• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Trisomie 16 en Miskramen in het Eerste Trimester

Als u hebt geleerd dat een baby die u miskraamde trisomie 16 had, of als u leert over de rol van chromosoomafwijkingen in miskraam, wat moet u weten? Als u in plaats daarvan hebt geleerd dat uw baby mozaïek trisomie 16 kan hebben na chorionvillusbioptie, amniocentese, of een karyotype na de geboorte, wat moet u weten? Wat gebeurt er daarna en wat betekent dit op de lange termijn?

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomstoornissen zijn de meest voorkomende oorzaak van miskramen in het eerste trimester, met schattingen dat deze stoornissen verantwoordelijk zijn voor 50 tot 75 procent van alle miskramen. Trisomieën zijn op hun beurt de meest voorkomende chromosoomgerelateerde bevinding in na-miskraam testen.

Trisomie 16

Van alle trisomieën (hieronder besproken), lijkt trisomie 16 de meest voorkomende te zijn, die voorkomt in ongeveer één procent van alle zwangerschappen en verantwoordelijk is voor ongeveer 10 procent van de miskramen. Er zijn verschillende typen trisomie 16; met één type volledig onverenigbaar met het leven terwijl een ander soms kan resulteren in een gezond kind. We zullen over deze verschillende typen spreken, maar eerst uitleggen wat trisomie betekent.

Hoe Ontstaat een Trisomie?

Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosoomen, gegroepeerd in 23 paren. Een set van 23 chromosoomen komt van de moeder en de andere set van de vader. De meeste paren (44) van de chromosoomen worden "autosomen" genoemd en de andere twee zijn "seks chromosoomen." Vrouwelijke mensen hebben normaal een karyotype van 46 XX en mannelijke, 46 XY.

Wanneer cellen delen om eicellen en spermacellen te vormen in een proces genaamd meiose, gaat één kopie van elk chromosoom naar een van twee eicellen of twee spermacellen. Soms treedt een fout op, en gaan twee chromosoomen naar één ei of spermacel en geen naar de ander. Wanneer de spermacel en het ei zich dan combineren (tijdens bevruchting) zal de zygoot eindigen met een extra chromosoom (trisomie) of een ontbrekend chromosoom (monosomie).

Trisomie kan ook na bevruchting optreden. Voor de deling verdubbelen de cellen hun chromosoomen zodat ze er 92 hebben. Wanneer de cel deelt, zal elke dochtercel 46 chromosoomen hebben. Als een fout optreedt, kan de ene cel eindigen met 47 chromosoomen en de andere met 45.

Typen Trisomie 16

Er zijn drie typen trisomie: volledig, partiëel, en mozaïek.

Volledige trisomie 16: Volledige trisomie 16 betekent dat alle cellen in het lichaam van de baby beïnvloed zijn. Volledige trisomie 16 is onverenigbaar met het leven en bijna alle baby's met de aandoening miskramen in het eerste trimester.

Mozaïek trisomie 16: Het is ook mogelijk om mozaïek trisomie 16 te hebben, wat betekent dat sommige van de lichaamscellen beïnvloed zijn terwijl de andere cellen normaal zijn. Mozaïek trisomie 16 kan voortkomen uit de trisomie die probeert zichzelf te corrigeren tijdens celdeling heel vroeg in de foetale ontwikkeling, waardoor sommige cellen beïnvloed zijn maar andere niet. Mozaïcisme wordt meestal uitgedrukt als een percentage.

Partiële trisomie 16: Het is ook mogelijk, in zeldzame gevallen, een zwangerschap te hebben waarbij de placenta-cellen volledige trisomie 16 of mozaïek trisomie 16 hebben, ook al is de baby chromosoomaal normaal. Dit staat bekend als partiële trisomie 16.

Karyotypes Begrijpen

Een normaal karyotype wordt geschreven als 46 XX of 46 XY, met een trisomie als 47 XX of 47 XY. Trisomie 16 wordt geschreven als 47 XX +16 voor een meisje, of 47 XY +16 voor een jongen (met de +16 indicerend dat de trisomie het 16e chromosoom betreft). Mozaïek trisomie zou geschreven worden als een percentage, bijvoorbeeld bij een jongen kan het geschreven worden 47 XY +21/46 XY met een percentage gegeven als het aantal cellen dat 47 XY +16 is en het aantal dat 46 XY is.

Diagnose

Een diagnose van trisomie 16 kan worden gesteld na een miskraam, of in tegenstelling, kan worden gevonden tijdens de zwangerschap als gevolg van prenatale testen. Volledige trisomie 16 kan gediagnosticeerd worden als de oorzaak van een miskraam als ouders weefsel verzamelen en testen op chromosoomafwijkingen in een miskraam wordt gedaan. Trisomie 16 of mozaïek trisomie 16 kan ook tijdens de zwangerschap gediagnosticeerd worden door chorionvillusbioptie (CVS) of amniocentese.

Risico's voor Toekomstige Zwangerschappen

Volledige trisomie 16 resulteert bijna altijd in miskraam in het eerste trimester. Als u verteld bent dat trisomie 16 de oorzaak was van uw miskraam, moet u weten dat de miskraam niet uw schuld was en de kans op miskraam in een opvolgende zwangerschap laag is. Tot 85% van de vrouwen die een miskraam in het eerste trimester hebben, gaan door om een normale zwangerschap te hebben de volgende keer dat ze zwanger worden.

