• niemowlęta
• Budowa Rodzina
• dzieci
• Ogólne Rodzicielstwo
• noworodki
• nastolatki
• Małe dzieci
• ciąża

Zaburzenia metaboliczne u dzieci:przyczyny, objawy i leczenie

Większość zaburzeń metabolicznych u dzieci może być spowodowana odziedziczonymi nieprawidłowościami genów (mutacjami lub defektami). Jednak kilka z nich można nabyć pod wpływem czynników środowiskowych i związanych ze stylem życia, takich jak otyłość u dzieci. Warunki te mogą zmieniać normalne procesy fizjologiczne w organizmie z powodu defektów enzymów stymulujących ten proces lub niemożności wykorzystania niektórych składników odżywczych.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o przyczynach, rodzajach, objawach i leczeniu zaburzeń metabolicznych u dzieci oraz sposobach radzenia sobie z większością tych wrodzonych błędów.

Co to jest zaburzenie metaboliczne?

W przypadku zaburzenia metabolicznego wadliwe geny mogą nie być w stanie wyprodukować tych enzymów lub produkują je w mniejszych ilościach. Może to powodować zaburzenia metabolizmu i prowadzić do:

• Nagromadzenie złożonych substancji w organizmie, które mogą stać się toksyczne.
• Niezdolność do wchłaniania niezbędnych składników odżywczych do organizmu.
• Niezdolność do syntezy elementów budulcowych organizmu, takich jak węglowodany, białka i tłuszcze, w celu uwolnienia energii.

Ważne jest, aby zidentyfikować wczesne objawy różnych zaburzeń metabolicznych, aby zapewnić wzrost i rozwój Twojego dziecka.

Przyczyny zaburzeń metabolicznych u dzieci

Główną przyczyną większości zaburzeń metabolicznych u dzieci jest dziedziczenie wadliwych genów od rodziców. Te wadliwe geny są spowodowane mutacjami, które mogły mieć miejsce wiele lat temu i są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Organizm ludzki wytwarza enzymy na podstawie informacji przechowywanych w kilku parach genów. Dzieci zazwyczaj otrzymują te geny od obojga rodziców, a dziecko może otrzymać jeden prawidłowy i jeden wadliwy gen. Prawidłowy gen działałby z wadliwym genem, a zatem u tego dziecka nie można było znaleźć żadnych objawów choroby. Jednak to dziecko może zostać nosicielem i przekazać wadliwy gen następnemu pokoleniu.

Jeśli dziecko odziedziczy oba wadliwe geny, wówczas jego organizm nie będzie w stanie wyprodukować tego konkretnego enzymu, powodując zaburzenie metaboliczne.

Czasami zaburzenia metaboliczne mogą również wystąpić z powodu czynników środowiskowych i związanych ze stylem życia, takich jak otyłość.

Rodzaje zaburzeń metabolicznych występujących u dzieci

U dzieci zidentyfikowano ponad 50 zaburzeń metabolicznych; zaburzenia te są spowodowane wadami genów odziedziczonych po rodzicach. Oto kilka szczegółów na temat kilku takich zaburzeń.

Spowodowane niedoborem urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT), która jest niezbędna do metabolizmu galaktozy, powodując nagromadzenie cukrów w organizmie. Jest to zwykle wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków. To zaburzenie metaboliczne charakteryzuje się tym, że mocz i woskowina do uszu mają wyraźny zapach przypominający zapach syropu klonowego. Wynika to z niezdolności organizmu do wytwarzania pewnych enzymów potrzebnych do rozbicia pewnego rodzaju aminokwasów. Oznaki tego zaburzenia pojawiają się w ciągu kilku godzin od urodzenia.

