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Trisomia 16 e Aborti nel Primo Trimestre

Se hai appreso che un bambino che hai abortito aveva la trisomia 16, o se stai imparando il ruolo delle anomalie cromosomiche nell'aborto, cosa devi sapere? Se, invece, hai appreso che il tuo bambino potrebbe avere la trisomia 16 a mosaico dopo un prelievo dei villi coriali, un'amniocentesi o un cariotipo fatto dopo la nascita, cosa devi sapere? Cosa succede dopo e cosa significa a lungo termine?

Anomalie Cromosomiche

I disordini cromosomici sono la causa più comune di aborti nel primo trimestre, con stime che questi disturbi siano responsabili del 50-75% di tutti gli aborti. Le trisomie, a loro volta, sono il ritrovamento cromosomico più comune nei test post-aborto.

Trisomia 16

Di tutte le trisomie (discusse sotto), la trisomia 16 sembra essere la più comune, verificandosi in circa l'1% di tutte le gravidanze e rappresentando circa il 10% degli aborti. Ci sono diversi tipi di trisomia 16; con un tipo completamente incompatibile con la vita mentre un altro può risultare in un bambino sano a volte. Ne parleremo ma prima dobbiamo spiegare cosa si intende per trisomia.

Come Avviene una Trisomia?

Normalmente, le persone hanno 46 cromosomi, raggruppati in 23 coppie. Un set di 23 cromosomi proviene dalla madre e l'altro dal padre. La maggior parte delle coppie (44) dei cromosomi sono considerati "autosomi" e gli altri due sono "cromosomi sessuali". Le femmine hanno normalmente un cariotipo 46 XX e i maschi 46 XY.

Quando le cellule si dividono per formare ovuli e spermatozoi in un processo chiamato meiosi, una copia di ogni cromosoma va a uno dei due ovuli o due spermatozoi. A volte, si verifica un errore, e due cromosomi vanno a un ovulo o spermatozoo e nessuno all'altro. Quando lo spermatozoo e l'ovulo si combinano (durante la fecondazione) lo zigote finirà con un cromosoma in più (trisomia) o un cromosoma mancante (monosomia).

La trisomia può verificarsi anche dopo la fecondazione. Prima della divisione, le cellule raddoppiano i loro cromosomi così ne hanno 92. Quando la cellula si divide, ogni cellula figlia avrà 46 cromosomi. Se si verifica un errore, una cellula può finire con 47 cromosomi e l'altra con 45.

Tipi di Trisomia 16

Ci sono tre tipi di trisomia: completa, parziale e a mosaico.

Trisomia 16 completa: La trisomia 16 completa significa che tutte le cellule del corpo del bambino sono interessate. La trisomia 16 completa è incompatibile con la vita e quasi tutti i bambini che hanno la condizione vengono abortiti nel primo trimestre.

Trisomia 16 a mosaico: È anche possibile avere la trisomia 16 a mosaico, significando che alcune delle cellule del corpo sono interessate mentre le altre cellule sono normali. Il mosaismo può risultare dalla trisomia che cerca di correggersi durante la divisione cellulare molto precoce nello sviluppo fetale, lasciando alcune cellule interessate ma non altre. Il mosaismo è solitamente espresso come percentuale.

Trisomia 16 parziale: È anche possibile, in rari casi, avere una gravidanza in cui le cellule placentari hanno trisomia 16 completa o a mosaico anche se il bambino è cromosomicamente normale. Questo è noto come trisomia 16 parziale.

Comprendere i Cariotipi

Un cariotipo normale è scritto come 46 XX o 46 XY, con una trisomia che è 47 XX o 47 XY. La trisomia 16 è scritta come 47 XX +16 per una femmina, o 47 XY +16 per un maschio (con il +16 che indica che la trisomia coinvolge il 16° cromosoma). La trisomia a mosaico sarebbe scritta come una percentuale, per esempio con un maschio potrebbe essere scritto 47 XY +16/46 XY con una percentuale data sul numero di cellule che sono 47 XY +16 e il numero che sono 46 XY.

Diagnosi

Una diagnosi di trisomia 16 può essere fatta dopo un aborto, o al contrario, può essere trovata durante la gravidanza come risultato di test prenatali. La trisomia 16 completa può essere diagnosticata come causa di un aborto se i genitori raccolgono tessuto e si fa il test per anomalie cromosomiche in un aborto. La trisomia 16 o la trisomia 16 a mosaico possono anche essere diagnosticate durante la gravidanza attraverso il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi.

Rischi per Future Gravidanze

La trisomia 16 completa quasi sempre resulta in aborto nel primo trimestre. Se ti è stato detto che la trisomia 16 era la causa del tuo aborto, dovresti sapere che l'aborto non era colpa tua e le possibilità di aborto in una gravidanza successiva sono basse. Fino all'85% delle donne che hanno un aborto nel primo trimestre continuano ad avere una gravidanza normale la prossima volta che rimangono incinte.

