Czym jest test FISH u kobiet w ciąży

FISH (Fluorescence in situ hybridization) pozwala mapować materiał genetyczny w komórkach, patrząc na konkretne geny lub fragmenty DNA (National Human Genome Research Institute). Znajomość lokalizacji genów kluczowa dla zrozumienia aberracji chromosomowych i mutacji. FISH to użyteczne narzędzie prenatalnego screeningu wykrywające choroby chromosomowe/genetyczne u nierożwionego dziecka.

Analiza komórek

Przy teście FISH analizuje się komórki z płynu płodowego. Etykietuje się sondy FISH (jednoniciowe DNA) fluorochromami. Sondy wiązują się z komplementarnymi nitkami DNA, lokalizując gen na chromosomie. Test sprawdza też liczbę chromosomów i ewentualne braki materii genetycznej.

Wykrywanie aberracji chromosomowych

FISH wykrywa aneuploidie chromosomów X, Y, 13, 18, 21. Lekarze zamawiają go przy podejrzeniu zespołu Downa, Turner, Klinefeltera, triploidii (3 kopie chromosomu zamiast 2). Nie wykrywa aberracji innych chromosomów, ani mozaikę (różna liczba chromosomów w komórkach) – zauważa Quest Diagnostics.

Kiedy warto wykonać

FISH i analiza chromosomów: ciąża po 35 r.ż., historia rodzinna aberracji, nietypowy USG lub inne screeny sugerujące zespół Downa. Choć niektóre aberracje są dziedziczone, wiele powstaje losowo. Aberracje powodują różne wady umysłowe i cielesne (March of Dimes). Problemy gdy komórki przekazują złą liczbę chromosomów przy dzieleniu.

Niejasne wyniki

Wyniki FISH zazwyczaj zgodne z rutynową cytogenetyką, ale bywają fałszywie dodatnie lub niejednoznaczne. American College of Medical Genetics: nie polegać wyłącznie na FISH. Choć można zamówić test osobno, potwierdzenie analizą chromosomów jest wymagane.

Previous:

Next:

  • Pęknięcie macicy (Uterine Rupture) w porodzie
    Pęknięcie macicy (Uterine Rupture) w porodzie
    Jeśli miałaś cięcie cesarskie w przeszłości, możesz wciąż urodzić siłami własnymi w przyszłości.Jednak kobiety z pewnymi typami blizn po cięciu mogą nie być dobrymi kandydatkami na poród siłami własnymi po cięciu (VBAC) ze względu na zwiększone ryzyk
  • 101 zabawnych jesiennych aktywności dla dzieci
    101 zabawnych jesiennych aktywności dla dzieci
    Miłośnicy jesieni, cieszcie się! Wasza ulubiona pora roku wreszcie tu jest (razem z miliardami jesiennych aktywności, które ją towarzyszą). Gdy pogoda chładnieje, a liście zaczynają zmieniać kolory, czas zacząć myśleć, jak możecie pomóc dziećkom w ka
  • Czas pożegnać się z iPadami przy wyjściu do restauracji
    Czas pożegnać się z iPadami przy wyjściu do restauracji
    Pomysł rodzinnego obiadu w restauracji brzmi rewelacyjnie w teorii. Wyjście do jedzenia może być sposobem na świętowanie specjalnej okazji, na spędzenie czasu jako rodzina lub na poznanie nowego miejsca w podróży. Rzeczywistość jedzenia z dziećmi czę