CVS of Amniocentese

Als u momenteel zwanger bent en CVS- of amniocentese-resultaten hebt ontvangen die cellen tonen beïnvloed door trisomie 16, is het volledig normaal om bang of verward te zijn. U moet wel weten dat het onwaarschijnlijk is dat de baby volledige trisomie 16 heeft als uw zwangerschap voorbij het eerste trimester is gevorderd – de baby kan mozaïek trisomie 16 hebben of de trisomie kan beperkt zijn tot de placenta.

Mozaïek Trisomie 16 Tijdens de Zwangerschap

Een baby met mozaïek trisomie 16 uitdragen brengt een verhoogd risico op complicaties met zich mee, en het is belangrijk om een obstetricus te raadplegen die gespecialiseerd is in hoogrisicozwangerschappen om uw zwangerschap te monitoren. Zwangerschap met trisomie 16 heeft een hogere dan gemiddelde incidentie van:

• Intra-uteriene groeivertraging (IUGR)
• Zwangerschapsgeïnduceerde hypertensie (pre-eclampsie of toxemie)
• Keizersnede
• Opname op de neonatale intensive care-afdeling na de bevalling

Congensitale Anomalieën

Er is niet veel onderzoek naar de resultaten voor zowel mozaïek trisomie 16 als trisomie 16 van de placenta (beperkte placenta-mozaïcisme van trisomie 16), maar het beschikbare onderzoek suggereert dat beïnvloede baby's meestal geen ernstige complicaties lijden.

Onder baby's geboren met trisomie 16, kunnen de gezondheidseffecten wijd variëren afhankelijk van de graad van mozaïcisme. Soms worden baby's geboren zonder bewijs van enige afwijkingen, terwijl anderen een karakteristieke set gezondheidsproblemen kunnen hebben. Ongeveer 60 procent van deze kinderen zal bewijs hebben van ten minste enkele congenitale anomalieën, die kunnen omvatten:

• Cognitieve beperking of ontwikkelingsvertraging, maar dit lijkt de uitzondering.
• Gezichtsafwijkingen zoals een korte nek, hoog voorhoofd, en/of een spits neus.
• Hartaandoeningen (congensitale hartafwijkingen) – Ventrikelseptumdefect is aanwezig in ongeveer 17 procent van deze baby's en atriumseptumdefect (ASD) in ongeveer 10 procent.
• Hypospadias – Hypospadias is een aandoening waarbij de opening van de mannelijke urethra niet aan het einde van de penis zit, maar ergens langs de schacht.
• Musculoskeletale afwijkingen zoals scoliosis.
• Respiratoire afwijkingen zoals kleine (hypoplastische) longen.

Lange-termijn Resultaten

Ondanks complicaties van de zwangerschap en een incidentie van congenitale anomalieën van bijna 60%, onthulde een studie uit 2017 bemoedigende informatie over de lange-termijn gezondheid van kinderen met mozaïek trisomie 16. Van schoolgaande kinderen met trisomie 16, konden 80% gewoon onderwijs volgen.

Studies die naar fysieke gezondheid, psychische gezondheid, en kwaliteit van leven keken, waren zeer bemoedigend, met de meeste van deze kinderen scorend tussen 80 en 90 op een 100-puntsschaal van optimale kwaliteit van leven.

Beheer Tijdens de Zwangerschap

Zoals hierboven vermeld, zijn er verschillende zwangerschapscomplicaties die vaker voorkomen bij een baby met trisomie 16. Het betrekken van een perinatoloog of obstetricus die gespecialiseerd is in hoogrisicozwangerschappen is belangrijk. Leren over de aandoening kan u helpen u voor te bereiden, vooral leren dat de meerderheid van kinderen geboren met mozaïek trisomie 16 voortgaan om uitstekende fysieke en psychische gezondheid te hebben naarmate ze opgroeien.

Een psycholoog of psychiater die bekend is met chromosoomafwijkingen kan ook extreem nuttig zijn, zowel om te versterken dat er niets is wat u deed dat de aandoening veroorzaakte, en om u te helpen aanpassen aan het hebben van een kind dat misschien enige anomalieën heeft.

Genetische Advies na Miskraam

Ongeacht studies of voorspellingen, is het normaal om ongemakkelijk te zijn en vragen te hebben wanneer testen tonen dat er problemen kunnen zijn met uw baby. Als u hebt geleerd dat een baby die u miskraamde trisomie 16 had, kan genetische advies erg nuttig zijn. Net als met het uitdragen van kinderen met mozaïek trisomie 16 willekeurig is, is een miskraam gerelateerd aan trisomie 16 in de foetus niet iets wat u veroorzaakte.

Andere Humane Trisomieën

Er zijn veel verschillende humane trisomieën, sommige niet verenigbaar met het leven en anderen wel. Misschien het bekendste is Down-syndroom (trisomie 21). Net als met trisomie 16, zijn de meeste van deze trisomieën willekeurige ongevallen en onwaarschijnlijk om te herhalen in toekomstige zwangerschappen.

Een Woord van Verywell

Bij volledige trisomie 16 treedt miskraam meestal op tijdens het eerste trimester, en de aandoening lijkt onverenigbaar met het leven. Hoewel leren over deze diagnose hartverscheurend is, kan het voor sommige ouders geruststellend zijn om te beseffen dat er niets is wat zij gedaan hebben om de stoornis te veroorzaken, en de kans op trisomie 16 in een andere zwangerschap ongemeen is.

Bij mozaïek trisomie 16 lijkt het nieuws meer bemoedigend dan vroeger gedacht. Er zijn zeker meer zwangerschapscomplicaties met een foetus met trisomie 16, en er is een hoge incidentie van congenitale anomalieën, maar de lange-termijn fysieke, intellectuele, en psychische gezondheid van deze kinderen is meestal erg goed.