Cos'è l'oloprosencefalia?

L'oloprosencefalia (HPE) è un difetto congenito del cervello che si verifica poco dopo il concepimento. Durante lo sviluppo embrionale, la sua incidenza è di circa 1 su 250. Nei nati a termine, si verifica in circa 1 su 10.000-20.000 neonati. L'HPE si verifica quando il prosencefalo, o cervello anteriore embrionale, non si divide nei due emisferi cerebrali.

Oltre agli effetti sul cervello, può anche causare dimensioni della testa ridotte, occhi ravvicinati e talvolta palatoschisi o labbro leporino. Quando il difetto è grave, porta alla morte; quando è meno grave, lo sviluppo cerebrale può essere normale o quasi normale, con alcune deformità facciali. A volte l'HPE è associata ad altre sindromi genetiche.

Cos è l oloprosencefalia?

Sintomi

Oltre ai riscontri di imaging cerebrale, i sintomi dell'HPE possono variare ampiamente a seconda del tipo di HPE e della gravità del difetto. Le caratteristiche facciali dell'HPE possono includere ciclopia (un unico occhio centrato), anoftalmia (assenza di occhi), labbro leporino o palatoschisi, naso appiattito e occhi ravvicinati.

Altri segni di HPE possono includere crisi epilettiche, difetti del tubo neurale, bassa statura, difficoltà nell'alimentazione, idrocefalo e segni vitali instabili come temperatura o frequenza cardiaca.

Nella maggior parte dei bambini con HPE, nessuna esposizione intrauterina nota è causalmente correlata alla loro condizione.

Cause

A volte l'HPE è ereditaria, ma non sempre. Quando ci sono cause ereditarie, potrebbe essere dovuta a un'anomalia cromosomica: questo è il caso per circa un terzo di chi ha HPE. È causata da una mutazione di un singolo gene che causa disturbi sindromici, o una mutazione di un gene che causa HPE non sindromica.

Il diabete nella madre durante la gravidanza può aumentare il rischio di HPE fetale, ma è piuttosto raro.

L'HPE colpisce maschi e femmine in egual misura ed è stata diagnosticata in una varietà di gruppi etnici.

Diagnosi

Oltre all'anamnesi e all'esame fisico, dovrebbe essere eseguita una scansione cerebrale sul neonato: può essere una risonanza magnetica (MRI) o una TAC. Esiste anche test molecolare per alcuni geni HPE. A volte l'HPE può essere diagnosticata in gravidanza con l'ecografia, ma le versioni più lievi potrebbero non essere rilevate.

Parla con il tuo medico e un consulente genetico se il test molecolare è giusto per te e come potrebbe aiutare, specialmente se pianifichi figli successivi. Anche se decidi di non fare il test molecolare, test genetici e consulenza sono raccomandati per pazienti e famiglie una volta fatta diagnosi di HPE.

Classificazioni dell'HPE

Esistono diverse classificazioni di HPE.

  • Alobare. In questo tipo, il cervello non è diviso in due emisferi per nulla e le deformità facciali sono tipicamente gravi, inclusi un solo occhio o naso tubolare.
  • Semilobare. Con questo tipo di HPE, il cervello si è parzialmente diviso in due emisferi.
  • Lobare. Nell'HPE lobare, c'è una significativa divisione in due emisferi; questa è la forma meno grave del disturbo e la funzione cerebrale potrebbe essere quasi normale.
  • Variante interemisferica media. Il cervello è fuso nel mezzo con questo tipo di HPE.

Gli individui sopravvissuti con HPE spesso hanno un certo grado di ritardo dello sviluppo o compromissione intellettiva che può variare ampiamente, basato sulla gravità del difetto.

Trattamento

Non esiste un unico insieme di trattamenti per l'HPE poiché ogni bambino con la condizione ha un set specifico di sintomi e malformazioni, oltre a un grado specifico di gravità. Il trattamento è personalizzato sul bambino ed è in gran parte di supporto e focalizzato sul sollievo dei sintomi.

Prendersi cura di un bambino con HPE è uno sforzo multidisciplinare che coinvolge pediatri, neurologi, dentisti, psicologi, pediatri dello sviluppo (e altro) per fornire al bambino e alla madre il supporto, le cure e il trattamento necessari.

Prognosi

In passato, la prognosi per i bambini nati con HPE era considerata quasi uniformemente scarsa. Le cose sono cambiate, tuttavia, e la prognosi dipende davvero dal tipo di HPE che un individuo ha, così come dalla gravità della condizione. Per l'HPE alobare, il tipo più grave, un feto con questa condizione può essere nato morto o morire entro sei mesi dalla nascita.

Più della metà dei bambini nati con HPE semilobare o lobare senza gravi malformazioni di altri organi vive almeno fino a un anno di età. L'aspettativa di vita può anche dipendere dalla causa sottostante dell'HPE, così come da eventuali altre sindromi presenti e altre malformazioni o anomalie.

Una parola da Verywell

Se hai un bambino con HPE, parla con uno specialista del grado atteso di HPE e cosa questo potrebbe significare per tuo figlio. A causa dei diversi sottotipi della condizione e dell'ampia gamma di gravità, la prognosi per un bambino può essere molto diversa da quella di un altro.

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