S.No	Nazwa zaburzenia	Co to jest?
1.	Galaktozemia
2.	Choroba magazynowania glikogenu	W tym stanie organizm nie będzie w stanie metabolizować zmagazynowanego glikogenu w celu dostarczenia energii i utrzymania stałego poziomu glukozy we krwi w organizmie. Dzieci mogą mieć twarze przypominające lalki z grubymi policzkami, niski wzrost i wypukły brzuch.
3.	Dziedziczna nietolerancja fruktozy	Chore dziecko nie byłoby w stanie strawić fruktozy ani jej metabolitów (cukru, sorbitolu i brązowego cukru) z powodu niedoboru aldolazy fruktozo-1-fosforanowej. To sprawia, że ​​dzieci nie tolerują fruktozy i gromadzenia się tego cukru w ​​wątrobie i nerkach.
4.	Zaburzenia metabolizmu pirogronianu	Może to wystąpić w okresie niemowlęcym lub może rozwinąć się w późniejszym życiu. W tym stanie organizm nie będzie w stanie metabolizować pirogronianu, który jest metabolitem glukozy i pomaga w wytwarzaniu energii.
5.	Homocystynuria	Charakteryzuje się to obecnością nadmiaru homocysteiny, która jest rodzajem aminokwasu wykorzystywanego w syntezie białek. Zwykle dzieje się tak z powodu zmniejszonej aktywności enzymu beta-syntazy cystationiny. Ponieważ te aminokwasy są używane do syntezy białek, dziecko może nie osiągnąć idealnego wzrostu i wagi.
6.	Choroba syropu klonowego
7.	Fenylketonuria	To zaburzenie metaboliczne można zidentyfikować podczas badań przesiewowych noworodków. W tym stanie dziecku brakuje enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który jest niezbędny do syntezy aminokwasu fenyloalaniny. W rezultacie dziecko może mieć zapach stęchlizny ciała i moczu, spowodowany nagromadzeniem fenyloalaniny, oprócz innych objawów.
8.	Tyrozynemia	Ten stan powoduje akumulację aminokwasu tyrozyny z powodu niezdolności organizmu do wytwarzania hydrolazy fumaryloacetooctanu, która jest potrzebna do ostatecznego rozkładu tyrozyny. Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą obejmować brak przyrostu masy ciała i wzrost zgodnie z oczekiwaniami.
9.	Mukopolisacharydozy (zaburzenia spichrzania lizosomalnego)	Jest to rodzaj zaburzenia spichrzania lizosomalnego, w którym lizosomy w komórkach (obecne w chrząstce, ścięgnach, rogówce i skórze) nie mają enzymów do rozbijania długołańcuchowych węglowodanów cukrowych. Ma podtypy oparte na brakującym enzymie - MPS-I, MPS-II i MSP-III, które są ponownie podzielone na podstawie ciężkości. Długofalowe skutki tego zaburzenia mogą wpływać na wygląd dziecka, jego zdolności fizyczne, rozwój narządów, a czasem rozwój umysłowy.
10.	Zaburzenia mitochondrialne	Zaburzenia te występują z powodu defektów w mitochondriach komórek w ciele. Ponieważ te mitochondria są znane jako elektrownie organizmu, może to prowadzić do opóźnień rozwojowych. Różne zespoły należące do tej kategorii to:zespół Bartha, przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zespół Kearnsa-sayre'a, zespół Leigh, zespół deplecji mitochondrialnego DNA, kwasica mleczanowa i zespół Pearsona.
11.	choroba Menkesa	Jest to zwyrodnieniowe zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie, które powoduje niedobór miedzi w komórkach organizmu, co prowadzi do opóźnienia i zahamowania wzrostu.
12.	Siemaczkowatość	To zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genie związanym z hemoglobiną. Czerwone krwinki ciała mają pogrubione ściany, nadając im kształt sierpa i mają krótsze życie niż normalne komórki, powodując anemię i powtarzające się infekcje.

Chociaż większość zaburzeń metabolicznych wynika z wadliwych genów odziedziczonych przez dziecko, w niektórych przypadkach otyłość u dzieci może być również czynnikiem wyzwalającym.

Zespół metaboliczny: Ten zespół to zbiór czynników ryzyka, takich jak wysokie ciśnienie krwi, insulinooporność, ryzyko sercowo-naczyniowe. Chociaż dokładna przyczyna tego zespołu nie została jeszcze odkryta, stwierdzono, że otyłe dzieci są bardziej zagrożone. Modyfikacja stylu życia i diety może zmniejszyć ryzyko u dzieci.

Objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci

Objawy mogą być specyficzne dla danego rodzaju metabolizmu. Istnieje jednak kilka typowych objawów, które mogą pomóc w ustaleniu, czy Twoje dziecko cierpi na zaburzenie metaboliczne.

• Złe karmienie
• Nie można osiągnąć kamieni milowych wzrostu
• Nieprawidłowy mocz, pot lub ślina
• Upośledzenie umysłowe
• Nieprawidłowe cechy ciała (wybrzuszenie brzucha, obniżony grzbiet nosa)
• Żółtaczka
• Kamienie nerkowe/zatrucie wątroby
• Napady
• Niemożność przybrania na wadze i wzrostu
• Słabość
• ospałość
• Zamieszanie
• Ból brzucha i wymioty po spożyciu niektórych pokarmów
• Problemy z oczami – utrata wzroku, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, wiśniowa plamka
• Napady
• Zaburzenia pozapiramidowe
• Zespół piramidowo-móżdżkowy z lub bez neuropatii obwodowej (choroba istoty białej)
• Zaburzenia stawów i mięśni
• Miopatia

Diagnoza zaburzeń metabolicznych

Większość z tych zaburzeń metabolicznych jest diagnozowana podczas badań przesiewowych noworodków lub przed urodzeniem. Wiele stanów w USA wprowadziło obowiązek badania dzieci pod kątem niektórych z tych zaburzeń.

Jeśli którekolwiek z zaburzeń nie zostanie zdiagnozowane podczas badania przesiewowego noworodka, to nie zostaną one zidentyfikowane do momentu pojawienia się objawów. Zwykle lekarz Twojego dziecka przeprowadza badanie fizykalne i przeprowadza badania krwi i moczu oraz test DNA w celu określenia dokładnego zaburzenia metabolicznego.

Leczenie zaburzeń metabolicznych u dzieci

Ponieważ zaburzenia te są spowodowane wadami genów, nie można ich całkowicie wyleczyć za pomocą dostępnych obecnie opcji leczenia. Jednak podejmując pewne środki, te zaburzenia można do pewnego stopnia opanować.

Należy pamiętać, że Twój lekarz jest najlepszą osobą do zidentyfikowania i przepisania diety i środków ostrożności, które pomogłyby Twojemu dziecku mieć zdrowe dzieciństwo.

Twój lekarz może przepisać:

• Wyeliminowanie grup żywności, których organizm nie jest w stanie przetworzyć.
• Podawaj sztuczne enzymy poprzez leki zamiast enzymu nieaktywnego/nieobecnego, co może promować prawidłowy metabolizm.
• Podaj leki, aby usunąć toksyczne produkty, które gromadzą się w organizmie z powodu nieprawidłowego metabolizmu.

Subskrybuj

Niektóre z tych zaburzeń mogą powodować poważne komplikacje i trwałe uszkodzenia narządów u dzieci, więc wczesna identyfikacja i interwencja zaburzeń metabolicznych może pomóc w skutecznym leczeniu.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci najczęściej objawiają się dziedziczeniem wadliwych genów od rodziców. Można je jednak leczyć do pewnego stopnia za pomocą interwencji medycznej. Zadbaj o swoje dziecko i zadbaj o zdrowy tryb życia. Opieka nad dzieckiem cierpiącym na takie zaburzenie może być dość trudna i trudna. Dlatego ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza i przyjmowanie sugerowanych przez niego leków pomoże Ci uporać się z tymi zaburzeniami u Twojego dziecka.