Mutacje MTHFR i nawracające poronienia
W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci coraz większy nacisk kładziono na mutację genetyczną MTHFR i jej związek z wieloma schorzeniami. Niektóre z tych proponowanych linków są silnie wspierane, ale inne są w najlepszym razie spekulacyjne.
W ostatnich latach garstka naukowców zasugerowała, że mutacja może wyjaśnić, dlaczego niektóre kobiety mają nawracające poronienia. Chociaż teoria ta jest daleka od rozstrzygnięcia, podkreśla rolę, jaką genetyka może odgrywać w niewyjaśnionej w inny sposób utracie ciąży.
Wyjaśnienie mutacji MTHFR
Mutacja MTHFR jest anomalią lub „błędem” w kodzie genetycznym osoby, która zakłóca zdolność organizmu do wytwarzania enzymu MTHFR. Enzym ten jest potrzebny do przemiany kwasu foliowego w jego aktywną formę w organizmie.
Po aktywacji folian umożliwia przekształcenie aminokwasu zwanego homocysteiną w inny aminokwas, metioninę. Oba te aminokwasy odgrywają krytyczne role biologiczne. Metionina jest zaangażowana w wiele funkcji, w tym:
- Wyrażenie genów
- Metabolizm witamin z grupy B
- Produkcja białek
- Regulacja metabolizmu tłuszczów i funkcji układu odpornościowego
Kiedy enzym MTHFR nie działa prawidłowo lub nie jest w ogóle wytwarzany, może dojść do różnych problemów zdrowotnych. Podczas gdy większość osób z mutacją nigdy nie wie, że ją ma, osoby z cięższą odmianą mogą napotkać następujące warunki:
Homocystynuria
Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się wyciekaniem homocysteiny do moczu w wyniku wyraźnie wysokiego poziomu homocysteiny we krwi (zwanej hiperhomocysteinemią).
Dzieci urodzone z homocystynurią często doświadczają nieprawidłowego krzepnięcia krwi, zaburzeń ruchu, trudności w karmieniu i trudności w nauce.
Ten stan może również powodować problemy z oczami, nieprawidłowości szkieletu i zaburzenia psychiczne.
Hiperhomocysteinemia
Jedna wersja mutacji MTHFR, C677T, może powodować hiperhomocysteinemię i ma związek z nawracającymi poronieniami i chorobami układu krążenia. Ale nie wszyscy badacze i lekarze są przekonani o roli, jaką odgrywa w utracie ciąży, jeśli w ogóle.
Podczas gdy niektóre badania wykazały wyższy poziom homocysteiny u kobiet ze stanem przedrzucawkowym (wysokie ciśnienie krwi w czasie ciąży), oderwaniem łożyska i inną utratą ciąży, inne nie wykazały związku między wynikiem ciąży a mutacją MTHFR. Niektórzy eksperci uważają, że podwyższony poziom homocysteiny może być skutkiem, a nie przyczyną poronienia.
Wady cewy nerwowej
Zarówno bezmózgowie, wada wrodzona charakteryzująca się brakiem lub niekompletnie uformowanymi częściami mózgu lub czaszki, jak i rozszczep kręgosłupa, niepełna formacja kości wokół rdzenia kręgowego, zostały powiązane z mutacją MTHFR.
Pamiętasz rolę enzymu MTHFR w aktywacji kwasu foliowego? Naukowcy podejrzewają, że gdy folian nie jest przekształcany w aktywną formę, wynikające z tego niższe poziomy kwasu foliowego we krwi mogą powodować upośledzenie tworzenia się mózgu, czaszki i rdzenia kręgowego podczas ciąży.
Inne problemy zdrowotne
Dowody medyczne powiązały mutację MTHFR z nadciśnieniem, jaskrą, zaburzeniami psychicznymi, związaną z wiekiem utratą słuchu i niektórymi rodzajami raka. Większość badań była jednak w dużej mierze mieszana, ze skojarzeniami znalezionymi w niektórych badaniach, ale nie w innych.
Najpoważniejsze problemy występują zwykle u osób, które odziedziczyły mutację MTHFR od obojga rodziców (określaną jako homozygotyczność). Ci, którzy odziedziczą mutację tylko od jednego rodzica (heterozygotyczność) mogą mieć niewiele problemów, jeśli w ogóle.
Mutacja MTHFR jest dość powszechna:około 20% do 40% populacji USA jest co najmniej heterozygotyczna pod względem tej wady genetycznej. Chociaż statystyki różnią się w zależności od badania, wydaje się, że są one najbardziej rozpowszechnione wśród Latynosów i białych.
MTHFR i ryzyko poronienia
Ponieważ obecne dowody są niejednoznaczne, wielu naukowców kwestionuje pogląd, że poronienia i mutacja MTHFR są w jakiś sposób powiązane. Ci, którzy popierają hipotezę, robią to w oparciu o zwiększoną częstość poronień wśród kobiet z wariantem MTHFR C677T.
Jedno włoskie badanie przeprowadzone w 2018 roku nie wykazało związku między mutacją C677T a nawracającą utratą ciąży. Jednak badanie z 2019 r. w Chinach wykazało przeciwny wniosek:osoby z nawracającą utratą ciąży częściej miały mutację C677T i/lub inny wariant znany jako A1298C (możliwe jest noszenie obu mutacji).
Ponadto przegląd badań z 2019 r. z udziałem ponad 7500 kanadyjskich pacjentów wykazał wzrost powikłań związanych z łożyskiem u pacjentów z hiperhomocysteinemią.
Ci, którzy popierają związek między mutacją MTHFR a utratą ciąży, sugerowali, że homocysteinemia może powodować tworzenie się maleńkich skrzepów krwi, które blokują przepływ pokarmu do łożyska, zasadniczo głodując płód i wywołując spontaniczną aborcję.
Chociaż sposób, w jaki mutacja powoduje poronienie, jest nadal niejasny, wiele kobiet z nawracającą utratą ciąży ma pozytywny wynik testu na obecność mutacji MTHFR. Z tego powodu niektórzy lekarze poparli stosowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak enoksaparyna i aspiryna w małych dawkach, w celu poprawy wyników ciąży.
Inni zalecają wysokie dawki kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, które, jak wykazano, obniżają poziom homocysteiny we krwi. Nie jest to jednak powszechna praktyka wśród ginekologów/położników, podobnie jak rutynowe badania pod kątem mutacji MTHFR.
Słowo od Verywell
Trwa debata na temat wpływu mutacji MTHFR na ciążę. Zalecenie American College of Obstetricians and Gynecologists z 2013 r. stwierdziło, że obecne dowody dotyczące tego problemu są „ograniczone” lub „niespójne” i odradza się stosowanie analizy genetycznej MTHFR lub testu homocysteiny na czczo w ramach rutynowego badania prenatalnego.
Jeśli miałaś kilka poronień lub jeśli w Twojej rodzinie występuje utrata ciąży, możesz omówić możliwość poddania się testom na mutację MTHFR ze swoim ginekologiem/położnikiem lub innym lekarzem.
-
Dawno minęły czasy, w których zakładamy, że każda dziewczyna lubi bawić się w kuchnię, a każdy chłopiec lubi bawić się samochodami. Każde dziecko jest indywidualnością, a jego zainteresowania mogą być szerokie i rozległe. Tak więc, jeśli chodzi o obd -
W TYM ARTYKULE Czy możesz jeść ryby podczas karmienia piersią? Ryby, które są bezpieczne do jedzenia podczas karmienia piersią Możliwe korzyści zdrowotne ryb podczas karmienia Możliwe ryzyko jedzenia ryb podczas karmienia piersią Wskazówki dotyczące -
Karmisz swoje słodkie maleństwo i zaraz po tym, jak mleko zaczyna spływać i płynąć, czujesz przypływ przeszywającego, palącego bólu w piersiach. Sprawia, że na chwilę wstrzymujesz oddech. Ale w ciągu minuty uczucie mija. Zastanawiasz się:czy to nor
