Cisztinózis és terhesség: Tudnivalók a váróanyák számára

Mi a cisztinózis?

A cisztinózis (CF) krónikus öröklött betegség, melyben a teste.extraordinárisan sűrű, ragacsos nyáladék képződik. Ez a nyáladék elakadályozza a légutakat és az emésztőrendszert, megnehezíti a légzést és az étel emésztését. A normál, vízkényes nyáladék helyett a CF-ben a sűrű nyáladék baktériumok szaporodására ad alkalmat, ami gyakori fertőzéseket okoz.

É évente kb. 1000 újszülött kap CF-diagnózist az USA-ban. A legtöbb eset 2 éves korig diagnosztizálódik. A modern kezelésnek köszönhetően a CF-es emberek többsége élhet egészséges terhességet, de a betegség komplikációkat okozhat a terhesség előtt és alatt.

Milyen problémákat okozhat a CF a terhesség alatt?

A CF terhességének optimális menedzseléséhez egy szakszervezeti csapatra van szükség, amely együttműködve biztosítja a legjobb gondoskodást. A csapathoz tartozik:

  • Szülész-nőgyógyász (magas kockázatú terhességek szakértője)
  • Pulmonológus (tüdőszakorvos) – a CF fő kezelőorvosa
  • További tagok lehetnek: egészségügyi nővér, dietetikus, szociális munkás, pszichológ, légzésterapeuta, fizioterapeuta.

A CF-kezelést akkreditált CF-központokban végezzék, ahol szakértők dolgoznak. Fontos, hogy minden kezelőorvos tudja a terhességi terveket a fogamzás előtt. A csapat szorosan monitorozza a terhességet.

Gyakori komplikációk

  • Válogatásos infertilitás – nehezebb a fogamzás.
  • Koraszülés (37. hét előtt) – nagyobb kockázat.
  • Gesztációs diabétesz – a CF-es nők növekedett kockázattal élnek.
  • Elégséges súlygyarapodás hiánya – az emésztés nehézségei miatt.
  • Vitamin-A túladagolás – a CF-ben a vitamin-A felvétele zavarult, de a terhességben a túlzás károsíthatja a magzatot.
  • Magas vérnyomás (hypertonia).
  • Tüdőexacerbatiok (hirtelen rosszullét, légzési nehézség) és hasmenés/kéregesség gyakrabban fordulnak elő.

Mi okozza a CF-t?

A CF genetikai eredetű: a CFTR gént mutációja zavarja a só- és vízegyensúlyt, sűrű nyáladékot és sózas pórust okoz. A betegség autosomális recesszív öröklődésű: a gyermeknek mindkét szülőtől kell öröklenie a mutált gént. Ha csak egy szülő adja át, a gyermek hordozó lesz, de nem beteg.

Ha mindkét szülő hordozó, a gyermek 25% eséllyel kapja a betegséget, 50% eséllyel hordozó lesz, 25% eséllyel egészséges. Az USA-ban ~1/20 ember hordozó. Néhány etnikai csoportban gyakrabban (fehéreknél 1/29, latinóknál 1/46, feketék 1/65, ázsiaiak 1/90).

Hogyan deríthető ki a hordozói státusz?

Genvizsgálat (vérvétel vagy nyálmintavétel) előtt vagy terhesség alatt. A szűrés önkéntes. Ha az egyik partner hordozó, a másikat is meg kell vizsgálni.

Előre jelezhető-e a baba állapota?

Igen. Ha bármelyik szülő beteg vagy hordozó, invazív előrejelzési vizsgálatok (horionzszintos mintavétel – CVS, vagy amniocenteszia) megmutatják, hogy a magzat beteg-e vagy hordozó-e.

Kezelés terhesség alatt

Az összes kezelőorvos együttműködve hangolja a terápiát. Belefoglalhat: antibiotikumok, inhalátorok, mellkasi fizioterápia, mozgásterápia, táplalékkiegészítők. Egyes gyógyszerek (pl. bizonyos antibiotikumok) terhességben tilosak – az orvoscsapat biztonságos alternatívát keres.

Tippek egészséges terhességhez

  • Kezdeti és rendszeres szülész-noi ellenőrzések.
  • Minden gyógyszerről tájékoztassa az orvosaikat; ne szakítsa meg vagy ne kezdjen újat anélkül.
  • Folytassa a CF-kezelést párhuzamosan a szülész-noi gondozással.

Anyatejtáplálás CF esetén

Lehetséges és ajánlott, de az anyatejtermelés nagy energiát igényel. Együttműködjön dietetikussal a megfelelő kalóriabevitelért. A gyógyszerek áthatolhatnak az anyatejbe – minden kezelőorvos tudjon róluk.

További információ

Cystic Fibrosis Foundation
Kapcsolódó témák: Cisztinózis a csecsemőknél, újszülötti szűrés, családi egészségtörténet
Utolsó átvizsgálat: 2021. május

Previous:

Next: