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Cos'è il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati?

I neogenitori hanno un profondo desiderio di essere il più informati possibile sulla salute del loro neonato. Fanno una o più ecografie mentre il bambino è in utero.

Dopo la nascita, il bambino viene esaminato attentamente e riceve un esame del sangue (lo screening neonatale) per rilevare certi disturbi e problemi di salute. Nei primi mesi di vita, i neonati visitano il pediatra mensilmente, o anche più spesso, per assicurarsi che crescano e si sviluppino correttamente.

Potrebbe sembrare molto, ma i genitori di solito accolgono qualsiasi informazione sulla salute e il benessere del loro neonato. Ma cosa succederebbe se si potesse andare oltre? Cosa succederebbe se si potessero studiare e analizzare porzioni sostanziali del DNA di un neonato subito dopo la nascita, dando ai genitori ancora più informazioni su potenziali problemi di salute per i loro bambini?

Entra in gioco il sequenziamento dell'intero genoma, una forma controversa di test genetico che potrebbe essere presto all'orizzonte per genitori e operatori sanitari ovunque. La domanda è se i suoi benefici superino le controversie etiche che lo circondano, e se debba diventare una pratica universale o limitata.

Cos'è il sequenziamento dell'intero genoma?

Il sequenziamento dell'intero genoma si basa sui test genetici già in uso per bambini più grandi e adulti. Il genoma è composto da DNA, che a sua volta è composto da basi. Quando conosci la sequenza delle basi, hai trovato l'impronta digitale unica del DNA. Trovare l'ordine delle basi si chiama sequenziamento. Il sequenziamento dell'intero genoma è una procedura di laboratorio che determina l'ordine delle basi in un genoma.

Il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati è essenzialmente la pratica di raccogliere e analizzare grandi porzioni del DNA di un neonato, rivelando certi disturbi genetici per cui il neonato potrebbe essere a rischio di sviluppare nell'infanzia, nell'età pediatrica o più tardi nella vita.

Il test di solito prevede un prelievo di sangue o un tampone buccale. Man mano che le procedure di test sono diventate più raffinate ed economiche, i ricercatori stanno valutando se il DNA di tutti i neonati debba essere sequenziato.

Sequenziamento dell'intero genoma vs. Screening neonatale

Il sequenziamento dell'intero genoma è spesso confuso con lo screening neonatale, un esame del sangue usato routinariamente negli ospedali dopo la nascita. Sebbene i protocolli varino da stato a stato, tutti testano almeno 26 diversi disturbi genetici, con i più completi che ne controllano 40.

Lo screening neonatale è una combinazione di più test: un esame del sangue, un test dell'udito e uno screening per cardiopatie congenite critiche (CCHD). Dei quattro milioni di neonati nati negli USA ogni anno, il 99,9% o più riceve uno screening neonatale.

Va notato che il sequenziamento dell'intero genoma non è destinato a sostituire gli esami del sangue dello screening neonatale, ma ad ampliare notevolmente il numero di condizioni di salute testate, permettendo a più neonati di essere trattati per potenziali condizioni di salute.

Quali sono le preoccupazioni etiche?

Immagina di essere informato che il tuo neonato altrimenti sano ha una maggiore probabilità di sviluppare una grave malattia o condizione di salute più avanti nella vita, ma il tuo medico non sa quando, o se, accadrà. Ecco il dilemma che gli etici medici stanno esaminando mentre considerano test e sequenziamento genomico diffusi.

Poiché gran parte dei dati ottenuti dal test genomico non riguarda necessariamente disturbi che colpiranno i neonati ora, ma più tardi nella vita, e poiché i test potrebbero non dire definitivamente se tuo figlio svilupperà il disturbo, ma solo che ha un rischio aumentato, molti esperti avvertono che il sequenziamento genomico potrebbe creare più problemi di quanti ne risolva.

Gli etici medici temono che il sequenziamento genomico routinario potrebbe:

• Causare angoscia nei genitori che potrebbe interferire con il legame
• Causare interventi non necessari e monitoraggio a lungo termine
• Promuovere idee essenzialiste su persone e geni
• Ridurre le identità sociali a termini biologici
• Generare confusione su risultati complessi, incerti e difficili da interpretare
• Portare a discriminazioni lavorative e assicurative
• Portare alla medicalizzazione della vita di una persona
• Innescare condizioni di salute mentale e suicidialità
• Minare la privacy

Quando potrebbe essere utile il sequenziamento dell'intero genoma?

