• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Czym jest sekwencjonowanie całego genomu u noworodków?

Nowi rodzice głęboko pragną być jak najlepiej poinformowani o zdrowiu swojego noworodka. Robią jedno lub kilka USG, gdy dziecko jest w macicy.

Po urodzeniu dziecko jest dokładnie badane i otrzymuje test krwi (test przesiewowy noworodka) w celu wykrycia pewnych zaburzeń i problemów zdrowotnych. W pierwszych miesiącach życia noworodki odwiedzają pediatrę co miesiąc, a nawet częściej, by upewnić się, że rosną i rozwijają się prawidłowo.

Może to wydawać się dużo, ale rodzice zazwyczaj mile widzą wszelkie informacje o zdrowiu i dobru dziecka. A co, gdyby można było pójść krok dalej? Co, gdyby znaczne części DNA noworodka mogły zostać zbadane i przeanalizowane wkrótce po urodzeniu, dając rodzicom jeszcze więcej informacji o potencjalnych problemach zdrowotnych?

Pojawia się sekwencjonowanie całego genomu – kontrowersyjna forma testów genetycznych, która może wkrótce stać się dostępna dla rodziców i lekarzy wszędzie. Pytanie brzmi: czy korzyści przeważają nad kontrowersjami etycznymi, i czy powinno to stać się praktyką powszechną czy ograniczona.

Czym jest sekwencjonowanie całego genomu?

Sekwencjonowanie całego genomu opiera się na testach genetycznych już stosowanych u starszych dzieci i dorosłych. Genom składa się z DNA, a DNA z baz. Gdy znasz sekwencję baz, masz unikalny odcisk palca DNA. Ustalanie kolejności baz to sekwencjonowanie. Sekwencjonowanie całego genomu to procedura laboratoryjna ustalająca kolejność baz w genomie.

Sekwencjonowanie całego genomu u noworodków to praktyka gromadzenia i analizy dużych fragmentów DNA noworodka, ujawniająca pewne choroby genetyczne, na które noworodek może być skazany w niemowlęstwie, dzieciństwie lub późniejszym życiu.

Testowanie zazwyczaj polega na badaniu krwi lub śluzówce policzka. Ponieważ procedury stały się bardziej dopracowane i opłacalne, badacze rozważają, czy sekwencjonować DNA wszystkich noworodków.

Sekwencjonowanie całego genomu vs. przesiew noworodków

Sekwencjonowanie całego genomu często myli się z testem przesiewowym noworodków – rutinnym badaniem krwi w szpitalach po urodzeniu. Choć protokoły różnią się wg stanów, wszystkie testują co najmniej 26 różnych zaburzeń genetycznych, a najbardziej szczegółowe – 40 stanów.

Przesiew noworodków to kombinacja kilku testów: badanie krwi, test słuchu i przesiew wrodzonych wad serca krytycznych (CCHD). Z ponad 4 mln narodzin rocznie w USA, 99,9% lub więcej noworodków przechodzi przesiew.

Należy podkreślić: sekwencjonowanie całego genomu nie ma zastąpić testów przesiewowych krwi, lecz drastycznie rozszerzyć liczbę badanych stanów zdrowotnych, pozwalając leczyć więcej noworodków pod kątem potencjalnych problemów.

Jakie są obawy etyczne?

Wyobraź sobie, że dowiadujesz się, że Twoje zdrowo wyglądające noworodzone dziecko ma zwiększone ryzyko poważnej choroby w przyszłości, ale lekarz nie wie, kiedy – ani czy – to nastąpi. Tu leży dylemat, który badaczą etycy medycyny, rozważając powszechne testy i sekwencjonowanie genomowe.

Ponieważ większość danych z sekwencjonowania genomowego nie dotyczy chorób wpływających na noworodki teraz, lecz w przyszłości – a testy nie powiedzą pewnie, czy dziecko zachoruje, tylko że ma zwiększone ryzyko – wielu ekspertów ostrzega, że sekwencjonowanie genomowe może stworzyć więcej problemów niż rozwiązać.

Etycy medycyny obawiają się, że rutynowe sekwencjonowanie całego genomu mogłoby:

• Wywołać u rodziców lęk, zakłócając nawiązywanie więzi
• Powodować niepotrzebne interwencje i długoterminowy monitoring
• Faworyzować esencjalistyczne poglądy o ludziach i genach
• Redukować tożsamość społeczną do terminów biologicznych
• Powodować zamieszanie przez wyniki złożone, niepewne i trudne do interpretacji
• Prowadzić do dyskryminacji zatrudnienia i ubezpieczeniowej
• Spowodować medycznalizację życia człowieka
• Wyzwalać zaburzenia psychiczne i samobójczość
• Podważać prywatność

Kiedy sekwencjonowanie całego genomu może być korzystne?

