Mutacje MTHFR a nawracające poronienia: genetyka, homocysteina, leczenie
Przez ostatnie几十年, coraz większy nacisk kładziono na mutację genetyczną MTHFR i jej związki z szeregiem stanów zdrowotnych. Niektóre z tych propozycji są mocno wspierane, inne są spekulacyjne na najlepsze.
W ostatnich latach garstka naukowców zasugerowała, że mutacja mogłaby wyjaśnić, dlaczego pewne kobiety mają nawracające poronienia. Choć teoria jest daleka od bycia ostateczna, podkreśla rolę, jaką genetyka może grać w inaczej niesprostowanej utracie ciąży.
Wyjaśnienie mutacji MTHFR
Mutacja MTHFR to anomalię, lub „błąd”, w kodzie genetycznym osoby, który zakłóca zdolność organizmu do produkcji enzymu MTHFR. Ten enzym jest potrzebny do przekształcenia kwasu foliowego w jego aktywną formę w organizmie.
Gdy zostanie aktywowany, kwas foliowy umożliwia transformację aminokwasu zwanego homocysteiną w inny aminokwas, metioninę. Oba te aminokwasy odgrywają krytyczne role biologiczne. Metionina jest zaangażowana w mnóstwo funkcji, w tym:
- Ekspresja genów
- Metabolizm witamin z grupy B
- Produkcja białek
- Regulacja metabolizmu tłuszczów i funkcji odpornościowej
Gdy enzym MTHFR nie działa poprawnie lub nie jest produkowany wcale, może dojść do różnorodnych problemów zdrowotnych. Choć większość osób z mutacją nigdy nie dowiaduje się, że ją ma, osoby z bardziej ciężkim wariantem mogą napotkać następujące stany:
Homocystynuria
Ten rzadki stan genetyczny cechuje się wydalaniem homocysteiny z moczem w wyniku wyraźnie podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi (zwanej hiperhomocysteinemią).
Dzieci urodzone z homocystynurią często doświadczają nietypowego krzepnięcia krwi, zaburzeń ruchu, trudności z karmieniem i niepełnosprawności w uczeniu się.
Stan ten może też powodować problemy z oczami, anomalię szkieletu i zaburzenia psychiczne.
Hiperhomocysteinemia
Jeden wariant mutacji MTHFR, C677T, może powodować hiperhomocysteinemię i został zaimplikowany w nawracających poronieniach i chorobach sercowo-naczyniowych. Ale nie wszyscy badacze i lekarze są przekonani o roli, jaką gra w utracie ciąży, jeśli w ogóle.
Choć niektóre badania wykazały wyższą poziom homocysteiny u kobiet z przedciążą (nadciśnieniem w ciąży), odściekiem płacenty i inną utratą ciąży, inne nie zobaczyły związku między wynikiem ciąży a mutacją MTHFR. Niektórzy eksperci uważają, że podwyższona homocysteina może być skutkiem, a nie przyczyną poronienia.
Wady rurki nerwowej
Obu anencefalii, wady wrodzonej charakteryzującej się brakiem lub niepełnym kształtowaniem części mózgu lub czaszki, oraz dworzębnej dziobości, niepełnego kształtowania kości wokół rdzenia kręgowego, powiązano z mutacją MTHFR.
Pamiętaj o roli, jaką odgrywa enzym MTHFR w aktywowaniu kwasu foliowego? Naukowcy podejrzewają, że gdy kwas foliowy nie jest przekształcany do swojej aktywnej formy, wynikające niższe poziomy kwasu foliowego we krwi mogą powodować naruszone kształtowanie mózgu, czaszki i rdzenia kręgowego w ciąży.
Inne problemy zdrowotne
Dowody medyczne połączyły mutację MTHFR z nadciśnieniem, jaskrą, zaburzeniami psychicznymi, wrodzoną utratą słuchu i pewnymi typami nowotworów. Większość badań była jednak w dużej mierze zmieszana, z związkami znalezionymi w niektórych badaniach, ale nie w innych.
