A triszmia 16 és az első trimészteres hasmenések

Ha megtudta, hogy az elvesztett baba triszmia 16-os volt, vagy tanulmányozza a kromoszómális rendellenességek szerepét a hasmenésben, mit kell tudnia? Ha inkább a korionzottenbi mintavétel, a amniocentesis vagy a születés utáni karotípus után mozaik triszmia 16-os gyanút kap, mi a teendő? Mi történik tovább és mit jelent ez hosszú távon?

Kromoszómális rendellenességek

A kromoszómális rendellenességek a leggyakoribb ok az első trimészteres hasmenéseknek, becslések szerint 50-75%-ukért felelősek. A triszmiák a leggyakoribb kromoszómális találat a hasmenés utáni vizsgálatokban.

Triszmia 16

Minden triszmia közül a triszmia 16 a leggyakoribb, ~1%-os gyakorisággal minden terhességben, és a hasmenések ~10%-áért felelős. Vannak különböző típusai: az egyik teljesen összeegyeztethetetlen az élettel, a másik pedig néha egészséges csecsemőt is eredményezhet. Először magyarázzuk, mit jelent a triszmia.

Hogyan jön létre a triszmia?

Normálisan 46 kromoszómánk van, 23 párban. 23 az anyától, 23 az apától. 44 autoszóm, 2 nemi kromoszóm. Nők: 46 XX, férfiak: 46 XY.

Amikor a sejtek meiózis során osztódnak a petesejtek és spermák kialakításához, egy-egy kromoszóm megy minden sejtbe. Néha hiba történik: két kromoszóm megy az egyikbe, nulla a másikba. A bebefektetéskor a zigóta így 47 (triszmia) vagy 45 (monoszómia) kromoszómmal rendelkezhet.

A triszmia a befruchtetés után is kialakulhat. Az osztódás előtt a kromoszómák megduplázódnak (92). Ha hiba van, az egyik leszármazott sejt 47, a másik 45 kromoszómmal kapja.

Triszmia 16 típusai

Három típus van: teljes, parciális és mozaik.

Teljes triszmia 16: Minden sejt érintett. Élettel összeférhetetlen, majdnem mind az első trimészterben hasmenésbe végződik.

Mozaik triszmia 16: Néhány sejt érintett, mások normálisak. A triszmia korai korrekciója során képződhet a sejtosztódás elején. A mozaikot százalékban adják meg.

Parciális triszmia 16: Ritkán a méhlepény sejtei hordozzák a triszmia 16-ot (teljes vagy mozaik), miközben a csecsemő kromoszomálisan normális. Ezt nevezik parciális triszmia 16-nak.

Karotípusok megértése

Normális karotípus: 46 XX vagy 46 XY. Triszmia: 47 XX vagy 47 XY. Triszmia 16: 47 XX +16 (lány), 47 XY +16 (fiú). Mozaik triszmia: százalékban, pl. 47 XY +16 / 46 XY arány megadással.

Diagnosztika

A diagnózis hasmenés után állapítható meg, ha a szülők gyűjtik a szövetet és kromoszómális vizsgálatot kérnek. Terhesség alatt a korionzottenbi mintavétel (CVS) vagy amniocentesis revelálhatja.

Kockázatok jövőbeli terhességekhez

A teljes triszmia 16 majdnem mindig első trimészteres hasmenésbe végződik. Ha ezt az okot jelölték meg, tudja: a hasmenés nem az Ön hibája, és a következő terhességben a hasmenés kockázata alacsony. 85%-uknak normális terhessége lesz legközelebb.

CVS vagy amniocentesis

Ha most terhes és a CVS/amniocentesis triszmia 16-ot mutat, teljesen normális, hogy félelmei vannak. De tudja: ha a terhesség túllépte az első trimésztert, kevésbé valószínű a teljes triszmia 16 – lehet mozaik, vagy a triszmia a méhlepényre korlátozódik.

