Zaburzenia metaboliczne u dzieci: przyczyny, objawy i leczenie
Większość zaburzeń metabolicznych u dzieci wynika z wrodzonych wad genetycznych (mutacji lub defektów). Niektóre mogą być nabyte – wyzwalane czynnikami środowiskowymi i stylu życia, np. otyłością dziecięcą. Te stany zmieniają normalne procesy fizjologiczne przez defekty enzymów stymulujących proces lub niemożność wykorzystania określonych składników odżywczych.
Przeczytaj o przyczynach, typach, objawach i zarządzaniu zaburzeniami metabolicznymi u dzieci oraz sposobach radzenia sobie z większością wrodzonych błędów metabolizmu.
Co to jest zaburzenie metaboliczne?
Przy zaburzeniu metabolicznym wadliwe geny mogą nie produkować enzymów lub produkować je w zbyt małej ilości. To powoduje zaburzenia metabolizmu prowadzące do:
- Nagromadzenia substancji złożonych w organizmie, które mogą stać się toksyczne.
- Niemożności wchłaniania niezbędnych składników odżywczych.
- Niemożności syntezy bloków budowlanych ciała: węglowodanów, białek, tłuszczów w celu uwalniania energii.
Ważne jest wczesne rozpoznawanie objawów różnych zaburzeń metabolicznych, by zapewnić wzrost i rozwój dziecka.
Przyczyny zaburzeń metabolicznych u dzieci
Główna przyczyna to dziedziczenie wadliwych genów od rodziców. Wady te wynikają z mutacji, które mogły wystąpić wielkie pokolenia temu i są przekazywane dalej.
Ludzkie ciało produkuje enzymy na podstawie informacji zakodowanej w wielu parach genów. Dzieci otrzymują je od obu rodziców – mogą dostać jeden gen prawidłowy i jeden wadliwy. Prawidłowy gen kompensuje wadliwy, więc u takiego dziecka nie ma objawów. Może jednak stać się nośnikiem i przekazać wadliwy gen dalej.
Jeśli dziecko odziedziczy oba wadliwe geny, organizm nie wytwarza danego enzymu – powstaje zaburzenie metaboliczne.
Czasem zaburzenia metaboliczne powstają też pod wpływem czynników środowiskowych i stylu życia, np. otyłości.
Typy zaburzeń metabolicznych u dzieci
Zidentyfikowano ponad 50 zaburzeń metabolicznych u dzieci; wynikają z defektów genów dziedziczonych od rodziców. Oto kilka szczegółów o wybranych:
| L.p. | Nazwa zaburzenia | Co to jest? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktozemia | Niedobór galactozo-1-fosforanurydylo-transferezy (GALT), niezbędnej do metabolizmu galaktozy – nagromadzenie cukrów. Wykrywana w screeningach noworodków. |
| 2. | Choroba zgromadzenia glikogenu | Organizm nie metabolizuje zgromadzonego glikogenu do energii i stabilnego glukozowego poziomu. Dzieci: twarz jak lalka (pyszczki), niski wzrost, brzuch wywalony. |
| 3. | Wrodzona nietolerancja fruktozy | Brak fruktozo-1-fosforan aldolazy – niemożność trawienia fruktozy i metabolitów (cukier, sorbitol, cukier brązowy). Nagromadzenie w wątrobie i nerkach. |
| 4. | Zaburzenia metabolizmu piruwatu | Może wystąpić w niemowlęstwie lub później. Organizm nie metabolizuje piruwatu – metabolit glukozy, kluczowy do produkcji energii. |
| 5. | Homocystynuria | Nadmiar homocysteiny – aminokwasu używanego do syntezy białek. Zazwyczaj przez obniżoną aktywność cystationiny beta-syntazy. Dziecko może nie osiągnąć właściwej wagi i wzrostu. |
| 6. | Choroba moczu klonowego | Mocz i wosk uszny mają zapach syropu klonowego. Niezdolność do produkcji enzymów rozkładających pewne aminokwasy. Objawy pojawiają się w godzinach po urodzeniu. |
| 7. | Fenyloketonuria (PKU) | Wykrywana w screeningach noworodków. Niemowlę brakuje enzymu fenyloalaniny hidroksylazy do syntezy aminokwasu fenyloalaniny. Nagromadzenie fenyloalaniny: muskany zapach ciała i moczu, inne objawy. |
| 8. | Tyrozynemia | Nagromadzenie aminokwasu tyrozyny przez brak fumarylacetoacetazu hydrolazy – enzymu do ostatecznego rozpadu tyrozyny. Objawy różne: brak przyrostu wagi i wzrostu. |
| 9. | Mukopolisacharydozy (choroby zapasowe lisosomalne) | Lisosomalny typ choroby zapasowej: lisosomy w komórkach (chrząstka, ścięgna, rogówka, skóra) nie mają enzymów do rozpadu długich łańcuchów cukrowych. Podtypy: MPS-I, II, III – dalej podzielone na stopnie ciężkości. Długoterminowe skutki: wygląd, zdolności fizyczne, rozwój narządów, czasem rozwój psychiczny. |
| 10. | Zaburzenia mitochondrialne | Wady w mitochondriach komórek – „elektrownie” organizmu. Prowadzą do opóźnień rozwojowych. Zespoły: Bartha, przewlekła zewnętrzna oftalmoplegia, Kearns-Sayre, Leight, wypłodnienie DNA mitochondrialne, kwasowe mleczanowe, Pearsons. |
| 11. | Choroba Menkesa | Wydartowe zaburzenie metabolizmu miedzi – niedobór miedzi w komórkach, zwalczanie rozwoju. |
| 12. | Anemia falciformis (choroba sierpowa) | Mutacje genu hemoglobiny. Erytrocyty mają pogrubione ścianki, kształt sierpowy, krótsze życie – anemia i nawracające infekcje. |
Choć większość zaburzeń metabolicznych to wady genetyczne, otyłość dziecięca może być czynnikiem wyzwalającym w niektórych przypadkach.
