Cos'è l'oloprosencefalia?

L'oloprosencefalia (HPE) è un difetto congenito del cervello che si verifica subito dopo il concepimento. Durante lo sviluppo dell'embrione, la sua incidenza è di circa uno su 250. Nei bambini a termine, si verifica in circa uno su 10.000 a 20.000 bambini. HPE si verifica quando il prosencefalo, o il proencefalo embrionale, non si divide nei due emisferi cerebrali.

Oltre agli effetti sul cervello, può anche causare una piccola dimensione della testa, occhi ravvicinati e talvolta palatoschisi o labbro leporino. Quando il difetto è grave, causerà la morte; quando è meno grave, lo sviluppo cerebrale può essere normale o prossimo alla normalità, con alcune deformità facciali. A volte HPE è associato anche ad altre sindromi genetiche.

Sintomi

A parte i risultati dell'imaging del cervello, i sintomi dell'HPE possono variare ampiamente a seconda del tipo di HPE e della gravità del difetto. Le caratteristiche facciali di HPE possono includere ciclopia (un singolo occhio centrato), anoftalmia (occhi assenti), labbro leporino o palatoschisi, naso appiattito e occhi ravvicinati.

Altri segni di HPE possono includere convulsioni, difetti del tubo neurale, bassa statura, difficoltà di alimentazione, idrocefalo e segni vitali instabili come temperatura o frequenza cardiaca.

Nella maggior parte dei bambini con HPE, nessuna esposizione intrauterina nota è causalmente correlata alla loro condizione.

Cause

A volte HPE viene ereditato, ma non sempre. Quando ci sono cause ereditarie di HPE, potrebbe essere dovuto a un'anomalia cromosomica, questo è il caso di circa un terzo di quelli con HPE. Ciò è causato da una singola mutazione genetica che causa disturbi sindromici o da una mutazione di un gene che causa HPE non sindromico.

Il diabete nella madre durante la gravidanza può aumentare il rischio di HPE fetale, ma questo è abbastanza raro.

L'HPE colpisce allo stesso modo maschi e femmine ed è stata diagnosticata in una varietà di gruppi etnici.

Diagnosi

Oltre a esaminare la storia medica e fare un esame fisico, sul bambino dovrebbe essere eseguita una scansione cerebrale, che può essere una risonanza magnetica o una TC. Esistono anche test molecolari per alcuni geni HPE. A volte l'HPE può essere diagnosticata durante la gravidanza con gli ultrasuoni, ma le versioni più lievi di HPE potrebbero non essere rilevate.

Parla con il tuo medico e un consulente genetico per sapere se i test molecolari sono adatti a te e in che modo potrebbero essere utili, soprattutto se prevedi di avere figli successivi. Anche se decidi di non sottoporti a test molecolari, i test genetici e la consulenza sono consigliati per i pazienti e le loro famiglie una volta effettuata la diagnosi di HPE.

Classificazioni di HPE

Esistono diverse classificazioni di HPE.

  • Alobar. In questo tipo, il cervello non è affatto diviso in due emisferi e le deformità facciali sono tipicamente gravi, incluso un occhio singolo o naso a forma tubolare
  • Semilobar. Con questo tipo di HPE, il cervello si è in qualche modo diviso in due emisferi.
  • Lobare. In HPE lobare, c'è una quantità significativa di divisione in due emisferi; questa è la forma meno grave del disturbo e la funzione cerebrale potrebbe essere quasi normale.
  • Variante interemisferica media. Il cervello è fuso nel mezzo con questo tipo di HPE.

Le persone che sopravvivono con HPE hanno spesso un certo grado di ritardo dello sviluppo o menomazione intellettiva che può variare ampiamente, in base alla gravità del difetto.

Trattamento

Non esiste una serie di trattamenti per HPE poiché ogni bambino con la condizione ha una serie specifica di sintomi e malformazioni, nonché un grado specifico di gravità. Il trattamento è personalizzato per il bambino ed è in gran parte di supporto e mirato ad alleviare i sintomi.

Prendersi cura di un bambino con HPE è uno sforzo multidisciplinare e coinvolge pediatri, neurologi, dentisti, psicologi, pediatri dello sviluppo (e altro) per fornire al bambino e alla madre il supporto, le cure e le cure necessarie.

Prognosi

In passato, si pensava che la prognosi per i bambini nati con HPE fosse quasi uniformemente sfavorevole. Le cose sono cambiate, tuttavia, e la prognosi dipende davvero dal tipo di HPE che ha un individuo, nonché dalla gravità della condizione. Per l'HPE alobare, il tipo più grave, un feto con questa condizione può nascere morto o morire entro sei mesi dalla nascita.

Più della metà dei bambini nati con HPE semilobare o lobare senza importanti malformazioni di altri organi vive fino ad almeno un anno di età. L'aspettativa di vita può anche dipendere dalla causa alla base dell'HPE, nonché da eventuali altre sindromi che potrebbero essere presenti e da altre malformazioni o anomalie.

Una parola da Verywell

Se hai un figlio con HPE, parla con uno specialista del grado atteso di HPE e di cosa potrebbe significare per tuo figlio. A causa dei diversi sottotipi della condizione e dell'ampia gamma di gravità, la prognosi per un bambino può essere molto diversa da quella di un altro.

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