• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Svangerskap og medfødte abnormaliteter

En medfødt abnormalitet eller genetisk lidelse er en helsetilstand et barn fødes med. Den kan være forårsaket av et kromosomalt, arvelig, eller miljømessig problem. Likevel, i noen tilfeller er årsaken til en genetisk lidelse ikke kjent.

Ifølge USAs Centers for Disease Control and Prevention (CDC), er omtrent 3 % av babyer født med medfødte abnormaliteter. Her er et overblikk over noen av de genetiske lidelsene som ofte bekymrer foreldre-i-vente, sammen med årsaker, risikofaktorer, og prenatale tester som screeninger for og diagnostiserer genetiske problemer.

Risikofaktorer

Barn med medfødte problemer fødes ofte av foreldre som ikke har noen risikofaktorer. Likevel øker følgende risikofaktorer sjansene for å ha et barn med en genetisk lidelse:

• Eksponering for legemidler eller visse infeksjoner
• Familiehistorie med genetisk lidelse
• Folsyre-mangel
• In vitro befruktning (IVF) eller andre prosedyrer som manipulerer egg og spermier
• Multippel svangerskap (tvilling eller mer)
• Tidligere svangerskap som involverte en medfødt abnormalitet
• Før-svangerskap helsetilstand, som diabetes
• Svangerskap over 35 år
• Rekreativt narkotikabruk
• Røyking

Kromosomale lidelser

Kromosomale lidelser er forårsaket av et ekstra eller manglende kromosom. Noen ganger er et feil antall kromosomer inkompatibelt med liv, og disse svangerskapene ender ofte i spontanabort. Likevel kan visse kromosomale tilstander håndteres og de berørte kan nyte oppfylte liv.

• Downs syndrom: Downs syndrom er den mest vanlige kromosomale abnormaliteten, som forekommer i omtrent en av hver 700 fødsler i USA. Sjansene øker med mødrealder, likevel. Det finnes mange støtte-tjenester tilgjengelige for familier med et barn født med Downs syndrom.
• Klinefelters syndrom: Denne lidelsen resulterer i at menn mottar et ekstra X-kromosom. Det viser seg i omtrent en av 500 til 1000 fødsler, selv om forskere tror at opptil 75 % av menn aldri diagnostiseres. Gutter med Klinefelters syndrom produserer mindre testosteron, er ofte store, og kan ha læringsvansker.
• Pataus syndrom (Trisomi 18) og Edwards syndrom (Trisomi 13): Trisomi 18 og Trisomi 13 er mindre frekvente enn Downs syndrom. De er også mer alvorlige, forårsaker problemer med læringssevne og påvirker nesten hvert organ i kroppen. Spedbarn født med enten syndrom overlever ofte ikke sitt første år.
• Turners syndrom: En sjelden lidelse kun sett hos kvinner, Turners syndrom påvirker en av 2500 babyer. I stedet for å få to kjonnskromosomer, har berørte babyer bare ett X-kromosom. Turners syndrom påvirker høyde og fruktbarhet men ikke intelligens i de fleste tilfeller. Med overvåkning og behandling, kan kvinner med Turners syndrom lede sunde liv.

Arvelige lidelser

Arvelige lidelser nedarves fra foreldre til deres barn. Mesteparten av tiden, er arvelige tilstander resessive, noe som betyr at to gener for den lidelsen (en fra hver forelder) trengs for at den skal vise seg hos babyen.

Visse etniske grupper er mer sannsynlige å bære gener for spesifikke genetiske lidelser. Når foreldre er fra samme etnisk bakgrunn, øker sjansene for å ha et barn med visse genetiske tilstander.

Selv om lidelsene nedenfor er mer vanlige blant spesifikke grupper, er de fortsatt sjeldne overordnet.

• Beta Thalassemi er en genetisk blodlidelse som finnes mer vanligst hos folk fra Middelhavsområdet. Denne tilstanden er ganske vanlig og påvirker hvordan kroppen lager røde blodceller, noe som fører til anemi.
• Cystisk Fibrose (CF) er en sjelden genetisk lidelse som er mer vanlig blant folk med europeisk arv. Cystisk fibrose påvirker lungene og andre organsystemer. De fleste pasienter har en levetid på 30 til 40 år, selv om medisinske fremskritt har forbedret resultater i de senere årene.
• Siklecelleanemi er den mest vanlige arvelige lidelsen hos folk med afrikansk opprinnelse. Siklecellesykdom påvirker røde blodceller og forekommer i omtrent 1 av 70 000 amerikanere. Likevel er raten 1 av 365 blant afroamerikanere.
• Tay-Sachs sykdom finnes typisk hos folk med visse etnisiteter, som Østeuropeiske jøder. Omtrent en av 30 amerikanske jøder bærer en kopi av Tay-Sachs-genet. Tay-Sachs forårsaker progreskiv skade på nervene i hjernen og ryggmargen.

Miljømessige risikoer

En teratogen er noe som påvirker veksten og utviklingen av et foster under svangerskap. Eksponering for en teratogen i svangerskap kan føre til en medfødt abnormalitet.