Zespół metaboliczny: Zespół czynników ryzyka: nadciśnienie, oporność na insulinę, ryzyko sercowo-naczyniowe. Dokładna przyczyna nieznana, ale otyłe dzieci są bardziej narażone. Modyfikacja stylu życia i diety zmniejsza ryzyko.
Objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci
Objawy zależą od typu metabolizmu, ale istnieje kilka wspólnych, które mogą pomóc zidentyfikować problem:
- Słabe karmienie
- Niespełnianie kamieni milowych rozwoju
- Nieprawidłowy mocz, pot, ślina
- Upośledzenie umysłowe
- Nieprawidłowe rysy ciała (wybrzuszone brzuchy, zapadnięty korzeń nosa)
- Żółtaczka
- Kamienie nerkowe / toksyczność wątroby
- Padaczki
- Brak przyrostu wagi i wzrostu
- Słabość
- Lenistwo
- Zdezorientowanie
- Ból brzucha i wymioty po spożyciu określonych pokarmów
- Problemy oczne – utrata wzroku, pigmentozja siatkówki, atrofia nerwu wzrokowego, czerwone plamy
- Padaczki
- Zaburzenia ekstrapiramidowe
- Zespół piramidowy i cerebelowy z lub bez neuropatii obwodowej (choroba białej materii)
- Zaburzenia stawów i mięśni
- Miopatia
Diagnostyka zaburzeń metabolicznych
Większość diagnozowana w screeningach noworodków lub przed urodzeniem. Wiele stanów w USA wymusza screeningi na wybrane zaburzenia.
Jeśli nie zdiagnozowano w screeningu, choroba zostaje nierozpoznana do pojawienia się objawów. Zazwyczaj lekarz wykonuje badanie przedmiotowe, badania krwi, moczu i test DNA, by ustalić dokładne zaburzenie.
Leczenie zaburzeń metabolicznych u dzieci
Jako wady genetyczne, nie da się ich w pełni wyleczyć dostępnymi metodami. Można je jednak zarządzać pewnym stopniem.
Pamiętaj: Twój lekarz najlepiej dobierze dietę i zasady, by dziecko miało zdrowie dzieciństwo.
Lekarz może zalecić:
- Eliminację grup pokarmowych, których organizm nie potrafi przetworzyć.
- Podawanie enzymów sztucznych lekami zamiast brakujących/nieaktywnych – by przywrócić metabolizm.
- Leki usuwające toksyczne produkty gromadzące się przez niewłaściwy metabolizm.
Niektóre z tych zaburzeń mogą powodować poważne powikłania i trwałe uszkodzenia narządów u dzieci, dlatego wczesna identyfikacja i interwencja mogą pomóc w skutecznym zarządzaniu.
Zaburzenia metaboliczne u dzieci wynikają głównie z dziedziczenia wadliwych genów od rodziców. Mogą być leczone do pewnego stopnia interwencją medyczną. Zadbaj o dziecko i zdrowy styl życia. Opieka nad dzieckiem z takim zaburzeniem może być wyzwaniem. Dlatego ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza i przyjmowanie leków wg sugestii pomoże Ci radzić sobie z tymi zaburzeniami u dziecka.
-
Zespół lustrzany to inna nazwa zespołu Ballantynea lub trójwymiarowego obrzęku. Występuje w ciąży, gdy płód ma nietypowy nadmiar płynu, a kobieta cierpi na przedporodową eklampsję – formę nadciśnienia tętniczego. Jest to stan rzadki, ale gdy wystąpi, -
Ten rok zdefiniowano przez powszechną poczutę straty z powodu COVID. Wydarzenia i wakacje zostały anulowane. Szkoły i firmy zamknięły. Zostaliśmy oddzieleni od bliskich, a w niektórych przypadkach musieliśmy im pożegnać. Teraz musimy ustalić, jak świ -
Bicie to jeden z najbardziej dyskutowanych tematów wychowawczych. Choć większość pediatrów i ekspertów nie zaleca bicia, większość rodziców na świecie przyznaje się do bicie dzieci. Dla wielu rodziców bicie wydaje się najszybszym i najskuteczniejszym