Mimo kontrowersji co do powszechności sekwencjonowania całego genomu u noworodków, większość ekspertów zgadza się, że w określonych, ograniczonych sytuacjach te testy mogą być bardzo korzystne – nawet ratujące życie.

Np. w specjalnym raporcie „Etyka sekwencjonowania noworodków: Rekomendacje i refleksje” badacze z The Hastings Center twierdzą, że noworodki wykazujące objawy zaburzenia genetycznego skorzystają enormnie z testu sekwencjonowania całego genomu. Nie zalecają jednak, by stało się to standardową praktyką jak testy przesiewowe krwi.

Badacze z The Hastings Center mają listę rekomendacji na przyszłość sekwencjonowania całego genomu:

• Unikać firm trzecich: Odradzać testy genomowe „direct-to-consumer”, gdzie rodzice najmują firmy zewnętrzne do sekwencjonowania genomu dziecka, bo może to być mylące, a firmy mogą nie zapewnić odpowiedniego follow-upu medycznego ani jasnej interpretacji. Zachęcają lekarzy do odradzania tej praktyki.
• Unikać przesiewu powszechnego: Celowe powszechne testy sekwencjonowania genomowego u noworodków nie powinny być stosowane z powodu obaw etycznych, finansowych i niepotrzebnego stresu u rodziców.
• Stosować selektywnie: Celowe sekwencjonowanie genoma powinno być stosowane przez lekarzy, gdy noworodek ma objawy podejrzanego zaburzenia genetycznego. W takich przypadkach sekwencjonowanie pomoże zdiagnozować choroby i podjąć odpowiednie decyzje medyczne.

Czy sekwencjonowanie całego genomu jest dla Ciebie?

Na ten moment sekwencjonowanie całego genomu nie jest oferowane rutynowo w szpitalach po porodzie. Jeśli jednak noworodek wykazuje znaki możliwego schorzenia wykrywalnego sekwencjonowaniem genomowym, lekarz może zamówić test. Niektórzy rodzice korzystają też z firm zewnętrznych („direct-to-consumer”) do sekwencjonowania genomu dziecka.

Sekwencjonowanie całego genomu może być dla Ciebie, jeśli:

• Choroby genetyczne występują w rodzinie: Wtedy porozmawiaj z lekarzem, czy warto zbadać genom dziecka.
• To uspokoi Twoje lęki: Jeśli uważasz, że im więcej informacji medycznych o dziecku, tym lepiej, i dokładnie przważyłeś kwestie etyczne.
• Potrzebujesz diagnozy: Dziecko wykazuje znaki schorzenia. Niektóre zaburzenia genetyczne nie wykrywa się w rutynowych przesiewach szpitalnych, więc sekwencjonowanie genomu może pomóc wykryć rzadkie choroby genetyczne.

Kto korzysta z sekwencjonowania całego genomu?

Sekwencjonowanie całego genomu to wciąż dość nowa technologia. Niewielu rodziców wie, że w ogóle istnieje. Mimo to, dostępne badania pokazują, że wielu rodziców chciałoby testować swoje noworodki lub chociaż mieć taką opcję.

W badaniu zainteresowania rodziców sekwencjonowaniem całego genomu u noworodków, 74% rodziców było zdecydowanie lub dość zainteresowanych wykonaniem testu w ramach programu przesiewowego państwa. Rodzice wskazali dokładność testu i możliwość zapobieżenia chorobie dziecka jako powody zainteresowania.

Słowo od Verywell

Jak przy każdym teście lub zabiegu medycznym, nie powinnaś sama decydować o sekwencjonowaniu genomowym. Jeśli uważasz, że Twoje noworodzone dziecko powinno zostać zbadane, porozmawiaj z pediatrą dziecka. Jeśli wciąż masz wątpliwości, nie szkodzi druga opinia, zwłaszcza jeśli dziecko wykazuje możliwe znaki zaburzenia genetycznego lub w rodzinie występują poważne choroby genetyczne.

Często decyzje o testach medycznych są obarczone niepewnością. Możesz czuć niepewność, czy wchodzić w krainę „co by gdyby” i ryzykować niepotrzebnym stresem. Z drugiej strony, poznanie ważnych informacji medycznych o dziecku może oznaczać, że zapewnisz mu odpowiednią opiekę.

W większości przypadków najlepsza strategia to: wyedukuj się, omów opcje z zaufanymi specjalistami, a jeśli wciąż masz wątpliwości – posłuchaj swojego „rodzicielskiego intuicji”. Najlepiej znasz swoje dziecko i możesz pozwolić instynktom prowadzić Cię, czy sekwencjonowanie całego genomu może być dobre dla Was.