Stoffer som alkohol, narkotika, og visse medisiner, så vel som infeksjoner som vannkopper, rubella, syfilis, eller toksoplasmose kan alle påvirke en babys utvikling. Utviklingen av en medfødt abnormalitet avhenger av faktorer som:

• Hvor lenge eksponeringen varer
• Hvor mye av giftstoffet du (og barnet ditt) er eksponert for
• Hvilken svangerskapsuke du er i (første trimester er vanligvis mest sårbar)

Eksponering for gifter fra miljøet kan påvirke hvert system i barnets kropp, inkludert hodet, ansiktstrekk, hjernefunksjon, nervesystemet, hjertet, ører, øyne, og bein.

Oppdage abnormaliteter

En rekke screeningstester kan utføres mens du er gravid for å sjekke for medfødte abnormaliteter. Hvis du er over 35 år eller har andre risikofaktorer, kan legen din også anbefale ekstra testing.

Noen av screeningstestene for genetiske lidelser inkluderer:

• Første trimester blodprøver: Morserum fritt hCG og svangerskapsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A)
• Andre trimester Quad Screen blodprøve: Morserum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, ukonyugert estriol (uE3), og dimerisk inhibin-A
• Amniocentese
• Korionisk villus sampling (CVS)
• Nivå II ultralyd
• Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
• Nukkall transluens (NT-skanning)

Genetisk rådgiving

En genetisk rådgiver er en trent medisinsk fagperson som gir deg informasjon om din risiko for å ha et barn med en medfødt lidelse. De kan gi deg førkonsepsjonsrådgiving eller de kan rådgi deg under svangerskapet ditt.

Genetiske rådgivere tar informasjon om din familiehistorie, helse, og medisinsk historie. Mens du er gravid, samler de informasjon fra screeningstester og følger barnets vekst.

De kan oppdage eventuelle genetiske problemer og gi deg informasjon om en spesifikk lidelse, dens forløp, og håndtering.

Du trenger ikke en grunn til å søke genetisk rådgiving før du blir gravid. Likevel rår CDC til at genetiske rådgivere kan være særlig hjelpsomme i følgende tilfeller:

• Abnorme resultater fra en prenatal screeningstest eller ultralyd
• Du og partneren din deler samme etnisk bakgrunn
• Du er en kjent bærer av en kromosomale eller genetisk lidelse
• Du er 35 år eller eldre
• Du har hatt en dødfødsel eller et nyfødt som døde
• Du har en familiehistorie med kromosomale abnormaliteter
• Du har vært eksponert for en sykdom, infeksjon, eller miljøgift som kan påvirke barnet ditt
• Du har hatt gjentatte spontanabort

Hva du bør gjøre

Å lære at barnet du bærer har en medfødt abnormalitet kan være fortryllende. Avhengig av lidelsen, kan det bety kun mindre helsebekymringer for barnet, eller det kan være noe som vil ha en livslang effekt på familien din.

Selv om du kan stå overfor vanskelige avgjørelser, er det også trinn du kan ta for å gjøre prosessen enklere.

• Snakk med legen din og en genetisk rådgiver. Still spørsmål og få all informasjonen du kan om diagnosen, inkludert hva du trenger å vite om håndtering og behandling. Gå gjennom alternativene dine og ta tid til å tenke på og prosessere all informasjonen.
• Sorg og sinne er normale. Enten du må si farvel til barnet ditt eller du sorgjer tapet av barnet du forventet å ha, ta tid til å jobbe gjennom emosjonene dine. Snakk åpent om følelsene dine med partneren din, familie, venner, eller psykisk helsefagpersonell.
• Hvis du vil oppleve tapet av et barn, kan rådgiving hjelpe deg gjennom sorgprosessen. Hvis du får et barn som vil ha helseproblemer, vil søke rådgiving før du føder hjelpe deg å forberede deg, akseptere, og binde deg til ditt spesielle barn etter at de er født.
• Snakk med partneren din om hvordan du føler deg, men sørg også for å la partneren din uttrykke deres følelser til deg. Støtt og støtt hverandre.
• Lær alt du kan om barnets tilstand. Jo mer du vet, desto mer kan du gjøre for å forberede deg på et barn med spesielle behov, ordne tjenester, og hjelpe barnet ditt til å få best mulig start i livet.
• Bli med i en støttegruppe og søk venner og familie som kan gi deg støtten du trenger mens du kommer til ro med barnets tilstand. Det finnes ressurser du kan koble deg til og jobbe med for å få barnet ditt tjenestene og støtten de trenger.
• Finn ut hvilke tjenester som er tilgjengelige for deg og barnet ditt før de ankommer. Etter at du har fått babyen din, snakk med en sosialarbeider og saksgiver på sykehuset, da de kan gi ekstra henvisninger. Tidlig intervensjon kan hjelpe deg å sette opp det familien din trenger.

Et ord fra Verywell

Det er normalt å bekymre seg for helsen til barnet ditt mens du er gravid – spesielt hvis du eldre mor, du har en kjent genetisk risikofaktor, eller du har et familiemedlem med en genetisk helsetilstand. Det kan også være stressende å gå gjennom rutinemessige prenatale screeninger og måtte vente på resultater.

Hold i hu at 97 % av babyer fødes sunde. Hvis barnet ditt er i de 3 % født med et medfødt problem, finnes det behandlingsalternativer og tjenester tilgjengelig.

Sammen med barnet ditt leger, kan du ta de riktige avgjørelsene for familien din, håndtere barnets helsebehov, og planlegge det best mulige livet for barnet ditt.