai) são necessários para aparecer no bebê.

Certos grupos étnicos são mais propensos a carregar genes para distúrbios genéticos específicos. Quando os pais são do mesmo background ancestral, as chances de ter filho com certas condições genéticas aumentam.

Mesmo que os distúrbios abaixo sejam mais comuns entre grupos específicos, ainda são raros no geral.

• Beta Talassemia é um distúrbio sanguíneo genético mais comum em pessoas da região do Mediterrâneo. Esta condição é bastante comum e afeta como o corpo produz glóbulos vermelhos, levando à anemia.
• Fibrose Cística (FC) é um distúrbio genético raro mais comum entre pessoas de ascendência europeia. Afeta pulmões e outros sistemas orgânicos. A maioria dos pacientes tem expectativa de vida de 30 a 40 anos, embora avanços no tratamento médico tenham melhorado resultados nos últimos anos.
• Anemia Falciforme é o distúrbio hereditário mais comum em pessoas de ascendência africana. Afeta glóbulos vermelhos e ocorre em aproximadamente 1 em 70.000 americanos. No entanto, a taxa é 1 em 365 entre afro-americanos.
• Doença de Tay-Sachs é tipicamente encontrada em pessoas com certas ascendências, como judeus da Europa Oriental. Cerca de 1 em 30 judeus americanos carrega uma cópia do gene Tay-Sachs. Causa dano progressivo aos nervos no cérebro e medula espinhal.

Riscos Ambientais

Teratogênio é algo que afeta o crescimento e desenvolvimento do feto durante a gravidez. Exposição a teratogênio na gravidez pode levar a anomalia congênita.

Substâncias como álcool, drogas e certos medicamentos, bem como infecções como catapora, rubéola, sífilis ou toxoplasmose podem afetar o desenvolvimento do bebê. O desenvolvimento de anomalia congênita depende de fatores como:

• Quanto tempo a exposição dura
• Quanto da toxina você (e seu bebê) são expostos
• O estágio da gravidez em que você está (o primeiro trimestre costuma ser o mais vulnerável)

Exposição a toxinas do ambiente pode afetar todos os sistemas do corpo do seu bebê, incluindo cabeça, características faciais, função cerebral, sistema nervoso, coração, ouvidos, olhos e ossos.

Detectando Anomalias

Uma variedade de testes de rastreamento pode ser feita durante a gravidez para verificar anomalias congênitas. Se você tem mais de 35 anos ou outros fatores de risco, seu médico também pode recomendar testes adicionais.

Alguns dos testes de rastreamento para distúrbios genéticos incluem:

• Exames de Sangue do Primeiro Trimestre: hCG livre sérico materno e proteína plasmática associada à gravidez-A (PAPP-A)
• Quad Screen do Segundo Trimestre: alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP), hCG, estriol não conjugado (uE3) e inibina-A dimérica
• Amniocentese
• Biópsia de Vilo Corial (BVC)
• Ultrassom Nível II
• Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)
• Translucência Nucal (TN Scan)

Aconselhamento Genético

Um conselheiro genético é um profissional médico treinado que fornece informações sobre seu risco de ter filho com distúrbio congênito. Eles podem oferecer aconselhamento pré-concepcional ou durante a gravidez.

Conselheiros genéticos coletam informações sobre seu histórico familiar, saúde e histórico médico. Durante a gravidez, reúnem informações de testes de rastreamento e acompanham o crescimento do bebê.

Podem detectar problemas genéticos e fornecer informações sobre distúrbio específico, seu curso e manejo.

Você não precisa de motivo para buscar aconselhamento genético antes de engravidar. No entanto, o CDC aconselha que conselheiros genéticos podem ser particularmente úteis nos seguintes casos:

• Resultados anormais de teste de rastreamento pré-natal ou ultrassom
• Você e seu parceiro compartilham o mesmo background ancestral
• Você é portadora conhecida de distúrbio cromossômico ou genético
• Você tem 35 anos ou mais
• Teve natimorto ou recém-nascido que faleceu
• Tem histórico familiar de anormalidades cromossômicas
• Foi exposta a doença, infecção ou toxina ambiental que poderia afetar seu bebê
• Teve abortos recorrentes

O Que Fazer

Descobrir que a criança que você carrega tem anomalia congênita pode ser devastador. Dependendo do distúrbio, pode significar apenas preocupações menores de saúde para a criança, ou algo que terá efeito vitalício na sua família.

Embora você possa enfrentar decisões difíceis, também há passos que pode tomar para tornar o processo mais fácil.

• Converse com seu médico e conselheiro genético. Faça perguntas e obtenha toda informação possível sobre o diagnóstico, incluindo o que precisa saber sobre manejo e tratamento. Revise suas opções e tire tempo para pensar e processar toda a informação.
• Tristeza e raiva são normais. Seja para se despedir do seu filho ou enlutar a perda da criança que esperava ter, tire tempo para trabalhar suas emoções. Converse abertamente sobre seus sentimentos com parceiro, família, amigos ou profissional de saúde mental.
• Se você vai experimentar a perda de um filho, aconselhamento pode ajudar no processo de luto. Se está tendo filho com preocupações de saúde, buscar aconselhamento antes do parto ajudará a preparar, aceitar e criar vínculo com seu filho de necessidades especiais após o nascimento.
• Converse com seu parceiro sobre como você se sente, mas também certifique-se de deixar seu parceiro expressar seus sentimentos para você. Apoiem-se mutuamente.
• Aprenda tudo que puder sobre a condição do seu filho. Quanto mais você souber, mais poderá fazer para preparar para filho com necessidades especiais, organizar serviços e ajudar seu filho a ter o melhor começo de vida.
• Participe de grupo de apoio e busque amigos e familiares que possam dar o apoio necessário enquanto você aceita a condição do seu filho. Existem recursos com os quais pode se conectar e trabalhar para obter serviços e apoio para seu filho.
• Descubra quais serviços estão disponíveis para você e seu filho antes da chegada. Após o nascimento, fale com assistente social e gerente de casos no hospital, pois podem fornecer encaminhamentos adicionais. Intervenção precoce pode ajudar a configurar o que sua família precisa.

Uma Palavra da Verywell

É normal se preocupar com a saúde do seu bebê enquanto está grávida — especialmente se você é mãe mais velha, tem fator de risco genético conhecido ou tem familiar com condição genética. Também pode ser estressante passar por rastreamentos pré-natais de rotina e ter que esperar resultados.

Lembre-se que 97% dos bebês nascem saudáveis. Se seu bebê está nos 3% nascidos com problema congênito, existem opções de tratamento e serviços disponíveis.

Junto com os médicos do seu bebê, você pode tomar as decisões certas para sua família, gerenciar as necessidades de saúde do bebê e planejar a melhor vida possível para sua criança.