CVS o Amniocentesi

Se sei attualmente incinta e hai ricevuto risultati di CVS o amniocentesi che mostrano cellule affette da trisomia 16, è completamente normale essere spaventata o confusa. Dovresti sapere, tuttavia, che è improbabile che il bambino abbia la trisomia 16 completa se la tua gravidanza è progredita oltre il primo trimestre—il bambino potrebbe avere la trisomia 16 a mosaico o la trisomia potrebbe essere confinata alla placenta.

Trisomia 16 a Mosaico Durante la Gravidanza

Portare un bambino con trisomia 16 a mosaico comporta un rischio aumentato di complicazioni, ed è importante vedere un ostetrico specializzato in gravidanze ad alto rischio per aiutare a monitorare la tua gravidanza. La gravidanza con trisomia 16 ha un'incidenza superiore alla media di:

• Restrizione della crescita intrauterina (IUGR)
• Ipertensione indotta dalla gravidanza (preeclampsia o tossiemia)
• Parto cesareo
• Ricovero in unità di terapia intensiva neonatale dopo il parto

Anomalie Congenite

Non c'è molta ricerca sugli esiti per la trisomia 16 a mosaico o la trisomia 16 della placenta (mosaicismo placentare confinato di trisomia 16), ma la ricerca disponibile suggerisce che i bambini colpiti di solito non soffrono complicazioni gravi.

Tra i bambini nati con trisomia 16, gli effetti sulla salute possono variare ampiamente a seconda del grado di mosaico. A volte i bambini nascono senza evidenza di anomalie mentre altri possono avere un set caratteristico di problemi di salute. Circa il 60% di questi bambini avrà evidenza di almeno alcune anomalie congenite che possono includere:

• Compromissione cognitiva o ritardi nello sviluppo, ma questo sembra essere l'eccezione.
• Deformità facciali come collo corto, fronte alta e/o naso appuntito.
• Difetti cardiaci (malattia cardiaca congenita) - Difetto del setto ventricolare presente in circa il 17% di questi bambini e difetto del setto atriale (ASD) in circa il 10%.
• Ipospadia - L'ipospadia è una condizione in cui l'apertura dell'uretra maschile non è alla fine del pene ma da qualche parte lungo l'asta.
• Anomalie muscoloscheletriche come scoliosi.
• Anomalie respiratorie come polmoni piccoli (ipoplastici).

Esiti a Lungo Termine

Nonostante le complicazioni della gravidanza e un'incidenza di anomalie congenite vicina al 60%, uno studio del 2017 ha rivelato informazioni incoraggianti sulla salute a lungo termine dei bambini con trisomia 16 a mosaico. Dei bambini in età scolare con trisomia 16, l'80% era in grado di frequentare classi regolari.

Studi che guardano alla salute fisica, psicologica e qualità della vita sono stati molto incoraggianti, mostrando che la maggior parte di questi bambini ha segnato tra 80 e 90 su una scala di 100 punti di qualità di vita ottimale.

Gestione Durante la Gravidanza

Come notato sopra, ci sono diverse complicazioni della gravidanza che sono più comuni con un bambino con trisomia 16. Coinvolgere un perinatologo o un ostetrico specializzato in gravidanze ad alto rischio è importante. Imparare sulla condizione può aiutarti a prepararti, specialmente imparando che la maggior parte dei bambini nati con trisomia 16 a mosaico continuano ad avere un'eccellente salute fisica e psicologica mentre crescono.

Vedere un professionista della salute mentale che ha familiarità con le anomalie cromosomiche può essere estremamente utile, sia per rafforzare il fatto che non c'è nulla che tu abbia fatto che ha causato la condizione, e per aiutarti ad adattarti ad avere un bambino che potrebbe avere alcune anomalie.

Consulenza Genetica Dopo l'Aborto

Indipendentemente da qualsiasi studio o previsione, è normale essere turbati e avere domande quando i test mostrano che potrebbero esserci problemi con il tuo bambino. Se hai appreso che un bambino che hai abortito aveva la trisomia 16, la consulenza genetica può essere molto utile. Proprio come portare bambini con trisomia 16 a mosaico è casuale, avere un aborto correlato alla trisomia 16 nel feto non è qualcosa che hai causato.

Altre Trisomie Umane

Ci sono molte diverse trisomie umane, alcune delle quali non sono compatibili con la vita e altre che lo sono. Forse la più nota è la sindrome di Down (trisomia 21). Come con la trisomia 16, la stragrande maggioranza di queste trisomie sono incidenti casuali e improbabili che si ripresentino in future gravidanze.

Una Parola da Verywell

Con la trisomia 16 completa, l'aborto avviene solitamente durante il primo trimestre, e la condizione appare incompatibile con la vita. Mentre apprendere questa diagnosi è straziante, può essere rassicurante per alcuni genitori rendersi conto che non c'è nulla che hanno fatto per causare il disturbo, e la possibilità di avere la trisomia 16 in un'altra gravidanza è rara.

Con la trisomia 16 a mosaico, le notizie sembrano più incoraggianti di quanto si pensasse in passato. Ci sono certamente più complicazioni della gravidanza con un feto che ha la trisomia 16, e c'è un'alta incidenza di anomalie congenite, ma la salute fisica, intellettuale e psicologica a lungo termine di questi bambini è solitamente molto buona.