Najcięższe problemy mają tendencję do występowania u osób, które odziedziczyły mutację MTHFR od obojga rodziców (nazywanych homozygotami). Te, które odziedziczyły mutację tylko od jednego rodzica (heterozygoty) mogą mieć pewne problemy, jeśli w ogóle.
Mutacja MTHFR jest dość powszechna: szacuje się, że 20–40% populacji USA jest przynajmniej heterozygotą dla tego defektu genetycznym. Choć statystyki różnią się w zależności od badania, wydaje się, że jest najczęstsza wśród Hispanów i Białych.
Mutacja MTHFR a ryzyko poronienia
Ponieważ obecne dowody są niejednoznaczne, wielu naukowców podważa tezę, że poronienia i mutacja MTHFR są jakoś powiązani. Ci, którzy popierają hipotezę, robią to na podstawie zwiększonego występowania poronień u kobiet z wariantom MTHFR C677T.
Włoskie badanie z 2018 r. nie wykazało związku między mutacją C677T a nawracającą utratą ciąży. Jednak chińskie badanie z 2019 r. doszedło do przeciwnych wniosków: osoby z nawracającą utratą ciąży częściej miały mutację C677T i/lub inny wariant znany jako A1298C (możliwe jest posiadanie obu mutacji).
Ponadto, przegląd badań z 2019 r. obejmujący ponad 7500 kanadyjskich pacjentów wykazał wzrost powikłań płacenty u pacjentów z hiperhomocysteinemią.
Ci, którzy popierają związek między mutacją MTHFR a utratą ciąży, sugerowali, że homocysteinemia może powodować powstawanie drobnych skrzepów krwi, które blokują przepływ pożywienia do płacenty, w zasadzie głodząc płód i wyzwalając spontaniczne poronienie.
Choć mechanizm, w jaki mutacja powoduje poronienie, wciąż niejasny, wiele kobiet z nawracającą utratą ciąży testuje dodatnio na mutację MTHFR. Z tego powodu niektórzy lekarze poparli stosowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak enoksaparyna i niskie dawki aspiryny, by poprawić wyniki ciąży.
Inni zalecają wysokie dawki kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, które wykazały obniżanie poziomu homocysteiny we krwi. To nie jest jednak powszechna praktyka wśród ginekologów, ani rutynowe badanie mutacji MTHFR.
Słowo od Verywell
Debata co do wpływu mutacji MTHFR na ciążę trwa. Zalecenie z 2013 r. American College of Obstetricians and Gynecologists stwierdziło, że obecne dowody na ten temat są albo „ograniczone”, albo „niejednoznaczne” i odradzało stosowanie analizy genetycznej MTHFR lub testu homocysteiny na czczo jako części rutynowego badania przedporodowego.
Jeśli miałaś kilka poronień lub utrata ciąży występuje w Twojej rodzinie, możesz chcieć omówić możliwość testowania na mutację MTHFR z Twoim ginekologiem lub innym dostawcą opieki zdrowotnej.
-
Dlaczego stopy pachną? To Twoje paluszk, stopy, łapy. Jakkolwiek je nazywasz, stopy są ważną częścią Ciebie. Bez nich nie mogłabyś stać, chodzić ani biegać. W rzeczywistości stopy pracują tak ciężko, że czasem pocą się i pachną. Wyobraź sobie upalny -
Nawiązywanie więzi: czego się spodziewać Prawdopodobnie słyszałaś historie o mamach, które padają w szaleńczą miłość do swoich dzieci w momencie, gdy zobaczą je po raz pierwszy. Choć to wspaniale, nie powinnaś czuć się źle, jeśli u Ciebie nie dzieje -
Słuchaj mnie! – rozwijaj narrację dziecka Dzieci doskonale naśladują dorosłych. Gdy ty opowiadasz historie, Twoje dziecko też zacznie je opowiadać. Co robić: Zachęcaj dziecko do opowiadania historii podobnych do Twoich. Pytaj: „I co dalej?”, by ro