Sebbene ci sia controversia sulla prospettiva che il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati diventi una pratica universale, la maggior parte degli esperti concorda che in certe situazioni limitate questi test possono essere molto benefici, persino salvavita.

Ad esempio, nel loro rapporto speciale "The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections", i ricercatori dell'Hastings Center affermano che i neonati che mostrano già segni di un disturbo genetico trarrebbero grande beneficio dal test di sequenziamento dell'intero genoma. Tuttavia, non raccomandano che diventi una pratica standard come lo screening neonatale.

I ricercatori dell'Hastings Center hanno una lista di raccomandazioni per il futuro del sequenziamento dell'intero genoma:

• Evitare aziende terze: Sconsigliare i test genomici "direct-to-consumer", dove i genitori assumono aziende terze per sequenziare il genoma del neonato, perché può confondere i genitori e le aziende potrebbero non fornire un adeguato follow-up medico o un'interpretazione chiara dei risultati. Esortano gli operatori sanitari a sconsigliare questa pratica.
• Evitare lo screening universale: Il test di sequenziamento genomico universale mirato per i neonati non dovrebbe essere usato per preoccupazioni etiche, finanziarie e per lo stress inutile ai genitori.
• Usare in modo selettivo: Il sequenziamento genomico mirato dovrebbe essere usato dagli operatori sanitari quando un neonato ha sintomi di un disturbo genetico sospetto. In questi casi, il sequenziamento dell'intero genoma aiuterà a diagnosticare i disturbi e decidere la gestione medica appropriata.

Il sequenziamento dell'intero genoma è giusto per te?

A oggi, il sequenziamento dell'intero genoma non è offerto routinariamente negli ospedali dopo la nascita. Tuttavia, se il tuo neonato mostra segni di una possibile condizione di salute rilevabile dal sequenziamento genomico neonatale, il suo medico potrebbe prescrivere il test. Inoltre, alcuni genitori hanno scelto di usare entità terze (aziende "direct-to-consumer") per far sequenziare il genoma dei loro neonati.

Il sequenziamento dell'intero genoma potrebbe essere giusto per te se:

• Malattie genetiche corrono in famiglia: In questo caso, parla col tuo medico per valutare se ha senso far testare il genoma del tuo bambino.
• Allevierà la tua ansia: Se credi che avere quante più informazioni mediche possibile sul tuo bambino sia meglio, e hai valutato attentamente le considerazioni etiche.
• Hai bisogno di una diagnosi: Il tuo bambino mostra segni di una condizione o malattia. Certi disturbi genetici non sono sempre rilevabili dagli screening neonatali di routine offerti negli ospedali, quindi sequenziare il genoma del tuo bambino potrebbe aiutare a rilevare rari disturbi genetici.

Chi usa il sequenziamento dell'intero genoma?

Il sequenziamento dell'intero genoma è ancora una tecnologia abbastanza nuova. Non molti genitori sanno che esiste. Tuttavia, secondo le ricerche limitate disponibili, molti genitori sarebbero interessati a far testare i loro neonati, o almeno vorrebbero quell'opzione.

In uno studio sull'interesse dei genitori per il sequenziamento dell'intero genoma per i neonati, il 74% dei genitori era decisamente o abbastanza interessato a far eseguire il test come parte del programma di screening neonatale dello stato. I genitori hanno identificato l'accuratezza del test e la capacità di prevenire una malattia nel bambino come motivi del loro interesse.

Una parola da Verywell

Come per qualsiasi test o procedura medica, non dovresti decidere da solo di intraprendere il sequenziamento genomico. Se credi che il tuo neonato debba ricevere il test, discutine con il pediatra del bambino. Se sei ancora incerto, non fa male chiedere un secondo parere, specialmente se il tuo bambino mostra possibili segni di un disturbo genetico o se gravi disturbi genetici corrono in famiglia.

Spesso decisioni come se intraprendere certi test medici sono piene di incertezza. Potresti sentirti insicuro se scendere nella tana del "e se" e sopportare potenzialmente stress inutile. D'altra parte, apprendere informazioni mediche importanti sul tuo bambino potrebbe significare che puoi ottenere le cure giuste per lui.

Nella maggior parte dei casi, la tua migliore opzione è informarti, discutere le tue opzioni con professionisti medici di fiducia e poi, se sei ancora confuso, ascoltare il tuo "istinto genitoriale". Conosci tuo figlio meglio di chiunque altro, e puoi lasciare che i tuoi istinti ti guidino su se il sequenziamento dell'intero genoma potrebbe essere giusto per te.