Come Viene Diagnosticata la Trisomia 13?

Le anomalie cromosomiche sono una delle cause più comuni di aborto e morte in utero. In una condizione nota come trisomia, un individuo affetto ha tre copie di un particolare cromosoma invece di due (gli esseri umani dovrebbero avere 46 cromosomi, che vengono in 23 coppie). Ci sono diversi tipi di trisomie; questi includono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). La trisomia 13 è la più grave delle trisomie.

I bambini con trisomia 13 avranno probabilmente anomalie fisiche caratteristiche, disabilità intellettive e problemi con i loro organi interni. La maggior parte dei bambini affetti muore entro il primo mese o entro il primo anno dopo la nascita a causa delle complicazioni di salute associate alla condizione.

Circa uno su 16.000 bambini nasce con trisomia. I ricercatori credono che la maggior parte dei bambini con trisomia 13 siano abortiti o nati morti. Nessuno sa perché alcuni sopravvivano a termine mentre altri no. Molti bambini che sopravvivono alla nascita dopo una diagnosi di trisomia 13 non vivono oltre la prima settimana. Solo il 5-10% arriva al primo compleanno.

Diagnosi della Trisomia 13

I test di screening prenatale come il test dell'alfafetoproteina e l'ecografia in gravidanza possono rivelare marcatori di possibili condizioni cromosomiche, ma non possono fornire una diagnosi. Solo test genetici come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS) possono fornire una diagnosi definitiva. È anche possibile che la trisomia 13 possa essere rivelata come causa di una perdita di gravidanza se la coppia cerca cariotipizzazione genetica dopo un aborto o morte in utero.

Segni fisici comuni nei bambini con trisomia 13 includono occhi piccoli o poco sviluppati, dita delle mani e/o dei piedi in più, labbro leporino o palatoschisi, e tono muscolare diminuito.

Tipi di Trisomia 13

Come con altri disturbi da trisomia, ci sono tre tipi di sindrome di Patau:

  • Trisomia 13 completa: Il tipo più comune. Le persone con questo tipo hanno tre copie complete del cromosoma 13.
  • Trisomia 13 parziale: Le persone hanno due copie complete del cromosoma 13 e una parte extra del cromosoma 13.
  • Trisomia 13 a mosaico: Alcune delle cellule del corpo hanno tre copie del cromosoma 13 mentre altre hanno due copie normali.

Rischio di Recidiva

La maggior parte delle volte, la causa della trisomia 13 è un errore casuale nella divisione cellulare durante la formazione dell'ovulo o dello spermatozoo, significando che il problema è presente al momento della fecondazione. In questo caso, il disturbo è improbabile che si ripresenti. In rari casi, il genitore può avere una traslocazione bilanciata che coinvolge il cromosoma 13. Le persone con una traslocazione bilanciata hanno un rischio aumentato di avere un bambino con trisomia 13 parziale di nuovo.

Procedere Dopo una Diagnosi di Trisomia 13

Una delle prime domande che potresti ricevere se il tuo bambino riceve una diagnosi di trisomia 13 è se vuoi continuare la gravidanza o perseguire un intervento intensivo se il bambino nasce con problemi di salute. Durante la gravidanza, alcuni genitori scelgono di interrompere bambini diagnosticati con trisomia 13 a causa della prognosi generalmente scarsa e del desiderio di non prolungare il dolore della perdita. Altri continuano la gravidanza a causa di convinzioni personali contro l'aborto, o perché sentono che preferirebbero avere un po' di tempo con il bambino, anche se si rivela breve. Lo stesso vale per bambini diagnosticati dopo la nascita—alcuni genitori scelgono solo cure palliative, mentre altri optano per interventi medici intensivi, anche se le possibilità sembrano scarse che il bambino sopravviva all'infanzia.

Uno studio del 2017 ha mostrato che eseguire chirurgia cardiaca congenita in bambini con trisomia 13 può aumentare le loro possibilità di sopravvivenza. C'è ancora ricerca insufficiente per supportare questa affermazione, tuttavia, e i ricercatori dello studio mantengono ancora che la chirurgia comporta un alto rischio per neonati che hanno già una così bassa possibilità di sopravvivenza.

Una Parola da Verywell

Se il tuo bambino è stato diagnosticato con trisomia 13, puoi sperimentare qualsiasi numero di emozioni dal dolore alla rabbia a semplicemente sentirti sopraffatta. Va bene prendersi il tempo ed elaborare la situazione prima di andare avanti e prendere decisioni o piani. Non c'è un modo "giusto" di sentirsi e nessun singolo corso d'azione "corretto" da prendere con queste diagnosi. Hai il diritto di usare il tuo giudizio nel prendere una decisione, e la risposta alla fine è diversa per tutti.

Indipendentemente da cosa decidi, va bene piangere la perdita del bambino che ti aspettavi di avere. Può essere utile unirsi a gruppi di supporto per genitori di bambini con trisomia 13 o altri gravi disordini cromosomici.

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