Mozaik triszmia 16 terhesség alatt

Mozaik triszmia 16-os magzattal növelt kockázatú a terhesség. Fontos egy perinatológus (magas kockázatú terhességek szakértője) bevonása. A triszmia 16-os terhesséknél gyakrabban fordulnak elő:

  • Magzati növekedési gátlás (IUGR)
  • Terhességi hypertonia (preeklampszia/toxémia)
  • Kezelési szülés
  • Újszülött intenzív osztályra kerülés

Veleszületett rendellenességek

Nincs sok kutatás a mozaik triszmia 16 vagy a méhlepényre korlátozott triszmia 16 kimeneteléről, de a rendelkezésre álló adatok szerint az érintett babák általában nem szenvednek súlyos komplikációkat.

A triszmia 16-os babáknál az egészségügyi hatások nagy mértékben függnek a mozaik mértékétől. Néha nincsenek rendellenességek, máskor karakterisztikus problémák. ~60%-uknak van legalább egy veleszületett rendellenessége, pl.:

  • Kognitív késedés/fejlődési zavarok (kivétel).
  • Arci rendellenességek: rövid nyak, magas homlok, hegyes orr.
  • Szívelváltozatok: kamerahasadi defekt ~17%, átriális septalis defekt (ASD) ~10%.
  • Hüpospádia: a férfi húgyvezető nyílása nem a végében, hanem a hossza mentén.
  • Izom-lapos rendszerű rendellenességek: skoliázis.
  • Légúti rendellenességek: kicsi (hipoplasztikus) tüdők.

Hosszú távú kimenetel

A terhességi komplikációk és a ~60%-os veleszületett rendellenesség ellenére egy 2017-es kutatás bátorító adatait szolgáltatta a mozaik triszmia 16-os iskoláskorú gyerekek hosszú távú egészségéről. 80%ük normál osztályba járt.

A fizikai, pszichés egészség és az életminőség vizsgálatai is bátorítóak: 80-90 pontot értek el 100-ból az optimális életminőség skáláján.

Terhességi menedzsment

Fentiek szerint több komplikáció is gyakorbak triszmia 16-nál. Fontos a perinatológus bevonása. Az állapot megismerése segít felkészülni, főleg arra, hogy a mozaik triszmia 16-os gyerekek többsége kiváló fizikai és pszichés egészséggel nő fel.

Egy kromoszómális rendellenességekkel ismerős pszichológus is nagy segítséget nyújthat: megerősíti, hogy nem Ön okozta, és segít alkalmazkodni a lehetséges rendellenességekhez.

Genetikai tanácsadás hasmenés után

Függetlenül a tanulmányoktól, normális, ha fel van dőlt, és vannak kérdései, ha a tesztek problémákat mutatnak a babán. Ha megtudta, hogy az elvesztett baba triszmia 16-os volt, a genetikai tanácsadás nagyon hasznos. Ugyanúgy, mint a mozaik triszmia 16 véletlenszerű, a triszmia 16-os hasmenés sem Ön hibája.

Egyéb humán triszmiák

Sokféle humán triszmia létezik, néhány nem kompatibilis az élettel, mások igen. Legismertebb a Down-szindróma (triszmia 21). Mint a triszmia 16-nál, a legtöbb véletlenszerű baleset, és nem valószínű, hogy ismétlődjön.

Egy szó a Verywell-tól

Teljes triszmia 16-nál a hasmenés általában az első trimészterben történik, az állapot élettel nem összeférhető. Bár a diagnózis szívtörő, megnyugtató lehet, hogy nem Ön okozta, és a következő terhességben ritka az ismétlődés.

Mozaik triszmia 16-nál a hírek bátorítóbbak, mint régebben gondolták. Bizonyára több terhességi komplikáció és magas veleszületett rendellenességi arány van, de a hosszú távú fizikai, intelektuális és pszichés egészség általában nagyon jó.


Previous:

Next: