• Bebè
• Costruire una famiglia
• Bambini
• Genitorialità generale
• Neonati
• Adolescenti
• Prima infanzia
• Gravidanza

Che cos'è il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati?

I neogenitori hanno un profondo desiderio di essere informati il ​​più possibile sulla salute del loro neonato. Ricevono uno o più ecografi mentre il loro bambino è in utero.

Dopo la nascita, il loro bambino viene attentamente esaminato e riceve un esame del sangue (il test di screening neonatale) per rilevare determinati disturbi e problemi di salute. Nei primi mesi di vita, i neonati visitano il pediatra mensilmente, o anche di più, per assicurarsi che crescano e si sviluppino correttamente.

Potrebbe sembrare molto, ma i genitori di solito accolgono con favore tutte le informazioni sulla salute e il benessere del loro neonato. Ma se fosse possibile fare un ulteriore passo avanti? E se quantità sostanziali del DNA di un neonato potessero essere studiate e analizzate subito dopo la nascita, fornendo ai genitori ancora più informazioni sui potenziali problemi di salute per i loro bambini?

Inserisci il sequenziamento dell'intero genoma, una forma controversa di test genetici che potrebbe essere presto all'orizzonte per i genitori e gli operatori sanitari di tutto il mondo. La domanda è se i suoi benefici superino le controversie etiche che lo circondano e se debba diventare una pratica universale o limitata.

Che cos'è il sequenziamento dell'intero genoma?

Il sequenziamento dell'intero genoma si basa sui test genetici già in uso per i bambini più grandi e gli adulti. Il genoma è costituito da DNA, che è costituito da basi. Quando conosci la sequenza delle basi, hai trovato l'impronta digitale unica del DNA. Trovare l'ordine delle basi si chiama sequenziamento. Il sequenziamento dell'intero genoma è una procedura di laboratorio che determina l'ordine delle basi in un genoma.

Il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati è essenzialmente la pratica di raccogliere e analizzare grandi porzioni del DNA di un neonato, rivelando alcune malattie genetiche che il neonato potrebbe essere a rischio di sviluppare durante l'infanzia, l'infanzia o più tardi nella vita.

Il test di solito prevede un esame del sangue o un tampone guanciale. Poiché le procedure di test sono diventate più perfezionate e più convenienti, i ricercatori stanno valutando se il DNA di tutti i neonati debba essere sequenziato.

Sequenziamento dell'intero genoma e screening neonatale

Il sequenziamento dell'intero genoma viene spesso confuso con il test di screening neonatale, un esame del sangue utilizzato di routine negli ospedali dopo la nascita dei bambini. Sebbene i protocolli di test varino da stato a stato, tutti gli stati verificano almeno 26 diversi disturbi genetici, con quelli più approfonditi che controllano 40 condizioni.

Lo screening neonatale è una combinazione di diversi test:un esame del sangue, un test dell'udito e uno screening per malattie cardiache congenite critiche (CCHD). Dei quattro milioni di bambini nati ogni anno negli Stati Uniti, il 99,9% o più di loro riceve uno screening neonatale.

Va notato che il sequenziamento dell'intero genoma non ha lo scopo di sostituire gli esami del sangue di screening neonatale, ma piuttosto di espandere notevolmente il numero di condizioni di salute testate, consentendo a più neonati di essere trattati per potenziali condizioni di salute.

Quali sono le preoccupazioni etiche?

Immagina che ti sia stato detto che il tuo neonato altrimenti sano aveva una maggiore possibilità di sviluppare una malattia o una condizione di salute grave più avanti nella vita, ma il tuo medico non era sicuro di quando, o anche se, ciò sarebbe accaduto. Qui sta il dilemma che gli esperti di etica medica stanno esaminando mentre considerano diffusi i test genomici e il sequenziamento.

Perché gran parte dei dati raccolti dai test sull'intero genoma non riguardano necessariamente disturbi che avranno un impatto sui neonati ora, ma più avanti nella vita, e poiché i test potrebbero non dirti in modo definitivo se tuo figlio svilupperà il disturbo, solo che sono a un punto aumento del rischio:molti esperti avvertono che il sequenziamento del genoma può creare più problemi di quanti ne risolva.

Gli esperti di etica medica sono preoccupati che il sequenziamento di routine dell'intero genoma possa:

• Causa angoscia dei genitori che potrebbe interferire con il legame
• Causa interventi non necessari e monitoraggio a lungo termine
• Promuovere idee essenzialiste su persone e geni
• Riduci le identità sociali a termini biologici
• Risulta confusione sui risultati complessi, incerti e difficili da discernere
• Risultato di discriminazione occupazionale e assicurativa
• Risultato nella medicalizzazione della vita di una persona
• Attiva condizioni di salute mentale e tendenze suicide
• Minore la privacy

Quando potrebbe essere utile il sequenziamento dell'intero genoma?

Sebbene vi sia controversia sulla prospettiva che il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati diventi una pratica universale, la maggior parte degli esperti concorda sul fatto che in determinate situazioni limitate, questi test possono essere molto utili, persino salvavita.

Ad esempio, nel loro rapporto speciale, "The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections", i ricercatori dell'Hastings Center affermano che i neonati che già mostrano segni di una malattia genetica trarrebbero grandi benefici dal test della sequenza dell'intero genoma. Tuttavia, non raccomandano che diventi una pratica standard allo stesso modo degli esami del sangue di screening neonatale.

I ricercatori dell'Hastings Center hanno un elenco di raccomandazioni per il futuro del sequenziamento dell'intero genoma:

• Evita società di terze parti :sconsigliare il test del genoma "diretto al consumatore", in cui i genitori assumono società di terze parti per il sequenziamento del genoma del neonato perché può creare confusione per i genitori e le aziende potrebbero non fornire un follow-up medico adeguato o una chiara interpretazione dei risultati. Invitano anche gli operatori sanitari a sconsigliare questa pratica.
• Evita lo screening universale :il test universale mirato dell'intera sequenza genetica per i neonati non dovrebbe essere utilizzato per motivi etici e finanziari, nonché per stress non necessario per i genitori.
• Utilizza in modo selettivo :Il sequenziamento genomico mirato dovrebbe essere utilizzato dagli operatori sanitari quando un neonato presenta i sintomi di una sospetta malattia genetica. In questi casi, il sequenziamento dell'intero genoma aiuterà gli operatori sanitari a diagnosticare i disturbi e a decidere una corretta gestione medica.

Il sequenziamento dell'intero genoma è adatto a te?

A questo punto, il sequenziamento dell'intero genoma non è qualcosa che viene offerto di routine negli ospedali dopo la nascita. Tuttavia, se il tuo neonato mostra segni di una possibile condizione di salute che potrebbe essere rilevata dal sequenziamento genomico del neonato, il suo medico può ordinare il test. Inoltre, alcuni genitori hanno scelto di utilizzare entità di terze parti (ad esempio aziende "dirette al consumatore") per far sequenziare i genomi dei loro neonati.

Il sequenziamento dell'intero genoma potrebbe essere adatto a te se:

• Le malattie genetiche sono presenti nella tua famiglia :In questo caso, dovresti parlare con il tuo medico per determinare se potrebbe avere senso sottoporre a test il genoma del tuo bambino.
• Alleverà la tua ansia :Se sei una persona che crede che avere quante più informazioni mediche possibili su tuo figlio sia la cosa migliore e hai valutato attentamente le considerazioni etiche.
• Hai bisogno di una diagnosi :Il tuo bambino mostra segni di una condizione di salute o malattia. Alcuni disturbi genetici non sono sempre rilevabili negli screening neonatali di routine offerti negli ospedali, quindi il sequenziamento del genoma del tuo bambino potrebbe aiutare a rilevare malattie genetiche rare.

Chi usa il sequenziamento dell'intero genoma?

Il sequenziamento dell'intero genoma è ancora una tecnologia abbastanza nuova. Non molti genitori sanno che esiste. Tuttavia, secondo le limitate ricerche disponibili, molti genitori sarebbero interessati a sottoporre i propri neonati al test, o almeno gradirebbero questa opzione.

In uno studio sull'interesse dei genitori per il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati, il 74% dei genitori era decisamente o in qualche modo interessato a fare il test come parte di un programma statale di screening neonatale. I genitori coinvolti nello studio hanno identificato l'accuratezza del test e la capacità di impedire a un bambino di acquisire una malattia come ragioni del loro interesse nel sequenziare i genomi dei loro neonati.

Una parola da Verywell

Come con qualsiasi test o procedura medica, non dovresti prendere la decisione di perseguire il sequenziamento genomico da solo. Se ritieni che il tuo neonato dovrebbe essere sottoposto a test, parlane con il pediatra del tuo bambino. Se non sei ancora sicuro, non può far male avere una seconda opinione, soprattutto se il tuo bambino mostra possibili segni di una malattia genetica o se gravi malattie genetiche sono presenti nella tua famiglia.

Spesso, decisioni come se sottoporsi a determinati test medici possono essere piene di incertezza. Potresti non essere sicuro se andare nella tana del coniglio dei "e se" e possibilmente sopportare uno stress inutile. D'altra parte, apprendere importanti informazioni mediche su tuo figlio potrebbe significare che puoi ricevere il giusto tipo di assistenza per lui.

Nella maggior parte dei casi, la soluzione migliore è istruire te stesso, discutere le tue opzioni con professionisti medici di fiducia e poi, se sei ancora confuso, controlla con il tuo "istinto dei genitori". Conosci meglio tuo figlio e puoi lasciare che il tuo istinto ti guidi per capire se il sequenziamento dell'intero genoma potrebbe essere giusto per te.